检索结果-内蒙古大学图书馆

中国循证医学杂志 2020年第11期20卷 1241-1246页

作者：王雯谭婧任燕李玲沈传勇田春华宋海波王涛高培彭晓霞温泽淮舒啸尘王丽刘梅何俏邹康孙鑫四川大学华西医院中国循证医学中心成都610041 国家药品监督管理局药品评价中心北京100000 北京大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系北京100191 国家儿童医学中心首都医科大学附属北京儿童医院临床流行病学与循证医学中心北京100045 广东省中医院临床研究方法学重点研究室广州510120 苏州大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系江苏苏州215123 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学系北京100005

真实世界数据研究近年来发展迅速,但目前对其认识和理解仍然还存在诸多误区。为推动真实世界数据研究的标准化,本文对真实世界数据的分类进行了更新和进一步明确,提出了真实世界数据研究的两种常用模式,构建了研究型数据体系框架,尤其... 详细信息

真实世界数据研究近年来发展迅速,但目前对其认识和理解仍然还存在诸多误区。为推动真实世界数据研究的标准化,本文对真实世界数据的分类进行了更新和进一步明确,提出了真实世界数据研究的两种常用模式,构建了研究型数据体系框架,尤其厘清了对登记数据库的误区和问题,对真实世界数据研究的未来发展方向进行了展望。

关键词：真实世界数据与研究研究型数据体系标准化

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

汉族肥厚型心肌病患者中Fabry病的基因突变鉴定和家系研究

引用

中国分子心脏病学杂志 2020年第3期20卷 3356-3360页

作者：肖嫣孙洋张莹田涛赵然旭张迪孟旭范鹏刘亚欣王林平卢超霞周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心内科北京市100037 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院病理科北京市100037 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京市100005

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测... 详细信息

目的探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析基因型与表型的关系。方法应用半导体靶向二代测序平台筛查在阜外医院诊断为HCM的217例患者,应用Sanger测序验证先证者和家系内成员的GLA基因突变位点,收集GLA突变携带者的临床资料并进行基因型与表型关联分析。结果发现2例男性Fabry病先证者(在HCM中占比0.93%)。1例携带GLA基因错义突变c.887T>C(p.M296T),表现为迟发心脏型Fabry病;对其一家四代中的25个家庭成员进行家系突变筛查,结果发现有4个女性杂合突变携带者,其中1个确诊为HCM。另1例携带GLA基因错义突变c.758T>C(p.I253T),表现为经典型Fabry病,累及肾和神经系统。对其一家四代中的32个家系成员进行家系调查,发现2个女性杂合突变携带者和2个男性早发心脏性猝死。两例先证者经室间隔心肌切除术后梗阻解除,后者应用分子伴侣药物Migalastat治疗后肾功能稳定于31 ml/min。结论首次发现Fabry病在汉族HCM中并不少见,基因检测有助于早期鉴别诊断及筛查家系内突变携带者。GLA c.758T>C为恶性基因型,男性突变携带者猝死风险高危,室间隔心肌切除术和Migalastat有助于改善预后。

关键词： Fabry病肥厚型心肌病 GLA 基因检测 Migalastat

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

三胸家族核心成员DPY30与ASH2L的表达相关性分析

引用

基础医学与临床 2020年第8期40卷 1047-1052页

作者：文畅李梁舒鹏程强伯勤彭小忠中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物学研究所云南昆明650118

目的探究三胸家族(TrxG)核心成员DPY30与ASH2L表达是否具有相关性。方法Northern blot检测DPY30与ASH2L在多种人体组织中的表达及佛波醇肉豆蔻酸酯(PMA)诱导人慢性髓源白血病(K562)细胞分化过程中的DPY30与ASH2L表达变化;Western blot与... 详细信息

目的探究三胸家族(TrxG)核心成员DPY30与ASH2L表达是否具有相关性。方法Northern blot检测DPY30与ASH2L在多种人体组织中的表达及佛波醇肉豆蔻酸酯(PMA)诱导人慢性髓源白血病(K562)细胞分化过程中的DPY30与ASH2L表达变化;Western blot与RT-qPCR分别检测ASH2L条件性敲除小鼠(ASH2L-cKO)大脑皮质TrxG成员的蛋白及TrxG核心成员RNA表达情况;利用IGV软件可视化分析小鼠大脑皮质ChIP-seq结果中ASH2L、H3K4me3在ASH2L、DPY30基因染色质上的分布情况。结果DPY30与ASH2L的表达在人体各组织中分布有一定相似性;DPY30与ASH2L在PMA诱导K562细胞分化过程中的表达均逐渐减少;ASH2L-cKO小鼠大脑皮质中DPY30蛋白水平减少,DPY30的RNA水平改变无统计学意义。结论DPY30与ASH2L的表达具有相关性,ASH2L可能调控了DPY30蛋白水平。

