检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 554-558页

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏王刚黄尚志中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 中国医学科学院北京协和医院儿科

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物... 详细信息

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的全部15个编码区外显子及其邻接的内含子区域进行测序,检出突变后再对其父母的相应外显子区域进行测序,并通过限制性内切酶检测100名无亲缘关系的正常人相应碱基改变以排除多态性,利用网上ClustalW工具分析突变位点所在氨基酸在多个物种中的保守性.结果在1例患者的第3外显子区域检出一杂合的c.181G＞A碱基取代,导致第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺（p.D61N）,在其无症状父母和100名正常个体中无此突变;该位点在多个物种中高度保守.另外2例患者PTPN11基因的编码区未检到突变.结论 p.D61N突变在文献中已有报道,本例患者为新生突变.本研究进一步肯定了 p.D61N为Noonan综合征的致病突变,基因诊断的结果验证了该患者的临床诊断.另外两例Noonan综合征患者可能由其他基因的突变所致,反映了该病的遗传异质性.

关键词： Noonan综合征 PTPN11基因基因突变

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二硫键稳定的抗CD3/抗Pgp微型双功能抗体稳定性研究

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中国免疫学杂志 2010年第12期26卷 1078-1081页

作者：杨铭程昕杜志荣王彦范冬梅刘娟妮王金宏纪庆高瀛岱中国医学科学院&北京协和医学院血液学研究所天津300020 中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所北京100730 中国医学科学院&北京协和医学院放射医学研究所天津300192

目的:研究二硫键稳定的抗CD3/抗Pgp微型双功能抗体(Diabody)在体外和体内的稳定性。方法:将抗CD3/抗Pgp Diabody置于37℃含0.2%人血清白蛋白(human serumalbumin,HSB)的PBS中,孵育不同时间后,用流式细胞术(FACS)检测其结合活性。建立K56... 详细信息

目的:研究二硫键稳定的抗CD3/抗Pgp微型双功能抗体(Diabody)在体外和体内的稳定性。方法:将抗CD3/抗Pgp Diabody置于37℃含0.2%人血清白蛋白(human serumalbumin,HSB)的PBS中,孵育不同时间后,用流式细胞术(FACS)检测其结合活性。建立K562/A02裸鼠移植瘤模型,用Cy5荧光标记试剂盒标记抗CD3/抗Pgp Diabody,通过尾静脉注射给荷瘤裸鼠,在小动物活体成像系统上动态观察荧光信号。结果:二硫键稳定的抗CD3/抗Pgp Diabody(Ds-diabdoy)体外孵育72小时后活性无明显下降,而改造前Diabody孵育1小时后活性即开始下降,24小时后活性完全丧失。Ds-diabdoy注射后72小时仍能在肿瘤部位检测到荧光信号,而改造前Diabody在注射后24小时肿瘤部位荧光信号消失。结论:Ds-diabdoy较改造前Diabody稳定性大大提高。

关键词：药物稳定性 Diabody 二硫键多药耐药

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一个Charcot-Marie-Tooth病家系的分子遗传学分析

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基础医学与临床 2010年第10期30卷 1046-1050页

作者：杨莹韵从杨孙之星田原刘辰杨威中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 北京协和医学院

目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变... 详细信息

目的鉴定一个Charcot-Marie-Tooth病(CMT)家系的致病突变。方法根据家族史、临床表现和肌电图检查结果判断家系CMT分型。采集16名家系成员外周血,提取基因组DNA。针对CMT1的6个亚型,选择微卫星标记进行连锁分析。针对PMP22基因重复突变,采用实时定量PCR检测家系成员。结果本家系疾病呈常染色体显性遗传。患者均有青少年发病、缓慢进展的下肢无力症状。部分患者经查体发现下肢腱反射减弱、痛触觉减弱,下肢神经传导速度均小于30 m/s,提示为CMT1型。通过连锁分析排除了CMT1A、CMT1E以外的其他4个亚型,证实患者基因组内PMP22基因存在重复突变。结论此家系患者表型为CMT1A,其致病突变为染色体17p11.2区域内PMP22基因的重复。

关键词： Charcot-Marie-Tooth病 PMP22 重复突变定量PCR

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针刺百会、足三里对抑郁症患者血清炎性细胞因子水平的影响

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中国针灸 2010年第3期30卷 195-199页

作者：孙华赵慧张捷包飞魏镜王道海张云祥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京中医医院

目的:探讨电针百会、足三里治疗抑郁症的免疫机制。方法:将84例患者随机分为电针观察组、电针对照组、药物对照组,每组28例。电针观察组穴取百会、足三里;电针对照组穴取太冲、三阴交、内关、神门;药物对照组给予百优解口服。在治疗前... 详细信息

