检索结果-内蒙古大学图书馆

中华病理学杂志 2007年第9期36卷 633-635页

作者：张建华梁平中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学研究院病理学系北京100005

阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）是中枢神经系统一种常见的进行性神经退行性疾病，也是痴呆的常见类型，以记忆障碍和认知功能损害为突出临床表现。AD三大特征性病理改变为：老年斑（senile plague，SP）、神经纤维缠结（neurofib... 详细信息

阿尔茨海默病（Alzheimerdisease，AD）是中枢神经系统一种常见的进行性神经退行性疾病，也是痴呆的常见类型，以记忆障碍和认知功能损害为突出临床表现。AD三大特征性病理改变为：老年斑（senile plague，SP）、神经纤维缠结（neurofibrillary tangles，NFT）和神经元（尤其是胆碱能神经元）缺失。其中老年斑的主要成分是B-淀粉样多肽（beta-amyloid peptide，A母）聚集形成的纤维，

关键词： β-淀粉样多肽阿尔茨海默病抗体治疗神经纤维缠结胆碱能神经元神经退行性疾病 peptide 中枢神经系统

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ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

ACVR1基因新生突变导致进行性骨化性纤维发育不良症

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：周青孟岩苏亮赵时敏施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及... 详细信息

进行性骨化性纤维发育不良(Fibrodysplasia ossificans progressiva FOP OMIM 135100)是一种罕见的高度致残的常染色体显性遗传病,主要特征是先天性拇趾畸形和进行性软组织异位骨化,骨化发生的主要部位包括骨骼肌、韧带、肌腱、筋膜及皮肤．FOP 的致病基因(ACVR(?))定位在2q23—24,目前为止,所有 FOP 患者中只发现在 ACVR(?)的甘氨酸-丝氨酸活性域(GS)上存在单一的突变(c617G＞A,R206H),无性别、种族和地域差异．约30％的患者出现耳聋, 主要为类似于耳硬化症的传导性耳聋．FOP 患儿生长发育多落后。但智力发育大多同正常同龄儿．FOP 病程可呈现缓解

关键词：纤维发育不良骨化性 ACVR1 新生突变

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ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

ATP7B基因突变ASO探针反向斑点杂交条的构建

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：隋佳梅孟岩王铮王小竹黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗... 详细信息

肝豆状核变性(OMIM 277900)又叫 Wilson's 病(WD),是一种与铜蓝蛋白异常有关的常染色体隐性遗传病,多发生于青少年当中,致病基因为 ATP7B,定位于13q14．3,产物是一种 P 型铜转运三磷酸腺苷酶。肝豆状核变性是可以进行有效对症治疗的常见神经遗传病,治疗原则是清除已沉积在组织内的过多的铜和防止铜在组织内聚集,重建铜代谢平衡。关键是早期识别早期确诊。可是 WD 最初症状不典型,常以神经系统症状、肝脏疾患、贫血等出现,早期不易识别,造

关键词：反向斑点杂交基因突变 ATP7B ASO

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SMN基因拷贝数定量分析的技术改进

SMN基因拷贝数定量分析的技术改进

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：龙美娟宋昉瞿宇晋王红金煜炜黄尚志首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系首都儿科研究所中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角运动神经元细胞退化变性为特征的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/10000,杂合子率为1/35-1/50。SMA 的致病基因定位于5q11．2～5q13．3。该区域内的运动神经元存活基因(su... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一种以脊髓前角运动神经元细胞退化变性为特征的常染色体隐性遗传病。发病率约为1/10000,杂合子率为1/35-1/50。SMA 的致病基因定位于5q11．2～5q13．3。该区域内的运动神经元存活基因(survival motor neuron,SMN)被认为是致病基因。我们对文献报道的方法进行了改进,用等位基因特异 PCR 分别扩增 SMN1与 SMN2基因,并且在体系中分别添加另外的无关基因作内对照和定量参比,双重 PCR 产物直接合并后进行 DHPLC 分析。由于预先设定了产物长度,可以清楚地分开4个 PCR 产物的洗脱峰。并且分开进行 PCR、分析前

关键词： SMN 技术改进定量分析缺失型

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恶性疟候选疫苗研究进展

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国际医学寄生虫病杂志 2007年第1期34卷 37-42页