关键词： DPY30 ASH2L 基因表达

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

“相对价值”量化标准改革对社区卫生技术人员服务当量的影响研究

引用

中华全科医学 2025年第4期23卷 539-542页

作者：殷涛翁乃杰程乔璐尹德卢首都儿科研究所卫生发展研究室北京100020 新疆生产建设兵团第十四师昆玉市人民医院新疆昆玉848000 北京市昌平区卫生服务管理中心北京102299 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的为解决“收支两条线”制度中现存问题,北京市昌平区实施了基层卫生服务项目“相对价值”量化标准的运行机制改革。本研究旨在分析该改革对社区卫生服务机构人员工作效率的影响,为进一步完善基层综合改革相关政策提供决策参考。方法... 详细信息

目的为解决“收支两条线”制度中现存问题,北京市昌平区实施了基层卫生服务项目“相对价值”量化标准的运行机制改革。本研究旨在分析该改革对社区卫生服务机构人员工作效率的影响,为进一步完善基层综合改革相关政策提供决策参考。方法基于昌平区508项基层卫生服务项目“相对价值”量化标准,利用2017-2021年昌平区18家社区卫生服务中心人员配置、服务量以及人均服务量等数据,分析比较不同年度机构间年人均服务当量。结果2017-2021年,昌平区社区卫生服务中心平均年人均服务当量呈上升趋势,5年增长14.69%;其中Ⅰ类社区卫生服务中心平均年人均服务当量最高、增幅也最大,达到7702.65个标准服务当量和18.38%,而Ⅲ类社区卫生服务中心平均年人均服务当量最低,为5514.25个标准服务当量。2018年和2019年社区卫生服务中心年人均服务当量变异系数较大,分别为0.41和0.33,而另外3年的各中心年人均服务当量均为0.19。结论2016年昌平区实施基于基层医疗卫生服务基本项目“相对价值”量化标准的运行机制改革,不断调动基层医务人员工作积极性,提升了工作效率,促进了基层医疗卫生服务供给,未来建议基于信息化跟踪分析,加强人员服务效率管理。

关键词：相对价值工作效率人均服务当量社区卫生服务卫生管理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

四川凉山彝族成人FTO基因多态性与肥胖的关联研究

引用

中华疾病控制杂志 2020年第8期24卷 902-907页

作者：刘倩倩潘利万绍平依火伍力杨芳李铮王也雍正平何慧婧单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 四川省肿瘤医院四川省癌症防治中心电子科技大学医学院附属肿瘤医院成都610041 普格县疾病预防控制中心凉山615300 西昌市疾病预防控制中心凉山615000 四川省医学科学院四川省人民医院成都610072

目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共... 详细信息

目的了解四川凉山彝族成人脂肪和肥胖相关基因(fat mass and obesity associated gene,FTO)多态性与肥胖的关联。方法采用病例对照研究方法,病例组为彝族移民流行病学调查中收集的肥胖者[体重指数(body mass index,BMI)≥28 kg/m^2],共322例;对照组为非肥胖非超重者(BMI<24 kg/m^2),按年龄和性别与病例组进行1∶2频数匹配,共644例。采用TaqMan实时荧光定量聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)法对FTO基因(rs1121980和rs17817449)进行基因分型。采用非条件Logistic回归分析模型分析两位点多态性与肥胖的关联。结果彝族农民中,加性模型和显性模型下,rs1121980位点与肥胖均存在统计学关联(加性模型:OR=1.45,95%CI:1.01~2.07,P=0.042;显性模型:OR=1.52,95%CI:1.01~2.31,P=0.048)。彝族农民中未见rs17817449与肥胖存在统计学关联(均有P>0.05)。彝族移民中,两位点(rs1121980和rs17817449)与肥胖均未见统计学关联(均有P>0.05)。结论彝族农民FTO rs1121980多态性与成人肥胖存在统计学关联,A等位基因是肥胖的危险因素。彝族移民FTO两位点与成人肥胖均未见关联。

关键词：彝族 FTO基因肥胖移民流行病学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

RNA结合蛋白作为氯福克酚药靶的机制初探

引用

基础医学与临床 2020年第5期40卷 621-626页

作者：张美莲王志星胡艳冉坤念韩为彭小忠中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室生物化学与分子生物学系医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物学研究所云南昆明650118

目的探索氯福克酚靶向RNA结合蛋白的抗胶质瘤机制。方法Biotin pull-down实验检测RNA结合蛋白N-ras上游蛋白(UNR)与靶基因Krüppel样因子13(KLF13)mRNA各片段的结合,以及氯福克酚对UNR与下游靶基因KLF13 mRNA片段结合能力的影响;氯... 详细信息

