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    • 2 篇 教育学
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    • 1 篇 哲学
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主题

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  • 25 篇 基因突变
  • 16 篇 突变
  • 8 篇 基因
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  • 8 篇 综合征
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  • 7 篇 外显子
  • 7 篇 基因诊断
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  • 5 篇 连锁分析
  • 5 篇 基因型
  • 4 篇 基因缺失
  • 4 篇 测序
  • 4 篇 分子遗传学
  • 4 篇 基因检测
  • 4 篇 多重连接探针扩增
  • 4 篇 肥厚型心肌病
  • 4 篇 苯丙酮尿症

机构

  • 44 篇 中国医学科学院基...
  • 37 篇 北京协和医院
  • 36 篇 中国医学科学院北...
  • 25 篇 北京协和医学院
  • 23 篇 中国医学科学院基...
  • 20 篇 中国医学科学院基...
  • 18 篇 中国医科大学
  • 16 篇 中国医学科学院基...
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  • 14 篇 中国医学科学院北...
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  • 9 篇 中国医学科学院基...
  • 8 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 首都医科大学附属...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
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  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 苏州大学附属第一...

作者

  • 80 篇 黄尚志
  • 79 篇 张学
  • 48 篇 孟岩
  • 47 篇 赵秀丽
  • 34 篇 zhang xue
  • 33 篇 姚凤霞
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  • 21 篇 王铮
  • 19 篇 zhao xiuli
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  • 12 篇 杨涛
  • 12 篇 李晓侨

语言

  • 217 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系"
217 条 记 录,以下是81-90 订阅
排序:
多聚丙氨酸延展突变与人类遗传
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基础医学与临床 2005年 第11期25卷 986-991页
作者: 赵秀丽 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 北京100005
三核苷酸重复的延展突变是导致遗传病的重要机制之一。根据产生机制和遗传特点的不同,可将其分为2类:一类是引起多种神经系统遗传病的动态突变;另一类就是本文重点介绍的多聚丙氨酸延展(polyalanine expan-sion,PAE)突变。PAE是指编码... 详细信息
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精准医学时代下医学遗传学教学的新思路
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基础医学与临床 2020年 第9期40卷 1310-1312页
作者: 刘雅萍 张学 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005
“哈佛医学院-北京协和医学院教师培训项目—T2T培训项目”主要讲授医学教育中的成人教育理论进展;“约翰·霍普金斯医学院-北京协和医学院医学教育教师交流项目—JHMI-GTS观摩项目”重点观摩其核心整合新课程“从基因到社会”的构... 详细信息
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中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
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中华医学遗传学杂志 2005年 第1期22卷 5-9页
作者: 赵秀丽 孟金萍 孙淼 敖杨 吴爱华 罗会元 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息
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中国遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定
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中华医学遗传学杂志 2004年 第1期21卷 61-63页
作者: 杨威 谭凤钦 孙淼 曾瑄 刘杰 刘国仰 罗会元 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 河北省计划生育研究所
目的 确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法 从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息
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黏多糖贮积症Ⅲ型的鉴别诊断与产前诊断
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中华儿科杂志 2008年 第6期46卷 407-410页
作者: 张为民 施惠平 孟岩 李贝特 邱正庆 刘俊涛 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院中心实验室100730 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院儿科100730 中国医学科学院 中国协和医科大学北京协和医院妇产科100730 中国医学科学院 中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系100730
目的建立以人工合成荧光底物测定乙酰肝素N-硫酸酯酶(SGSH),α-N-乙酰葡萄糖苷酶(NAGLU)活性的方法,应用这两种方法对黏多糖贮积症Ⅲ型中的A、B亚型(MPSⅢA和ⅢB)病例进行鉴别诊断,并对MPSⅢB高危妊娠的孕妇进行了产前诊断,同时从分子... 详细信息
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载脂蛋白B基因单体型与中国维吾尔族自然长寿的关联研究
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中国科学(C辑) 2006年 第5期36卷 424-431页
作者: 姜文锡 邱长春 程祖亨 周文郁 顾明亮 许群 方鸣武 牛文全 玛依拉 新疆医科大学 乌鲁木齐830054 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 中国医学科学院中国协和医科大学医学生物学研究所医学遗传学研究室 昆明650118
探讨载脂蛋白B(apolipoprotein B,apoB)基因单体型与维吾尔族自然长寿之间的关系.选择新疆和田地区191名年龄90岁以上的健康维吾尔族个体为研究对象,另选53名年龄65—70岁、民族、性别、地域相匹配的正常个体为对照.采用PCR—SSP... 详细信息
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我国遗传病致病基因研究的回顾和展望
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海南医学 2019年 第A01期30卷 41-46页
作者: 张学 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 哈尔滨医科大学
遗传病致病基因一直是医学遗传学的核心科学问题。孟德尔病属于最经典的遗传病。1998年以来,我国遗传病致病基因研究不断取得突破。遗传性耳聋致病基因GJB3、遗传性乳光牙本质致病基因DSPP和A-1型短指症基因IHH的发现是我国学者在该领... 详细信息
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成骨不全症临床诊疗指南
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中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志 2019年 第1期12卷 11-23页
作者: 夏维波 章振林 林华 金小岚 余卫 付勤 李梅 张浩 张嘉 赵秀丽 <成骨不全症临床诊疗指南>编写组 北京协和医院 上海交通大学附属第六人民医院 南京大学医学院附属鼓楼医院 成都军区总医院 中国医科大学附属盛京医院 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系
成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)又名脆骨病,是最常见的单基因遗传性骨病,以骨量低下、骨骼脆性增加和反复骨折为主要特征,由重要的骨基质蛋白Ⅰ型胶原(typeⅠcollagen)编码基因及其代谢相关基因突变致[1-2]。新生儿患病率约... 详细信息
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利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
利用MLPA技术对成骨不全症的基因突变研究
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2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议
作者: 汪涵 肖继芳 张学 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系
目的:成骨不全症(Osteogenesis Imperfecta,OI)是一种以骨质疏松和自发性骨折为主要特征的遗传病,90%以上的OI患者致病原因是组成Ⅰ型胶原的α1链和α2链的显性突变。多重连接探针扩增(MLPA)是一种针对待检DNA序列进行定性和半定量分析... 详细信息
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中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析
中国人Ⅱ型并指(趾)家系中HOXD13基因突变分析
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第十二次全国医学遗传学学术会议
作者: 麦毓麟 石穿 赵秀丽 张学 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系
研究背景非综合征型并指(趾)症(syndactyly,SD)是一类常染色体显性遗传的常见肢端畸形。根据临床表现,非综合征型SD分为五种类型(Ⅰ-Ⅴ),其中Ⅱ型SD为并多指(趾)(synpolydactyly,MIM 186000)畸形,因此也称之为SPD。患者主要临床表现为3-... 详细信息
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