作者：彭桂英王恒中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病原生物学系（博士研究生）北京100005

自首次报道减毒子孢子能使人体获得疟疾完全保护力以来，距今已近40年，而有效的疟疾疫苗仍未研制成功。尽管目前疟疾疫苗的研制面临着较大的困难，但恶性疟原虫及冈比亚按蚊全基因序列测定的完成及有效动物模型的建立，给疟疾疫苗的研... 详细信息

自首次报道减毒子孢子能使人体获得疟疾完全保护力以来，距今已近40年，而有效的疟疾疫苗仍未研制成功。尽管目前疟疾疫苗的研制面临着较大的困难，但恶性疟原虫及冈比亚按蚊全基因序列测定的完成及有效动物模型的建立，给疟疾疫苗的研制带来了希望。该文讨论了过去10年中恶性疟疫苗的研制进展，以期为恶性疟疫苗研发提供新思路。

关键词：恶性疟疫苗免疫

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斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定

斑点状角膜营养不良的CHST6基因突变鉴定

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遗传学进步与人口健康高峰论坛

作者：齐燕华党秀红苏虹周南梁婷王铮黄尚志哈尔滨医科大学附属二院眼科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生活时,需进行穿透性角膜移植术治疗... 详细信息

斑状角膜营养不良(macular corneal dystrophy,MCD)是一种常染色体隐性遗传病,以双侧角膜基质进行性雾状混浊及中央角膜变薄为特征。临床较少见,发病较早,双眼对称性进展,当视力下降明显、影响工作与生活时,需进行穿透性角膜移植术治疗。根据 ELISA 法检查病人血清中硫酸角质素抗原浓度的高低及对角膜组织的免疫组化检查,可将 MCD 分为三型。Ⅰ型 MCD 的基因定位在16q22,致病基因为 CHST6。CHST6编码一种转磺酶,属于半乳糖/N-乙酰半

关键词：基因突变斑状角膜营养不良 CHST6

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高和低恶性行为鼻咽癌细胞的蛋白质组学分析及CD44与细胞恶性行为的关系

高和低恶性行为鼻咽癌细胞的蛋白质组学分析及CD44与细胞恶性行为...

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第九届全国肿瘤生物治疗学术会议

作者：周异群时岩鞠吉雨田云刘音朱立平中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系

本实验室用反义技术抑制人鼻咽癌细胞株CNE-2L2中Man2c1基因的表达,导致细胞的恶性生物学行为减弱。鉴于肿瘤的生长转移受很多因素影响,本研究用蛋白质组学方法分析野生型CNE-2L2细胞(W)和Man2c1基因表达抑制的CNE-2L2细胞(AS)间蛋白质... 详细信息

本实验室用反义技术抑制人鼻咽癌细胞株CNE-2L2中Man2c1基因的表达,导致细胞的恶性生物学行为减弱。鉴于肿瘤的生长转移受很多因素影响,本研究用蛋白质组学方法分析野生型CNE-2L2细胞(W)和Man2c1基因表达抑制的CNE-2L2细胞(AS)间蛋白质表达的差异,以探讨Man2c1基因表达抑制致CNE-2L2细胞恶性行为减弱的机

关键词：鼻咽癌细胞恶性行为

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RNAi技术抑制MAN2C1表达致食管癌细胞S期阻滞和凋亡

RNAi技术抑制MAN2C1表达致食管癌细胞S期阻滞和凋亡

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第九届全国肿瘤生物治疗学术会议

作者：鞠吉雨田云周异群刘音朱立平中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院(清华大学医学部)基础医学院免疫学系

MAN2C1(6A8 α-甘露糖苷酶)是我们实验室克隆的基因编码的一个新的人α-甘露糖苷酶。鉴于蛋白质的N-糖基化与肿瘤的发生发展密切相关,且用化学物质抑制α-甘露糖苷酶的活性对肿瘤细胞的恶性生物学行为有抑制作用,我们曾用反义技术抑制Ma... 详细信息

