检索结果-内蒙古大学图书馆

中国生物化学与分子生物学报 2005年第2期21卷 151-157页

作者：赵谨杨克恭张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系北京100005

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,... 详细信息

最近发现 ,某些依赖代谢物调节的基因转录产物的 5′UTR存在特征性结构———核糖开关(riboswitch) .核糖开关可以特异性结合代谢物 ,通过构象变化 ,在转录或翻译水平上调节基因表达 .核糖开关广泛存在于G+ 及G-细菌的代谢相关基因中 ,在真菌、植物中也有发现 .核糖开关调节维生素、氨基酸、核苷酸等基础代谢过程 ,其调节基因表达不需要任何蛋白因子作为中介 ,在进化上可能是RNA世界遗留的分子化石 .核糖开关可用于研究基因功能 ,开发新型药物及基因治疗 .

关键词：代谢物结合mRNA 适体核糖开关基因表达调控

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遗传性乳光牙本质家系致病基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2016年第1期33卷 34-37页

作者：刘彦山黄颖之高劲松李闪赵秀丽张学中国医学科学院基础医学研究所一北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 北京协和医院妇产科

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR... 详细信息

目的对一个遗传性乳光牙本质（dentinogenesis imperfecta shieldstype Ⅱ ，DGI-Ⅱ）家系进行DSPP基因的突变分析。方法采集家系成员外周血或胎儿绒毛组织，用酚氯仿法提取基因组DNA。应用聚合酶链反应（polymerasechain reaction，PCR）-Sanger测序方法鉴定先证者DSPP基因第2～5外显子及外显子／内含子衔接区序列，并进行突变分析；针对突变位点设计错配引物引入AluI酶切位点，通过限制性酶切和琼脂糖凝胶电泳方法在该家系正常人及60名无关正常个体中进行致病突变验证；构建含微型DSPP基因的pcDNA3．1基因表达载体，在体外培养细胞中验证突变致病性。结果该家系3例患者和一名胎儿均携带DSPP基因内C．52—1G〉A的杂合突变，突变造成该基因第3外显子5’端剪接点变异；60名对照者和家系正常个体均未携带该突变；微小基因（Minigene）体外表达显示e．52—1G〉A导致DSPP基因转录产物第3外显子的跳跃剪接。结论本研究在一个DGI-Ⅱ家系中发现了DSPP基因内一个新的致病剪接突变（c．52—1G〉A），并在此基础上为先证者提供了产前基因诊断。

关键词：乳光牙 DSPP基因剪接点突变微小基因

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中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析

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中华医学杂志 2016年第14期96卷 1097-1102页

作者：闫有圣姚凤霞郝胜菊张钏陈雪冯暄杨涛黄尚志甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息

目的分析苯丙酮尿症（PKU）患者苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断，对其中43例经Sanger测序仍存在未知突变的PKU患者采用多重连接依赖式探针扩增技术（MLPA），进行PAH基因的外显子缺失或重复分析，并采用间隙PCR（Gap-PCR）及测序技术确定缺失突变的断点位置。结果43例PKU患者的47个未知突变等位基因中，22例患者检测到24个大片段缺失／重复突变等位基因，占突变性质不明等位基因的51．1％（24／47）。其中缺失突变6种，分别是Exldel3758突变（10个）、Ex4—5del突变（4个）、Ex4—7del突变（3个）、Exldel5329ins56突变（3个）、Ex3del6599ins8突变（2个）、Ex4del突变（1个）；重复突变1种，为Exl2dup（1个）。在这些缺失／重复突变中出现频率较高的为：ExldeB758（21．3％）、Ex4—5del（8．5％）、Ex47del（6．4％）。结论中国人群中存在PAH基因大片段缺失突变，具有明显的热点突变种类。

关键词：苯丙酮尿症苯丙氨酸羟化酶大片段缺失突变多重连接依赖式探针扩增

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常染色体显性遗传性先天性白内障一家系致病基因的初步定位

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中华眼科杂志 2004年第12期40卷 824-827页

作者：齐艳华贾红艳黄尚志林辉谷静芝苏虹张铁英高雅哈尔滨医科大学附属第二医院眼科 150086 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

目的　初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法　收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析 ,使用Mlink软件... 详细信息

