检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2022年第12期42卷 1850-1854页

作者：李晶黄炳轩许琪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系国家医学分子生物学重点实验室北京100005 北京市第一六六中学北京100006

目的探讨鸢尾素对抑郁症模型小鼠抑郁样行为的影响。方法将C57BL/6小鼠随机分成模型组和健康组,模型组采用开放空间强迫游泳(OSFS)方法建立抑郁小鼠模型,造模成功后将造模组随机分成“模型-对照”组和“模型-鸢尾素”组。健康野生小鼠... 详细信息

目的探讨鸢尾素对抑郁症模型小鼠抑郁样行为的影响。方法将C57BL/6小鼠随机分成模型组和健康组,模型组采用开放空间强迫游泳(OSFS)方法建立抑郁小鼠模型,造模成功后将造模组随机分成“模型-对照”组和“模型-鸢尾素”组。健康野生小鼠正常饲养,同样随机分为“健康-对照”组和“健康-鸢尾素”组。所有鸢尾素组小鼠通过脑立体定位注射向两侧海马分别注射77 pmol鸢尾素,对照组注射同体积的溶剂(PBS)。利用强迫游泳及悬尾检测等实验对其抑郁样行为进行检测。结果与健康组比较,抑郁模型组小鼠在强迫游泳测试(P<0.01)及悬尾测试(P<0.05)中的不动时间显著延长,证明成功模拟了抑郁症患者的绝望样行为,模型构建成功。与“模型-对照”组相比,鸢尾素可显著缩短“模型-鸢尾素”组小鼠在强迫游泳实验(P<0.001)及悬尾实验(P<0.05)中的不动时间。结论鸢尾素可显著改善开放空间强迫游泳抑郁模型小鼠的抑郁样行为。

关键词：鸢尾素抑郁症体育运动抗抑郁

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基于随机森林算法的中国女性尿失禁发病危险因素研究

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中华妇产科杂志 2021年第8期56卷 554-560页

作者：庞海玉朱兰徐涛刘青李兆艾龚健王玉玲汪俊涛夏志军郎景和中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院医学科学研究中心疑难重症及罕见病国家重点实验室 100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床研究中心 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病及统计学系 100005 甘肃省妇幼保健院妇产科兰州730050 山西省儿童医院山西省妇幼保健院妇产科太原030013 南京医科大学附属无锡妇幼保健院妇产科 214001 广东省佛山市妇幼保健院妇产科 528000 贵阳市妇幼保健院妇产科 550001 中国医科大学附属盛京医院妇产科沈阳110004

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月... 详细信息

目的应用机器学习中的随机森林算法探讨中国女性尿失禁(UI)发病的危险因素,并评价各危险因素对于UI发病的预测效果。方法采用多阶段分层整群抽样,在全国调查55477例成年女性UI情况;基线调查于2014年2月至2016年1月完成,2018年6月至12月电话随访;最终纳入基线无UI且随访UI诊断指标数据完整的对象。采用欠采样技术,按照1∶1的比例从随访时未发生UI的人群中随机抽取与随访对新发UI相等人数作为对照,将这些调查对象的研究数据按照7∶3的比例随机分成训练集和测试集。将单因素分析中P<0.2的候选变量,带入训练集并采用随机森林算法建模,在训练集筛选UI发病的危险因素,根据重要性对危险因素排序,并在测试集中验证。结果共30658例(55.26%,30658/55477)完成随访,中位随访时间3.7年。纳入本研究的24985例基线无UI的对象中,随访调查UI发病人数为1757例(7.03%,1757/24985),其中压力性UI 1117例(4.47%,1117/24985),急迫性UI 243例(0.97%,243/24985),混合性UI 397例(1.59%,397/24985)。随机森林模型固定特征数量为2个、决策树数量为300棵时,平均袋外估计误差率最低,此时模型分类准确率为64.3%,敏感度为64.2%,特异度为64.4%。根据Gini系数平均下降量,得到预测UI发病的前10位影响因素依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、体质指数(BMI)、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。结论应用机器学习中的随机森林算法,从复杂的多因素中识别出预测中国女性UI发病的前10位影响因素,依次为:年龄、分娩次数、分娩方式、BMI、绝经状态、糖尿病史、教育程度、盆腔手术史、城乡分布、婚姻状况。

