检索结果-内蒙古大学图书馆

贵州医科大学学报 2024年第12期49卷 1780-1786,1793页

作者：罗钰蓓黄建军杨文秀张军红郝弦万宇李青李静赵春华豆晓伟贵州医科大学附属医院病理科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院临床医学研究中心贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院乳腺外科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院急诊骨科贵州贵阳550004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院&中国医学科学院组织工程研究中心&干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室北京100005

目的探讨人乳腺癌(BC)原代细胞系的培养建立并分析其药物敏感性。方法取BC浸润性导管癌患者的BC组织4份,Ⅱ型胶原酶消化并培养于BC第1代培养基(BCMⅠ),细胞快速增殖时更换为杜氏改良Eagle培养基(DMEM),利用倒置显微镜观察细胞形态,明确... 详细信息

目的探讨人乳腺癌(BC)原代细胞系的培养建立并分析其药物敏感性。方法取BC浸润性导管癌患者的BC组织4份,Ⅱ型胶原酶消化并培养于BC第1代培养基(BCMⅠ),细胞快速增殖时更换为杜氏改良Eagle培养基(DMEM),利用倒置显微镜观察细胞形态,明确是否成功培养无限传代的4种BC原代细胞系;采用短串联重复序列(STR)分析上述4种原代细胞系的特异性遗传标记;取对数生长期的4种BC原代细胞系,分为50 nmol/L多柔比星(Doxorubicin)组、50 nmol/L吡柔比星(Pirarubicin)组及对照(Control)组(不加药物),采用CellTiter法检测细胞活力判断对其药物的敏感性;收集上述细胞来源的4例BC浸润性导管癌患者的一般临床资料、病理资料[组织学类型、年龄、肿瘤大小、肿瘤淋巴结转移(TNM)分期、病理分级、淋巴结转移及月经情况等]及新辅助、术后辅助治疗方案信息,采用苏木精-伊红染色(HE)检测BC组织的形态学特征及BC分型,采用免疫组织化学(IHC)和荧光原位杂交(FISH)观测BC组织中雌激素受体(ER)、孕激素受体(PR)、人表皮生长因子受体2(HER-2)、雄激素受体(AR)、细胞角蛋白5/6(CK5/6)、增值细胞核抗原(Ki-67)、拓扑异构酶Ⅱ(TOP-Ⅱ)分子及HER-2基因的表达。结果成功培养了4种永生化的乳腺癌原代细胞系,分别为BC8#、BC11#、BC19#及BC21#;STR检测4株乳腺癌原代细胞为没有交叉污染的人来源细胞系,这些乳腺癌原代细胞系有明确的临床病理特点、病理标志物检测、临床诊断及治疗方案结果及CellTiter-Glo试剂盒检测结果显示,50 nmol/L Doxorubicin可以不同程度的抑制BC8#、BC11#、BC19#及BC21#细胞生长(P<0.05);50 nmol/L Pirarubicin不同程度地抑制BC11#和BC19#细胞生长,但对BC8#和BC21#细胞生长没有作用(P<0.05)。结论成功培养了4种永生化的乳腺癌原代细胞系,这4种乳腺癌原代细胞系对化疗药物Doxorubicin和Pirarubicin的反应不同。

关键词：乳腺癌原代细胞系培养体系药物预测新癌症模型 CellTiter-Glo荧光细胞活力实验

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2010年中国五省社区高血压患者就诊机构和医疗保障的现状及城乡比较

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中华预防医学杂志 2013年第4期47卷 301-305页

作者：李建新梁小华曹杰朱坤邓颖周正元王仪万国生赵川牟全成路方红顾东风中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院循证医学部北京100037 卫生政策与管理研究中心重庆医科大学附属儿童医院儿童发育疾病研究教育部重点实验室儿科学重庆市重点实验室重庆市(儿童发育重大疾病诊治与预防)国际科技合作基地四川省疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制所江苏省常熟市疾病预防控制中心江苏省淮安市疾病预防控制中心甘肃省白银市疾病预防控制中心石家庄市疾病预防控制中心山东省潍坊市寒亭区疾病预防控制中心山东省医学科学院基础医学研究所

