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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞孟岩王铮彭园园佃艳周青苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传... 详细信息

常染色体显性遗传性多囊肾病(Autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是目前慢性肾功能衰竭中最常见的遗传性肾脏病。以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为特征,肾脏结构和功能障碍,最终导致肾功能衰竭。ADPKD具有遗传异质性,与之相关的两个基因PKD1和PKD2已先后被定位、克隆。PKD2突变导致的ADPKD2与PKD1突变所致的ADPKD1临床症状相似,临床上很难鉴别,只有通过分子诊断技术才能区分两者。目的对一常染色体显性遗传性多囊肾病家系进行致病基因突变鉴定,并对先证者妻子首次妊娠进行产前诊断。方法用聚合酶链式反应,通过微卫星标记进行基因定位、DNA序列测定,确定基因突变;用AS-PCR对家系其他患者成员进行突变点检测和筛查;联合应用突变检测和连锁分析进行产前诊断。结果收集到一个四代人家系,3代中有9人具类似临床表现(3人已故);等位基因共享分析排除PKD1位点,连锁分析确定该家系中多囊肾疾病的致病基因为PKD2,突变为外显子5中c.1249C>T(p.R417X),该突变已有文献报道;产前诊断结果显示,胎儿未获得致病突变。结论该家系的致病突变为c.1249C>T(p.R417X),成功进行了产前诊断。

关键词：产前诊断基因突变成人型多囊肾

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热休克诱导细胞周期素D1表达水平降低的转录调控机制

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第四军医大学学报 2009年第21期30卷 2281-2284页

作者：郭志义郝小惠裴鑫张业尚利梅延晋雷赵偲宇武慧婧张璇杨方华北煤炭医学院河北省煤矿卫生与安全重点实验室河北唐山063000 华北煤炭医学院实验研究中心河北唐山063000 中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京100005 华北煤炭医学院生物学系河北唐山063000

目的:研究人的细胞周期素D1基因启动子热休克效应的表达调控机制.方法:以RT-PCR技术研究细胞周期素D1mRNA水平的变化;构建一系列人细胞周期素D1基因启动子报告基因质粒.通过报告基因方法确认细胞周期素D1启动子的热休克效应区.应用染色... 详细信息

目的:研究人的细胞周期素D1基因启动子热休克效应的表达调控机制.方法:以RT-PCR技术研究细胞周期素D1mRNA水平的变化;构建一系列人细胞周期素D1基因启动子报告基因质粒.通过报告基因方法确认细胞周期素D1启动子的热休克效应区.应用染色质免疫沉技术检测核心启动子区域的组蛋白乙酰化修饰情况.结果:热休克造成细胞周期素D1mRNA水平下降;报告基因结果显示人细胞周期素D1基因的热休克的效应区位于-50～+141bp范围.核心启动子区组蛋白H3第九位赖氨酸乙酰化程度降低.结论:热休克抑制人的细胞周期素D1基因的启动子转录活性,其效应区位于核心启动子的-50～+141bp范围.热休克效应与核心启动子区的组蛋白乙酰化程度下降有关.

关键词：启动子热休克报告基因分析细胞周期素D1

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Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

Wiskott-Aldrich综合征致病基因突变分析和产前诊断

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：佃艳孟岩姚凤霞王铮彭园园李晓侨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几... 详细信息

湿疹-血小板减少紫癜综合征（Wiskott-Aldrich syndrome,WAS,OMIM 301000）是一种X-连锁隐性遗传性免疫缺陷病,该病发病率为1/100万～1/400万,发病对象多为6个月内的男婴。主要临床表现为湿疹、血小板减少、反复感染。血小板体积减小几乎只见于WAS病例,特别有助于WAS患儿的诊断。WAS是由定位于Xp11.22-p11.23上的WASP基因突变所致,WASP含12个外显子,编码502个氨基酸的蛋白质。目的研究1例Wiskott-Aldrich综合征的致病基因突变类型,并以此为依据对该病患家庭做定制的产前诊断。方法采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增WASP基因各外显子及其旁侧内含子序列,扩增产物进行直接测序,确定突变位点。患儿母亲再次妊娠12周时,取胎儿绒毛组织,进行定制的产前诊断。结果患儿WASP基因外显子1缺失2个碱基（c.10708delTT）,导致35为密码子由苯丙氨酸密码子转变为终止密码（P.F35X）,为已报道的已知突变。其母亲为杂合子,胎儿不存在该位点的异常。结论该患儿发病是由WASP基因突变所致,成功进行了胎儿产前基因诊断。