关键词：尿失禁危险因素随机分配算法机器学习纵向研究随机森林

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基于磁珠捕获和连接的免核酸提取的恒温扩增技术

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基础医学与临床 2021年第11期41卷 1653-1657页

作者：邱栎臻杨明珠骈红茹郑直中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的建立基于磁珠捕获和连接的环介导恒温扩增(CLIP-LAMP)方法体系,以适用于大体积样品处理,为病原体检测提供一种新的技术方法。方法在NCBI数据库搜索免疫缺陷病毒(HIV)的一段保守序列,使用实验室特有软件根据该保守序列设计相应的捕... 详细信息

目的建立基于磁珠捕获和连接的环介导恒温扩增(CLIP-LAMP)方法体系,以适用于大体积样品处理,为病原体检测提供一种新的技术方法。方法在NCBI数据库搜索免疫缺陷病毒(HIV)的一段保守序列,使用实验室特有软件根据该保守序列设计相应的捕获探针和检测探针。磁珠表面通过亲和作用偶联寡核苷酸来抓取捕获探针;由于特异性捕获探针的存在使得核酸提取步骤被省略,靶标DNA或RNA直接特异地结合捕获探针;检测探针经过连接步骤后作为最终模板参与荧光定量环介导恒温扩增反应。将此方法用于HIV体外转录(IVT)合成的RNA检测,并且评估方法的灵敏度和特异性。结果构建的方法体系成功应用于HIV的IVT检测;现阶段可以检测到32 CPs/μL。该方法有可能处理>1 mL的大体积样本,并且可在2 h内完成检测。结论建立了基于磁珠的CLIP-LAMP技术,为快速、简便地进行大体积病原体检测提供了新的方法和思路。

关键词：磁珠 HIV 环介导恒温扩增

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TFE3基因突变智力障碍儿童一家系遗传学研究并文献复习

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中国医学前沿杂志（电子版） 2021年第12期13卷 47-52页

作者：张平平高志杰姬辛娜毛莹莹陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行... 详细信息

目的报道1例TFE3基因突变所致智力障碍患儿及其家系,并对既往文献报道的该基因突变患儿的临床表型及基因型进行总结。方法收集先证者及其父母的临床资料,对先证者及其父母进行全外显子组测序,确定表型相关致病突变,对先证者及其父母进行Sanger测序验证,明确基因突变位点。对既往文献报道的携带TFE3基因突变患儿的临床表型和基因型进行总结分析。结果在先证者TFE3基因中发现1个新发错义变异c.608T>c,p.L203P,该罕见变异影响氨基酸的高度保守区域,生物信息学分析软件SIFT、PolyPhen2和Mutation-Taster均判断其为有害变异,确定TFE3基因为致病基因。结合国外文献报道共发现携带TFE3基因突变患者20例,典型的临床特征为智力障碍(100%)、特殊面容(100%)和色素失禁(75%),另外癫痫(60%)和孤独症(52.6%)样行为障碍亦常见。20例患者均为杂合变异,包含2种变异类型,其中1例为剪接位点变异,其余均为错义变异,所有变异均发生在4号和3号外显子,为该基因突变热点区域。20例患者变异来源均为新生变异。结论本研究在国内首次报道TFE3基因突变所致智力障碍患儿,发现了1种尚未报道的变异位点,扩大了该基因的表型谱。

关键词：智力障碍 TFE3基因大头畸形

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国家发育和功能人脑组织资源库捐献者初步分析

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临床神经外科杂志 2021年第3期18卷 242-246页

