检索结果-内蒙古大学图书馆

医学研究杂志 2009年第5期38卷 29-32,137页

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系/北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院中心实验室 100730

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺... 详细信息

目的建立一种更加准确、快捷的方法,简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。方法应用双侧等位基因特异聚合酶链反应(AS-PCR)进行SMN1基因的特异扩增,并用另1个无关基因作内对照,通过聚丙烯酰胺凝胶电泳(PAGE)分析,确定患儿是否为纯合缺失型脊髓性肌萎缩症。结果双重AS-PCR产物,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,可准确判读患儿是否存在SMN1基因外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切或变性高效液相层析(DHPLC)方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。

关键词：脊髓性肌萎缩等位基因特异聚合酶链反应运动神经元存活基因聚丙烯酰胺凝胶电泳琼脂糖凝胶电泳

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43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

43例中国人粘多糖贮积症Ⅰ型患者的基因突变检测

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中华医学会第十五次全国儿科学术大会

作者：王新宁魏珉张为民施惠平邱正庆姚凤霞孟岩中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的粘多糖贮积症Ⅰ型(MPS I,OMIM 252800)是由a-L-艾杜糖苷酸酶(IDUA)缺陷引起的溶酶体贮积病,呈常染色体隐性遗传,临床上通常将MPS I分为三种亚型:重型(Hurlersyndrome,MPS IH,),轻型(Scheiesyndrome,MPS IS,)及中间型(Hurler/Scheie phenotype,MPS IH/S,)。酶学检测可以确诊MPSI患者,但不能根据酶活性判断病情严重程度及准确检测出携带者,目前可通过检测孕中期羊水中酶活性

关键词：基因突变检测产前诊断粘多糖贮积症

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中国人囊性纤维化致病基因突变谱和表型谱研究

中国人囊性纤维化致病基因突变谱和表型谱研究

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：刘雅萍田欣伦王连庆汪涵许凯峰黄尚志张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院呼吸内科

背景囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变引起。CF在白种人中的发病率为1/2000,携带者频率大约为1/29。CF在亚裔人群中被认为极为罕见,因此,在我国对CF的研究非常有限,到目前为止,仅有2... 详细信息

背景囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是白种人中最常见的常染色体隐性遗传病,由CFTR基因突变引起。CF在白种人中的发病率为1/2000,携带者频率大约为1/29。CF在亚裔人群中被认为极为罕见,因此,在我国对CF的研究非常有限,到目前为止,仅有20多例报道。目的通过对北京协和医院呼吸内科收集的可疑的CF患者进行CFTR基因突变筛查,总结中国CF患者的突变谱和相对应的表型谱。方法对可疑16例CF患者(发病年龄早;上叶弥漫支扩;ABPA病史)进行汗液氯离子测定,对其中6例异常者(>60mmol/L)通过PCR直接测序法或MLPA进行CFTR基因突变筛查。结果全部6例患者,共发现9种不同的CFTR突变,一例为突变纯合子,其余均为突变复合杂合子;9种中的2种为新突变,9种中的7种为欧美人群中不常见的突变,且只有一种列入了欧美CFTR突变的商业化筛查平台;另外,7种已知突变中,一种为日韩人群高发突变。结论中国人CF的临床表现没有欧美典型,一般表现较轻,但并不罕见;对6例CF患者CFTR基因突变筛查的结果提示:中国人CF中CFTR的突变谱与欧美有很大的不同,因此欧美的诊断平台并不适用于中国CF的突变筛查;中国人CFTR突变谱与日韩等群体有相似之处;鉴定CF患者CFTR突变情况可以减少误诊率,可为病人提出合理而有效的个体化治疗方案,从而提高患者的生活质量。

关键词：囊性纤维化 CFTR 突变谱表型谱

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中国人群叶酸／同型半胱氨酸代谢基因多态性与非综合征型唇腭裂关联研究

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北京大学学报（医学版） 2013年第3期45卷 352-358页

作者：王草王红吴雅慧叶晓茜黄尚志石冰梁赓义曹卫华吴涛 Terri H.BEATY 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 中国台湾长庚医院医学研究部桃园33305 武汉大学口腔医院儿童口腔科武汉430079 Mount Sinai Medical Center New York 10029USA 中国医学科学院北京协和医学院基础医学院医学遗传学系北京100005 四川大学华西口腔医学院口腔颌面外科口腔疾病研究国家重点实验室成都610041 Johns Hopkins University School of Public HealthBaltimoreMaryland 21205USA

