检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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孕妇外周血中的胎儿有核红细胞在非损伤性产前诊断中的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第2期27卷 81-84,114页

作者：唐爱兰张学刘国仰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005

20世纪70年代以来,研究人员开始探索分离孕妇外周血中胎儿细胞的方法来进行非损伤性产前诊断。本文对用于非损伤性产前诊断的最佳候选细胞-胎儿有核红细胞的特点、分离方法、培养、临床应用等方面的研究进展作一综述。

关键词：孕妇外周血胎儿有核红细胞非损伤性产前诊断研究进展

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一种新的研究蛋白相互作用的技术——串联亲和纯化

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国外医学（遗传学分册） 2004年第3期27卷 145-148页

作者：荆喆黄尚志中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传中心北京100005

蛋白质组学的发展及分析技术的进步,客观上要求建立新的生物纯化策略。串联亲和纯化(tandem affinity purification,TAP)是一项新的纯化蛋白复合物的技术,它与质谱技术结合使用,已成为当前蛋白质组学研究的重要工具。本文从该技术的每... 详细信息

蛋白质组学的发展及分析技术的进步,客观上要求建立新的生物纯化策略。串联亲和纯化(tandem affinity purification,TAP)是一项新的纯化蛋白复合物的技术,它与质谱技术结合使用,已成为当前蛋白质组学研究的重要工具。本文从该技术的每一层面人手,对此方法的研究进展进行概述。

关键词：串联亲和纯化 TAP 蛋白-蛋白相互作用质谱技术

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Alstrom综合征一例

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中华儿科杂志 2004年第6期42卷 471-471页

作者：李梅夏维波金自孟施惠平孟迅吾邢小平中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院内分泌科 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传室 100730

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院.患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢.3岁时患儿日饮水10 L,尿量与饮水量相当,夜尿5～6次.近2年患儿明显肥胖,体重增加40 kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深.1年前出现膝外翻.患儿智力欠佳,... 详细信息

患儿女,8岁,因多尿多饮4年、肥胖2年入院.患者系足月顺产,生长发育较同龄儿慢.3岁时患儿日饮水10 L,尿量与饮水量相当,夜尿5～6次.近2年患儿明显肥胖,体重增加40 kg,颈根、腹股沟部位皮肤增厚,颜色加深.1年前出现膝外翻.患儿智力欠佳,至今言语表达不利.1年前外院予鼻喷抗利尿激素10 μg/d,日尿量减少至1.5 L左右.既往否认头颅外伤和肾脏病史.

关键词： Alstrom综合征小儿常染色体隐性遗传病诊断治疗

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微血管内皮细胞的分离、纯化和功能特性

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医学研究通讯 2004年第5期33卷 29-32页

作者：吴练秋张文健叶丽亚娄晋宁中国协和医科大学/中国医学科学院基础医学研究所病理生理室 100005 卫生部中日友好医院临床医学研究所 100029

近年来的研究表明,微血管内皮细胞在形态、表型和功能等方面都不同于大血管内皮细胞,因此,采用微血管内皮细胞,而不是脐静脉内皮细胞来研究发生于组织器官水平的病变已经成为一种共识。然而,由于细胞分离培养技术的限制,微血管内皮的研... 详细信息

近年来的研究表明,微血管内皮细胞在形态、表型和功能等方面都不同于大血管内皮细胞,因此,采用微血管内皮细胞,而不是脐静脉内皮细胞来研究发生于组织器官水平的病变已经成为一种共识。然而,由于细胞分离培养技术的限制,微血管内皮的研究在我国还是一个薄弱的研究领域。近年来随着微血管内皮细胞分离、纯化、培养技术的提高,各种不同组织器官的微血管内皮细胞相继培养成功。利用体外培养的微血管内皮细胞作为细胞模型来研究各种疾病的发病机制已经成为医学研究的重要手段。本文回顾了近年来的相关文献,就微血管内皮细胞的分离培养、鉴定及不同组织器官微血管内皮细胞的功能特性作一简要综述。