作者：王乃利张翰林王雪张迪仇文颖马超中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所实验教学中心形态实验室中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所八年制临床医学专业中国医学科学院神经科学中心国家发育和功能人脑组织资源库

目的初步分析国家发育和功能人脑组织资源库的人口统计学特征,介绍脑库的管理与运行经验。方法对协和脑库自2012年12月—2020年12月的捐献登记数及实际遗体捐献数、实际脑组织捐献数进行统计,并对完成人脑组织捐献者的人口统计学资料进... 详细信息

目的初步分析国家发育和功能人脑组织资源库的人口统计学特征,介绍脑库的管理与运行经验。方法对协和脑库自2012年12月—2020年12月的捐献登记数及实际遗体捐献数、实际脑组织捐献数进行统计,并对完成人脑组织捐献者的人口统计学资料进行总结与分析。结果截至2020年12月31日,协和脑库累计收集保存人脑样本346例。捐献者中,80岁以上者占59.8%,本科及大专文化的占比37.0%,硕士及以上者占比4.9%。死亡原因以恶性肿瘤(29.2%)与心脑血管疾病(28.3%)占比较高,神经系统疾病仅占所有脑组织捐献者的8.7%。取材延误时间较短,12 h以内的占比56.1%,24 h以内的占比85.8%。结论协和脑库脑组织捐献者的人口统计学资料的总结与分析,可以反映中国人脑组织库建设与运行的现状,也可以更有针对性地了解并识别可能的捐献群体,为脑库的建设提供参考。协和脑库的管理与运行经验,主要包括对登记者与捐献者的宣传,以及脑库的自身管理与加强合作等方面,可助力中国脑计划的实施。

关键词：人脑组织库捐献者统计分析

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CBL教学法在北京协和医学院4+4医学试点班心血管系统教学中的应用

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基础医学与临床 2021年第10期41卷 1538-1541页

作者：闫莉郭潇潇王婧田然唐琳归航马超荆志成中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理生理学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心血管内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院新型八年制医学教育办公室北京100730

目的探讨案例学习(CBL)教学法在北京协和医学院4+4医学教学试点班的心血管器官系统整合课基础医学模块中的价值及优化改进方法。方法以北京协和医学院2020级4+4医学教学试点班同学为研究对象,针对心血管器官系统基础医学模块课程内容开... 详细信息

目的探讨案例学习(CBL)教学法在北京协和医学院4+4医学教学试点班的心血管器官系统整合课基础医学模块中的价值及优化改进方法。方法以北京协和医学院2020级4+4医学教学试点班同学为研究对象,针对心血管器官系统基础医学模块课程内容开展6个学时的CBL式教学,同时采用在线考核、问卷调查和师生座谈等方法评价教学效果和改进方案。结果87.5%(28/32)的学生授课后考核成绩较授课前显著提高,授课后全体学生考核成绩为(92.83±2.73)分,显著高于课前的(81.50±3.46)分(P<0.05);问卷调查显示:绝大多数学生认为CBL教学法有助于提高对心血管系统基础知识的掌握程度,调动学习兴趣与主动性,提高临床思辨和逻辑推理能力。结论CBL教学法在器官系统功能模块式教学中有助于基础与临床相融合,助力学生对基础理论知识的理解和掌握,CBL教学法得到了学生的普遍认可,有助于提高整合课基础医学模块教学的教学质量和效果。

关键词：案例学习教学法器官系统整合课程医学基础课心血管系统

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基于术前人B-淋巴细胞趋化因子1检测的肝细胞癌患者肝切除术后复发预测模型的构建及分析

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临床肝胆病杂志 2021年第4期37卷 823-828页