目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:在806个中国人群的核心家庭... 详细信息

目的:探索中国人群中叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与非综合征型唇腭裂(isolated non-syndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联关系及可能存在的基因-环境交互作用。方法:在806个中国人群的核心家庭中,对叶酸/同型半胱氨酸通路上的18个基因进行了传递不平衡检验以及基因-环境交互作用分析。环境因素包括母亲孕期吸烟、被动吸烟、饮酒及服用多维生素补充剂。结果:经过质量控制的筛选,共对257个位点的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)进行了传递不平衡检验及交互作用分析,结果显示,共有4个SNPs(rs6428977、rs12060264、rs7730643和rs4920037)与NSCL/P显著关联(P<0.05)。但在Bon-ferroni校正后,该通路上的代谢基因位点与NSCL/P之间的关联不具有统计学意义。经多重检验校正后,未发现常见孕期环境暴露与叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性存在显著的交互作用。结论:未发现叶酸/同型半胱氨酸代谢通路上的基因多态性与NSCL/P之间存在关联。

关键词：基因关联研究叶酸唇裂多态性,单核苷酸高半胱氨酸

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应用下一代测序技术进行复杂单基因遗传病致病突变检测

应用下一代测序技术进行复杂单基因遗传病致病突变检测

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：卢超霞吴炜肖继芳张抒扬张学中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医院心内科

目的应用下一代测序技术对3例马凡综合征(Marfan syndrome)及1个限制性心肌病家系进行致病基因突变检测,明确其致病突变,为产前诊断及遗传咨询提供依据.方法首先采用遗传病试剂盒对700余种常见复杂单基因遗传病的328个致病基因进行多...

目的应用下一代测序技术对3例马凡综合征(Marfan syndrome)及1个限制性心肌病家系进行致病基因突变检测,明确其致病突变,为产前诊断及遗传咨询提供依据.方法首先采用遗传病试剂盒对700余种常见复杂单基因遗传病的328个致病基因进行多重扩增,用于文库构建.每个个体用特异性序列标签(barcode)进行标记;然后应用Ion OneTouch进行模板制备及乳化PCR;最后用318半导体测序芯片在Ion Torrent个体化基因组测序仪(Personal Genome Machine,PGM)上进行高通量测序.序列比对及SNPs和Indels提取用Ion Torrent Suite 2.2软件进行,得到的SNPs和indels再用dbSNP135数据库过滤,剩余的可疑致病突变经Sanger法测序验证.用Integrated Genomics Viewer(IGV)软件进行序列浏览.结果用一张318芯片得到855.80Mb的总数据量,4个样本的平均测序深度均达到100X以上,对目的区域的覆盖度在92.4％-97.1％之间.数据经软件分析及过滤dbSNP135数据库后得到的可疑突变用Sanger法测序验证,结果在1例马凡综合征患者中发现一个FBN1基因错义突变(c.5431G＞A ***1811Lys),在1例限制性心肌病中发现一个CAPN3基因错义突变(c.2120A＞G ***707Gly),该突变在家系中与疾病表型共分离.这两种突变均为已经报道的突变.另外2例马凡综合征患者在首次数据分析中未发现可疑突变.后经IGV浏览DNA测序结果,发现2个FBN1基因可疑突变,一个为无义突变(c.6790G＞T ***2264X),一个为插入突变(***871PhefsX23),并通过Sanger法测序得到证实.结论应用下一代测序技术快速有效地发现了4种复杂单基因遗传病致病基因突变.该方法具有高通量、省时、省力及经济的优势,在复杂单基因遗传病进行遗传检测方面具有很好的应用前景.

关键词：

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动脉硬化性疾病的转化医学研究尝试:重症家族性高胆固醇血症的产前诊断

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中国动脉硬化杂志 2011年第3期19卷 284-285页

作者：王绿娅蔺洁勇强杨娅刘俊涛潘晓冬孙立元徐胜媛姚凤霞黄尚志首都医科大学附属北京安贞医院北京市心肺血管疾病研究所北京市100005 首都医科大学附属北京安贞医院超声诊断科北京市100029 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京市100005 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京市100005

动脉粥样硬化（As）是严重影响我国人民健康的重大疾病,我国提出加强重大疾病防治,其重点是＂关口前移、重心下沉、重在预防＂。转化医学是近年来国际医学领域出现的新概念,其核心是加快研究成果转化成为更有益的临床诊治实践。转化医... 详细信息

动脉粥样硬化（As）是严重影响我国人民健康的重大疾病,我国提出加强重大疾病防治,其重点是＂关口前移、重心下沉、重在预防＂。转化医学是近年来国际医学领域出现的新概念,其核心是加快研究成果转化成为更有益的临床诊治实践。转化医学作为连接基础医学与临床医学之间的桥梁,越来越受到世界的关注,已成为引领医学发展的主流。

关键词：转化医学动脉粥样硬化家族性高胆固醇血症预防,早期诊断

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一个先天性眼外肌纤维化家系的基因突变鉴定

一个先天性眼外肌纤维化家系的基因突变鉴定

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第十二次全国医学遗传学学术会议

作者：肖继芳张剑飞邢立强张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系张家口市第四医院河北北方学院

