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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：孟岩张续德邱正庆施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 北京 100005

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床... 详细信息

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。

关键词：假性软骨发育不全基因检测临床症状鉴别诊断

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2C型肢带型肌营养不良致病新突变鉴定及产前诊断

2C型肢带型肌营养不良致病新突变鉴定及产前诊断

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：肖继芳赵秀丽高劲松张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院妇产科

目的对一个肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)家系进行基因突变鉴定和产前基因诊断.方法收集LGMD-2C型患儿1例,采集患儿及其父母和外婆的外周血(5mL/人份),抽取孕11～13周胎儿绒毛组织,常规蛋白酶K-SDS-酚/氯... 详细信息

目的对一个肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)家系进行基因突变鉴定和产前基因诊断.方法收集LGMD-2C型患儿1例,采集患儿及其父母和外婆的外周血(5mL/人份),抽取孕11～13周胎儿绒毛组织,常规蛋白酶K-SDS-酚/氯仿法提取基因组DNA.针对SGCG基因的7个外显予、5'UTR、3'UTR及外显子-内含子交界处设计引物.PCR-测序检测患儿SGCG基因突变,并通过群体样本对相关突变进行验证;应用SGCG基因内的SNP(rs4769246和rs 17078517)、基因内外的STR Markers连锁分析及qPCR确定致病突变来源,并进行缺失范围定位.结果 SGCG基因测序结果表明,患儿为SGCG基因外显子3内点突变c.320C＞T的纯合子.该突变导致SGCG编码蛋白第107为氨基酸由丝氨酸变为亮氨酸(p.S107L).对HGMD数据库检索,确认该突变为新突变.对患者家系其他成员进行突变点序列分析,发现患儿父亲为该突变的杂合子,患儿母亲,外婆及群体样本均未发现该突变;测序结果中的SNP(rs4769246和rs17078517)提示患儿可能携带母源性缺失或父源性单亲二体.应用微卫星标记进行家系样本单倍型分析,结果表明患儿及其母亲均存在SGCG基因的杂合缺失,进一步通过qPCR证实患儿及其母携带SGCG基因杂合缺失突变,且缺失片段长度约为1.4Mb,所以患儿为SGCG基因的复合突变体(p.[S107L];[0？]);胎儿产前基因诊断,未发现其父母携带的致病突变.结论我们在SGCG基因中发现了一个LGMD-2C的致病新突变以及一个SGCG基因的缺失突变,丰富了LGMD-2C致病突变谱;突变鉴定结果已经成功用于该家系产前基因诊断.

关键词： LGMD-2C SGCG SNP 点突变缺失复合杂合子

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应用下一代测序技术进行复杂单基因遗传病致病突变检测

应用下一代测序技术进行复杂单基因遗传病致病突变检测

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：卢超霞吴炜肖继芳张抒扬张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院心内科

目的应用下一代测序技术对3例马凡综合征(Marfan syndrome)及1个限制性心肌病家系进行致病基因突变检测,明确其致病突变,为产前诊断及遗传咨询提供依据.方法首先采用遗传病试剂盒对700余种常见复杂单基因遗传病的328个致病基因进行多...

目的应用下一代测序技术对3例马凡综合征(Marfan syndrome)及1个限制性心肌病家系进行致病基因突变检测,明确其致病突变,为产前诊断及遗传咨询提供依据.方法首先采用遗传病试剂盒对700余种常见复杂单基因遗传病的328个致病基因进行多重扩增,用于文库构建.每个个体用特异性序列标签(barcode)进行标记;然后应用Ion OneTouch进行模板制备及乳化PCR;最后用318半导体测序芯片在Ion Torrent个体化基因组测序仪(Personal Genome Machine,PGM)上进行高通量测序.序列比对及SNPs和Indels提取用Ion Torrent Suite 2.2软件进行,得到的SNPs和indels再用dbSNP135数据库过滤,剩余的可疑致病突变经Sanger法测序验证.用Integrated Genomics Viewer(IGV)软件进行序列浏览.结果用一张318芯片得到855.80Mb的总数据量,4个样本的平均测序深度均达到100X以上,对目的区域的覆盖度在92.4％-97.1％之间.数据经软件分析及过滤dbSNP135数据库后得到的可疑突变用Sanger法测序验证,结果在1例马凡综合征患者中发现一个FBN1基因错义突变(c.5431G＞A ***1811Lys),在1例限制性心肌病中发现一个CAPN3基因错义突变(c.2120A＞G ***707Gly),该突变在家系中与疾病表型共分离.这两种突变均为已经报道的突变.另外2例马凡综合征患者在首次数据分析中未发现可疑突变.后经IGV浏览DNA测序结果,发现2个FBN1基因可疑突变,一个为无义突变(c.6790G＞T ***2264X),一个为插入突变(***871PhefsX23),并通过Sanger法测序得到证实.结论应用下一代测序技术快速有效地发现了4种复杂单基因遗传病致病基因突变.该方法具有高通量、省时、省力及经济的优势,在复杂单基因遗传病进行遗传检测方面具有很好的应用前景.