目的通过对2010年中国5个省城乡社区高血压患者就诊机构、就医现况和医疗保障的比较，旨在为国家基本公共卫生服务项目高血压患者健康管理的实施和效果评估提供基础性数据。方法于2010年，在我国江苏、山东、河北、四川和甘肃5个省，主... 详细信息

目的通过对2010年中国5个省城乡社区高血压患者就诊机构、就医现况和医疗保障的比较，旨在为国家基本公共卫生服务项目高血压患者健康管理的实施和效果评估提供基础性数据。方法于2010年，在我国江苏、山东、河北、四川和甘肃5个省，主要根据经济发展水平，依次抽取市、区县，最终确定10个调查点。采用整群抽样方法，在每个调查点抽取3-4个社区或乡镇，调查符合标准的社区高血压患者8326例，其中城市4363例，农村3963例，针对城乡高血压患者的就诊机构、就医现况和医疗保障情况进行比较。结果城市社区高血压患者首次诊断机构主要为区（县）级及以上医院（43．74％，1867／4268），社区卫生服务中心（25．07％，1070／4268）和社区卫生服务站（20．20％，862／4268）分列第2、3位；复诊机构以社区卫生服务中心（30．72％，1274／4147）和社区卫生服务站（31．11％，1290／4147）为主；药物主要来源于药店（60．23％，3073／5102）。农村社区居民高血压首次诊断机构主要为村卫生室（54．58％，2133／3908），乡镇卫生院（22．36％，874／3908）和区（县）级及以上医院（18．86％，737／3908）分列第2、3位；复诊机构以村卫生室（70．49％，2695／3823）为主；药物主要来源于村卫生室（46．23％，2116／4577）和药店（36．29％，1661／4577）。我国城乡社区居民选择高血压复诊机构的主要原因为离住所近（方便）（45．79％，6276／13706）和价格低（11．78％，1614／13706）。城市社区居民既往1年高血压相关住院费用的报销比例为66．67％，高于农村居民（35．71％）（Z=-12．13，P〈0．01）；城乡社区居民既往1年高血压相关治疗总费用（包括门诊和住院费用）报销比例分别为34．78％和9．50％（Z=-17．56，P〈0．01）。结论我国应进一步推进社区高血压筛查与门诊血压检测制度，提高社区层面首诊检出率；加强基层医疗机构建设，便利患者降血压治疗需求，促进高血压防治。

关键词：高血压城市医疗保险农村就诊机构

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中西医结合治疗急性心肌梗死临床疗效的meta分析

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临床误诊误治 2014年第6期27卷 91-95页

作者：路甲鹏郭青青赵玉凤王斌中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心国家心血管病研究中心阜外心血管病医院中国牛津国际医学研究中心心血管疾病国家重点实验室北京100037 首都医科大学附属北京友谊医院感染管理科北京100050 中国中医科学院中医临床基础医学研究所北京100700

目的综合评价中西医结合治疗急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）的临床效果。方法检索中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库、Pubmed、EMbase数据库1991年1月—2014年1月发表的关于中西医结合治疗AMI... 详细信息

目的综合评价中西医结合治疗急性心肌梗死（acute myocardial infarction,AMI）的临床效果。方法检索中国期刊全文数据库、中国科技期刊全文数据库、万方数据库、Pubmed、EMbase数据库1991年1月—2014年1月发表的关于中西医结合治疗AMI的文献,并采用系统评价和meta分析方法进行分析。结果本研究最终纳入随机对照试验15项共998例AMI。meta分析显示,中西医结合治疗组的临床效果[合并相对危险度（relative risk,RR）=1.11,95%可信区间（confidence interval,CI）：1.01-1.21,P=0.03]及血管再通率（合并RR=1.11,95%CI：1.01-1.21,P=0.03）均显著优于单纯西医治疗组（对照组）;中西医结合治疗组心排血量、左室射血分数及肌酸激酶同工酶水平显著优于对照组（P〈0.01）,且并发症发生率显著低于对照组（合并RR=0.66,95%CI：0.47-0.93,P〈0.001）。结论中西医结合治疗AMI效果优于单纯西医治疗且不良反应发生率低。

