检索结果-内蒙古大学图书馆

高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法在线粒体13928G>C突变分析中的应用

中国医药生物技术 2009年第6期4卷 445-448页

作者：张建佚冯洁杨泽霍正浩宁夏医科大学基础医学院医学遗传学与细胞生物学系银川750004 北京协和医学院/中国医学科学院 100730 卫生部北京老年医学研究所/卫生部北京医院医学遗传室 100730

目的探讨高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在线粒体13928G>C突变分析中应用的可行性。方法在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参(96℃)、低温寡核苷酸内参(60℃)和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模... 详细信息

目的探讨高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)技术在线粒体13928G>C突变分析中应用的可行性。方法在PCR前,体系中加入饱和染料、高温寡核苷酸内参(96℃)、低温寡核苷酸内参(60℃)和与待测样本等体积的已知基因型为GG的模板进行混样扩增,运用HRM技术对定量DNA的PCR产物进行基因分型,并从中随机抽取20例进行测序验证。结果930例样本中野生型GG占728例,突变型CC占202例;DNA定量有助于HRM分析时对分型结果的判断;同时联合运用高、低温内参比只用一种内参分型效果好;随机抽取的20例样本的测序结果与HRM分型结果相一致。结论运用高分辨率熔解曲线小扩增子法结合混样法可对线粒体基因组13928G>C突变进行准确分型。

关键词：突变多态性,单核苷酸线粒体高分辨率熔解曲线

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩姚凤霞韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果... 详细信息

目的建立新的多重PCR体系,提高DMD缺失突变的检出率。方法对经"一步到位"诊断程序和MLPA分析的300余例DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,优化多重PCR条件。结果经过对数百例DMD缺失患者的突变谱分析后,我们总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组,检测10个外显子(外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52),可检出92%的缺失;第二套检测体系检测另外5个外显子(外显子12、19、35、43和54),可进一步检测到5%的缺失。结论这两套新体系是在对我们300余例中国人DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成,所涉及的DMD病例来源遍布全国,相信更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：外显子缺失突变 DMD PCR 检测体系基因缺失

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

变应性支气管肺曲霉病患者中CFTR基因变异种类分析

引用

医学综述 2020年第8期26卷 1655-1659,1664页

作者：王泽双刘雅萍田欣伦支玉香中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院变态反应科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院呼吸内科北京100730

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组D... 详细信息

目的分析变应性支气管肺曲霉病(ABPA)患者的临床表现及囊性纤维化跨膜转导调节因子(CFTR)基因变异的种类。方法选取2010年1月至2018年12月于北京协和医院呼吸内科及变态反应科门诊确诊的9例汉族ABPA患者,采集外周血2 mL,常规提取基因组DNA,设计并合成27对特异引物,通过聚合酶链反应扩增CFTR基因全部27个外显子片段,扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,然后采用Chromas Pro 2.1.3软件对CFTR基因序列进行读图分析。结果9例ABPA患者均携带CFTR基因变异,共发现4种CFTR基因变异类型(c.1408G>A,c.2562T>G,c.374A>G和c.1666A>G),未发现国外文献报道最常见的ΔF508变异类型。结论CFTR基因变异与ABPA发病可能具有一定的相关性,广大医务工作者需提高对此病的认识,并进一步扩大样本进行分析。

关键词：变应性支气管肺曲霉病囊性纤维化跨膜转导调节因子基因变异囊性纤维化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

染色体17 q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症

染色体17 q24.2-q24.3拷贝数突变导致先天性全身终毛增多症

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：孙淼贺林张学李宁董武贺光师咏勇李新郝佳杰王明荣于军中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系上海交通大学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室辽宁省人民医院中国科学院北京基因组研究所中国医学科学院肿瘤医院

目的鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行... 详细信息

目的鉴定三个中国汉族常染色体显性遗传先天性全身终毛增多症家系的致病原因.方法获得知情同意后收集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA.采用Affymetrix GeneChip？ Human Mapping 50K Array Hind 240,对其中一个四代19人的家系1进行全基因组扫描,使用dChip连锁分析软件进行多点参数连锁分析,针对发现的可能致病基因候选区使用MERLIN,GENEHUNTER,SIMWALK2等连锁分析软件验证.根据全基因组扫描结果提供的位置信息,在染色体17q24.2-q24.3上选取11个微卫星标记,分别对三个家系进行基因型和单体型分析,验证和精细定位致病基因候选区.采用Affymetrix GenomeWide Human SNP Array 6.0进行拷贝数分析,使用荧光实时定量PCR验证基因组拷贝数变异.

关键词：先天性全身终毛增多症芯片全基因组扫描连锁分析基因组疾病拷贝数突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

非综合征型唇腭裂患者父母ROR2基因多态性分析

引用

中国公共卫生 2013年第3期29卷 335-339页

作者：赵凯平黄尚志王红 Jacqueline B.Hetmanski 张天啸 Holger Schwender 叶晓茜陈倩倩 Ethylin Wang Jabs Alan F.Scott Terri H.Beaty 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系卫生统计学教研室北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系美国霍普金斯大学彭博公共卫生学院流行病学系美国圣路易斯华盛顿大学精神病学系德国多特蒙得工业大学统计学院武汉大学口腔医学院美国纽约西奈山医学院遗传基因组学系美国霍普金斯大学儿科系美国霍普金斯大学医学系