关键词：产前诊断 Wiskott-Aldrich 基因突变分析综合征

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睾丸高表达蛋白质HSD-14对小鼠精子发生的影响

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医学研究杂志 2009年第5期38卷 32-36,137页

作者：宋伟胡廷徽陈叙缪时英王琳芳中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室/北京协和医学院(清华大学医学部)基础学院北京100005

目的研究睾丸高表达基因HSD-14及其编码蛋白质对小鼠精子发生的影响。方法利用本实验室构建的人睾丸特异ESTs文库,通过电子克隆方法获得一新基因命名为HSD-14基因。纯化原核表达的HSD-14蛋白,并制备兔多克隆抗体。通过HE染色观察腹腔注... 详细信息

目的研究睾丸高表达基因HSD-14及其编码蛋白质对小鼠精子发生的影响。方法利用本实验室构建的人睾丸特异ESTs文库,通过电子克隆方法获得一新基因命名为HSD-14基因。纯化原核表达的HSD-14蛋白,并制备兔多克隆抗体。通过HE染色观察腹腔注射HSD-14纯化蛋白或睾丸曲细精管显微注射HSD-14纯化抗体后小鼠睾丸组织的生精变化,并进行TUNEL凋亡检测。结果电子克隆获得HSD-14基因,在原核表达系统中表达成功。小鼠腹腔注射HSD-14纯化蛋白或睾丸曲细精管显微注射HSD-14纯化抗体后,均发现曲细精管中生精细胞大量脱落,生精细胞的层次紊乱,管腔内有时可见成团脱落的生精细胞,附睾中几乎观察不到成熟精子。TUNEL凋亡检测结果表明,抗体注射组小鼠曲细精管中生精细胞(以精母细胞为主)凋亡程度较正常小鼠睾丸和免疫前血清注射组明显,且多数细胞停留在精母细胞甚至精原细胞的阶段。结论HSD-14通过诱导精母细胞凋亡抑制小鼠精子发生。

关键词： HSD-14 精子发生精母细胞细胞凋亡

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一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

一种简化的检测SMN1基因纯合缺失型的方法

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：李晓侨姚凤霞苏亮韩娟娟孟岩王铮彭园园佃艳周青黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突... 详细信息

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种常染色体隐性遗传病,由于脊髓和脑干中前角运动元细胞退化变性而导致。SMA的致病SMN1基因定位于5q11-13,该区域存在2种高度同源的拷贝(SMN1和SMN2)。95%～97%的SMA患者为SMN1基因纯合缺失,2%～5%为缺失与点突变的复合杂合子。检测SMN1基因纯合缺失可以准确诊断SMA。由于SMN1与SMN2基因高度同源,纯合缺失检测时要避免SMN2基因的干扰。对SMN1基因纯合缺失的检测,常用的方法是引入限制性酶切点,通过PCR-RFLP检测外显子7。但该法存在酶切不彻底的弊病,容易导致误判。而本研究旨在用双侧AS-PCR法建立一种较之前所用方法更为简便、快速、的诊断方法。目的建立一种更加准确、快捷以及简便的方法,直接的SMN1基因纯合缺失,诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。方法应用双侧等位基因特异性引物进行PCR(AS-PCR),特异扩增SMN1基因,反应体系中用另1个无关基因作内对照,通过凝胶电泳分析,确定患儿是否为SMN1基因纯合性缺失。结果双侧AS-PCR特异扩增SMN1基因,通过PAGE或琼脂糖凝胶电泳,没有SMN2基因的干扰,可准确判读患儿是否存在SMN1外显子7纯合性缺失。结论相对于以往常规使用的PCR-酶切方法以及DHPLC方法,本研究所建立的方法不需要复杂的后续分析手段,能够更准确、快捷、简便地诊断纯合缺失型脊髓性肌萎缩症患儿。并且有望对SMN1基因拷贝数进行半定量分析。

