咨询与建议

限定检索结果

文献类型

  • 34 篇 会议
  • 17 篇 期刊文献

馆藏范围

  • 51 篇 电子文献
  • 0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

  • 47 篇 医学
    • 46 篇 临床医学
    • 5 篇 医学技术(可授医学...
    • 1 篇 基础医学(可授医学...
    • 1 篇 公共卫生与预防医...
  • 4 篇 理学
    • 4 篇 生物学
  • 2 篇 农学
    • 2 篇 作物学
  • 2 篇 管理学
    • 2 篇 公共管理
  • 1 篇 哲学
    • 1 篇 哲学

主题

  • 15 篇 产前诊断
  • 6 篇 突变
  • 5 篇 综合征
  • 5 篇 基因突变
  • 4 篇 外显子
  • 4 篇 基因突变分析
  • 3 篇 基因诊断
  • 2 篇 高苯丙氨酸血症
  • 2 篇 基因
  • 2 篇 基因缺失
  • 2 篇 分子遗传学
  • 2 篇 基因检测
  • 2 篇 产前基因诊断
  • 2 篇 遗传服务
  • 2 篇 突变检测
  • 2 篇 直接测序
  • 2 篇 成人型多囊肾
  • 2 篇 伦理学
  • 2 篇 苯丙氨酸羟化酶基...
  • 2 篇 连锁分析

机构

  • 20 篇 中国医学科学院北...
  • 19 篇 北京协和医院
  • 14 篇 中国医学科学院基...
  • 8 篇 中国医学科学院基...
  • 7 篇 北京协和医学院
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院基...
  • 5 篇 中国医学科学院北...
  • 4 篇 中国医学科学院基...
  • 3 篇 中国医学科学院
  • 3 篇 who遗传病社区控制...
  • 3 篇 中国医学科学院基...
  • 2 篇 甘肃省妇幼保健院...
  • 2 篇 中国医学科学院基...
  • 2 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 甘肃省妇幼保健院
  • 1 篇 北京儿童医院
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院基...

作者

  • 50 篇 黄尚志
  • 36 篇 孟岩
  • 22 篇 姚凤霞
  • 17 篇 彭园园
  • 15 篇 施惠平
  • 13 篇 王铮
  • 12 篇 李晓侨
  • 11 篇 佃艳
  • 10 篇 meng yan
  • 9 篇 huang shang-zhi
  • 8 篇 杨涛
  • 8 篇 张为民
  • 8 篇 韩娟娟
  • 8 篇 邱正庆
  • 8 篇 苏亮
  • 7 篇 赵时敏
  • 5 篇 周青
  • 4 篇 shi hui-ping
  • 4 篇 闫有圣
  • 4 篇 peng yuan-yuan

语言

  • 51 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心"
51 条 记 录,以下是1-10 订阅
排序:
火棉胶样儿的基因突变分析一例
收藏 引用
中华儿科杂志 2009年 第9期47卷 654-657页
作者: 佃艳 孟岩 王铮 彭园园 周青 李晓侨 苏亮 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心(中国北京) 100005
目的确定1例火棉胶样儿的基因突变。方法火棉胶样儿涉及的突变基因很多,分析患儿临床表现后,依文献报道,选择突变发生率最高的基因——转谷丙酰胺酶基因1(TGM1)作为候选基因,采用PCR方法对TGM1基因的有外显子及其旁侧内含子... 详细信息
来源: 评论
Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测
收藏 引用
中华儿科杂志 2011年 第4期49卷 301-305页
作者: 丰岱荣 孟岩 赵时敏 施惠平 王炜辰 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院儿科
目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿,研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因(eukaryoticinitiation factor 2α kinase3,EIF2AK3)的突变情况,为该的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息
来源: 评论
Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2010年 第5期27卷 554-558页
作者: 杨涛 孟岩 施惠平 赵时敏 王刚 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心 北京100005 中国医学科学院北京协和医院儿科
目的 研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶(protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11)基因的突变.方法 收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物... 详细信息
来源: 评论
产前基因诊断中差错的来源与对策
收藏 引用
中华医学杂志 2008年 第46期88卷 3241-3243页
作者: 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心 100005
产前诊断是一项高风险服务,疾情况复杂、检测过程环节多,稍有疏漏就会出现差错。产前基因诊断有更强的针对性,不是通常意义上的确定胎儿是否异常,而是确定胎儿是否获得与先证者一样的基因型。本文就导致产前基因诊断差错的因素,... 详细信息
来源: 评论
多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失
收藏 引用
中华医学遗传学杂志 2009年 第4期26卷 369-373页
作者: 彭园园 孟岩 邱正庆 王鸥 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊 北京协和医院内分泌科
目的建立多重连接探针扩增(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)技术,对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针,采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息
来源: 评论
16例经典型Fabry患者的临床表现和基因突变分析
收藏 引用
中华医学杂志 2010年 第8期90卷 551-554页
作者: 孟岩 张为民 施惠平 魏珉 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院北京协和医院儿科
目的了解中国人经典型Fabry患者的临床特征,并进行致基因突变分析以提高国内对Fabry的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry男性患者的临床表现进行总结分析;提取患者外周血DNA... 详细信息
来源: 评论
多种硫酸酯酶缺乏症的临床特点和基因突变研究
收藏 引用
中华儿科杂志 2013年 第11期51卷 836-841页
作者: 孟岩 张为民 施惠平 姚凤霞 邱正庆 杨涛 赵时敏 黄尚志 解放军总医院儿内科 北京100853 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心儿科
目的 总结分析2例多种硫酸酯酶缺乏症患儿的临床表现、硫酸酯酶活性及硫酸酯酶修饰因子1(SUMF1)基因的突变情况.方法 2例患儿中例1男,5岁6个月;例2女,5岁2个月,来自2个不同家系,皆因自幼发育落后,伴智力、运动、语言倒退来院就诊.二... 详细信息
来源: 评论
一例Wiskott-Aldrich综合征致基因突变分析及产前诊断
收藏 引用
基础医学与临床 2009年 第6期29卷 580-583页
作者: 佃艳 孟岩 姚凤霞 王铮 彭园园 李晓侨 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 北京100005
目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的致基因突变类型,并以此为依据对该患者家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再... 详细信息
来源: 评论
一成人型多囊肾家系的遗传检测及产前诊断
收藏 引用
基础医学与临床 2009年 第6期29卷 593-597页
作者: 李晓侨 姚凤霞 孟岩 王铮 彭园园 佃艳 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 北京协和医院产前诊断中心 北京100005
目的对一常染色体显性遗传性多囊肾(ADPKD)家系进行致基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测... 详细信息
来源: 评论
中国人群中苯丙酮尿症患者苯丙氨酸羟化酶基因大片段缺失突变分析
收藏 引用
中华医学杂志 2016年 第14期96卷 1097-1102页
作者: 闫有圣 姚凤霞 郝胜菊 张钏 陈雪 冯暄 杨涛 黄尚志 甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心 兰州730050 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院临床遗传学实验室产前诊断中心 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心
目的分析苯丙酮尿症(PKU)患者苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因大片段缺失突变的类型及分布情况。方法2006至2014年北京协和医院产前诊断中心和甘肃省医学遗传学中心共对953例PKU患者进行了PAH基因诊断,对其中43例经Sanger测序仍存在未知... 详细信息
来源: 评论