检索结果-内蒙古大学图书馆

毒理学杂志 2009年第2期23卷 136-138页

作者：陈维娜王宗惠王继明童鹤翔金伟祖淑玉斯琴朱广瑾徐成丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生理与病理生理学系北京100005 北京疾病预防控制中心中国海监北海总队武汉大学人民医院外科武汉大学中南医院外科

南极是地球上最与世隔绝的大陆,素有世界的“雪极、寒极、风极和白色沙漠”之称,存在诸多自然和社会应激原,会影响考察队员的免疫功能。俄国早在1983年观察到南极东方站(Vostok,78°28′S,106°49′E)不同工作组的考察队员免疫... 详细信息

南极是地球上最与世隔绝的大陆,素有世界的“雪极、寒极、风极和白色沙漠”之称,存在诸多自然和社会应激原,会影响考察队员的免疫功能。俄国早在1983年观察到南极东方站(Vostok,78°28′S,106°49′E)不同工作组的考察队员免疫球蛋白发生变化的时间不同。澳大利亚报道在1984—1992年间,在亚南极和南极地区进行科考的澳大利亚越冬队员和度夏队员细胞介导的免疫反应均降低。我国曾对第8次南极考察中山站越冬队员的免疫功能进行观察,发现居留南极6、12个月时血清免疫球蛋白水平波动明显,T细胞增殖率也呈下降趋势。[第一段]

关键词：南极考察队员免疫球蛋白

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一个中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变的检测

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国际遗传学杂志 2009年第3期32卷 172-174页

作者：吕丹王宏梅张学中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系辽东学院医学院病原生物教研室

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全... 详细信息

目的在一个中国汉族并多指(趾)畸形家系中检测HOXD13基因致病突变。方法通过PCR扩增HOXD13基因外显子序列,对产物进行直接测序及TA克隆测序寻找致病突变。结果在患者中发现HOXD13基因外显子1的5′末端丙氨酸重复区内,具有27 bp的不完全三核苷酸重复的插入突变,使其多聚丙氨酸链延长了9个丙氨酸残基。结论 HOXD13基因内9个丙氨酸残基的延展突变为该家系的致病突变。

关键词：并多指(趾) HOXD13基因多聚丙氨酸延展突变

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RA诱导SH-SY5Y细胞分化中NEF3基因表达的调控

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医学研究杂志 2009年第8期38卷 18-22页

作者：张莉沈金花代辉张业沈珝琲中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的研究全反式维甲酸（RA）诱导神经母细胞瘤分化过程中NEF3表达的调控。方法用RA诱导神经母细胞SH—SYSY，用实时RT—PCR分析NEF3和Brg1的mRNA表达；并同时测定RGl蛋白的表达。共转染含有2．8kb NEF3上游序列的报告基因质粒、Brg1... 详细信息

目的研究全反式维甲酸（RA）诱导神经母细胞瘤分化过程中NEF3表达的调控。方法用RA诱导神经母细胞SH—SYSY，用实时RT—PCR分析NEF3和Brg1的mRNA表达；并同时测定RGl蛋白的表达。共转染含有2．8kb NEF3上游序列的报告基因质粒、Brg1的表达质粒或者其负显性突变质粒，检测后两者对NEF3-CAT启动子活性的调控。结果 RA诱导12—24h，SH—SY5Y细胞中NEF3与Brg1几乎同时表达出现第1个高峰，之后表达量下降。共转染结果显示Brg1可促进NEF3-CAT表达增加，而其突变型没有作用。结论 RA诱导初期，染色质重塑复合物ATP酶亚基Brg1可能导致NEF3上游调控序列所处的染色质结构发生改变，从而有利于NEF3基因的表达。