关键词： SMA 纯合缺失型肌萎缩

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17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症的CYP17A1基因突变分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：姚凤霞田秦杰黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结... 详细信息

目的用分子遗传学方法对临床诊断为17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症（17OHD）的患者进行确诊。17OHD为常染色体隐性遗传,系CYP17A1基因的突变所致。方法应用PCR技术扩增CYP17A1基因的8个外显子,PCR产物直接测序,分析了17例用患者。结果17例患者中除2例患者（其中1例因DNA量不够）只检测到1个突变等位基因外,其余15例两个突变皆确定,检测率达94%。共检测到CYP17A1基因12种突变,分属错义突变（7种）、剪切异常（1种）、缺失突变（2种）和缺失插入（突变位点缺失核苷酸的同时增加了陌生核苷酸,简称indel）(2种),其中IVS1-1G>A、c.626T>C（p.L209P）和c.97981delAAG（p.K327 del）为新的突变;c.98587delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为中国人群高发突变类型（占50%）。详见附表。结论在拟诊的患者中皆检测到CYP17A1基因的突变,确诊了患者;发现3种新突变;国人中c.985_ 987delTACinsAA（p.Y329KfsX418）突变为最常见。

关键词：碳链裂解酶 CYP17A1 羟化酶缺陷症基因突变分析

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颅额鼻综合征的基因突变研究

颅额鼻综合征的基因突变研究

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：孟岩张续德施惠平赵时敏姚凤霞苏亮黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、... 详细信息

颅额鼻综合征(Craniofrontonasal Syndrome,CFNS,OMIM 304110#)是颅缝早闭综合征中的一种,其特征为不同程度的身体不对称、中线发育缺陷、脊柱畸形和毛发指甲发育异常,患者具有典型的面部特征如眼距过宽、鼻梁低平、鼻尖裂、前额突出、冠状缝早闭所致的头围小等。CFNS是一种罕见的X连锁遗传病,其独特之处还在于女性患者症状严重,男性症状轻或无明显临床症状。致病基因EFNB1定位在Xq12,全长约13kb,包含5个外显子,编码蛋白为跨膜蛋白ephrin-B1。CFNS在国内尚未见有病例报告和基因突变研究。目的对一例CFNS患者的临床表现及其致病基因EFNB1进行突变研究。方法根据患儿的临床症状、体征、头颅X线检查等进行临床拟诊。采集患儿外周血提取DNA,PCR扩增EFNB1基因5个外显子及部分内含子DNA序列,产物进行直接测序,对发现的基因突变进行验证。结果患儿,女,4岁,临床表现为前额突出,枕部平,双眼距宽、双眼裂下斜,鼻梁扁平,腭弓高窄,头发卷曲;头颅X线可见较多"指压痕",临床诊断为CNFS。PCR扩增片段直接测序发现患儿EFNB1基因第2外显子上,c.161C>G改变,导致cDNA上密码子CCG>CGG,为错义突变,造成了肺氨酸变成精氨酸(p.P54R)。父母EFNB1基因的外显子2 PCR产物直接测序,均未检测到该突变,经多个STR位点分析证实家系亲缘关系符合。正常人群中100个EFNB1等位基因检测未发现有此改变。结论该病例为中国大陆首次报道的颅额鼻综合征病例,基因突变检测发现患者存在c.161C>G突变(p.P54R),以往未见报道,为新突变,未检测到患者父母有此改变,确定为新生突变。

关键词：基因突变直接测序外显子综合征

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17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者ARSB基因分析

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民姚凤霞施惠平孟岩邱正庆黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异... 详细信息

