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主题

  • 15 篇 产前诊断
  • 6 篇 突变
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  • 2 篇 基因
  • 2 篇 基因缺失
  • 2 篇 分子遗传学
  • 2 篇 基因检测
  • 2 篇 产前基因诊断
  • 2 篇 遗传服务
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机构

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作者

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甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查
甘肃地区重点人群PAH基因突变杂合子筛查
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第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会
作者： 杨涛 闫有圣 伍建 郭乐 孟岩 黄秋英 郝胜菊 李庆阁 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心 北京迈基诺基因科技有限责任公司 厦门大学生命科学学院
目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的... 详细信息
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