检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2009年第48期89卷 3397-3400页

作者：张为民邓亮生孟岩姚凤霞邱正庆段彦龙黄尚志施惠平中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心北京协和医院儿科北京儿童医院

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息

目的回顾及分析中国人戈谢病（Gaucher disease，GD）的基因突变类型，观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物，检测中国人戈谢病患者已知突变位点；对含有未知突变基因的个体采用长链PCR方法，分段扩增葡萄糖脑苷脂酶的功能基因，再用巢式PCR分别扩增功能基因的外显子序列，进行DNA序列测定。结果总结本实验室检测到的40种突变类型，常见的突变等位基因为L444P，占突变基因的33．0％，其他较常见的突变为F213I、N188S、V375L和M416V。结论中国人GD患者中起码存在40种突变类型，基因突变类型谱与白种人有明显的区别。目前已明确70％的基因突变类型，通过基因分析进行GD的临床诊断和产前诊断已成为可能。

关键词：戈谢病酸性β-葡萄糖苷酶突变类型中国人

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中华医学杂志 2024年第42期104卷 3910-3915页

作者：俞洪锐钱钰玲夏婉莹熊长明韩慧君姚桦顾晴何建国中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心北京100037 中国医学科学院、基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 广东省医学科学院、广东省人民医院、广东省心血管病研究所心血管内科广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院急重症医学中心北京100037

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。... 详细信息

目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。采用多因素Cox风险回归模型分析全因死亡的影响因素;采用Kaplan‑Meier法绘制生存曲线;log‑rank检验比较有和无肝动静脉畸形患者生存时间差异。结果共纳入18例HHT‑PAH患者,女性14例,年龄[M(Q1,Q3)]为39(32,45)岁。中位随访时间为129(51,156)个月,生存时间为70(32,123)个月,随访期间12例患者死亡,1、3、5、10年生存率分别为100.0%、70.8%(95%CI:52.3%~96.0%)、53.1%(95%CI:34.0%~83.0%)、26.6%(95%CI:10.6%~66.4%)。有肝动静脉畸形HHT‑PAH患者中位生存时间短于无肝动静脉畸形患者[31.0(95%CI:16.6~45.4)比84.0(95%CI:54.4~113.6)个月,P=0.024]。Cox比例风险回归模型分析结果显示,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者全因死亡的危险因素(HR=4.493,95%CI:1.064~18.978)。结论HHT‑PAH患者的10年生存状况较差,肝动静脉畸形是HHT‑PAH患者死亡的危险因素。

关键词：预后遗传性出血性毛细血管扩张症动脉性肺动脉高压生存分析随访研究

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八年制医学院校基础医学实验教学中心网站现状调查与分析

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实验技术与管理 2016年第9期33卷 215-219,228页

作者：冯逵纪超赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所实验教学中心北京100005 北京协和医学院基础医学院实验教学中心北京100005

网站建设是基础医学实验教学中心的重要工作之一。以借鉴学习其他八年制医学院校的经验以及收集大量资料为依据,该文首先介绍了有关八年制医学院校基础医学实验教学中心网站建设情况,然后总结了基础医学实验教学中心网站建设的一般规律... 详细信息

网站建设是基础医学实验教学中心的重要工作之一。以借鉴学习其他八年制医学院校的经验以及收集大量资料为依据,该文首先介绍了有关八年制医学院校基础医学实验教学中心网站建设情况,然后总结了基础医学实验教学中心网站建设的一般规律、指出了各校网站的特色及不足之处。在此基础上,对医学院校网站建设及发展提出了建议。

关键词：基础医学实验教学中心网站建设八年制医学教育

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短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析

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中华医学遗传学杂志 2023年第11期40卷 1350-1355页

作者：管鑫米欢李闪曹一璇高劲松朱小辉赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测... 详细信息

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测,对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证;用VarCards在线软件分析变异的致病性,结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果两例胎儿均携带DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(***172Gln)和c.5983G>A(***1995Thr),胎儿2为c.5920G>T(***1974*)和c.9908T>C(***3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。结论DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因,二者均被确诊为SRTD3型。

关键词：短肋胸廓发育不良 DYNC2H1基因变异分析

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多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失

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中华医学遗传学杂志 2009年第4期26卷 369-373页

作者：彭园园孟岩邱正庆王鸥黄尚志中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊北京协和医院内分泌科

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息

目的建立多重连接探针扩增（multiplex ligation—dependent probe amplification，MLPA）技术，对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针，采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患者进行微缺失检测。结果分析阳性者进行缺失区域的短串联重复多态性位点分析予以验证。结果MLPA检测显示两患者均存在7号染色体上的多个待检基因的微缺失，经多态性位点连锁分析验证后，均为涉及母源性基因缺失。结论MLPA是一种简便快速检测缺失及重复突变的方法，该技术弥补了荧光原位杂交技术的不足，可用于实验室对Williams综合征的快速检测，具有一定临床诊断价值。

关键词：多重连接探针扩增 Williams综合征微缺失多态性标记

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肿瘤浸润淋巴细胞疗法最新研究进展

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中华微生物学和免疫学杂志 2024年第9期44卷 741-751页

作者：檀厚睿刘睿琦董鹏张建民何维陈慧中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科北京100005 中国医学科学院基础医学研究所T细胞与免疫治疗重点实验室重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005 常州西太湖细胞治疗前沿技术研究院细胞治疗信息中心常州213000