关键词：心肌梗死中西医结合疗法随机对照试验 meta分析

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原始骨髓间充质干细胞治疗慢性移植物抗宿主病临床研究方案

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基础医学与临床 2017年第3期37卷 296-299页

作者：黄河周道斌于力艾辉胜刘开彦赵春华浙江大学附属第一医院血液科浙江杭州310006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院血液科北京100730 中国人民解放军总医院血液科北京100094 中国人民解放军307医院血液科北京100071 北京大学人民医院血液科北京大学血液病研究所北京100044 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所组织工程研究中心干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室北京100005

慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease,c GVHD）是发生于异基因造血干细胞移植100 d后重要并发症,发生率为30%~60%。c GVHD是表现为类似自身免疫及其他免疫疾病的多系统损害的一种全身性疾病,可累及皮肤、肝脏、肾脏... 详细信息

慢性移植物抗宿主病（chronic graft versus host disease,c GVHD）是发生于异基因造血干细胞移植100 d后重要并发症,发生率为30%~60%。c GVHD是表现为类似自身免疫及其他免疫疾病的多系统损害的一种全身性疾病,可累及皮肤、肝脏、肾脏、周围神经等多脏器,造成患者生活质量严重下降,是移植晚期导致死亡的主要原因[1-3]。

关键词： GVHD 全身性疾病多系统损害 graft versus 自身免疫骨髓穿刺针血药浓度生活质量固定器

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唐氏综合征患者永生细胞系的建立

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

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第六届全国优生科学大会

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,建成的永生细胞系冻存后复苏成功,染色体核型和 DNA 分析表明建系前后遗传基因特点一致,且是稳定的。结论建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。

关键词：唐氏综合征基因诊断永生细胞系 EB 病毒

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GIT2通过负调控TLR信号通路抑制炎症反应

GIT2通过负调控TLR信号通路抑制炎症反应

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中国细胞生物学学会2013年全国学术大会

作者：韦超魏俊成王建贺福初中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所军事医学科学院放射与辐射研究所北京蛋白质组研究中心蛋白质组学国家重点实验室蛋白质药物国家工程研究中心军事医学科学院放射与辐射研究所北京蛋白质组研究中心蛋白质组学国家重点实验室蛋白质药物国家工程研究中心

G蛋白偶联受体激酶相互作用因子2(G protein coupled-receptor kinase-interactor 2,GIT2)是ARF-GAP(ADP-ribosylation factor (Arf)-directed GTPase activating proteins (GAPs))家族成员之一,主要通过其GAP酶活性参与调节中性粒细胞... 详细信息

关键词： G蛋白偶联受体激酶相互作用因子2 Toll样受体 CYLD TRAF6 负调控因子

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新思路·新技术——中药复方新药研发相关重大科学和技术问题

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中国药理学与毒理学杂志 2020年第4期34卷 241-260页

作者：蒋宁杜保民杜冠华段大跃方坚松高兴华高秀梅顾金辉郭彦飞侯悦黄晏李琦林志彬刘建勋陆茵吕圭源聂红庞晓斌齐晓甜秦雪梅任巧任远任周新茹祥斌申竹芳石京山孙建宁孙蓉孙晓波王陈王梅王同兴吴春福谢宗杰徐惠波薛云丽杨宝学杨奎余林中张丹参张兰张林张永鹤张永祥赵勤实周玉枝朱焰周文霞军事科学院军事医学研究院毒物药物研究所北京100850 北京北大维信生物科技有限公司北京100094 中国医学科学院北京协和医学院药物研究所北京100050 西南医科大学附属中医医院中医药表型组学中心四川泸州646000 广州中医药大学科技创新中心广东广州510006 中国药科大学江苏南京210009 天津中医药大学天津301617 国家卫生健康委员会科技教育司重大专项处北京100044 东北大学辽宁沈阳110819 中国中医科学院中药研究所北京100700 北京大学基础医学院北京100191 中国中医科学院西苑医院北京100091 南京中医药大学药学院江苏南京210023 浙江中医药大学现代中药与健康产品研究所浙江杭州310053 广东省药效物质基础和创新药物研究重点实验室广东广州510632 河南大学药学院河南开封475004 山东大学高等医学研究院山东济南250012 山西大学中医药现代研究中心山西太原030006 甘肃中医药大学甘肃兰州730000 河南中医药大学河南郑州450046 遵义医科大学贵州遵义563003 北京中医药大学北京100029 中国医学科学院药用植物研究所北京100193 莱顿大学-欧洲中医药和天然化合物中心荷兰莱顿天士力国际基因网络药物创新中心有限公司天津300410 沈阳药科大学辽宁沈阳110016 吉林省中医药科学院吉林长春130012 山东绿叶制药有限公司山东烟台264003 成都中医药大学四川成都611137 南方医科大学广东广州510515 河北科技大学河北石家庄050018 首都医科大学宣武医院北京100053 中国科学院昆明植物研究所云南昆明650201 复旦大学上海200433

