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语言

  • 12 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心"
12 条 记 录,以下是11-20 订阅
排序:
一例X-连锁无丙种球蛋白血症患者BTK基因新变异体的鉴定
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基础医学与临床 2021年 第4期41卷 467-471页
作者: 张晗 孙阳 王蓉蓉 张文 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院 北京协和医院风湿免疫科国家皮肤与免疫临床医学中心卫生部重点实验室北京100730
目的对一例X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患者进行致病基因变异鉴定。方法收集患者及家庭成员临床资料并采集外周血,从患者外周血中提取基因组DNA并进行全外显子组测序,筛查可疑致病变异,并对其父母基因组DNA进行Sanger测序验证及基因型... 详细信息
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2个黑棘皮病家系的遗传学分
收藏 引用
广西医科大 2019年 第5期36卷 815-818页
作者: 余雪 马东来 王蓉蓉 刘佳玮 霞尔巴提·哈布烈提 广西医科大学第一附属医院中国医学科学院地中海贫血防治研究重点实验室 南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院北京协和医院 北京100005
目的:对2个黑棘皮病(AN)家系的致病基因进行鉴定。方法:收集先证者及家庭成员的临床资料,采集外周血提取基因组DNA,对先证者进行全外显子组测序,筛选出可疑致病位点后,用聚合酶链式反应和Sanger测序在家系成员和200名健康志愿者中进行... 详细信息
来源: 评论