检索结果-内蒙古大学图书馆

中国病理生理杂志 1997年第5期13卷 470-474页

作者：杜学良孙瑛栾竞储毅陈莉郭恒怡吴其夏中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病理生理教研室

利用５１Ｃｒ－标记血小板检测其与内皮细胞粘附功能；ＥＬＩＳＡ方法检测血管内皮细胞表面玻璃连接蛋白受体（ＶｎＲ）表达改变；Ｆｕｒａ－２／Ａｍ负载测定群体细胞胞浆游离钙；Ｆｌｕｏ－３／Ａｍ负载测定单细胞内游离钙等方法，观... 详细信息

利用５１Ｃｒ－标记血小板检测其与内皮细胞粘附功能；ＥＬＩＳＡ方法检测血管内皮细胞表面玻璃连接蛋白受体（ＶｎＲ）表达改变；Ｆｕｒａ－２／Ａｍ负载测定群体细胞胞浆游离钙；Ｆｌｕｏ－３／Ａｍ负载测定单细胞内游离钙等方法，观察了肿瘤坏死因子（ＴＮＦ）对内皮细胞（ＥＣ）与血小板粘附功能的影响，发现ＴＮＦ－α（１００Ｕ／ｍｌ）可明显促进血小板（ＰＬ）与ＥＣ的粘附，ｃｐｍ值明显高于对照组（４１０．７±１７．６ｖｓ．２１９．７±１６．３ｎ＝６Ｐ＜０．０１）．用抗ＶｎＲ－β３亚单位的单抗（ＭｃＡｂ）可大部分阻断ＴＮＦ－α的促粘附作用，与未加单抗的ＴＮＦα组相比有显著差异，非ＭｃＡｂ组ｃｐｍ为４１０．５±１７．６，ＭｃＡｂ组为２８８．３±１３．８，（ｎ＝６，Ｐ＜０．０１），用ＥＬＩＳＡ法证实不同浓度ＴＮＦ－α（２００Ｕ／ｍｌ～１０００Ｕ／ｍｌ）可增加内皮细胞表面ＶｎＲ表达，以１０００Ｕ／ｍｌ组为最明显。同一浓度ＴＮＦ－α组，ＶｎＲ的表达呈现随作用时间延长而增加的趋势。此外，ＴＮＦ－α可增加ＥＣ［Ｃａ２＋］ｉ，群体细胞和单个细胞测定的结果一致。以上结果提示，ＴＮＦ－α可增加ＥＣ与血小板的粘附功能，其作用机制是以ＶｎＲ－（αｖβ３?

关键词：肿瘤坏死因子钙血小板血管内皮细胞

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中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症的PIG-A基因突变的观察

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 509-512页

作者：杜涛许彩民张之南吕照江杨洋潘华珍中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院血液科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家医学分子生物学重点实验室

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设... 详细信息

目的：观察中国人阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）的ＰＩＧ－Ａ基因突变，以与其他国家的突变类型比较。方法：应用逆转录－多聚酶链反应、异源双链分析／单链构象分析互补筛选异常片段，克隆，测序，针对ＰＩＧ－ＡｃＤＮＡ全长设计７个区域进行分析。结果：４例ＰＮＨ患者均有ＰＩＧ－Ａ基因突变，皆在第２外显子，共确定了５个突变位点，包括４个单碱基突变（１个同义突变，３个错义突变）和１个移码突变（为１个碱基丢失）。５个突变位点各不相同，散布于基因的不同区域，显示突变位点有随意性，无突变热点。结论：中国ＰＮＨ患者的ＰＩＧ－Ａ基因突变均为小突变，无两个以上碱基置换或丢失。此发现与日本人相近，而与欧美、泰国人有一定差异，提示ＰＮＨ在不同地区可能有不同的致突变原。

关键词：血红蛋白尿症 PNA PIG-A基因基因突变

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血管紧张素转化酶基因的插入/缺失多态性与其血清水平及心肌梗塞的关系

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中华心血管病杂志 1997年第1期25卷 34-36页

作者：郑豪义戴玉华邱长春中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院心内科中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ... 详细信息

旨在探讨中国人中血管紧张素转化酶（ＡＣＥ）基因的插入／缺失（ｉｎｓｅｒｔｉｏｎ／ｄｅｌｅｔｉｏｎ，Ｉ／Ｄ）多态性与血清中ＡＣＥ水平及心肌梗塞的关系。心肌梗塞患者１０３例；正常对照９６例。位于ＡＣＥ基因第１６内含子的Ｉ／Ｄ多态性经ＰＣＲ扩增可分为三种基因型：纯合缺失型（ＤＤ），纯合插入型（Ｉ），杂合子型（ＩＤ）。血清ＡＣＥ水平在ＤＤ、ＤＩ、Ｉ型分别为２８．３±９．９Ｕ／ｍｌ、２４．５±８．４Ｕ／ｍｌ、１９．２±４．８Ｕ／ｍｌ，即ＤＤ＞ＤＩ＞ⅠⅠ。结果显示，心肌梗塞患者的Ｄ等位基因的频率（０．６１）高于正常对照组（０．４８），Ｐ＜０．０１。认为：ＡＣＥ基因的缺失多态性与中国人血清ＡＣＥ水平及心肌梗塞相关。