"第十二届全国中药与天然药物药理学术会议"于2019年10月11-13日在天津市社会山国际会议中心酒店举行。会议期间,中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会召开了"中药复方新药研发相关重大科学和技术问题"专题研... 详细信息

"第十二届全国中药与天然药物药理学术会议"于2019年10月11-13日在天津市社会山国际会议中心酒店举行。会议期间,中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会召开了"中药复方新药研发相关重大科学和技术问题"专题研讨会。研讨会分为主题报告和综合讨论2部分。主题报告由中国药理学会中药与天然药物药理专业委员会副主任委员吴春福教授主持,刘建勋、孙晓波、段大跃和吕圭源教授作主题报告。中国药理学会理事长兼中药与天然药物药理专业委员会主任委员张永祥研究员主持综合讨论,国家卫生健康委员会科技教育司重大专项处顾金辉处长全程参加。与会专家围绕中药复方新药研发相关重大科学和技术问题进行了广泛、深入的讨论。本文整理了专家们的主要观点和建议,希望能为中药复方新药研发提供新思路和新技术,为提高我国中药复方新药的研发水平发挥积极的推动作用。

关键词：中药复方新药研发新思路新技术

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软组织肉瘤临床特征分布的多中心研究

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肿瘤预防与治疗 2019年第11期32卷 1004-1012页

作者：曹毛毛郑荣寿王宁贺宇彤孙喜斌杜灵彬刘曙正庹吉妤魏矿荣曾红梅张思维李贺杨之洵陈万青国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症早诊早治办公室北京100021 国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院肿瘤登记办公室北京100021 北京大学肿瘤医院暨北京市肿瘤防治研究所北京市肿瘤防治研究办公室恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室北京100142 河北医科大学第四医院/河北省肿瘤医院肿瘤研究所石家庄050011 河南省肿瘤医院/郑州大学附属肿瘤医院河南省肿瘤防治研究办公室郑州310004 中国科学院肿瘤与基础医学研究所/中国科学院大学附属肿瘤医院/浙江省肿瘤医院(浙江省癌症中心)肿瘤防治科杭州310004 湖北省肿瘤医院肿瘤防治办公室武汉430379 中山市人民医院肿瘤研究所广东中山528400

目的:分析2011~2015年间不同地区医院诊治的软组织肉瘤患者的临床特征分布,为进一步规范化诊疗提供循证医学证据。方法:研究参与单位为北京市、河南省、河北省、湖北省、浙江省、广东省6省市15家二级以上医院,其中三级医院14家,二级甲... 详细信息

