检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2024年第8期44卷 1198-1200页

作者：于晓丽纪超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院基础医学国家级实验教学示范中心北京100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理学系北京100005

课程思政是高校落实立德树人根本任务的需要,生理学和药理学是基础医学与临床医学衔接的桥梁课程,神经系统又是其中的重要组成部分。神经系统生理学与药理学课程思政的探索和实践,对基础医学教育和拔尖创新人才培养具有重要意义。本研... 详细信息

课程思政是高校落实立德树人根本任务的需要,生理学和药理学是基础医学与临床医学衔接的桥梁课程,神经系统又是其中的重要组成部分。神经系统生理学与药理学课程思政的探索和实践,对基础医学教育和拔尖创新人才培养具有重要意义。本研究在神经系统生理学与药理学课程中潜移默化地融入课程思政案例,针对课程思政教育教学进行了初步实践与总结思考,为今后相关课程开展课程思政研究提供借鉴。

关键词：生理学药理学课程思政实践

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McCune-Albright综合征患者3例的致病变异鉴定

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中华医学遗传学杂志 2023年第2期40卷 186-190页

作者：韩明辰米欢管鑫任秀智赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 天津市武清区人民医院骨外科天津301799

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成... 详细信息

目的对3例McCune-Albright综合征(MAS)患者进行候选基因GNAS的变异鉴定,以明确其遗传学病因。方法选取2019年4月于山东省立医院就诊和2020年8月、2021年5月于北京协和医院就诊的共3例患者为研究对象。采用酚-氯仿法提取患者及其家系成员的外周血样基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对候选致病变异进行筛查,通过Sanger测序对候选变异进行家系验证。结果测序显示家系1患者存在GNAS基因第8外显子的c.601C>T(***201Cys)杂合错义变异;家系2和家系3患者均存在GNAS基因第8外显子的c.602G>A(***201His)杂合错义变异。两种变异均为已知致病变异,患者均为相应致病变异的嵌合体,但比例有所不同。结论WES是鉴定MAS等体细胞遗传病的有效方法。本研究联合应用WES和Sanger测序鉴定了MAS患者致病变异及其嵌合程度,并证实其与患者的表型无明显相关性,为遗传咨询和产前诊断提供了依据。

关键词： McCune-Albright综合征全外显子组测序 GNAS基因错义变异

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两例成骨不全症患者候选剪接变异的致病性鉴定

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中华骨科杂志 2021年第9期41卷 576-583页

作者：米欢李璐璐曹一璇杨涛翁习生赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院北京协和医院骨科100730

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检... 详细信息

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

关键词：骨发育不全遗传学研究剪接体遗传变异遗传关联研究

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北京协和医学院医学机能学实验改革与机能学实验室建设的实践与思考

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基础医学与临床 2024年第6期44卷 901-904页

作者：于晓丽纪超中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院基础医学国家级实验教学示范中心北京100005 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院药理学系北京100005

医学机能学实验是高等医学院校基础医学实验教学的重要组成部分,而健全科学的实验室管理体制又是保障实验教学顺利进行、全面提高教育教学质量的重要前提。本文结合北京协和医学院“小规模精英教育”办学理念,从北京协和医学院临床医学... 详细信息

医学机能学实验是高等医学院校基础医学实验教学的重要组成部分,而健全科学的实验室管理体制又是保障实验教学顺利进行、全面提高教育教学质量的重要前提。本文结合北京协和医学院“小规模精英教育”办学理念,从北京协和医学院临床医学专业(八年制)教学工作实际出发,围绕医学机能学实验教学改革、机能学实验室的建设等方面,多方位阐述了医学机能学实验教学体系建设的进展,并针对教学实验室高质量建设提出思路,为进一步深化实验教学改革、促进教学实验室的可持续发展提供参考。

