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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：王琼汪涵张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM＃307800)为一种X连锁显性遗传病.患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿.病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小.患...

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM＃307800)为一种X连锁显性遗传病.患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿.病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小.患者血磷水平低,尿磷增加,单纯补充维生素D后不能有效改善病情.XLH是由PHEX基因的突变使肾小管对磷酸盐的重吸收下降所导致的.

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基因突变检测方法的评价

基因突变检测方法的评价

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替... 详细信息

文章介绍了目前遗传疾病的基因检测方法。Southern印迹是最早面试的基因检测手段，从多态性(RFLP)连锁分析起步，最初的直接诊断是针对引起酶切位点改变的突变，其后可以用来直接检测缺失和重复。当PCR计术诞生之后，PCR产物的酶切代替了Southern印迹杂交检测检测致病点突变，斑点杂交大大提高了大样本研究的突变检测效率。后来发展的许多检测技术，大都以PCR为基础。
　　对于这些检测技术的应用，促进了临床遗传病的基因诊断，也促进了产前基因诊断。PCR扩增其有灵敏性的特点，有些应用需要谨慎。而MLPA技术由于能够同时检测基因序列的缺失和突变，故得到人们的青睐。但许多的技术细节在实践之后方能体会到，因此对技术的应用要遵循伦理学原则。

关键词：遗传疾病基因突变检测方法 PCR技术伦理学原则

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野生型ADAR1蛋白与其R916W突变体在哺乳动物细胞中相互作用的研究

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山东大学学报（医学版） 2007年第5期45卷 450-454页

作者：刘扬柳青赵谨吕丹华芮罗阳张学中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室辽宁沈阳110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医科大学基础医学院医学基因组学教研室辽宁沈阳110001 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制.方法:通过RT-PCR方法... 详细信息

目的:应用酵母双杂交和哺乳动物双杂交系统研究野生型双链RNA腺苷酸脱氨基酶ADAR1蛋白(ADAR1WT)与其突变体R916W(ADAR1R916W)之间的相互作用,从而探讨ADAR1基因错义突变在遗传性对称性色素异常症中的分子致病机制.方法:通过RT-PCR方法从患者外周血白细胞中获得含ADAR1基因R916W突变的全长cDNA,将野生型和突变cDNA分别克隆到相关质粒载体上,利用MatchmakerTM GAL4酵母双杂交系统3和CheckMateTM哺乳动物双杂交系统检测蛋白单体间的相互作用.结果:在酵母细胞中未检测到野生型-野生型ADAR1蛋白及野生型-突变体ADAR1蛋白间的相互作用;与对照细胞相比,pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT共转染的HeLa细胞中荧光素相对活性显著升高(P＜0.05);与共转染pBIND-ADAR1WT和pACT-ADAR1WT的HeLa细胞比较,pBIND-ADAR1R916W和pACT-ADAR1WT共转染的细胞中荧光素相对活性明显降低(P＜0.05),为前者的66%.结论:在哺乳动物细胞中ADAR1WT自身相互作用,ADAR1WT和ADAR1R916W突变体蛋白相互作用依然存在但作用明显减弱.

关键词： ADAR1蛋白 R916W突变酵母双杂交系统哺乳动物双杂交系统

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翻转课堂结合案例中心教学法在医学遗传学课程中的应用

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基础医学与临床 2024年第9期44卷 1331-1334页

作者：张磊纪培丽乐偲赵秀丽刘雅萍陈丽萌中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院肾内科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院临床医学研究所北京100730

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学... 详细信息

近年来随着基因诊断和药物研发技术的进步,遗传病诊治领域取得了迅猛发展,也对医学遗传学的授课提出了更高的要求。作为一名医学遗传学教师,作者有幸参与了本课程近10余年来的探索改革,从遗传病网络实践活动到翻转课堂结合案例中心教学法,取得了较好的教学效果,在此过程中也对未来的课程设计提出了新的思考。

关键词：翻转课堂案例中心教学法医学遗传学

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基因组学与人类疾病

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遗传 2011年第8期33卷 807-808页

作者：周钢桥张学中国人民解放军军事医学科学院放射与辐射医学研究所蛋白质组学国家重点实验室基因组学与蛋白质组学研究室北京100850 中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系北京100730

近年来,以高密度基因芯片和高通量测序为核心的基因组学技术迅速发展,已广泛应用到生物医学的各个领域并取得突出进展,使我们对于疾病的分子与遗传学基础的认识达到了一个新的水平。

关键词：基因组学技术人类疾病高密度基因芯片遗传学基础生物医学高通量领域并测序

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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究

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2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：汪涵肖继芳张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析...

目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90％以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变.多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析的技术,能高效地检测出核苷酸序列中的拷贝数变化.本课题组综合运用PCR-DNA测序、MLPA等技术对成骨不全症致病基因进行突变研究.