目的　初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障 (ADCC)一家系的致病基因。方法　收集ADCC一家系资料 ,在已知先天性白内障致病基因和位点附近 ,选择合适的短串联重复序列多态性标记 (STRP) ,对ADCC一家系进行连锁分析 ,使用Mlink软件采用对数优势记分法 (LOD)计算LOD值。结果　在STRP中 ,D17S80 5、D17S12 94及D17S12 93与致病基因位点连锁的最大LOD值分别为2 0 3、2 4 9及 2 2 2 (重组率θ =0 )。结论　该ADCC家系的致病基因初步定位在第 17对染色体上 ;CRYBA1基因为候选基因。

关键词：常染色体显性遗传性先天性白内障家系致病基因候选基因染色体定位

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胱天蛋白酶募集域蛋白9基因相关侵袭性念珠菌病一例并文献复习

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中华神经科杂志 2021年第4期54卷 355-361页

作者：陈金晓郑萍冯硕吴迪吴明星陈倩张冰克张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所附属儿童医院神经外科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭... 详细信息

目的总结胱天蛋白酶募集域蛋白9(CARD9)基因相关侵袭性念珠菌病的临床特点、诊断及治疗,并报道该基因的一种新突变。方法描述1例2018年12月底于首都儿科研究所附属儿童医院收入院的以中枢神经系统感染及腹膜后肿物为主要临床表现的侵袭性念珠菌病患儿的临床特征、辅助检查和治疗经过及随访结果,对患儿及其父母进行全基因外显子组检测及一代测序验证从而明确诊断;并以"CARD9""invasive candidiasis""侵袭性念珠菌病"为关键词在PubMed数据库、万方数据库、中国知网数据库检索自建库至2020年5月的相关文献,进行文献复习。结果患儿男性,10岁,既往健康,亚急性病程,以腹泻症状起病,2个月余后病情进展迅速,相继出现头痛、呕吐、抽搐、意识障碍等神经系统受累症状,脑脊液及血液中多次培养出白色念珠菌,大便中找到类酵母样真菌,头部磁共振成像提示梗阻性脑积水,腹部CT可见腹膜后肿物及肠管壁增厚。对患儿及其父母核心家系采血行全基因外显子组检测及一代测序验证,结果发现患儿CARD9基因存在c.952-12956delinsAG纯合变异,为未报道的致病变异。经静脉联合抗真菌药物治疗症状无明显缓解,行侧脑室引流手术及侧脑室给予抗真菌药物治疗9周,临床症状及脑脊液常规生化改善,培养转阴,腹膜后肿物缩小出院。出院后继续口服联合抗真菌药物治疗4个月,患儿无特殊不适感,体力稍差,脑脊液白细胞及蛋白仍偏高,头部磁共振成像仍可见脑积水及脑室旁白质异常信号,腹部CT可见腹膜后肿物较前缩小。共检索到文献15篇,全世界共报道了21例CARD9基因相关侵袭性念珠菌病患者(不含本例),中枢神经系统感染常见。结论CARD9基因缺陷患者选择性地对真菌易感,发生侵袭性念珠菌病常累及中枢神经系统,病情重。应予全身足量、长疗程的抗真菌药物治疗,并发脑积水者则需外科治疗。本次报道的新突变丰富了CARD9基因的变异多样性。对不明原因的侵袭性念珠菌病患者,建议行基因检测,关注CARD9基因缺陷等先天性免疫缺陷病。

关键词：念珠菌病侵袭性中枢神经系统感染脑积水胱天蛋白酶募集域蛋白9 CARD9基因

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转甲状腺素蛋白相关淀粉样变心肌受累一例

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中华心血管病杂志 2014年第9期42卷 784-785页

作者：范俊平吴炜陈未陈琳关鸿志卢超霞方全严晓伟中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100037 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经内科 100037 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系

患者,男性,33岁,因“间断晕厥3年余,活动后气短、腹泻3年”于2012年3月入院.患者2008年体位变化时突发晕厥,持续数分钟.2009年春起,患者活动后气短,平地可步行2 000～3 000 m或爬楼5～6层,大便次数增至2～3次/d,每次黄色糊状便200 ～ 30... 详细信息