目的:分析2011~2015年间不同地区医院诊治的软组织肉瘤患者的临床特征分布,为进一步规范化诊疗提供循证医学证据。方法:研究参与单位为北京市、河南省、河北省、湖北省、浙江省、广东省6省市15家二级以上医院,其中三级医院14家,二级甲等综合性医院1家。收集2011年至2015年所在这些医院收治的全部首诊为软组织肉瘤患者的临床信息。设计统一调查表,使用Epidata 3. 0软件进行平行双录入。肿瘤部位、病理组织类型编码规则以国际疾病分类肿瘤学专辑第三版编码(ICD-O-3)为准。年龄为首诊时实足年龄,划分为18个年龄组和4个年龄段。并统计治疗方式信息。结果:2011年至2015年间,15家医院共收集3 712名病例(1 895例男性,1 817例女性)。胃肠道间质瘤是最常见的病理组织类型(534例),占所有病例的14. 39%,其次是未特指的软组织肉瘤(521例),占所有病例的14. 04%。软组织肉瘤可发生于身体任何部位,其中以结缔组织和软组织,如头部、四肢和盆腔等部位的结缔组织和软组织发病最多,共1 130例,占所有病例的30. 44%。女性55~59岁病例占比最高,占13. 54%,男性60~64岁最多,占12. 98%。0~14、15~44岁年龄组最常见的病理类型依次是恶性横纹肌肉瘤、软组织肉瘤(未特指),45岁以及≥60岁年龄组最常见的病理类型均是胃肠道间质性肉瘤。手术是最常见的治疗方式,其次是化疗和放疗。结论:胃肠道间质瘤是软组织肉瘤最常见的病理类型,好发于高年龄组人群。男性发病高峰年龄高于女性。软组织肉瘤的治疗方式以手术为主,各医院治疗方式不同,应进一步制定软组织肉瘤治疗规范。

关键词：软组织肉瘤临床特征年龄分布治疗方式

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单用静脉大豆油脂肪乳剂对比联合应用鱼油脂肪乳剂的肠外营养对消化道肿瘤术后患者结局影响的随机、对照、双盲、多中心临床研究（摘要）

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中华临床营养杂志 2011年第2期19卷 118-118页

作者：蒋朱明 WilmoreDW 王秀荣韦军民张忠涛顾倬云王杉韩少梅江华于康中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科肠外肠内营养中心 100730 02115美国波士顿哈佛医学院布莱根妇女医院外科卫生部北京医院普外科 100730 首都医科大学附属北京友谊医院普外科 100050 解放军总医院普通外科北京100853 北京大学人民医院普通外科 100044 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病及统计学系 100005 四川省医学科学院四川省人民医院城东病区创伤代谢组多学科实验室成都610110

部分回顾性临床研究观察到在营养液配方中添加特异的药理营养素可能降低术后并发症，缩短术后恢复时间，但仍缺乏较大样本、前瞻性、多中心、随机对照临床研究的证据。近年来，药理营养素在肿瘤患者综合治疗中可能发挥的作用逐渐受到重... 详细信息

部分回顾性临床研究观察到在营养液配方中添加特异的药理营养素可能降低术后并发症，缩短术后恢复时间，但仍缺乏较大样本、前瞻性、多中心、随机对照临床研究的证据。近年来，药理营养素在肿瘤患者综合治疗中可能发挥的作用逐渐受到重视。本研究前瞻性观察了静脉用鱼油脂肪乳剂对消化道肿瘤术后患者结局和免疫功能的影响。

