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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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进行性骨化性纤维发育不良一例临床特点和ACVR1基因突变检测

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中华儿科杂志 2008年第3期46卷 215-219页

作者：周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 100005 中国医学科学院北京协和医院儿科

目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征，并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血，提取DNA... 详细信息

目的报道1例中国人常染色体显性遗传进行性骨化性纤维发育不良患者的临床特征，并对其致病基因ACVR1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。采集患儿及其父母外周血，提取DNA，PCR扩增ACVR1基因第4外显子，测序检测突变。结果患儿女，3岁，临床表现先天性双侧拇趾畸形和进行性软组织异位性骨化，X线片示颈后和脊柱旁软组织多发不规则骨化影。其母双侧拇趾粗大外翻，但无异位骨性结节。家族其他人员无相关病史。PCR扩增片段直接测序，显示患儿ACVR1基因第4外显子c617发生G〉A颠换（R206H），其父母ACVR1基因均未检测到该突变。结论该病例有典型的进行性骨化性纤维发育不良的临床表现，为中国内地首例用基因方法确诊的病例，基因分析确定为新生突变，与国外报道的相同。

关键词：肌炎,骨化性基因突变序列分析,蛋白质

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我国医学遗传学奠基人之一——罗会元教授

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遗传 2014年第11期36卷 1179-1181页

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

罗会元是我国医学遗传学奠基人之一,著名医学遗传学家,中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院医学遗传学教授,博士生导师.1946年至1951年就读于Johns Hopkins医学院,获医学博士.1955年毅然回国,在他所钟情的北京协和医学院从事... 详细信息

罗会元是我国医学遗传学奠基人之一,著名医学遗传学家,中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院医学遗传学教授,博士生导师.1946年至1951年就读于Johns Hopkins医学院,获医学博士.1955年毅然回国,在他所钟情的北京协和医学院从事医疗、科研和教学半个多世纪.因在医学遗传学教学和国际交流中的杰出贡献,1999年获Johns Hopkins医学院国际教育成就奖.历任中华医学会医学遗传学分会主任委员、中国遗传医学中心（北京）主任、卫生部优生优育咨询委员会主任委员.罗会元教授学识渊博、治学严谨、爱国奉献、为人正直、处世谨慎、为人师表、提携俊彦,历经磨难而矢志不移,为我国的医学遗传学学科建设贡献了毕生精力.

关键词：医学遗传学中国医学科学院 Johns 遗传学教学国际交流博士生导师中华医学会咨询委员会

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一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1046-1050页

作者：杨莹韵从杨孙之星田原刘辰杨威中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 北京协和医学院

目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变... 详细信息

目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变。结论此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复。

关键词： Charcot-Marie-Tooth病 PMP22 重复突变定量PCR

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火棉胶样儿的基因突变分析一例

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中华儿科杂志 2009年第9期47卷 654-657页

作者：佃艳孟岩王铮彭园园周青李晓侨苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心(中国北京) 100005

目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子... 详细信息

目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿所涉及的突变基因很多，分析患儿临床表现后，依文献报道，选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1（TGM1）作为候选基因，采用PCR方法对TGM1基因的所有外显子及其旁侧内含子序列进行扩增，并进行PCR产物正反向直接测序。对错义突变设计等位基因特异性PCR引物，进行群体检验。结果患儿TGM1基因存在3个新的异常：外显子3中c．463C〉T点突变，导致错义突变***155Trp；外显子4中缺失G（c．694delG），导致移码突变***232SeffsX98；外显子4中存在另1个c．578G〉A点突变，导致无义突变***193X。其父亲为c．694delG突变杂合子，母亲则为具有c．463C〉T、c．578G〉A双重突变的杂合子。c．463C〉T等位基因特异性PCR（AS—PCR）群体检验结果显示，正常对照人群中没有此突变。结论该火棉胶样儿由TGM1基因突变引起，存在3种致病突变，其中两个突变（c．463C〉T／c．578G〉A）发生在母源等位基因，而另一个突变来源于父亲。

关键词：遗传性疾病先天性基因隐性突变火棉胶样儿

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黏多糖贮积症Ⅰ型二例基因突变检测及产前诊断

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 306-310页

作者：王新宁魏珉施惠平邱正庆姚凤霞孟岩张为民中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中心实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子... 详细信息

目的对黏多糖贮积症Ⅰ型病例进行基因检测，对再孕母亲进行产前诊断。方法用酶学检测方法确诊2例黏多糖贮积症Ⅰ型先证者；采用PCR扩增技术结合序列分析的方法，检测2例先证者血液及其再孕母亲羊水细胞中IDUA基因外显子及其两侧内含子。结果在2例经酶学检测确诊的先证者中共检测出4种基因突变：P．L238R、c．883InsC、c．531InsT、P．L346R，2种为插入突变，2种为错义突变。在先证者1母亲羊水细胞IDUA基因中未发现致病基因突变，羊水细胞中[DUA酶活性为9．0nmol/（h·mg蛋白）；在先证者2母亲羊水细胞IDUA基因中检测到与先证者相同的两个致病突变，羊水细胞中IDUA酶活性为0．5nmol／（h·mg蛋白）。结论从黏多糖贮积症Ⅰ型先证者发现的4种突变中，P．L346R为已知突变，P．L238R，e．883Insc，c．531InsT为首次发现的新突变。胎儿1未获得与先证者相同致病基因，为正常胎儿。胎儿2获得与先证者相同致病基因，为受累胎儿。产前基因诊断结果与酶学产前诊断结果相符合。