关键词： NEF3 RA Brg1染色质重塑

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Noonan综合征的突变基因检测

Noonan综合征的突变基因检测

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面... 详细信息

目的及背景为Noonan综合征的患者家系进行突变基因检测,建立该病的基因诊断体系。Noonan综合征(MIM 176876)是一种临床表现多样的常色体显性遗传病,可根据一组症状,即先天性心脏缺损、身材矮小、粗颈或颈璞、复杂胸部畸形,以及独特的面部特征而作出初步临床诊断,并和几种临床上表现类似的综合征,如Williams综合征、心-面-皮肤综合征、Costello综合征、Aarskog综合征、LEOPARD综合征和Turner综合征等,进行鉴别诊断。Noonan综合征有较高的遗传异质性,已经确定多个致病基因,其中PTPN11(MIM 176876)的突变约占50%。PTPN11定位于12q24.1,编码一个非受体蛋白,即11型酪氨酸磷酸化酶SHP2,具有N-SH2、C-SH2和PTP三个功能结构域。病例和方法本例患者为男性,11岁,身高123.4厘米,出生6个月时房间隔小缺损,3岁时查已愈,精力充沛爱动,智力正常。10岁时发现双侧隐睾,施右侧切除,左侧隐睾引降术。查体见双眼距宽、面窄、鼻梁低平、耳位稍低、腭弓高,有颈璞,乳距宽,甲状腺不大,窦性心率不齐,第二心音分裂,左侧睾丸小于1ml,质地硬,形态欠规整。实验室检查:甲状腺功能及生长激素正常,染色体核型为46,XY,MRI提示垂体空洞样变。父母非近亲结婚,家族中无类似患者。符合Noonan综合征的临床诊断要素。根据文献报道,首先对PTPN11基因检出过突变的外显子3、4、7、8、12和13进行测序,PCR扩增患者这6个外显子及其临接的内含子区域,产物直接测序,对测序发现的突变进行其父母相应区域核查。结果及讨论在患者PTPN11基因的外显子3区域检出一杂合的c.181G>A碱基取代,引起第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺(p.D61N),是一个文献已报道的致病突变。该突变位于N-SH2结构域中的环状区(p.58- 62),分子动态模拟显示该区域在调控酶的催化活力中担当主要角色。致病突变的鉴定证实了患者的临床诊断。在先证者父母中均未检测到该种突变,亲缘关系分析排除非婚生可能,故患者为新生突变。由于新生突变有可能是来自亲代生殖腺嵌合,该夫妇再次生育仍有再发风险,可作产前诊断。国外报道该病在新生儿中发病率达1/1000～1/2500。在中国内地已有多例临床病例报道,但发病率未知,均未进行过基因诊断。本研究建立了对Noonan综合征PTPN11基因诊断的实验方法。

关键词：综合征基因诊断 Noonan 临床诊断突变基因

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胸背动脉穿支皮瓣的解剖学研究及其在头颈修复中的意义

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山东大学耳鼻喉眼学报 2009年第2期23卷 20-23页

作者：冯云李文婷唐平章徐震纲张彬王乃利中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院头颈外科北京100021 中日友好医院耳鼻咽喉科北京100029 中国医学科学院基础医学研究所北京100005

目的探讨胸背动脉穿支皮瓣的解剖学基础及其在头颈修复中的临床意义。方法解剖新鲜成人尸体5具,观察、测量胸背动脉穿支皮瓣供血穿支的数目、类型、管径、蒂长、走行、出筋膜后轴向及源血管外径,并对其定位。结果胸背动脉穿支44支,其中... 详细信息

目的探讨胸背动脉穿支皮瓣的解剖学基础及其在头颈修复中的临床意义。方法解剖新鲜成人尸体5具,观察、测量胸背动脉穿支皮瓣供血穿支的数目、类型、管径、蒂长、走行、出筋膜后轴向及源血管外径,并对其定位。结果胸背动脉穿支44支,其中肌皮穿支35支、肌间隔/直接皮穿支9支。胸背动脉内侧支的肌皮穿支数占38.6%。胸背动脉外侧支的皮穿支数占54.5%,大部分位于背阔肌前缘2 cm之内。最粗穿支血管平均蒂长(12.41±2.84)cm。肩胛下动静脉外径(3.59±0.62)(、3.75±0.41)mm,胸背动静脉外径(2.71±0.43)(、2.98±0.18)mm。结论胸背动脉的穿支血管解剖位置较为恒定,穿支皮瓣制作方便,其管径及蒂长均适宜头颈肿瘤术后缺损的修复。

关键词：胸背动脉穿支皮瓣解剖头颈修复重建

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某市交响乐团员工健康相关工作效率低下调查

某市交响乐团员工健康相关工作效率低下调查

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中华预防医学会第三届学术年会暨中华预防医学会科学技术奖颁奖大会、世界公共卫生联盟第一届西太区公共卫生大会、全球华人公共卫生协会第五届年会

作者：张晓方黄建始何敛中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院中国协和医科大学公共卫生学院北京协和医学院

目的描述分析某市交响乐团员工健康相关工作效率低下的分布。方法在国外的《健康和绩效调查问卷》（HPQ,Health and Performance Questionnaire）、《工作能力快速调查问卷》（WPSI,Work Productivity Short Inventory）、《健康和工作... 详细信息

目的描述分析某市交响乐团员工健康相关工作效率低下的分布。方法在国外的《健康和绩效调查问卷》（HPQ,Health and Performance Questionnaire）、《工作能力快速调查问卷》（WPSI,Work Productivity Short Inventory）、《健康和工作问卷》（HWQ,Health and Work Questionnaire）和密歇根大学的健康风险估卷基础上开发出本研究所用的《健康相关工作效率低下调查问卷》,对某市交响乐团131人进行横断面调查。结果女性比男性（x=6.629,P=0.010）、从事行政管理工作的员工比从事演奏指挥的员工（x=6.745,P=0.009）、年龄≤38岁的员工比年龄>38岁的员工更多地报告了有工作效率低下（x=5.873,P=0.016）。女性比男性（P=0.034）、年龄≤38岁的员工比年龄>38岁的员工（P=0.006）、学历在大学及以上的员工比学历在大学以下的员工（P=0.032）的工作效率等级要高。结论健康相关工作效率低下在不同的性别、职业、年龄和学历间的分布存在差异。