关键词：

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靶向内质网应激作为肿瘤治疗的新策略

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生命科学 2021年第7期33卷 810-816页

作者：刘要甫谭正之田芳杨义力中国医学科学院苏州系统医学研究所苏州215123 北京协和医学院北京100730 郑州大学基础医学院病理生理学系郑州450001 国际遗传工程和生物技术中心中国区域研究中心泰州225326

内质网应激是细胞应对蛋白质突变和表达水平异常的防御性反应,包括未折叠蛋白反应(UPR)、内质网相关蛋白质降解(ERAD)和自噬体形成等多个组成部分。许多研究指出,肿瘤细胞依赖高水平的内质网应激反应以维持生存和高速生长,干扰UPR和ERA... 详细信息

内质网应激是细胞应对蛋白质突变和表达水平异常的防御性反应,包括未折叠蛋白反应(UPR)、内质网相关蛋白质降解(ERAD)和自噬体形成等多个组成部分。许多研究指出,肿瘤细胞依赖高水平的内质网应激反应以维持生存和高速生长,干扰UPR和ERAD可抑制肿瘤细胞的生长。同时,癌细胞发生抗药的关键机制是产生新的突变,这些突变可能会进一步诱导UPR和ERAD等,使抗药癌细胞对内质网应激的抑制剂更加敏感。因此,面对后基因组时代发现的肿瘤细胞突变的多样性、异质性和持续性,靶向细胞对突变的反应——内质网应激,是值得关注和研究的新抗肿瘤策略。

关键词：内质网应激反应未折叠蛋白反应内质网相关蛋白质降解肿瘤治疗

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一先天性无虹膜症家系的PAX6基因突变研究

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医学研究杂志 2010年第9期39卷 30-32,139页

作者：孟岩苏亮宋翔宇彭园园黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100710

目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是... 详细信息

目的确定一先天性无虹膜症家系的PAX6基因致病突变。方法采集先证者及其患病女儿、表型正常父母和弟弟的外周静脉血,提取DNA,对先证者PAX6的全部外显子及外显子内含子接头处进行PCR扩增及测序,发现异常后检测其他家庭成员的PAX6基因是否存在此改变;选取PAX6基因附近的STR进行亲缘关系检测和突变来源鉴定。结果患者的PAX6基因c.219位缺失一个T的(c.219delT),造成移码突变,使肽链合成提前终止;其患病的女儿也有同样改变;先证者的父母和弟弟均无此改变。先证者发生突变的等位基因条带来源于其父亲,其弟获得同样的父源基因标记。结论先证者PAX6基因的c.219delT改变为致病突变,且为新生突变。

关键词：先天性无虹膜 PAX6基因突变新生突变

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稳定表达FIP1L1-PDGFRA及其突变体细胞株的构建和耐药性评价

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 63-68页

作者：刘婧雯宋昊昕朱蕾中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、中国医学科学院医学表观遗传研究中心药理学系北京100005

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF... 详细信息

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF3细胞;RT-qPCR检测mRNA表达;CCK-8法检测TKIs对稳转细胞株增殖的抑制作用。结果构建的BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V细胞株均能转录FIP1L1和PDGFRA mRNA,并表现出不依赖IL-3增殖的恶性表型特征以及对相应TKIs的敏感性。结论成功构建了能稳定表达F/P及其T674I、D842V突变体的小鼠原B细胞株,为开发以此为靶点的化合物提供良好的细胞模型。

关键词： FIP1L1-PDGFRA融合基因基因突变慢病毒载体 BaF3细胞慢性嗜酸粒细胞白血病

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HRM技术检测炎症性肠病患者TPMT的基因多态性

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胃肠病学和肝病学杂志 2014年第1期23卷 66-69页

作者：徐颖钱家鸣张学赵秀丽吕红刘彦山沈冰冰中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究院医学遗传学系

目的应用HRM技术检测炎症性肠病(IBD)患者TPMT基因多态性,进而探索IBD患者TPMT基因型与硫唑嘌呤(AZA)致骨髓抑制的关系。方法采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)与Sanger法序列测定相结合的方法,对82例IBD患者和53名健康志愿者T... 详细信息

目的应用HRM技术检测炎症性肠病(IBD)患者TPMT基因多态性,进而探索IBD患者TPMT基因型与硫唑嘌呤(AZA)致骨髓抑制的关系。方法采用聚合酶链反应-高分辨熔解曲线(PCR-HRM)与Sanger法序列测定相结合的方法,对82例IBD患者和53名健康志愿者TPMT基因第7、10外显子进行检测。结果 IBD患者中TPMT*1/*3C杂合子4例,健康对照者中TPMT*1/*3C杂合子2例。未检测出TPMT*3A和TPMT*3B型突变。IBD患者4例出现骨髓抑制的患者中,1例是TPMT*1/*3C杂合子;其余3例为TPMT野生型。结论 TPMT*3C(A719G)基因突变在中国的IBD患者中较TPMT*3A(G460A/A719G)、TPMT*3B(G460A)发生率高,而存在此基因突变的IBD患者对硫唑嘌呤不能耐受,导致骨髓抑制。然而TPMT基因突变只能解释部分AZA治疗IBD导致骨髓抑制的病例。

关键词：炎症性肠病甲基转移酶类基因型硫唑嘌呤

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