关键词：血管紧张素转化酶基因多态性心肌梗塞多态性

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阵发性睡眠性血红蛋白尿症患者骨髓正常及异常造血细胞增殖及生存特性初探

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中华血液学杂志 1997年第10期18卷 517-520页

作者：李强张之南许彩民王美健沈悌武永吉中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并... 详细信息

目的：探讨阵发性睡眠性血红蛋白尿症（ＰＮＨ）患者正常及异常造血细胞的增殖及生存特性。方法：用ＣＤ５９单抗及羊抗鼠ＩｇＧ免疫磁珠将６例患者骨髓单个核细胞（ＢＭＭＮＣ）分选为ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－两群，分别进行体外培养并与正常对照比较。结果：ＰＮＨ患者ＣＤ５９＋及ＣＤ５９－ＢＭＭＮＣ的体外增殖及生存能力均弱于正常ＢＭＭＮＣ；患者体内“正常”的ＣＤ５９＋ＢＭＭＮＣ生长能力反较异常的ＣＤ５９－细胞显著降低；患者ＣＤ５９＋细胞培养后出现ＣＤ５９抗原的丢失，正常对照则无此改变。结论：ＰＮＨ患者ＢＭＭＮＣ中ＣＤ５９－的异常造血细胞具有相对的生长优势，ＣＤ５９＋的ＢＭＭＮＣ并非真正“正常”，可能存在尚未明了的某种缺陷；ＰＮＨ发病机制复杂，异常细胞除可因ＰＩＧ－Ａ基因突变产生外，还可能因ＧＰＩ蛋白的丢失而产生。

关键词：血红蛋白尿症 PNA 骨髓 CD59抗原

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以“末端修饰法”构建人基因组的酵母人工染色体克隆

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中国医学科学院学报 1997年第3期19卷 163-170页

作者：张小晓余龙邓余刘国仰杨玉美黄尚志杨焕明罗会元赵寿元复旦大学遗传工程国家重点实验室遗传研究所上海200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所

采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，... 详细信息

采用“末端修饰法”修饰酵母人工染色体（YAC）载体与基因组插入片段的酶切末端，并优化各个实验参数，成功地得到了4000多个YAC片段的克隆群，转化率为400～500转化子／μgDNA。经随机抽样初步鉴定：80％的阳性克隆能检出人工染色体，插入片段的大小范围为150～750kb，平均为450kb。载体连接实验检测表明，末端修饰法能有效防止“共连接”的发生。

关键词：酵母人工染色体克隆嵌合体末端修饰

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遗传病的基因诊断

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中华儿科杂志 1997年第12期35卷 665-667页

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院WHO遗传病社区控制合作中心

遗传病的基因诊断黄尚志目前，我们对遗传病的诊断主要依靠病史、家族史（家系分析）、临床表现、临床检验及其他辅助诊断方法进行。基因诊断是采用各种ＤＮＡ分析技术，对先证者和家系进行分析的方法，确定与疾病相关的基因、基因的突... 详细信息

遗传病的基因诊断黄尚志目前，我们对遗传病的诊断主要依靠病史、家族史（家系分析）、临床表现、临床检验及其他辅助诊断方法进行。基因诊断是采用各种ＤＮＡ分析技术，对先证者和家系进行分析的方法，确定与疾病相关的基因、基因的突变类型或与致病基因紧密连锁的多态性...

关键词：遗传病基因诊断治疗

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儿童期脊肌萎缩症的基因诊断及产前基因诊断

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中华儿科杂志 1997年第12期35卷 631-634页

作者：袁丽芳刘天慈杨涛周文敏牛静波霍亮吴沪生赵时敏孙念怙马素参林振兴中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传室首都医科大学附属北京儿童医院中国协和医科大学北京协和医院

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ... 详细信息

为建立脊肌萎缩症（ＳＭＡ）产前诊断方法，应用３个与ＳＭＡ基因紧密连锁的ＣＡ重复序列位点ＪＫ５３ＣＡ１／２、５ＤＳ６３７、ＣＡＴＴ１，对１８个ＳＭＡ家系进行了连锁分析；应用聚合酶链反应－单链构型多态性（ＰＣＲ－ＳＳＣＰ）分析，对３７例ＳＭＡ患儿作了ＳＭＡ基因缺失的检测；并作２例ＳＭＡ产前诊断。结果：１８个家系通过ＪＫ５３ＣＡ１／２位点诊断１２个（可诊断率６６．７％），通过５ＤＳ６３７位点诊断１４个（７．８％），１０个ＳＭＡ家系通过ＣＡＴＴ１位点诊断９．５个（９５．０％）；３７例患儿中３２例（８６．５％）有端粒侧ｅｘｏｎ７的纯合性缺失；２例接受产前诊断者，１例胎儿患病，１例胎儿为正常。结论：应用ＳＭＡ基因旁侧ＣＡ重复序列联合ＰＣＲ－ＳＳＣＰ检测进行ＳＭＡ基因诊断和产前诊断简便、准确、可应用于临床。