目的:探讨电针百会、足三里治疗抑郁症的免疫机制。方法:将84例患者随机分为电针观察组、电针对照组、药物对照组,每组28例。电针观察组穴取百会、足三里;电针对照组穴取太冲、三阴交、内关、神门;药物对照组给予百优解口服。在治疗前后分别用汉密尔顿抑郁量表(HAMD)评分,采用酶联免疫分析法(ELISA)检测患者血清中白细胞介素1(IL-1β)、白细胞介素6(IL-6)、肿瘤细胞坏死因子-α(TNF-α)的水平。结果:与治疗前比较,各组患者治疗后HAMD评分均显著降低(均P<0.01)。电针观察组痊愈2例,显效19例,有效5例,无效2例;电针对照组分别为0例、16例、12例、0例;药物对照组分别为1例、17例、7例、3例,临床疗效等级分布提示电针观察组有较好的疗效(P<0.05);3组患者血清IL-1β、IL-6水平均较治疗前显著降低(P<0.05,P<0.01);血清TNF-α有所降低,但无统计学意义。结论:电针观察组疗效优于电针对照组和药物对照组;3种治疗方法都能清除炎性细胞因子IL-1β及IL-6,从而改善抑郁症状。

关键词：抑郁症针刺疗法穴百会穴足三里白细胞介素1 白细胞介素6

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补体介导Fcα/μ受体对人肾小球系膜细胞的杀伤

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 471-475页

作者：沈濂王晓燕赵青张伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005

目的研究补体能否经由Fcα/μ受体(Fcα/μR)介导杀伤人肾小球系膜细胞。方法应用脂质体将带有Fcα/μRcDNA的质粒pcDNA3.1-Fcα/μR转染入人肾小球系膜细胞(NHMC),用Western blot检测Fcα/μR在NHMC细胞的表达,激光共聚焦显微术检测Fc... 详细信息

目的研究补体能否经由Fcα/μ受体(Fcα/μR)介导杀伤人肾小球系膜细胞。方法应用脂质体将带有Fcα/μRcDNA的质粒pcDNA3.1-Fcα/μR转染入人肾小球系膜细胞(NHMC),用Western blot检测Fcα/μR在NHMC细胞的表达,激光共聚焦显微术检测Fcα/μR在细胞膜的表达。用流式细胞术与激光共聚焦显微术检测所制备的IgM型免疫复合物(IgM-IC)与膜表达Fcα/μR的NHMC细胞的结合,用台盼蓝染色检测补体介导的细胞杀伤作用。结果成功制备了胞膜表达Fcα/μR的NHMC细胞,IgM与IgM-IC能经由Fcα/μR结合于NHMC细胞。在补体作用下,结合有IgM-IC的pcDNA3.1-Fcα/μR转染细胞死亡率显著高于对照组野生型细胞、空载质粒转染细胞及无IgM-IC结合的pcDNA3.1-Fcα/μR转染细胞(P<0.001)。结论胞膜表达Fcα/μR并结合有IgM-IC的人肾小球系膜细胞能为补体所杀伤。

关键词： Fcα/μ受体 IgM 免疫复合物补体肾小球系膜细胞

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中国成年女性混合性尿失禁的流行病学调查

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中华医学杂志 2010年第21期90卷 1487-1490页

作者：李琳朱兰郎景和韩少梅刘春燕徐涛中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院统计学教研室

目的研究中国成年女性混合性尿失禁（MUI）的患病率、危险因素以及高危人群等.方法 2006年2月至7月对中国6大地区（西北、西南、华北、华东、东北、中南）具有当地户籍或固定居住在当地10年以上的成年女性19 024人,使用问卷对于个体调... 详细信息

目的研究中国成年女性混合性尿失禁（MUI）的患病率、危险因素以及高危人群等.方法 2006年2月至7月对中国6大地区（西北、西南、华北、华东、东北、中南）具有当地户籍或固定居住在当地10年以上的成年女性19 024人,使用问卷对于个体调查对象的一般情况和下尿路症状进行现场调查.结果中国成年女性MUI患病率是9.4%,随着年龄的增长,MUI患病率升高.多因素Logistic回归分析表明：年龄、阴道分娩、便秘、盆腔器官膨出、慢性盆腔疼痛、呼吸系统疾病、月经紊乱、泌尿系统疾病、饮酒、盆腔手术、肥胖和文化程度高是中国成年女性MUI发生的独立影响因素.结论中国成年女性MUI的发生随着年龄的增加而升高,是老年女性健康的常见问题.阴道分娩、便秘和盆腔器官膨出等是中国成年女性MUI患病的危险因素,而文化程度高是其保护性因素.