关键词：流行病学健康相关工作效率低下横断面调查

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亚健康在线评测系统的设计开发

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预防医学情报杂志 2009年第5期25卷 385-388页

作者：司超增单广良赵屹中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 中国科学院计算技术研究所

目的展示亚健康调查统计分析结果,为用户提供亚健康在线评测、健康指导等服务。方法利用网络技术和数据库技术实现统计结果在线展示和用户查询等功能,对在全国6个地区现场调查收集的19665份调查表进行统计分析。结果建立起一套亚健康在... 详细信息

目的展示亚健康调查统计分析结果,为用户提供亚健康在线评测、健康指导等服务。方法利用网络技术和数据库技术实现统计结果在线展示和用户查询等功能,对在全国6个地区现场调查收集的19665份调查表进行统计分析。结果建立起一套亚健康在线评测系统(http://***),提供数据浏览、健康查询、统计分析、在线自测等应用,并被科技部医学数据共享平台收录。结论该系统的建立为人们进行健康测试、健康查询和获取健康指导提供了便利。

关键词：亚健康数据库系统在线评测统计分析

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睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征的FOXL2基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：彭园园孟岩黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FO... 详细信息

目的睑裂狭小-上睑下垂-内眦赘皮反转综合征(Blepharophimosis-ptosisepicanthus inversus syndrome,BPES)是一种以眼睑和卵巢发育异常为特征的常染色体显性遗传性疾病。它是由FOXL2基因突变所造成的。本研究对一例女性BPES患者进行了FOXL2基因的突变检测分析。方法对患者进行了详细的临床检查,诊断为BPES综合征。外周血提取全基因组DNA。对患者FOXL2基因进行PCR扩增及产物的直接测序分析。对发现的突变位点进行50位正常个体的群体验证,排除单核苷酸多态的可能。结果测序发现一个新的缺失突变g.753-765 del13。这一改变导致了移码突变,造成FOXL2基因编码蛋白的截短。50位正常个体中未检测该突变。结论g.753-765 del13是该例BPES综合征患者的致病突变。该突变尚未见报道。我们的发现进一步丰富了FOXL2基因的突变谱。

关键词：睑裂狭小上睑下垂内眦赘皮 FOXL2 基因突变分析综合征

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两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定

两个HSP家系的致病基因定位以及突变鉴定

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨孟岩王铮彭园园佃艳黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的... 详细信息

遗传性痉挛性截瘫(Hereditary spastic paraplegia,HSP),是以脊髓锥体束退行性病变为主要表现的神经系统变性疾病,临床上以进行性步态改变、下肢肌张力增高及腱反射亢进、出现病理反射为主要特征,部分病人最终失去行走功能。具有高度的临床异质性和遗传异质性。到目前为止,已经发现有40余个HSP疾病基因的相关位点,其中20个基因已经被克隆。常染色体显性遗传的位点有19个,已克隆9个基因。目的确定两个常染色体显性遗传HSP家系的致病基因。方法对收集到的两个家系的患者均进行详细的临床检查,确定遗传方式;用已报道的常染色体显性遗传HSP 9个已克隆基因的多态性标记进行等位基因共享分析,在确定共享的基础上用连锁分析确定家系的致病候选基因;通过外显子及旁侧区域测序,确定基因突变细节;用AS-PCR对家系其他成员进行突变检测。结果家系1的致病基因定位于SPG3A,家系2的致病基因定位于SPG4(SPAST基因)。对这两个家系的先证者进行基因测序,家系1的致病突变为SPG3A基因c.1120C>T(p.R239C),为已报道突变;家系2的致病突变为SPAST基因c.1196C>A(p.S399X),为新突变。AS-PCR检测,家系1其余患者均获得相同的点突变,在近亲婚配的分支家系中检测到纯合子患者,检测到1个表型正常的个体为外显不全。结论确定了2个HSP家系的致病基因及突变细节,发现1个新的SPAST基因新突变。

关键词： HSP 常染色体显性遗传 SPG 基因定位

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遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变

遗传性对称性色素异常症ADAR基因的新突变

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩王铮彭园园李晓侨周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉... 详细信息

遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetrical hereditaria,DSH)是一种较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,可见于各个种族,但以亚洲人居多。主要临床表现为肢端对称分布的色素沉着斑与色素减退斑,尤以手背和足背最为明显,色素沉着的程度随季节波动,夏重冬轻,严重者可累及四肢及全身。该病的致病基因为RNA特异性腺苷脱氨酶(ARAR)基因。4RAD基因全长30kb,包括15个外显子,编码1226个氨基酸。目的鉴定1例遗传性对称性色素异常症的基因突变。方法应用PCR技术扩增ADAR基因的15个外显子及其旁侧内含子序列,PCR产物直接测序确定突变细节。结果用上述方法对一个两代家系进行突变分析,在患者ARAR基因3号外显子c.1639-1642连续5个C串处缺失了一个碱基C(c.1642 delC),造成移码突变,在c.1687处产生新的终止密码,为新的致病突变。

关键词：新突变外显子

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