目的黏多糖贮积症Ⅵ型(MPSⅥ;Maroteaux-Lamy syndrome)是由于N-乙酰半乳糖苷-4-硫酸酯酶(ARSB)缺乏导致硫酸皮肤素不能降解而在组织器官中贮积所致,为常染色体隐性遗传病,临床表现为严重的骨骼畸形,肝脾肿大,关节僵硬,角膜混浊,心脏异常,面容粗陋。我们对17例中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者进行了ARSB基因的突变检测。材料和方法首先用人工合成的成色底物检测白细胞中芳基硫酸酯酶B(ARSB)活性,从其它型粘多糖贮积症中鉴别诊断出17例黏多糖贮积症Ⅵ型患者。采用聚合酶链反应和DNA直接测序方法进行ARSB突变检测,确定基因突变细节,初步探讨中国人基因突变的情况,分析基因型与表型的关系。结果所有患者外周血中ARSB活性明显缺乏,直接测序明确了28个突变等位基因,检出率为82%。共发现了18种突变,其中c.1197C>G(***399Leu)突变最常见(6/34),与台湾地区的报道相似。无义突变的类型占多数(p.R160X、p.R197X、p.R315X、p.R327X、p.S403X、p.E482X和p.W529X),后3种无义突变为首次报道。结合临床资料分析,基因型与临床表现有一定的相关性,当患者为p.R160X纯合改变时,残余酶活性低,临床表现比携带此突变的遗传复合体严重,推测与多肽链提前终止较早有关。结论中国人黏多糖贮积症Ⅵ型患者的基因突变种类多,与其他人种不同。

关键词：黏多糖贮积症Ⅵ型突变检测直接测序基因分析

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北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

北京协和医院产前诊断中心临床和产前基因诊断3年小结

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：黄尚志姚凤霞韩娟娟施惠平孟岩邱正庆孙念怙刘俊涛中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况... 详细信息

根据产前诊断管理办法,原先在基础医学研究所进行的遗传病临床诊断和产前诊断转移到北京协和医院。2007年人员和技术整体调动,组建北京协和医院产前诊断中心的单基因病诊断实验室。目前,实验室提供临床和产前基因诊断的病种及服务情况见附表。

关键词：产前诊断中心产前基因诊断北京协和医院

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溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾

溶酶体贮积症临床和产前诊断工作6年回顾

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第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会)

作者：张为民施惠平孟岩李贝特邱正庆孙念怙刘俊涛黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科

目的建立18种溶酶体酶酶活性检测方法,确诊20种溶酶体贮积症,同时过渡到部分疾病的基因检测方法,应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法采用人工合成荧光底物或成色底物,自2003年1月至2008年12月对北京协... 详细信息

目的建立18种溶酶体酶酶活性检测方法,确诊20种溶酶体贮积症,同时过渡到部分疾病的基因检测方法,应用这些方法对临床可疑病例进行诊断和对确诊病例进行产前诊断。方法采用人工合成荧光底物或成色底物,自2003年1月至2008年12月对北京协和医院儿科遗传门诊收治的可疑患儿进行溶酶体酶的酶学分析。对部分确诊患儿进行基因分析。以绒毛或经培养的羊水细胞为检材进行产前诊断。结果在1000多例的可疑患儿中确诊了481例为溶酶体贮积症,已开始对9种溶酶体贮积症进行基因分析,有4种已用于产前诊断中。L444P是戈谢病常见的基因突变,占31.9%。136例溶酶体贮积症的产前诊断中,33例为受累胎儿;在对X-连锁隐性遗传的Fabry和MPSⅡ的产前诊断中除性别与酶学同时检测外,对MPSⅡ高危孕妇检测外周血中的酶学变化,发现若孕育正常胎儿时孕妇外周血中酶活性随孕周增加而增加,若孕育有风险胎儿时则孕期与孕前无变化或稍有降低,目前已对25例高危产妇进行了该项检测,结果与酶学检测完全相符。结论溶酶体贮积症是一组遗传性代谢病,在我们可以检测的病种中除Fabry和MPSⅡ以X-连锁隐性遗传,其余均为常染色体隐性遗传。荧光法或比色法测定酶活性是敏感、可靠、快速的方法,可用于溶酶体贮积症的鉴别诊断和产前诊断,GBA基因L444P突变是最常见的戈谢病突变类型。对X连锁隐性遗传病产前诊断时同时进行胎儿的性别鉴定,可区分男性患者与女性携带者。MPSⅡ产前诊断时孕妇血清中IDS酶活性的变化,对判断胎儿是否正常有很重要的参考价值,有望成为MPSⅡ孕早期非损伤性产前诊断手段。产前诊断中酶学分析结合基因分析大大提高了产前诊断的准确性。

关键词：产前诊断酶活性溶酶体贮积症隐性遗传

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