关键词：

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GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科，中国医学科学院北京协和医院中心实验室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落... 详细信息

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLIII型临床表现区别较大，容易误诊。本文3例患者在国内是首次报道，所发现的3个纯合突变均是新突变。此病的产前诊断有赖于基因突变分析。

关键词：粘脂贮积症常染色体隐性遗传病 GNPTG基因基因突变

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DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基... 详细信息

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词：胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

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成骨不全症致病基因突变鉴定及产前诊断

成骨不全症致病基因突变鉴定及产前诊断

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽肖继芳高劲松吴易阳张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院妇产科中国医科大学

目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病变.新生儿中,OI的出生率为1/10,000.该病患...

目的成骨不全(osteogenesis imperfecta,OI),又被称为"脆骨病",以骨骼变脆,多发骨折为主要特征,是由于Ⅰ型胶原蛋白结构异常,数量不足或翻译后修饰和折叠错误导致的一类结缔组织病变.新生儿中,OI的出生率为1/10,000.该病患者极少在幼年死亡,所以群体发病率可高达1/4000.目前已经发现至少有11个基因与该病的发生有关,但95％以上患者由编码Ⅰ型胶原的两个基因COL1A1和COL1A2突变导致,一般在家系中呈常染色体显性传递.本研究针对Ⅰ型胶原的两个基因,对OI患者进行突变鉴定,建立中国人OI患者致病基因突变谱,并将突变鉴定结果应用于患者临床产前基因诊断,为患者家庭提供优生指导.方法本研究收集临床确认的82个OI家系(共139例患者);签署知情同意后,抽取患者及其家系成员肘静脉外周血3-6ml/人,或抽取孕11～13周胎儿绒毛组织或孕16～18周胎儿羊水,常规酚/氯仿法提取基因组DNA,通过PCR-测序法鉴定先证者COL1A1和COL1A2基因编码区,PCR扩增范围覆盖两个基因全部外显子及外显子-内含子衔接区,应用CodonCode Aligner进行先证者基因序列分析;针对突变区,应用PCR-高分辨熔解曲线法(HRM)对家系样本进行突变鉴定;对于新发现突变,针对突变区,在家系所有成员及50名无关正常对照个体中,采用PCR-HRM进行突变致病性验证;联合应用PCR-测序及微卫星标记等位基因分析对OI高危胎儿进行产前基因诊断.结果在82例OI先证者中,63例携带COL1A1或COL1A2的杂合突变,其中40例先证者具有COL1A1突变(新突变25个,已知突变13个),另外23例先证者携带COL1A2突变(新突变12个,已知突变11个);突变多数为错义突变,少数为剪接突变或编码序列单个碱基的缺失或插入;在完成产前基因诊断的12例胎儿中,检出患儿8例.结论在本研究OI患者中,Ⅰ型胶原基因突变是主要的致病原因,与文献报道一致;将COL1A1或COL1A2突变鉴定结果应用于患者早期产前基因诊断,可为患者提供有效的生育指导.

关键词：

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眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变检测

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中华眼科杂志 2011年第9期47卷 801-805页

作者：华芮杨威孙念怙张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分... 详细信息

目的探讨眼脑肾综合征一家系的OCRL基因致病突变筛查与检测。方法采集家系成员外周血及胎儿羊水并提取基因组DNA。在OCRL基因两侧选取微卫星标记进行连锁分析；对患者OCRL基因全部外显子进行PCR扩增和测序；对可能致病突变采用限制酶分析验证。利用连锁分析、直接测序及酶切分析，对胎儿进行产前基因检测。结果先证者及3名肯定携带者OCRL基因存在无义突变c．2032C→T（P．R678X）；其他7名家系成员及胎儿均不携带此突变。结论OCRL基因e．2032C→T突变是该家系出现眼脑肾综合征的原因；家系中胎儿不携带此致病突变。

关键词：眼脑肾综合征密码子无义系谱

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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 306-310页

作者：王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

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11例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者的基因突变检测

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中华医学遗传学杂志 2011年第2期28卷 147-151页

作者：王新宁施惠平张为民邱正庆孟岩姚凤霞魏珉中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科北京100780 中国医学科学院基础医学研究所遗传学系北京100730 中国医学科学院中心实验室北京100730

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的... 详细信息

目的对经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者进行α-L-艾杜糖苷酸酶（α-L-iduronidase,IDUA）基因突变检测,了解中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者基因突变特点.方法应用PCR扩增技术及直接测序技术对11例中国北方地区经酶学确诊的粘多糖贮积症Ⅰ型患者IDUA基因14个外显子及相邻区域进行突变筛查,同时进行亲本来源分析.结果 11例患者中检测出7种基因突变：A79V、R89Q、R89w、E178K、G197S、L346R和W626X.7种突变均为已报道过子,11例中6例患者为纯合改变,1例为无义突变杂合子;发现了9种已知多态性位点.结论中国北方地区粘多糖贮积症Ⅰ型轻型患者IDUA基因的突变特点可能不同于其他国家和地区.

关键词：粘多糖贮积症Ⅰ型基因突变 α-L-艾杜糖苷酸酶基因

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