关键词：微血管内皮细胞分离纯化功能特性

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腹部吸脂不能改善肥胖相关的代谢异常

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中华医学杂志 2004年第16期84卷 1326-1326页

作者：铃儿中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所遗传室北京100730

肥胖与胰岛素抵抗等可导致冠状动脉性心脏病的代谢性危险因素密切相关.在肥胖人群日益壮大的今天,如何减少肥胖引发的新陈代谢异常已成为医学界日益关注的焦点.吸脂疗法是否可作为一种潜在的治疗方法一直具有争议.美国华盛顿大学医学院... 详细信息

肥胖与胰岛素抵抗等可导致冠状动脉性心脏病的代谢性危险因素密切相关.在肥胖人群日益壮大的今天,如何减少肥胖引发的新陈代谢异常已成为医学界日益关注的焦点.吸脂疗法是否可作为一种潜在的治疗方法一直具有争议.美国华盛顿大学医学院的Samuel Klein博士等新近就此进行的一项试验表明,吸脂并不能改善胰岛素在各种组织中的敏感度,也不能帮助降低其他导致冠脉性心脏病的代谢因素的危险度.该论文已经发表在<新英格兰医学杂志>上(NEJM,2004,350:2549-2557).

关键词：腹部吸脂手术肥胖症代谢异常胰岛素抵抗

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肿瘤生物信息数据库(1)

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癌症进展 2004年第4期2卷 306-315页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

前言　　恶性肿瘤是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病,其发病与有害环境因素、不良生活方式及遗传易感性密切相关.2000年全球新发恶性肿瘤病例约1000万,死亡620万,现患病例2200万.预计2020年恶性肿瘤新发病例将达到1500万,死亡1... 详细信息

前言　　恶性肿瘤是以细胞异常增殖及转移为特点的一大类疾病,其发病与有害环境因素、不良生活方式及遗传易感性密切相关.2000年全球新发恶性肿瘤病例约1000万,死亡620万,现患病例2200万.预计2020年恶性肿瘤新发病例将达到1500万,死亡1000万,现患病例3000万.恶性肿瘤正在成为新世纪人类的第一杀手.……

关键词：生物信息数据库肿瘤

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肿瘤生物信息数据库(Ⅱ)

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癌症进展 2004年第5期2卷 392-399页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

(接上期第315页)主要突变数据库的介绍等位基因频率数据库(Allele Frequency Database,ALFRED) ALFRED由美国科学基金会资助,致力于人类基因多态性的研究,是一个针对全世界各主要人种的等位基因频率的数据库.其主要数据来自于美国耶鲁... 详细信息

(接上期第315页)主要突变数据库的介绍等位基因频率数据库(Allele Frequency Database,ALFRED) ALFRED由美国科学基金会资助,致力于人类基因多态性的研究,是一个针对全世界各主要人种的等位基因频率的数据库.其主要数据来自于美国耶鲁大学遗传学院K.K.和***实验室,以及近年来发表的文献.

关键词：生物信息数据库肿瘤

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肿瘤生物信息数据库(Ⅲ)

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癌症进展 2004年第6期2卷 497-504页

作者：杨畅方福德中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所国家分子生物学重点实验室北京100005

　　(接上期第399页)　　主要基础数据库的介绍　　国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)1988年11月4日建立的NCBI是在NIH的国立医学图书馆(NLM)的一个分支.……

　　(接上期第399页) 　　主要基础数据库的介绍　　国家生物技术信息中心(National Center for Biotechnology Information,NCBI)1988年11月4日建立的NCBI是在NIH的国立医学图书馆(NLM)的一个分支.……

关键词：生物信息数据库肿瘤

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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第3期27卷 129-132页

作者：柳青张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室北京100005

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关注。新近研究表明,DSRAD/ADAR1基因突变可致遗传性对称性色素异常症(DSH)。本文就其结构和功能等方面的研究进展进行综述。

关键词：双链RNA特异性腺苷脱氨酶 DSRAD/ADAR1 研究进展基因敲除遗传性对称性色素异常症

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