MAN2C1(6A8 α-甘露糖苷酶)是我们实验室克隆的基因编码的一个新的人α-甘露糖苷酶。鉴于蛋白质的N-糖基化与肿瘤的发生发展密切相关,且用化学物质抑制α-甘露糖苷酶的活性对肿瘤细胞的恶性生物学行为有抑制作用,我们曾用反义技术抑制Man2c1基因在人鼻咽癌细胞株CNE-2L2中的表达,观察到CNE-2L2细胞的恶性生物学行为受抑。

关键词：食管癌细胞 MAN2C1 野生型细胞

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应用PAMAM dendrimers作为DNA运送载体的体外研究

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生物化学与生物物理进展 2004年第9期31卷 804-811页

作者：郭晨莹王恒蔺亚晖蔡启良中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院病原生物学系分子寄生虫学实验室北京100005

StarburstTMPAMAMdendrimers分子是一类新型的高分枝、辐射状对称的树状高分子,在生理条件下其表面具有高密度的正电荷,可以通过静电相互作用与核酸形成复合物后,介导遗传物质进入细胞.研究了G3,G3 5,G5,G7,G7 5,G9各代dendrimers分子与... 详细信息

StarburstTMPAMAMdendrimers分子是一类新型的高分枝、辐射状对称的树状高分子,在生理条件下其表面具有高密度的正电荷,可以通过静电相互作用与核酸形成复合物后,介导遗传物质进入细胞.研究了G3,G3 5,G5,G7,G7 5,G9各代dendrimers分子与DNA结合后介导其转染细胞的能力,并初步评价这种复合物转染对细胞活力的影响.实验证实,全代的PAMAMdendrmers皆可与DNA结合,并可在体外培养的细胞中介导高效的DNA转染.PAMAMdendrimer/DNA复合物很稳定,在较大的pH值变化范围内(pH 2～ 10 )不解离.PAMAMdendrimers可保护与之复合的DNA分子免受限制性内切酶的降解.在一定的电荷比范围内,高代数的dendrimers分子与DNA形成的复合物对培养细胞的转染效率高于低代数dendrimer分子,复合物所介导的转染效率在不同的细胞系之间也有差异.在有效作用浓度范围内(≤ 1 3× 10 -1g/L),PAMAMdendrimers/DNA复合物对被转染细胞无毒性.但是,未与DNA复合的dendrimers分子在较低浓度时则表现出毒性,表明StarburstTM PAMAMdendrimers分子可作为新型的低毒非病毒DNA载体,用于介导DNA对体外培养细胞的转染.这些前期观察。

关键词： DNA转运 Starburst^TM PAMAM dendrimers 转染非病毒载体

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腹腔单核细胞对约氏疟原虫感染红细胞的免疫作用

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中国医学科学院学报 2004年第4期26卷 415-417页

作者：毛映红袁捷刘宝丰中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所病原学系北京100005

目的检测腹腔单核细胞对约氏疟原虫感染红细胞(靶细胞)的免疫作用。方法用皂化约氏疟原虫感染的鬼形红细胞(SPRBC)腹腔注射免疫小鼠2次。3周后,用感染红细胞(PRBC)作为靶细胞注入腹腔,90 min后洗取腹腔细胞,用扫描电镜观察腹腔单核细... 详细信息

目的检测腹腔单核细胞对约氏疟原虫感染红细胞(靶细胞)的免疫作用。方法用皂化约氏疟原虫感染的鬼形红细胞(SPRBC)腹腔注射免疫小鼠2次。3周后,用感染红细胞(PRBC)作为靶细胞注入腹腔,90 min后洗取腹腔细胞,用扫描电镜观察腹腔单核细胞的变化和对靶细胞的作用效应。结果腹腔细胞在靶细胞注入90 min后呈现各种激活状态:(1)腹腔单核细胞大小不均一,细胞表面绒毛变的细长浓密且有细胞间联接;(2)部分腹腔单核细胞胞浆摊展(呈“煎蛋”样)或呈“细胞炸弹”样;(3)延展或片状的绒毛和摊展的胞浆可粘附包卷靶细胞,并可使其因密集穿孔而受损。结论小鼠经约氏疟原虫感染的鬼形红细胞免疫后,其腹腔单核细胞对红内期疟原虫具有免疫保护作用。

关键词：约氏疟原虫鬼形红细胞腹腔单核细胞

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