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等... 详细信息

目的分析和比较中国山东、武汉2地区汉族非综合征型唇/腭裂(NSCL/P)病例父母受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因单核苷酸多态性(SNPs)的最小等位基因频率(MAF)及单体域。方法采用Haplov-iew软件对Hardy-Weinberg平衡且各地区间最小等位基因相同的非纯合SNPs进行MAF及频数分布的分析,用MAF差值相对比指标比较地区间MAF水平的异同;并对2地区基因型测定率>80%的非纯合SNPs进行单体域及单体型频率分析及比较。结果 2地区所测101个SNPs中,89个非纯合SNPs的最小等位基因相同,MAF差值相对比<20%的占76.4%,≥50%的占4.5%,且均位于第1内含子区;与山东地区比较,基因型测定率>80%的94个非纯合SNPs在武汉地区形成了1个位于第1内含子区的独立单体域。结论山东和武汉地区研究人群所测SNPs的特征以共性为主,MAF差值相对比≥50%的SNPs和武汉地区的独立单体域均位于第1内含子区。

关键词：多态性单核苷酸基因频率受体酪氨酸激酶样孤立受体2(ROR2)基因非综合征型唇腭裂(NSCL P) 汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

引用

中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国人群黏多糖贮积症ⅣA型分子遗传学分析

中国人群黏多糖贮积症ⅣA型分子遗传学分析

引用

第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：王铮张为民孟岩施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA;Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量。MPSⅣA的致病基因GALNS位于16q24,编码N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸酯酶... 详细信息

黏多糖贮积症ⅣA型(MPSⅣA;Morquio综合征A型)是一种常染色体隐性遗传病,其主要临床表现为颈、胸、脊柱的畸形,角膜混浊和四肢多发性畸形等,严重影响患者的生存质量。MPSⅣA的致病基因GALNS位于16q24,编码N-乙酰硫酸氨基半乳糖硫酸酯酶。目的本课题旨在分析中国MPS患者ⅣA的突变特点,并为受累家庭提供更加准确产前诊断。方法MPSⅣA患者由北京协和医院儿科遗传门诊临床诊断,并经酶学检验确诊。通过PCR技术分段扩增GALNS基因的外显子及其旁侧序列,或使用RT-PCR技术扩增cDNA的编码和非编码区域,然后直接测序确定基因突变。结果在23例患者中鉴定出39个突变等位基因(检出率85%),分属于25种不同的突变,其中9种为已知突变,16种为国际首报。突变主要分布于外显子7至10和外显子5、12。按突变类型划分,包括20种错义突变,2种无义突变,2种剪接突变,1种微小缺失。其中p. G340D为中国患者中高发突变(占17%)。单体型分析提示中国患者中p.G340D突变存在不同的来源。结论中国人MPSⅣA患者致病突变在GALNS基因上的分布较为集中,并与高加索人种和日本人有较大差异。此区域可作为中国人MPSⅣA基因检测的热点区域。另一方面,应用RT-PCR扩增GALNS全长cDNA,可以更全面更直接地检测包括剪接位点改变和小缺失在内的各种突变。

关键词：黏多糖贮积症分子遗传学中国人群

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

两种台式高通量测序平台应用于癫痫患者基因突变检测的对比研究

引用

国际遗传学杂志 2018年第1期41卷 1-6页

作者：司锘王蓉蓉张俐俐李小玲汪涵卢超霞柳青张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心中国医科大学细胞生物学系中国医学科学院北京协和医院神经科

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从... 详细信息

目的应用Illumina MiSeq和Ion Torrent PGM两种台式高通量测序平台,使用同样的序列捕获系统,结合两个平合各自配备的标准化试剂及软硬件设备,对癫痫患者进行突变检测,对比两个平台在使用成本、操作难易度、突变检测效果等方面的表现,从而针对癫痫多基因诊断panel优化检测流程、指导测序平台选择。方法获取患者知情同意后采集30名癫痫患者外周血,提取基因组DNA。其中8名患者DNA采用Ion Xpress;Plus gDNA Fragment Library Preparation,另22名患者基因组DNA采用Dlumina TruSeq DNA LT sample prep kit进行文库制备,之后使用NimbleGen定制序列捕获系统对428个目的基因的编码区进行富集。构建完成的文库分别采用Ion Torrent PGM和Illumina MiSeq测序平台测序。Ion Torrent PGM平台产出数据用Ion Torrent Suite3. 2软件进行序列比对及SNPs和Indels提取,Illumina MiSeq平台产出数据用BWA-MEM和Samtools软件进行序列比对和变异提取。结果 Illumina MiSeq平台测序每次运行最多可完成12个样品的测序,总数据量超过5Gb,平均测序深度达137×,靶区域覆盖度为96.4%,平均每个样本提取2056±9. 042个变异,从样本制备到数据产出周期约6天。Ion Torrent PGM平台一张318 v2芯片可得到1. 4 Gb数据量,8个样本平均测序深度达70×,靶区域覆盖度为96. 1%,平均每个样本提取3028±678. 9个变异,从样品制备到数据产出周期约6天。PGM平台使用成本低于MiSeq,而MiSeq平台操作易用性及测序质量优于PGM平台。结论靶序列捕获结合下一代测序技术可以实现对癫痫致病基因的批量快速检测,两种台式高通量测序仪均可满足检测需求,Ion Torrent PGM平台应用灵活、成本经济。Iliumina MiSeq平台单次运行产出数据大,数据准确性高,适用于大批量样品检测。

关键词：台式高通量测序平台 MiSeq测序仪 PGM测序仪

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

引用

中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：