关键词：实验教学机能学实验实验室建设

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线上线下不同教学模式下医学统计学考试的测评分析

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 458-462页

作者：徐涛姜晶梅薛芳王子兴韩伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下... 详细信息

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下考试模式进行区分度和难度的考卷质量分析。结果2020年春季学期第1次线上开放式考试的总体难度适中(P=0.79),总体区分度良好(D=0.38),87.5%题目的区分度优秀(D≥0.4)。2020年秋季学期第2次线上开放式考试的总体难度偏易(P=0.83),总体区分度一般(D=0.26),只有50%考题的区分度优秀(D≥0.4),有1/3考题的区分度一般或较差(D<0.3)。2021年春季学期线下闭卷考试的总体难度适中(P=0.74),总体区分度良好(D=0.33),除选择题的区分度一般外,其他类型考题的区分度都优秀或良好(D≥0.3)。结论线下闭卷考试的区分度良好,可以很好地区分学习良好和略差的学生。在线上进行开放式考试测评时,需要对考题进行更深入的调整,以期达到难度适中且区分度良好的效果。

关键词：医学研究生医学统计学难度区分度线上线下混合教学

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核苷酸结合寡聚化结构域样受体3炎症小体与阿尔茨海默病

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中国医学科学院学报 2021年第5期43卷 788-795页

作者：冯芸颖陈慧中国医学科学院北京协和医学院基础学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所免疫学系北京100005

阿尔茨海默病(AD)是一种慢性神经退行性疾病,发病原因至今未明。聚集在大脑内部的β淀粉样蛋白斑块是AD的主要病理特征之一,然而靶向细胞外β淀粉样蛋白斑块的药物均未能治愈疾病。固有免疫应答与神经炎症在AD的发病及进展中发挥重要作... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种慢性神经退行性疾病,发病原因至今未明。聚集在大脑内部的β淀粉样蛋白斑块是AD的主要病理特征之一,然而靶向细胞外β淀粉样蛋白斑块的药物均未能治愈疾病。固有免疫应答与神经炎症在AD的发病及进展中发挥重要作用。小胶质细胞作为中枢神经系统中的巨噬细胞,参与细胞外β淀粉样蛋白沉积、细胞内tau蛋白形成神经原纤维缠结和神经元损伤过程。越来越多的研究显示,小胶质细胞中核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症小体的激活与AD的发生和发展相关,提示该信号通路可能是治疗AD的新靶点。本文总结了NLRP3炎症小体激活与调节在AD中的作用机制及以该通路为靶标治疗AD的研究现状,以期为未来该领域的研究提供参考。

关键词：核苷酸结合寡聚化结构域样受体3炎症小体 β淀粉样蛋白小胶质细胞阿尔茨海默病

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中国人脑组织库的建设:推动脑科学研究向纵深发展

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解剖学报 2024年第6期55卷 655-656页

作者：马超仇文颖钱晓菁王雪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院人体解剖与组织胚胎学系国家发育和功能人脑组织资源库北京100005

人脑作为目前自然界已知最复杂的结构,是研究神经系统相关疾病的重要对象。人脑组织库是根据标准化操作方案收集、处理和保存由志愿捐赠者捐献的去世后的大脑和相关组织以及临床信息,并提供组织样本和数据供神经科学研究的资源库。

关键词：人脑组织捐赠者临床信息标准化操作脑科学研究资源库神经科学研究系统相关疾病

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稳定表达FIP1L1-PDGFRA及其突变体细胞株的构建和耐药性评价

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 63-68页

作者：刘婧雯宋昊昕朱蕾中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、中国医学科学院医学表观遗传研究中心药理学系北京100005

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF... 详细信息

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF3细胞;RT-qPCR检测mRNA表达;CCK-8法检测TKIs对稳转细胞株增殖的抑制作用。结果构建的BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V细胞株均能转录FIP1L1和PDGFRA mRNA,并表现出不依赖IL-3增殖的恶性表型特征以及对相应TKIs的敏感性。结论成功构建了能稳定表达F/P及其T674I、D842V突变体的小鼠原B细胞株,为开发以此为靶点的化合物提供良好的细胞模型。

