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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩王铮秦梅李晓侨佃艳黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院眼科

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DX...

目的对一个X连锁先天性眼球震颤家系进行致病突变检测.方法目前报道X-连锁的眼球震颤有与两个基因有关,FRMD7和GPR143.从外周血提取全基因组DNA,用FRMD7基因附近的2个多态性位点(DXS1047、DXS8071)和GPR143基因附近的3个多态性位点(DXS7108、AF003664和DXS9850),首先对家系中相距较远的3名患者进行等位基因共享的排除性分析,然后进行共享位点的连锁分析,以确定该家系可能的致病基因位点.对链锁的目的基因进行全部外显子及其旁侧的内含子序列进行PCR扩增产物直接测序.结果等位基因共享分析发现3名患者在DXS7108、AF003664和DXS9850 3位点享有共同的单体型,而与FRMD7基因座的多态性标记不共享.这提示致病基因很可能是GPR143基因.

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肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊断

肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊...

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：郭夏楠柳青关鸿志任海涛崔丽英张学中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京中国医科大学北京协和医院北京

家族性淀粉样变性周围神经病(Hereditary transthyretin amyloidosis,ATTR)是一种以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性为特征的多系统疾病,临床症状包括感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性以及非神经系统病变...

家族性淀粉样变性周围神经病(Hereditary transthyretin amyloidosis,ATTR)是一种以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性为特征的多系统疾病,临床症状包括感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性以及非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体混浊).ATTR具有高度的遗传异质性,外显率可随着突变位点、地域、种族等因素而发生变化.其诊断经常需要多学科综合研究方法来明确,其中肌组织活检和基因筛查最为重要.基因筛查中TTR变异是最多见且最为严重的类型.目的探索一个更为合理实用的ATTR诊断方案.

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睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FO... 详细信息

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FOXL2基因的突变检测分析。方法对患者进行了详细的临床检查,诊断为BPES综合征。外周血提取全基因组DNA。对患者FOXL2基因进行PCR扩增及产物的直接测序分析。对发现的突变位点进行50位正常个体的群体验证,排除单核苷酸多态的可能。结果测序发现一个新的缺失突变g.753-765 del13。这一改变导致了移码突变,造成FOXL2基因编码蛋白的截短。50位正常个体中未检测该突变。结论g.753-765 del13是该例BPES综合征患者的致病突变。该突变尚未见报道。我们的发现进一步丰富了FOXL2基因的突变谱。

关键词：睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮 FOXL2 基因突变分析综合征

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斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定

斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：齐燕华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志哈尔滨医科大学附属二院眼科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生活时,需进行穿透性角膜移植术治疗... 详细信息

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生活时,需进行穿透性角膜移植术治疗。根据 ELISA 法检查病人血清中硫酸角质素抗原浓度的高低及对角膜组织的免疫组化检查,可将 MCD 分为三型。Ⅰ型 MCD 的基因定位在16q22,致病基因为 CHST6。CHST6编码一种转磺酶,属于半乳糖/N-乙酰半

关键词：基因突变斑状角膜营养不良 CHST6

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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基（c.10708delTT）,导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码（P.F35X）,为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。

关键词：产前诊断 Wiskott-Aldrich 基因突变分析综合征

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成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

成人型多囊肾家系基因突变鉴定及产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突变的复合杂合子。检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA。由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰。对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7。但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判。而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法更为简便、快速、的诊断方法。目的建立一种更加准确、快捷以及简便的方法,直接的SMN1基因纯合缺失,诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。方法应用双侧等位基因特异性引物进行PCR(AS-PCR),特异扩增SMN1基因,反应体系中用另1个无关基因作内对照,通过凝胶电泳分析,确定患儿是否为SMN1基因纯合性缺失。结果双侧AS-PCR特异扩增SMN1基因,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,没有SMN2基因的干扰,可准确判读患儿是否存在SMN1外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切方法以及DHPLC方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。并且有望对SMN1基因拷贝数进行半定量分析。

关键词： SMA 纯合缺失型肌萎缩

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假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：孟岩张续德邱正庆施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 北京 100005

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床... 详细信息

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。

关键词：假性软骨发育不全基因检测临床症状鉴别诊断

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一种简化的检测SMN1基因纯合性缺失的方法

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：王新宁魏珉张为民施惠平邱正庆姚凤霞孟岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS I,OMIM 252800)是由a-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺陷引起的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传,临床上通常将MPS I分为三种亚型:重型(Hurlersyndrome,MPS IH,),轻型(Scheiesyndrome,MPS IS,)及中间型(Hurler/Scheie phenotype,MPS IH/S,)。酶学检测可以确诊MPSI患者,但不能根据酶活性判断病情严重程度及准确检测出携带者,目前可通过检测孕中期羊水中酶活性

关键词：基因突变检测产前诊断粘多糖贮积症

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