作者：李明蔚高见翟相威钱相君文夏杰姚明解段昭君赵二江张玲鲁凤民郑州大学公共卫生学院流行病学教研室郑州450001 上海交通大学医学院附属仁济医院上海市肿瘤研究所癌基因及相关基因国家重点实验室上海200032 北京大学基础医学院病原生物学系暨感染病中心北京100191 北京大学基础医学院人体解剖学与组织胚胎学系北京100191 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005 郑州大学附属肿瘤医院病案室郑州450008 郑州大学附属肿瘤医院肝胆胰外科郑州450008

目的探究与肝细胞癌患者肝切除术后复发相关的血清学指标,构建复发预后模型以评估患者是否适合采用姑息性肝切除手术。方法共纳入了2009年2月—2013年7月于郑州大学附属肿瘤医院接受肝切除术并进行随访的肝细胞癌患者111例。收集患者的... 详细信息

目的探究与肝细胞癌患者肝切除术后复发相关的血清学指标,构建复发预后模型以评估患者是否适合采用姑息性肝切除手术。方法共纳入了2009年2月—2013年7月于郑州大学附属肿瘤医院接受肝切除术并进行随访的肝细胞癌患者111例。收集患者的基本资料,根据患者在随访期间内是否复发分为复发组和未复发组。正态分布的计量资料两组间比较采用t检验;非正态分布的计量资料两组间比较采用Wilcoxon秩和检验。计数资料组间比较采用χ^(2)检验。Kaplan-Meier法绘制生存曲线,log-rank检验比较差异。单因素与多因素分析采用Cox回归分析,采用受试者工作特征曲线(ROC曲线)判断预测效能。结果Kaplan-Meier生存曲线显示AFP、ALP、GGT、FIB低值组及人B-淋巴细胞趋化因子1(CXCL13)高值组患者的中位复发时间更长(P值均<0.05)。AFP[HR(95%CI)=1.69(1.03~2.79),P=0.039]、GGT[HR(95%CI)=1.89(1.14~3.14),P=0.014]和CXCL13[HR(95%CI)=0.54(0.33~0.89),P=0.015]为与肝切除术后复发相关的独立因素。基于其构成的预后指数:PI=0.526×AFP+0.637×GGT-0.616×CXCL13,预测姑息性切除术后0~3个月内复发的ROC曲线下面积(AUC)为0.87,灵敏度为93.75%,特异度为63.64%,但对0~6个月(AUC=0.68)及更长时间的预测效能明显下降,对姑息性切除的复发预测效能显著高于根治性切除。结论基于CXCL13、AFP和GGT构建的预后模型可用于评估患者采用姑息性肝切除术后的早期复发风险,有助于临床医生依据患者获益情况作出诊疗决策。

关键词：癌,肝细胞肝切除术复发预测模型,统计学

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一个X连锁隐性精神发育迟滞Claes-Jensen型家系的临床特征及基因变异分析

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中华医学遗传学杂志 2020年第12期37卷 1352-1355页

作者：丁宁张平平毛莹莹冯硕高志杰陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(... 详细信息

目的对1个X连锁隐性遗传精神发育迟滞Claes-Jensen型家系进行KDM5C基因变异分析,明确其致病原因。方法采集先证者及其父母兄弟共5人外周血,进行全外显子测序,Sanger测序验证。结果测序结果提示先证者为KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(***522Phe)半合子错义变异,Sanger测序验证其两兄长也为c.1565C>T(***522Phe)变异的半合子,母亲为c.1565C>T(***522Phe)变异杂合子,父亲未检测到KDM5C基因变异。c.1565C>T(***522Phe)变异引起患儿及其两兄长精神发育迟滞、癫痫、身材矮小、小头畸形,母亲有轻度认知障碍和学习困难。KDM5C基因第11外显子c.1565C>T(***522Phe)变异是一种未见报道过的致病变异。结论KDM5C第11外显子c.1565C>T变异是本患儿家系的致病原因。

关键词： KDM5C基因基因变异 X连锁隐性精神发育迟滞综合征Claes-Jensen型智力障碍

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新型冠状病毒SARS-CoV-2:高致病性及其防治

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基础医学与临床 2020年第4期40卷 433-439页