患者,男性,33岁,因“间断晕厥3年余,活动后气短、腹泻3年”于2012年3月入院.患者2008年体位变化时突发晕厥,持续数分钟.2009年春起,患者活动后气短,平地可步行2 000～3 000 m或爬楼5～6层,大便次数增至2～3次/d,每次黄色糊状便200 ～ 300 ml,内含未消化食物.后患者气短症状渐加重,上2层楼即明显,大便次数增至6～7次/d,频繁发作晕厥、每1～2周1次,伴心悸,不伴头痛、抽搐及二便失禁.2010年7月在地方行超声心动图检查,示室间隔增厚,最厚处19 mm,病变处回声粗糙,呈斑点样改变,左心室前侧壁运动减低,左心室流出道血流速度正常,考虑“肥厚型心肌病（非梗阻性）”.予倍他乐克12.5 mg、2次/d,口服1年,无缓解.自患病以来患者体质量减轻25 kg,性功能明显下降.

关键词：转甲状腺素蛋白心肌受累淀粉样变左心室流出道超声心动图检查大便次数肥厚型心肌病 2009年

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一例Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析及产前诊断

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基础医学与临床 2009年第6期29卷 580-583页

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心北京100005

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再... 详细信息

目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致病基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿存在WASP基因c.107-108delTT突变,其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,胎儿不存在此位点异常。

关键词： Wiskott—Aldrich综合征 WASP基因突变定制的产前诊断

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一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断

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基础医学与临床 2009年第6期29卷 593-597页

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心北京100005

目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测... 详细信息

目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病(ADPKD)家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C(T(p.R417X);胎儿产前诊断结果显示未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C(T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：成人型多囊肾 PKD2基因 AS-PCR 产前诊断

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中国人戈谢病基因突变的分析

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中华医学杂志 2009年第48期89卷 3397-3400页

作者：张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心北京协和医院儿科北京儿童医院

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病酸性β-葡萄糖苷酶突变类型中国人

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内质网应激激活与依托泊甙和放线菌素D耐药绒癌相关性研究

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中国实用妇科与产科杂志 2011年第11期27卷 835-838页

作者：韩冰向阳王铮王云张浩黄尚志苏州大学附属第一医院妇产科江苏苏州215006 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院北京100730

目的探讨内质网应激激活与拓扑异构酶Ⅱα介导的依托泊甙(etoposide,VP16)和放线菌素D(actinomy-cin-D,Act-D)耐药绒癌的关系。方法采用间断诱导法诱导人绒癌细胞系JEG-3,分别建立绒癌ActD耐药细胞系JEG-3/ActDB1和VP16耐药细胞系JEG-3/... 详细信息

目的探讨内质网应激激活与拓扑异构酶Ⅱα介导的依托泊甙(etoposide,VP16)和放线菌素D(actinomy-cin-D,Act-D)耐药绒癌的关系。方法采用间断诱导法诱导人绒癌细胞系JEG-3,分别建立绒癌ActD耐药细胞系JEG-3/ActDB1和VP16耐药细胞系JEG-3/VPC1。细胞计数法(cell counting kit-8,CCK-8)观察敏感细胞和耐药细胞的生长增殖规律和耐药指数;流式细胞仪检测细胞周期比例和染色体倍性变化;荧光定量PCR技术分别检测两种不同药物诱导的JEG-3耐药株中拓扑异构酶Ⅱα(TopoⅡα)和内质网应激(ERS)各个通路相关的基因mR-NA的表达水平。结果 (1)成功建立了绒癌耐药细胞系JEG-3/ActDB1和JEG-3/VPC1。其耐药指数分别为50.64±10.68和65.87±3.19。耐药株生长速度均较亲本细胞减慢,三者的染色体倍性差异无统计学意义。(2)在两种不同的耐药株中,TopoⅡα的表达水平均明显低于亲本细胞,而与ERS各个通路相关基因均有不同程度的激活。结论成功建立了针对ActD和VP16耐药的绒癌细胞系JEG-3/ActDB1和JEG-3/VPC1。内质网应激激活可能参与绒癌耐药的发生。

关键词：绒癌 JEG-3细胞系耐药放线菌素D 依托泊甙拓扑异构酶Ⅱα 内质网应激

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