关键词： FIP1L1-PDGFRA融合基因基因突变慢病毒载体 BaF3细胞慢性嗜酸粒细胞白血病

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体质量控制与非酒精性脂肪性肝病:来自中国人群的证据

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 44-49页

作者：杨晨露赵欣宇胡诗琪蓝彦琦冯宝玉王丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院临床流行病学与循证医学研究室北京100050

基于中国人群的临床试验及队列研究数据,本文系统总结了体质量/体质量指数(body mass index,BMI)水平及其变化在非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)预防及其不良结局发生风险中的意义。结果显示,BMI与NAFLD... 详细信息

基于中国人群的临床试验及队列研究数据,本文系统总结了体质量/体质量指数(body mass index,BMI)水平及其变化在非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)预防及其不良结局发生风险中的意义。结果显示,BMI与NAFLD发生风险呈显著正相关;对于已发生NAFLD的人群,其基线BMI水平与NAFLD缓解率呈负相关,与死亡或肿瘤等不良结局发生风险呈非线性相关;BMI正常的瘦型NAFLD人群全因死亡、肝脏相关死亡、消化系统肿瘤与肥胖相关肿瘤的发生风险较超重或肥胖型NAFLD、瘦型非NAFLD人群升高。NAFLD人群基线BMI水平与其不良结局的关联性可能受其他代谢指标的影响。控制基线BMI后,虽然多数研究提示体质量减轻可降低NAFLD发生风险,但由于不同研究对BMI变化的评估方法与评估时间窗不同,目前对于如何控制体质量进行NAFLD预防尚未达成一致结论。对于已发生NAFLD的人群,有限的证据显示减重对不同不良结局发生风险产生不同的影响。未来需开展多中心队列研究和试验性研究,充分考虑NAFLD的异质性,针对不同特征人群制订个体化体质量控制策略。

关键词：非酒精性脂肪性肝病体质量控制不良结局预防

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慢性血栓栓塞性肺动脉高压诊断与治疗指南(2024版)

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2200-2221页

作者：中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作组全国肺栓塞与肺血管病防治协作组全国肺动脉高压标准化体系建设项目专家组谢万木熊长明翟振国王辰陈耀龙杨媛华胡成平不详国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科国家中西医结合医学中心中日友好医院中西医结合肺病科北京100029 中国医学科学院阜外医院呼吸与肺血管病诊治中心北京100037 国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 兰州大学基础医学院循证医学研究所首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科

慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)属于第四大类肺动脉高压(PH),以肺动脉管腔内慢性血栓阻塞与继发肺血管重塑为主要病理特征,继而引起肺动脉管腔狭窄和(或)闭塞,肺血管阻力进行性升高,最终可导致右心衰竭甚至死亡。近年来CTEPH领域诊断... 详细信息

慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)属于第四大类肺动脉高压(PH),以肺动脉管腔内慢性血栓阻塞与继发肺血管重塑为主要病理特征,继而引起肺动脉管腔狭窄和(或)闭塞,肺血管阻力进行性升高,最终可导致右心衰竭甚至死亡。近年来CTEPH领域诊断及治疗进展迅速,日益增多的患者得到了及时、正确的诊断与病情评估。尽管如此,在CTEPH规范化诊治技术推广、CTEPH中心建设等方面还需进一步加强。为了更好指导我国的临床实践,经过多学科专家研讨和德尔菲专家论证,中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组、中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作组、全国肺栓塞与肺血管病防治协作组及全国肺动脉高压标准化体系建设项目专家组联合多学科专家制订了《慢性血栓栓塞性肺动脉高压诊断与治疗指南(2024)》。本指南系统评价了国内外CTEPH相关循证医学研究资料,提出符合我国临床实践的推荐意见,主要内容包括:定义、流行病学、发病机制、诊断与评估、治疗与管理,以期进一步规范我国CTEPH的临床诊疗工作。

关键词：肺栓塞肺动脉高压慢性血栓栓塞性肺动脉高压

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