目的探索氯福克酚靶向RNA结合蛋白的抗胶质瘤机制。方法Biotin pull-down实验检测RNA结合蛋白N-ras上游蛋白(UNR)与靶基因Krüppel样因子13(KLF13)mRNA各片段的结合,以及氯福克酚对UNR与下游靶基因KLF13 mRNA片段结合能力的影响;氯福克酚靶点稳定性的药物亲和反应(DARTS)样品质谱检测结果与转录组芯片分析相结合,筛选其他RNA结合蛋白作用靶点,并对其他下游靶基因进行预测分析。结果氯福克酚可以增强UNR与KLF13 mRNA片段的结合;氯福克酚还可与其他RNA结合蛋白相互作用,参与mTOR信号通路以及由肿瘤坏死因子相关凋亡诱导配体(TRAIL)激活的凋亡信号通路。结论氯福克酚可通过作用于RNA结合蛋白而起到抗胶质瘤的效果。

关键词：氯福克酚胶质瘤 UNR KLF13 mRNA RNA结合蛋白

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

利用经典的Zbed3敲除鼠探索ZBED3在小鼠大脑皮质发育过程中的作用

引用

基础医学与临床 2020年第7期40卷 948-954页

作者：孙长杰舒鹏程彭小忠中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物学研究所云南昆明650118

目的利用敲除鼠探索锌指BED结构域超家族成员ZBED3在小鼠皮质发育过程中的作用。方法利用原位杂交和免疫荧光技术检测Zbed3敲除鼠的敲除效率。利用免疫荧光技术检测Zbed3敲除对小鼠皮质神经前体细胞增殖的影响。利用EdU标记技术和免疫... 详细信息

目的利用敲除鼠探索锌指BED结构域超家族成员ZBED3在小鼠皮质发育过程中的作用。方法利用原位杂交和免疫荧光技术检测Zbed3敲除鼠的敲除效率。利用免疫荧光技术检测Zbed3敲除对小鼠皮质神经前体细胞增殖的影响。利用EdU标记技术和免疫荧光技术检测Zbed3敲除对皮质层次形成的影响。利用RT-qPCR和免疫印迹技术探索Zbed3敲除鼠中其他分子的表达变化。结果Zbed3敲除鼠中检测不到Zbed3 mRNA和蛋白的表达。Zbed3敲除不影响神经祖细胞增殖和皮质层次形成。在Zbed3敲除鼠中,β-catenin的表达水平上调。结论Zbed3敲除对小鼠皮质发育无明显影响。

关键词： Zbed3 皮质发育经典Wnt信号通路 β-catenin

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于探针的无标记表面增强拉曼光谱(SERS)用于鉴别乳腺癌患者的血清代谢谱

引用

基础医学与临床 2025年第5期45卷 651-657页

作者：王盟沈学静刘佳尚璐璐张沫中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物物理及结构生物学系北京100005 钢研纳克检测技术股份有限公司纳克研究院北京100081 中国人民解放军河南省军区郑州第三离职干部休养所综合门诊部河南郑州450006

目的应用无标记的表面增强拉曼光谱(SERS)检测血清代谢物,快速区分乳腺癌患者和健康受试者的代谢谱。方法合成等离激元纳米材料作为SERS的探针,检测拉曼报告分子,评估基于该探针的SERS分析能力。收集乳腺癌患者和健康受试者的血清样品,... 详细信息

目的应用无标记的表面增强拉曼光谱(SERS)检测血清代谢物,快速区分乳腺癌患者和健康受试者的代谢谱。方法合成等离激元纳米材料作为SERS的探针,检测拉曼报告分子,评估基于该探针的SERS分析能力。收集乳腺癌患者和健康受试者的血清样品,用甲醇沉淀蛋白质并去除后得到血清代谢物。基于探针的SERS分析患者的血清代谢物,探究乳腺癌患者的代谢谱变化。结果合成了SERS探针并进行了表征;建立了基于SERS探针的分析方法,实现了4个数量级的线性范围(LR),检测限(LOD)可达10 nmol/L;分析了5例乳腺癌患者和5名健康受试者的血清代谢物的拉曼光谱(RS),研究了代谢物变化的差异(P<0.001)。结论本研究通过基于探针的SERS方法筛选出乳腺癌患者血清代谢物的分子谱图差异,有助于解释乳腺癌引起的代谢改变,为乳腺癌的筛查、快速检测提供新方法。

关键词：乳腺癌探针快速检测表面增强拉曼光谱代谢谱

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肺癌与肺良性疾病特异血清免疫炎性蛋白质N-糖基化修饰差异

