检索结果-内蒙古大学图书馆

第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

文章介绍了医学中伦理学的基本原则、自主原则、无伤害原则及公平原则。通过介绍这几项原则，保证了患者与医者的权益，患者也应承担不准确带来的伤害问题。

关键词：医学伦理学遗传服务公平原则

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遗传服务中的伦理学问题

遗传服务中的伦理学问题

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中华医学会第九次全国医学遗传学学术会议暨第十次东亚人类遗传学联盟学术年会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

目的：总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法：抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带进行核型分析。结果：在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例，... 详细信息

目的：总结和探讨833例有不良孕产史夫妇和患者遗传咨询及染色体异常的发生情况。方法：抽取受检者外周血，常规微量法培养及制备染色体标本，G显带进行核型分析。结果：在833例有不良孕产史夫妇和患者中发现染色体异常34例，异常率为4.08％。结论：染色体异常与许多生育及发育缺陷有关，对有不明原因反复流产、死胎和崎胎的患者进行染色体核型分析，将有助于遗传咨询和病因的确定。

关键词：遗传服务伦理学染色体异常

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产前诊断中心的现状与发展

产前诊断中心的现状与发展

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全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会

作者：黄尚志北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所 WHO遗传病社区控制合作中心

中国的遗传病产前诊断的特点起步并不晚有创造性贡献细胞遗传学一直是独领风骚跌宕起伏,实属不易发展不平衡管理总是落后一步更上一层楼,前景看好产前诊断的发展史

关键词：

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遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变

遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉... 详细信息

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉着的程度随季节波动,夏重冬轻,严重者可累及四肢及全身。该病的致病基因为RNA特异性腺苷脱氨酶(ARAR)基因。4RAD基因全长30kb,包括15个外显子,编码1226个氨基酸。目的鉴定1例遗传性对称性色素异常症的基因突变。方法应用PCR技术扩增ADAR基因的15个外显子及其旁侧内含子序列,PCR产物直接测序确定突变细节。结果用上述方法对一个两代家系进行突变分析,在患者ARAR基因3号外显子c.1639-1642连续5个C串处缺失了一个碱基C(c.1642 delC),造成移码突变,在c.1687处产生新的终止密码,为新的致病突变。

关键词：新突变外显子

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技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇和挑战

技术进步给遗传病的诊断和治疗带来的机遇和挑战

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第十一届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨第二届海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会年会

作者：黄尚志北京协和医学院基础学院中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

＜正＞～～

关键词：第三方检测机构基因检测分子遗传学动态突变测序技术突变检测片段组装多色探针单基因病等位基因产前诊断机遇和挑战

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苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：丰岱荣孟岩王炜辰齐晨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

我国21省市新生儿筛查资料表明,我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。HPA具有遗传异质性,通过蝶呤谱和二氢生物蝶呤还原酶活性测定进行HPA患者进行鉴别诊断,PAH功能缺陷所致的苯丙酮尿症(PKU)约占80～95%,BH4缺乏症不足5～20%,... 详细信息

我国21省市新生儿筛查资料表明,我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。HPA具有遗传异质性,通过蝶呤谱和二氢生物蝶呤还原酶活性测定进行HPA患者进行鉴别诊断,PAH功能缺陷所致的苯丙酮尿症(PKU)约占80～95%,BH4缺乏症不足5～20%,另有一小部分为不确定型HPA。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性,避免差错,我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明,并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测,对产前诊断的质量双保险。自2010年1月至2011年6月我收集苯丙酮尿症62例,其中5个家庭患儿已故(4例提供先证者干血片)。根据文献报道的中国PAH基因突变检测数据,我们用两步法对PAH基因的外显子及旁侧内含子序列进行扩增和直接测序检测突变,并追踪突变等位基因的亲源。首选外显子3、5、6、7、11和12,若还有等位基因未知,再对其余7个外显子进行测序。在第一步中,检测到突变等位基因103个(83%),其中42例2个突变都检测到,第二步只检出11个突变等位基因,总检出率92%(114/124);有10例只检出1个突变等位基因。在外显子4和13中没有检测到突变。所有突变均在双亲得到验证。这些突变基因分属34种类型(错义突变17种,无义突变6种,剪接位点突变4种,小缺失突变7种),其中6种突变(L41KfsX19、H64TfsX9、K192X、L367RfsX33、Y179X、Q304K)国内外尚未见报道。上述结果显示,三分之二的患者通过第一步就可明确其2个突变,说明二步法突变筛查的策略是可取的,可以节省大量人力物力。只检测到1个突变等位基因有10个病例,比例相当高,成为产前诊断的难题。为此,我们需要进一步调整突变检测的策略,充分考虑目前外显子测序途径的不足,无法检测发生在PAH基因调控元件区域、深埋在内含子中的及3'UTR区域的突变。cDNA定量和cDNA全长测序有望检测到更多的突变。但是根据HGMD(2011.04)的数据,发生在目前未覆盖区域的突变远没有如此高的比例。这就有必要对这些病例的临床资料进行核实、确定是否进行过鉴别诊断。需要警惕一过性HPA患者,因为他们是杂合子,或者合并有BH4缺陷。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变热区产前诊断