先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis ofextraocular muscles,CFEOM)为一种常染色体显性遗传的先天性的眼外肌功能障碍。根据临床表现和遗传方式的不同该病至少分为三种类型(CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3)。CFEOM1最常见,临床表现为先天... 详细信息

先天性眼外肌纤维化(congenital fibrosis ofextraocular muscles,CFEOM)为一种常染色体显性遗传的先天性的眼外肌功能障碍。根据临床表现和遗传方式的不同该病至少分为三种类型(CFEOM1、CFEOM2、CFEOM3)。CFEOM1最常见,临床表现为先天性非进行性限制性眼外肌病,双眼上睑下垂。眼球固定于下转位至少10°且上转不过中线,水平运动可不同程度受限,为常染色体完全显性遗传,致病基因为定位于染色体12q12的KIF21A。CFEOM2表现为双眼先天性非进行性限制性眼外肌病,双眼上睑下垂,垂直眼位正位、轻度上斜或下斜视,眼球垂直方向运动严重受限。部分患者瞳孔小,对光反应迟钝,为常染色体隐性遗传,致病基因为定位于11q13.4的ARIX和PHOX2A。CFEOM3表现为先天性非进行性限制性眼外肌病,主要累及动眼神经所支配的肌肉,临床表现多样。常为双侧或单侧上睑下垂、一侧或双侧下斜视、正位或上斜视,原水平眼位为正视、内斜或外斜视。垂直方向眼球运动不同程度受限,水平眼球运动可以正常或不同程度受限,常染色体不完全显性遗传,致病基因为较为复杂。本研究我们收集到一个CFEOM1家系,并对家系所有成员进行致病基因突变鉴定。采集家系成员肘静脉外周血(5mL/人份),常规蛋白酶K-SDS-酚/氯仿法提取基因组DNA。针对候选基因KIF21A基因的热点突变区(外显子2～3,8,18～22)外显子及外显子/内含子交界处设计引物。PCR-测序检测先证者KIF21A基因突变,并通过NcoⅠ酶切-聚丙烯酰胺凝胶电泳技术进行家系突变验证。结果发现家系中所有患者携带KIF21A基因第21外显子内的点突变c.2821C>T的杂合子。该突变导致KIF21A编码蛋白第941位氨基酸由精氨酸变为色氨酸(p.R941W);所有家系成员基因型和表现型相关性分析显示,基因型与表现型共分离,表明该家系CFEOM为常染色体完全显性遗传。检索HGMD数据库,确认该突变已有报道,文献检索也表明我们在该家系中发现的c.2821C>T(p.R941W)突变在目前已报道的CFEOM致病突变中最为常见,基于此,我们建立了PCR-高分辨熔解曲线(High Resolution Melting,HRM)的群体CFEOM致病基因突变筛查的技术平台,为群体中常染色体完全显性遗传CFEOM的突变筛查奠定了基础。

关键词： CFEOM KIF21A 点突变热点突变高分辨熔解曲线

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近年中国罕见病相关政策和实践探索

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罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

GNPTG基因3个新突变致粘脂贮积症Ⅲ型γ亚型3例临床分析

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：刘霜孟岩施惠萍邱正庆张为民中国医学科学院北京协和医院儿科，中国医学科学院北京协和医院中心实验室，中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落... 详细信息

本文通过GNPTG基因分析首次在国内确诊3例粘脂贮积症MLIII型γ亚型患者，以进一步了解此病临床表型的特征及异质性。通过3例患儿的临床资料研究证明，GNPTG基因突变可致少见的粘脂贮积症三型γ亚型。患儿因为没有面容异常和智力明显落后，与MLIII型临床表现区别较大，容易误诊。本文3例患者在国内是首次报道，所发现的3个纯合突变均是新突变。此病的产前诊断有赖于基因突变分析。

关键词：粘脂贮积症常染色体隐性遗传病 GNPTG基因基因突变

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常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展

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国际遗传学杂志 2010年第3期33卷 179-183页

作者：曹丽华张学中国医科大学医学基因组学教研室中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究院医学遗传学系

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常。临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等。成骨不全症不仅临... 详细信息

成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又称脆骨症,由于遗传缺陷而引起Ⅰ型胶原结构或功能异常,表现为全身骨骼等结缔组织异常。临床特点是多发性骨折,同时可伴有巨头畸形、蓝巩膜、耳聋、牙齿改变和脊柱后侧凸等。成骨不全症不仅临床表型变异度大,而且遗传异质性高,以常染色体显性或隐性遗传方式传递,本文就常染色体隐性遗传性成骨不全症的分子遗传学研究进展加以综述。

关键词：成骨不全症常染色体隐性遗传 I型胶原脯氨酸-3-羟化酶

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