目的研究I型先天性厚甲症患者KRT6A基因突变情况,为建立该病的基因诊断与遗传咨询提供依据。方法提取1例I型先天性厚甲症患者及家系成员和50名正常对照外周血白细胞基因组DNA.设计针对KRT6A基因的特异引物,采用聚合酶链反应(PCR)扩增基因的全部编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,限制性内切酶反应验证基因突变。结果 PCR结合DNA测序发现患者KRT6A基因第7外显子存在异常;第1385位核苷酸由胸腺嘧啶(T)突变为鸟嘌呤(G),导致KRT6A角蛋白2B螺旋区末端第462位密码子由异亮氨酸(I)变成丝氨酸(S),即发生1462S错义突变。患者父母及与家系无血缘关系的50名正常对照均未发现此突变,提示I462S为一种新生突变(de novo mutation)。结论 KRT6A基因1462S新生错义突变是导致该例患者I型先天性厚甲症的特异突变。
20世纪90年代以来,美国从国家安全的高度防备潜在的生物、化学和放射性物质的恐怖袭击,投入了大量的资金建设和完善突发公共卫生事件应对体系[1].大都市医疗反应系统(metropolitan medical response system, MMRS)就是其中的一个重要组...
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20世纪90年代以来,美国从国家安全的高度防备潜在的生物、化学和放射性物质的恐怖袭击,投入了大量的资金建设和完善突发公共卫生事件应对体系[1].大都市医疗反应系统(metropolitan medical response system, MMRS)就是其中的一个重要组成部分,涉及公共卫生、突发事件的管理、执法监督、医疗服务、科研机构和第一现场应急人员(如消防员、救护人员等),是一个多学科全方位的综合反应系统[2]。
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