关键词：脂肪乳剂大豆油鱼油肠外营养消化道肿瘤

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遗传性耳聋基因治疗临床指南

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实用医院临床杂志 2024年第2期21卷 39-44页

作者：齐洁玉谈方志张李燕陆玲王洪阳李文妍刘闻闻付小龙贺祖宏丁小琼孙珊方巧军董耀东朱学伟童步升曹现宝郭敏范欣淼汪芹马璐张天虹于亚峰李永新樊建刚崔勇吴佩娜张宏征唐杰郭维维查定军叶放蕾何双八曹卫杨见明钱晓云赵宇孙敬武陈晓巍孙宇夏明王秋菊袁慧军冯永孔维佳杨仕明王海波高下李华伟徐磊柴人杰东南大学数字医学工程全国重点实验室附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科生命科学与技术学院生命与健康高等研究院江苏省生物医学高新技术研究重点实验室江苏南京210096 南通大学神经再生联合创新中心江苏南通226001 北京理工大学航天中心医院神经内科生命学院北京10081 南京大学医学院附属鼓楼医院耳鼻喉头颈外科江苏省医学重点学科(实验室)江苏南京210008 中国人民解放军总医院耳鼻咽喉头颈外科医学部北京100853 听觉与平衡觉全国重点实验室北京100853 国家耳鼻咽喉疾病临床医学研究中心北京100853 聋病教育部重点实验室北京100853 聋病防治北京市重点实验室北京100853 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院医学神经生物学国家重点实验室教育部脑科学前沿研究中心上海200031 复旦大学生物医学研究所上海200032 国家卫健委听觉医学重点实验室上海200031 复旦大学脑科学研究院和脑科学协同创新中心上海200032 山东大学山东省耳鼻喉医院耳鼻咽喉头颈外科山东济南250022 山东省耳鼻喉研究所山东济南250022 山东第一医科大学/山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250000 武汉大学中南医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430071 东南大学附属中大医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京210009 复旦大学附属眼耳鼻喉科医院耳鼻喉科上海200032 安徽医科大学第二附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230601 中国医科大学附属盛京医院耳鼻咽喉头颈外科辽宁沈阳110004 吉林大学中日联谊医院耳鼻咽喉头颈外科吉林长春130033 安徽医科大学第一附属医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230022 云南省第一人民医院耳鼻喉科云南昆明650032 昆明医科大学第一附属医院耳鼻喉科云南昆明650032 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉科北京100730 中南大学湘雅二医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 南华大学衡阳医学院基础医学院细胞生物学与遗传学教研室细胞应激生物学衡阳市重点实验室湖南衡阳421001 哈尔滨医科大学附属第一医院黑龙江哈尔滨150001 苏州大学附属第一医院耳鼻咽喉科江苏苏州215006 首都医科大学附属北京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 四川省医学科学院·四川省人民医院/电子科技大学附属医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610072 广东省人民医院耳鼻咽喉头颈外科/广东省医学科学院/南方医科大学广东广州510080 南方医科大学珠江医院耳鼻咽喉头颈外科广东广州510282 空军军医大学西京医院耳鼻咽喉-头颈外科陕西西安710032 郑州大学第一附属医院耳科河南郑州450000 东南大学医学院附属南京同仁医院耳鼻咽喉头颈外科江苏南京211102 四川大学华西医院耳鼻咽喉头颈外科四川成都610041 中国科学技术大学附属第一医院耳鼻咽喉头颈外科安徽合肥230001 华中科技大学同济医学院附属协和医院耳鼻咽喉头颈外科湖北武汉430022 山东第一医科大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 山东省医学科学院医学科技创新中心山东济南250021 山东大学附属山东省立医院耳鼻咽喉科山东济南250021 国家卫生健康委耳鼻咽喉重点实验室山东济南250021 四川大学华西医院罕见病研究院四川成都6010041 南华大学衡阳医学院南华大学附属妇幼保健院湖南长沙410008 中南大学湘雅医院耳鼻咽喉头颈外科湖南长沙410008 上海人工耳蜗工程技术研究中心上海200031 东南大学深圳研究院广东深圳518063

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳... 详细信息

遗传性耳聋是一种常见的遗传性疾病,新生儿的发病率为1‰~3‰。患者终身携带致病突变,导致不可逆性耳聋,至今尚无临床可用的治疗药物。在部分遗传性耳聋动物模型中,基因治疗已被证实为潜在有效的治疗方法。国内外已开展了多项遗传性耳聋基因治疗的临床试验。其中,由东南大学附属中大医院牵头,联合国内多家医院成功开展的遗传性耳聋基因治疗临床试验,取得了显著的疗效,并积累了丰富的经验。为规范遗传性耳聋基因治疗并提供临床研究指导,全国多家医院的耳科专家讨论制定了遗传性耳聋基因治疗临床指南,内容涵盖了伦理审查、遗传性耳聋的诊断和入组标准、临床前准备、药物、疗效与安全性评估标准、术后言语康复等。本指南将为耳聋基因治疗的临床诊疗提供规范的理论和技术指导。

关键词：遗传性耳聋基因治疗临床指南

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