关键词：中国妇女尿失禁流行病学患病率

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大鼠心肌微血管内皮细胞的体外原代培养

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基础医学与临床 2010年第6期30卷 640-643页

作者：李娜潘明政张宏中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心北京100005

目的体外原代培养大鼠心肌微血管内皮细胞(MMVECs),并观察其生长特性。方法采用酶蛋白消化法培养大鼠MMVECs,用差速贴壁法和亚细胞克隆法纯化细胞,用第Ⅷ因子相关抗原和CD31相关抗原鉴定细胞,倒置相差显微镜下观察细胞生长状态。结果成... 详细信息

目的体外原代培养大鼠心肌微血管内皮细胞(MMVECs),并观察其生长特性。方法采用酶蛋白消化法培养大鼠MMVECs,用差速贴壁法和亚细胞克隆法纯化细胞,用第Ⅷ因子相关抗原和CD31相关抗原鉴定细胞,倒置相差显微镜下观察细胞生长状态。结果成功培养出纯度很高的MMVECs,可用于MMVECs相关实验研究。结论此原代培养MMVECs的方案具有较好的可操作性和可重复性。

关键词：心肌微血管内皮细胞体外培养大鼠

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基于触珠蛋白变化的白血病干细胞移植治疗疗效初探

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基础医学与临床 2010年第5期30卷 454-458页

作者：毕培轩曾洋李智立赵春华中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物物理系北京100005

目的探讨不同的干细胞移植法对白血病患者血浆触珠蛋白(Hp)变化的影响。方法以4例进行间充质干细胞和造血干细胞共移植(MSC/HSCT)的患者和2例采用造血干细胞移植(HSCT)的患者为研究对象,运用双向凝胶电泳(2-DE)对其不同治疗阶段的血浆... 详细信息

目的探讨不同的干细胞移植法对白血病患者血浆触珠蛋白(Hp)变化的影响。方法以4例进行间充质干细胞和造血干细胞共移植(MSC/HSCT)的患者和2例采用造血干细胞移植(HSCT)的患者为研究对象,运用双向凝胶电泳(2-DE)对其不同治疗阶段的血浆中的触珠蛋白进行分离,利用MALDI-TOF/TOF MS进行鉴定。结果治疗过程中触珠蛋白β链和α链的血浆含量在移植后呈现明显的递减趋势,并伴有多种翻译后修饰,这种变化趋势在MSC/HSCT治疗的患者中更为显著。结论触珠蛋白有可能成为白血病干细胞移植治疗疗效评价及疗程监测的标志物。

关键词：干细胞治疗触珠蛋白双向凝胶电泳白血病质谱法

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16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

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中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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心钠素表达细胞移植降低高血压大鼠的血压和增加其尿量

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生物工程学报 2010年第5期26卷 643-648页

作者：李涛梁红雁路金芝陈伟京卢圣栋中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

为探讨心钠素基因转移治疗高血压和慢性心肾功能衰竭等慢性疾病的潜力,首先利用逆转录病毒载体获得可表达和分泌人心钠素的遗传工程细胞,然后将这种细胞植于自发性高血压大鼠SHR的皮下。结果发现,人心钠素遗传工程细胞的移植可使动物血... 详细信息

为探讨心钠素基因转移治疗高血压和慢性心肾功能衰竭等慢性疾病的潜力,首先利用逆转录病毒载体获得可表达和分泌人心钠素的遗传工程细胞,然后将这种细胞植于自发性高血压大鼠SHR的皮下。结果发现,人心钠素遗传工程细胞的移植可使动物血浆中的心钠素浓度在移植后第7天时明显升高。在整个实验期间,虽然实验组动物的血压会随个体发育而逐渐升高,但在实验开始后的42d内却始终明显低于空载体组,其中第14天血压的差异高达33mmHg。在实验开始后的第14天和第21天,实验组动物的尿量也明显增加。以上结果说明,人心钠素遗传工程细胞的皮下移植可明显抑制SHR大鼠血压的上升趋势和改善其泌尿功能,提示该方法具有治疗高血压和慢性心肾功能衰竭等慢性疾病的潜力。

关键词：心钠素基因治疗逆转录病毒载体高血压自发性高血压大鼠

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