关键词：肌萎缩脊髓性产前诊断序列分析基因诊断

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雌二醇诱致大鼠垂体催乳素瘤细胞中催乳素基因第1、2、4外显子的低甲基化

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基础医学与临床 1997年第6期17卷 30-35页

作者：狄安稞周远征单惠敏黄曼影吴雪梅中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理研究室

本工作探讨了雌二醇（Ｅ２）诱致的雄性ＳＤ（Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ）大鼠垂体催乳素（ｐｒｏ－ｌａｃｔｉｎ，ＰＲＬ）瘤中ＰＲＬ基因含ＣＣＧＧ位点的第１、２、４外显子中ＣＣＧＧ位点甲基化状态的改变。提取基因组ＤＮＡ并... 详细信息

本工作探讨了雌二醇（Ｅ２）诱致的雄性ＳＤ（Ｓｐｒａｇｕｅ－Ｄａｗｌｅｙ）大鼠垂体催乳素（ｐｒｏ－ｌａｃｔｉｎ，ＰＲＬ）瘤中ＰＲＬ基因含ＣＣＧＧ位点的第１、２、４外显子中ＣＣＧＧ位点甲基化状态的改变。提取基因组ＤＮＡ并分别用对非甲基化ＣＣＧＧ位点不敏感而对甲基化ＣＣＧＧ敏感的ＨｐａⅡ及对甲基化和非甲基化ＣＣＧＧ位点均不敏感的ＭｓｐⅠ进行完全消化后，利用聚合酶链反应（Ｐｏｌｙｍｅｒｓａｓｃｈａｉｎｒｅａｃｔｉｏｎ，ＰＣＲ）方法，对含有ＣＣＧＧ位点的ＰＲＬ基因第１、第２和第４外显子的部分序列进行扩增。结果：用ＨｐａⅡ消化后，正常大鼠基因组ＤＮＡ用三对不同引物经ＰＣＲ扩增，均得到预期的含ＣＣＧＧ位点的特异片段（分别为１６３９ｂｐ、２６８ｂｐ和１３３ｂｐ），而Ｅ２致瘤组则均未能扩增出相应的片段，提示正常大鼠ＰＲＬ基因第１、２、４外显子ＣＣＧＧ位点均成甲基化状态，而Ｅ２致瘤后，则均成非甲基化状态。不管是正常对照组，还是Ｅ２致瘤组，经ＭｓｐⅠ消化后，均未能扩增出预期的ＰＲＬ基因片段，而未经ＭｓｐⅠ、ＨｐａⅡ消化组，均扩增出了预期的片段。以上结果表明，Ｅ２所致的大鼠垂体ＰＲＬ瘤，其ＰＲＬ基因外显子中的ＣＣＧＧ位点均呈低甲基?

关键词：雌二醇催乳素基因外显子垂体催乳素瘤 PCR

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红细胞生成素基因克隆及其在酵母细胞中的表达

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中国医学科学院学报 1997年第5期19卷 389-394页

作者：张旭黄秉仁蔡良琬中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

用PCR方法从人红细胞生成素CDNA中扩增出咸熟肽基因片段，与含酵母系统启动子的中间载体pSK43SB融合后重组于酵母游离型表达载体YEpHc8中，转化宿主菌后获得表达，并对表达蛋白的活性及糖基化情况初步进行分析。

关键词：酵母表达红细胞生成素基因克隆糖基化 PCR

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猪心静脉的应用解剖学研究

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中国循环杂志 1997年第4期12卷 308-310页

作者：张平陶平夏家骝中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院解剖学室北京医科大学解剖学系

目的：研究以猪心为动物模型经冠状窦逆行灌注和右心房逆行灌注的形态基础。方法：采用大体解剖及丙烯腈、丁二烯、苯乙烯的共聚树酯（ＡＢＳ）铸型方法，观测１００例猪心静脉、静脉瓣及静脉吻合。结果：冠状窦属支中存在静脉瓣，有个... 详细信息

目的：研究以猪心为动物模型经冠状窦逆行灌注和右心房逆行灌注的形态基础。方法：采用大体解剖及丙烯腈、丁二烯、苯乙烯的共聚树酯（ＡＢＳ）铸型方法，观测１００例猪心静脉、静脉瓣及静脉吻合。结果：冠状窦属支中存在静脉瓣，有个体差异。多数（７６％）心中静脉直接注入右心房。心表浅静脉有广泛的吻合，特别位于心尖、左缘和膈面。根据冠状窦的收受范围和心静脉的注入形式，将猪心静脉分为６种类型。结论：经右心房逆行灌注优于经冠状窦逆行灌注，能解决灌注液分布不均、右心保护不足的问题。

关键词：冠状窦心前静脉猪动物模型

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