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睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FO... 详细信息

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FOXL2基因的突变检测分析。方法对患者进行了详细的临床检查,诊断为BPES综合征。外周血提取全基因组DNA。对患者FOXL2基因进行PCR扩增及产物的直接测序分析。对发现的突变位点进行50位正常个体的群体验证,排除单核苷酸多态的可能。结果测序发现一个新的缺失突变g.753-765 del13。这一改变导致了移码突变,造成FOXL2基因编码蛋白的截短。50位正常个体中未检测该突变。结论g.753-765 del13是该例BPES综合征患者的致病突变。该突变尚未见报道。我们的发现进一步丰富了FOXL2基因的突变谱。

关键词：睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮 FOXL2 基因突变分析综合征

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Noonan综合征的突变基因检测

Noonan综合征的突变基因检测

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面... 详细信息

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面部特征而作出初步临床诊断,并和几种临床上表现类似的综合征,如Williams综合征、心-面-皮肤综合征、Costello综合征、Aarskog综合征、LEOPARD综合征和Turner综合征等,进行鉴别诊断。Noonan综合征有较高的遗传异质性,已经确定多个致病基因,其中PTPN11(MIM 176876)的突变约占50%。PTPN11定位于12q24.1,编码一个非受体蛋白,即11型酪氨酸磷酸化酶SHP2,具有N-SH2、C-SH2和PTP三个功能结构域。病例和方法本例患者为男性,11岁,身高123.4厘米,出生6个月时房间隔小缺损,3岁时查已愈,精力充沛爱动,智力正常。10岁时发现双侧隐睾,施右侧切除,左侧隐睾引降术。查体见双眼距宽、面窄、鼻梁低平、耳位稍低、腭弓高,有颈璞,乳距宽,甲状腺不大,窦性心率不齐,第二心音分裂,左侧睾丸小于1ml,质地硬,形态欠规整。实验室检查:甲状腺功能及生长激素正常,染色体核型为46,XY,MRI提示垂体空洞样变。父母非近亲结婚,家族中无类似患者。符合Noonan综合征的临床诊断要素。根据文献报道,首先对PTPN11基因检出过突变的外显子3、4、7、8、12和13进行测序,PCR扩增患者这6个外显子及其临接的内含子区域,产物直接测序,对测序发现的突变进行其父母相应区域核查。结果及讨论在患者PTPN11基因的外显子3区域检出一杂合的c.181G>A碱基取代,引起第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺(p.D61N),是一个文献已报道的致病突变。该突变位于N-SH2结构域中的环状区(p.58- 62),分子动态模拟显示该区域在调控酶的催化活力中担当主要角色。致病突变的鉴定证实了患者的临床诊断。在先证者父母中均未检测到该种突变,亲缘关系分析排除非婚生可能,故患者为新生突变。由于新生突变有可能是来自亲代生殖腺嵌合,该夫妇再次生育仍有再发风险,可作产前诊断。国外报道该病在新生儿中发病率达1/1000～1/2500。在中国内地已有多例临床病例报道,但发病率未知,均未进行过基因诊断。本研究建立了对Noonan综合征PTPN11基因诊断的实验方法。

关键词：综合征基因诊断 Noonan 临床诊断突变基因

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苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

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2011中国遗传学会大会

作者：丰岱荣孟岩王炜辰齐晨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学医学遗传学系北京 100005 WHO遗传病社区控制合作中心

我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断... 详细信息

我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明，并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测，对产前诊断的质量双保险。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因基因突变产前诊断

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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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