检索结果-内蒙古大学图书馆

第八届北京生命科学领域学术年会

作者：张岱吕丹王振宁罗阳徐岩张勇刘彦山孙淼张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系北京100005 中国医科大学医学基因组学研究室沈阳110001

胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤;在中国,胃癌发病率仍高居各种恶性肿瘤之首,每年新确诊患者达400,000人,且呈上升趋势;每年因胃癌死亡人数为260,000,占所有恶性肿瘤死亡的23.24％.近年来,表观遗传学与肿瘤发生的相关... 详细信息

胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤;在中国,胃癌发病率仍高居各种恶性肿瘤之首,每年新确诊患者达400,000人,且呈上升趋势;每年因胃癌死亡人数为260,000,占所有恶性肿瘤死亡的23.24％.近年来,表观遗传学与肿瘤发生的相关性研究已成为肿瘤遗传学的重要内容。其中,微小RNA(miRNA)所介导的基因转录后调节被证明与肿瘤的发生密切相关，本研究旨在通过建立一种简单而有效的实验技术来研究胃癌中miRNA的表达谱情况,从而进一步分析miRNA在胃癌发生中的相关分子机理。

关键词：胃癌表观遗传学肿瘤发生微小RNA 表达谱

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查

甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查

引用

第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：杨涛闫有圣伍建郭乐孟岩黄秋英郝胜菊李庆阁黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心北京迈基诺基因科技有限责任公司厦门大学生命科学学院

目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的... 详细信息

目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的预防窗口进一步提前到首次妊娠,在PKU高发地区通过孕前检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子并实施产前诊断,以从根本上预防患儿

关键词： PAH 基因突变重点人群杂合子筛查甘肃地区

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

经颅重复频率磁刺激对大鼠脑缺血再灌流损伤早期神经元凋亡及ATP含量的影响

经颅重复频率磁刺激对大鼠脑缺血再灌流损伤早期神经元凋亡及ATP...

引用

第十一届全国神经病学学术会议

作者：严莉王铮丰宏林崔丽英卫生部中日友好医院神经科中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系哈尔滨医科大学第一附属医院神经科北京协和医院神经科

目的探讨经颅重复频率磁刺激(rTMS)对大鼠脑缺血再灌流损伤早期皮层神经元凋亡及纹体区组织ATP含量的影响。方法①动物分组和rTMS参数设定:按析因试验设计,选择体重250-280g,鼠龄10～12周的健康成年雄性Wistar大鼠90只,首先根据再灌流时... 详细信息

目的探讨经颅重复频率磁刺激(rTMS)对大鼠脑缺血再灌流损伤早期皮层神经元凋亡及纹体区组织ATP含量的影响。方法①动物分组和rTMS参数设定:按析因试验设计,选择体重250-280g,鼠龄10～12周的健康成年雄性Wistar大鼠90只,首先根据再灌流时间(1h,24h,48h)平均分为A,B,C三组,各组再依

关键词：缺血再灌流损伤神经元凋亡磁刺激再灌流大鼠脑 ATP 重复频率

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

引用

脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

引用

2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究

含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...

引用

2014北京大学心血管转化医学论坛

作者：徐胜媛潘晓冬江龙关啸刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致...

本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致病突变位点及数目,推断是否为纯合患儿,实现产前诊断.研究表明，①入选家系符合FH的临床诊断;②该家系含有2个不同的LDL-R基因突变,且均为终止突变,在国内外为首次发现,其中1个为新突变;③新突变位点导致的LDL-R蛋白三级结构改变可能为致使LDL-R表达降低,进而影响LDL-R功能缺失的机制;④该核心家系成员的临床诊断与基因表型相符;⑤根据胎儿产前基因诊断结果推断该胎儿为杂合.本研究将基础研究成果大胆尝试于临床实践,实现基础遗传学研究到临床应用的转化,弥补基础实验与临床应用之间的鸿沟.

关键词：

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断

引用

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：徐胜媛潘晓冬蔺洁孙立元刘俊涛姚凤霞黄尚志王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京 100005

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐... 详细信息

家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐明致病机制。对再次妊娠的妇女在孕早期取羊水脱落细胞提取胎儿DNA，进行产前诊断。临床诊断4个家系先证者为纯合型FH,LDLR基因测序发现4例先证者均为复合杂合突变，对4个家系成功实现了产前诊断。

关键词：高胆固醇血症致病机制基因突变产前诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

遗传性耳聋基因治疗临床指南

引用

实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：