作者：刘力中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病原学系北京100005

冠状病毒曾被认为是一类在人群中不致病的或仅引起轻微自愈性疾病的病原体。但是,在人类在进入21世纪的前20年中,却经历了2002—2003年的SARS-CoV、2012年的MERS-CoV和2019—2020年的SARS-CoV-2三次冠状病毒的世界范围的流行。其中尤以... 详细信息

冠状病毒曾被认为是一类在人群中不致病的或仅引起轻微自愈性疾病的病原体。但是,在人类在进入21世纪的前20年中,却经历了2002—2003年的SARS-CoV、2012年的MERS-CoV和2019—2020年的SARS-CoV-2三次冠状病毒的世界范围的流行。其中尤以最近这次大流行最为严重。截至2020年3月12日,已造成全球逾12.6万人感染,其中死亡超过4600人。与前两次冠状病毒暴发相似,SARS-CoV-2也是经过跨物种传播由蝙蝠传给人类的,但中间宿主未知。与前两种冠状病毒相同,SARS-CoV-2也属于下呼吸道病原体,易感染有基础性疾病(如糖尿病、高血压等)的年长男性。重症以上患者除表现不同程度的呼吸障碍外,还可伴有消化道症状,甚至发生心脏及肾脏功能改变。病理检测发现,危重症患者肺脏常呈实质性改变,大量黏稠液体充斥气道导致呼吸困难。此外,淋巴细胞减少,C反应蛋白水平升高,大量炎性反应因子分泌导致细胞因子风暴,多脏器衰竭也是病情恶化重要指标。新冠肺炎患者间症状差别较大,需要根据患者的具体情况辨证施治;避免因治疗方法不当加重病情的进展,甚至导致患者死亡。本文将从新冠病毒的结构特点出发,对该病毒的来源、复制周期、致病性、发病特点及临床防治进行初步的回顾性综述。

关键词：第二株SARS-冠状病毒 2019冠状病毒疾病复制致死率发病率

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利用CRISPR/PITCH系统构建表达CSDE1-EGFP的B16细胞株

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基础医学与临床 2021年第3期41卷 318-324页

作者：刘孟雨周雅博黄波吕家迪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的用新型CRISPR/PITCH系统构建表达CSDE1-EGFP的小鼠黑色素瘤B16细胞株,分选出低表达CSDE1与高表达CSDE1的B16细胞株,并进行功能探讨。方法用微同源介导的末端连接(MMEJ)方法将增强型绿色荧光蛋白(EGFP)编码序列插入到CSDE1基因最后... 详细信息

目的用新型CRISPR/PITCH系统构建表达CSDE1-EGFP的小鼠黑色素瘤B16细胞株,分选出低表达CSDE1与高表达CSDE1的B16细胞株,并进行功能探讨。方法用微同源介导的末端连接(MMEJ)方法将增强型绿色荧光蛋白(EGFP)编码序列插入到CSDE1基因最后一个外显子上;用流式细胞测量术、PCR、免疫荧光及活细胞成像来检测CSDE1-EGFP是否插入成功,检验EGFP的荧光强弱与CSDE1的表达高低是否一致;用Transwell小室法、小鼠荷瘤模型实验观察低表达CSDE1与高表达CSDE1的B16细胞株之间的功能差异。结果分选出低表达CSDE1与高表达CSDE1的B16细胞株,检测出EGFP表达强弱与CSDE1表达高低一致。观察到CSDE1蛋白表达量不同的B16细胞株在功能上有所差异。结论为研究CSDE1在其他肿瘤细胞内的动态定位以及因表达量不同而产生的功能差异,新型CRISPR/PITCH系统提供了快速有效的直观方法。

关键词： CRISPR/PITCH系统 CSDE1 微同源末端连接(MMEJ) 增强型绿色荧光蛋白(EGFP)

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