关键词：黏多糖贮积症Ⅰ型产前诊断基因突变 IDUA基因

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Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 554-558页

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏王刚黄尚志中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 中国医学科学院北京协和医院儿科

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物... 详细信息

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的全部15个编码区外显子及其邻接的内含子区域进行测序,检出突变后再对其父母的相应外显子区域进行测序,并通过限制性内切酶检测100名无亲缘关系的正常人相应碱基改变以排除多态性,利用网上ClustalW工具分析突变位点所在氨基酸在多个物种中的保守性.结果在1例患者的第3外显子区域检出一杂合的c.181G＞A碱基取代,导致第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺（p.D61N）,在其无症状父母和100名正常个体中无此突变;该位点在多个物种中高度保守.另外2例患者PTPN11基因的编码区未检到突变.结论 p.D61N突变在文献中已有报道,本例患者为新生突变.本研究进一步肯定了 p.D61N为Noonan综合征的致病突变,基因诊断的结果验证了该患者的临床诊断.另外两例Noonan综合征患者可能由其他基因的突变所致,反映了该病的遗传异质性.

关键词： Noonan综合征 PTPN11基因基因突变

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SLCO2A1基因相关慢性肠病临床特点及遗传学特征分析

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中华内科杂志 2021年第1期60卷 45-50页

作者：王强徐蕙李玥刘雅萍吴东周炜洵杨红夏维波钱家鸣中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化科 100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科 100730

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。... 详细信息

目的:总结分析SLCO2A1基因相关慢性肠病(CEAS)的临床特点及遗传学特征。方法:回顾性分析2012年1月至2019年12月北京协和医院收治的5例CEAS的病例,分析其临床表现、实验室检查、影像学及内镜检查、治疗转归以及家系特点和基因检测结果。结果:5例患者均为男性,胃肠道症状在青春期后出现。主要表现为腹痛、腹泻、间歇性黑便或便血、不全肠梗阻,以及贫血、低白蛋白血症、低钾血症。除食管外的全胃肠道均可受累,以胃及回肠为最常见。小肠病变特征为多发浅溃疡并肠腔狭窄,累及黏膜层及黏膜下层。5例患者均伴发原发性肥厚性骨关节病,1例伴发骨髓纤维化及胸导管发育异常。基因检测提示5例患者均为SLCO2A1基因纯合突变或复合杂合突变。炎症性肠病的常规治疗方法及COX-2抑制剂对该病无效。结论:CEAS是一种可广泛累及胃肠道的常染色体隐性遗传病,可伴发皮肤及骨骼受累,目前尚无特效治疗药物,临床上需注意与其他炎症性胃肠道疾病相鉴别。

关键词： SLCO2A1基因胃肠道骨关节病原发肥大性遗传学

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13个白化病家系的遗传学分析及产前基因诊断

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中华医学遗传学杂志 2022年第2期39卷 143-147页

作者：杨玉姣茅彬王琼雷曙槟张瑞轩赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采... 详细信息

目的对13个眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)家系进行致病基因变异鉴定,并以此为基础为患者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集13例临床确诊的无亲缘关系的白化病患者,并根据患者皮肤和眼睛的临床表现确定疾病分型;采集先证者及其家系成员的外周血样各3〜5 mL;用常规酚-氯仿法提取基因组DNA;对候选基因进行外显子靶向测序(panel sequencing),通过PCR和Sanger测序鉴定致病变异;针对先证者致病基因型对其母所妊娠胎儿进行产前基因诊断。结果在13例OCA先证者中均鉴定出致病变异,其中10例为TYR复合杂合或纯合变异致病,3例为OCA2基因复合杂合变异致病;在鉴定的15个变异中,发现2个新变异(TYR:c.650G>C ***217Pro;OCA2:c.516-2 A>T),并针对错义变异TYR:c.650G>C(***217Pro)进行致病性分析和蛋白结构预测;对上述家系中的6例高风险胎儿进行产前基因诊断,4例胎儿为致病变异携带者,1例胎儿未携带致病变异,1例胎儿具有与先证者相同的致病基因型。结论在13例OCA先证者中成功完成致病基因型鉴定,发现2种新致病变异,拓展了该病的致病变异谱;为患者家庭提供的遗传咨询和产前基因诊断有效地预防了患儿的出生。

关键词：白化病 TYR基因 OCA2基因产前基因诊断

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WNT1基因突变所致成骨不全症患者皮肤组织来源诱导多能干细胞系的建立

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中华医学遗传学杂志 2024年第1期41卷 38-41页

作者：杜松杰管鑫张美丽赵秀丽黄粤中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。... 详细信息

目的建立WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)所致成骨不全症患者皮肤组织来源的诱导多能干细胞(induced pluripotent stem cells,iPSCs)系,为疾病相关的分子机制研究和干细胞治疗提供新的细胞模型。方法通过Sanger测序明确患者的致病变异。在征得患者知情同意后,采集其皮肤组织样本,原代培养皮肤成纤维细胞。利用仙台病毒介导的非基因组整合的体细胞重编程方法,将皮肤成纤维细胞诱导为iPSCs,并对其进行多能性、分化能力以及核型鉴定。结果患者携带WNT1基因c.677C>T(***226Leu)纯合错义突变。由其皮肤成纤维细胞重编程建立的iPSCs系具备自我更新及体外分化能力,核型为正常的二倍体(46,XX)。结论建立了患者来源的WNT1基因突变(WNT1c.677C>T)iPSCs系,为该突变所致成骨不全症的研究提供了新的细胞模型。

关键词：成骨不全症 WNT1 c.677C>T突变诱导多能干细胞仙台病毒

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