引用

基础医学与临床 2020年第8期40卷 1096-1102页

作者：杜钰莹王悦赖治臻田志新李智立中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物物理及结构生物学系北京100005 同济大学化学科学与工程学院上海市化学品分析风险评估与控制重点实验室上海200092

目的探索肺癌与肺良性疾病特异血清免疫炎性蛋白质N-糖基化修饰差异。方法应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(native-PAGE)从肺腺癌和慢性肺炎患者血清中分离得到一组疾病特异的血清免疫炎性蛋白质复合物(IIRPCs),经胶内酶解、石墨相氮化碳... 详细信息

目的探索肺癌与肺良性疾病特异血清免疫炎性蛋白质N-糖基化修饰差异。方法应用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳(native-PAGE)从肺腺癌和慢性肺炎患者血清中分离得到一组疾病特异的血清免疫炎性蛋白质复合物(IIRPCs),经胶内酶解、石墨相氮化碳富集分离得到完整糖肽。应用高效液相色谱-串联质谱(HPLC-MS/MS)技术,结合GPSeeker数据库检索软件进行糖肽鉴定。结果共鉴定了来自12种蛋白质的89种糖肽,其中21种仅与肺良性疾病相关,38种仅与肺癌相关。89种糖肽中包括63种糖型,其中10种为肺良性疾病特有糖型,21种为肺癌特有糖型。两种疾病的特有糖型在其结构和连接位点上均存在差异。结论发现了两种疾病血清特异免疫炎性蛋白质N-糖基化修饰的差异,为糖基化修饰在慢性疾病的诊断、预后评估和分子机制等方面的研究提供了新视角。

关键词：疾病特异蛋白质疾病特异糖肽疾病特异糖型肺疾病

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

新型冠状病毒(2019-nCoV)感染患者肺损伤相关的临床及生化指标研究

引用

中国科学：生命科学 2020年第3期50卷 258-269页

作者：刘映霞杨扬张聪黄凤鸣王福祥袁静王召钦李金秀李建明冯程张政王力非彭凌陈莉秦宇豪赵丹丹谭曙光尹路徐军周丛照蒋澄宇刘磊南方科技大学附属第二医院深圳市第三人民医院国家感染性疾病临床医学研究中心深圳市病原微生物与免疫重点实验室感染病国家重点学科深圳518112 中国科学技术大学合肥微尺度物质科学国家实验室生命科学学院合肥230027 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国科学院微生物研究所北京100101 北京协和医院急诊科北京100731

Ⅱ新型冠状病毒(2019-n Co V)2019年12月在湖北省武汉市暴发,并迅速传播到中国多地及其他国家.在本研究中,我们报告了来自中国深圳早期的2019-n Co V感染患者的流行病学、临床指标、生化指标和影像学特征,以及可用于预测疾病严重程度的... 详细信息

Ⅱ新型冠状病毒(2019-n Co V)2019年12月在湖北省武汉市暴发,并迅速传播到中国多地及其他国家.在本研究中,我们报告了来自中国深圳早期的2019-n Co V感染患者的流行病学、临床指标、生化指标和影像学特征,以及可用于预测疾病严重程度的潜在生物标记物.所有12例2019-n Co V感染患者均发展为肺炎,其中一半患者进一步发展为急性呼吸窘迫综合征(acute respiratory distress syndrome, ARDS).最常见的生化指标异常是低白蛋白(albumin, ALB)血症、淋巴细胞(lymphocytes, LYM)计数减少、淋巴细胞百分比和中性粒细胞(neutrophils, NEU)百分比降低、C反应蛋白(C-reactive protein, CRP)和乳酸脱氢酶(lactate dehydrogenase, LDH)水平升高,以及CD8细胞计数降低.从患者呼吸道特别是下呼吸道检测到的2019-n Co V病毒滴度与肺部疾病的严重程度正相关. ALB,LYM, LYM(%), LDH, NEU(%)和CRP的水平与急性肺损伤程度高度相关.年龄、病毒滴度、肺损伤评分和血液生化指标(ALB, CRP, LDH, LYM(%), LYM及NEU(%))可能是疾病严重程度的预测指标.此外, 2019-n Co V感染患者的血浆血管紧张素Ⅱ水平显著升高,并且与病毒滴度和肺损伤程度线性相关.该研究结果提供了多种潜在的可用于诊断的生物标志物,并提出了血管紧张素Ⅱ受体阻滞剂(angiotensin Ⅱ receptor blocker, ARB)药物或可作为治疗2019-n Co V感染的潜在药物进行深入研究.

关键词： 2019-nCoV 血管紧张素Ⅱ 急性呼吸窘迫综合征

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：