肿瘤浸润淋巴细胞(tumor-infiltrating lymphocytes,TILs)来源于实体肿瘤微环境,被认为比外周血来源的淋巴细胞具有更特异的抗肿瘤活性,因此在实体肿瘤过继细胞疗法中具有显著优势。TILs于1986年被首次报道,随着分离、活化技术的发展和... 详细信息

肿瘤浸润淋巴细胞(tumor-infiltrating lymphocytes,TILs)来源于实体肿瘤微环境,被认为比外周血来源的淋巴细胞具有更特异的抗肿瘤活性,因此在实体肿瘤过继细胞疗法中具有显著优势。TILs于1986年被首次报道,随着分离、活化技术的发展和完善,近年来,基于TILs的过继细胞疗法已经在晚期黑色素瘤的Ⅱ/Ⅲ期临床试验中显示出长期的临床疗效,首个基于TILs的疗法也已经获批上市。基因编辑技术使TILs具有了更强大的抗肿瘤活性,开始被广泛应用于除了晚期黑色素瘤之外的其他实体肿瘤,如头颈癌、乳腺癌、非小细胞肺癌和卵巢癌等。此外,TILs过继细胞疗法与其他肿瘤治疗方法的联合使用,在多种实体肿瘤中显示出了较好的治疗潜力。本文综述了近两年来TILs疗法在基础研究、临床试验和产业应用方面取得的显著进展,总结并分析了当前TILs疗法所面临的挑战和未来发展趋势,以期为该领域的进一步发展提供参考。

关键词：肿瘤浸润淋巴细胞实体肿瘤免疫治疗

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应用主成分分析法评价医院控烟强度对无烟医院创建效果的影响

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中国医学科学院学报 2013年第1期35卷 40-46页

作者：刘惠琳万霞杨功焕中国疾病预防控制中心机关北京100050 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病与卫生统计学系北京100005

目的应用主成分分析法探讨医院控烟强度与无烟医院创建效果的关联,发现影响无烟环境创建的主要因素。方法采用分层随机抽样的方法,在7个省/直辖市中抽取210家医院,对医院控烟强度指标和无烟环境创建效果指标进行主成分分析和基于主成分... 详细信息

目的应用主成分分析法探讨医院控烟强度与无烟医院创建效果的关联,发现影响无烟环境创建的主要因素。方法采用分层随机抽样的方法,在7个省/直辖市中抽取210家医院,对医院控烟强度指标和无烟环境创建效果指标进行主成分分析和基于主成分的回归分析。结果控烟强度指标提取了2个主成分,分别反映了医院的禁烟制度及开展的工作、医院领导的控烟意愿及对患者开展的控烟工作,回归分析显示控烟强度的第一主成分对于无烟环境创建主成分得分变量有统计学意义(P<0.001)。结论医疗机构禁烟政策、无烟环境创建、烟草危害宣传及戒烟等方面的工作是影响无烟医院创建效果的主要因素,可用于评价无烟医院创建效果。主成分分析法可以简化无烟环境评价指标数量,发现影响创建效果的主要因素,具有较强的全面性和客观性。

关键词：主成分分析无烟医院控烟强度

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

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肾小球疾病患者尿液比较蛋白质组学研究方法的建立

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肾脏病与透析肾移植杂志 2014年第2期23卷 140-145页

作者：王玉孙伟左科王霞郑春霞高友鹤刘志红南京军区南京总医院国家肾脏病临床医学研究中心全军肾脏病研究所南京210016 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院

目的:采用蛋白质组学技术建立尿液蛋白质图谱分析方法,并通过对膜性肾病(MN)和局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者尿液蛋白质图谱的比较分析,以期寻找到具有鉴别诊断意义的尿液蛋白质标志物。方法:以肾病综合征为主要表现的MN和FSGS患者各1... 详细信息

目的:采用蛋白质组学技术建立尿液蛋白质图谱分析方法,并通过对膜性肾病(MN)和局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者尿液蛋白质图谱的比较分析,以期寻找到具有鉴别诊断意义的尿液蛋白质标志物。方法:以肾病综合征为主要表现的MN和FSGS患者各15例,采用白蛋白/IgG抗体清除联合同位素相对标记与绝对定量技术(iTRAQ)标记二维液相色谱与串联质谱联用技术(2D-LC MS/MS)蛋白质组学技术对患者尿液蛋白质组进行全面分析,并获取差异表达蛋白。对鉴定蛋白和差异蛋白进行Gene ontology(GO)分析。对鉴定蛋白丰度排序前10位蛋白与血蛋白质组丰度排序前10位蛋白进行比较。结果:共鉴定尿液蛋白809个,GO分析显示根据分子功能,鉴定蛋白主要属于催化活性、结合、受体活性三个类别;根据生物过程,鉴定蛋白主要属于代谢过程、细胞过程、发育过程三个类别;根据细胞定位,鉴定蛋白主要属于细胞外区域、细胞成分、细胞外基质三个类别。符合条件的差异蛋白16个,生物学功能包括参与纤溶调节、免疫反应、代谢过程、细胞增生等。对临床表现肾病综合征的MN和FSGS患者尿液鉴定蛋白丰度排序前10位蛋白与血蛋白质组丰度排序前10位蛋白进行比较显示有较大差异,提示即使在病理情况下,肾脏仍可对不同种类的蛋白保持不同的处理功能,蛋白尿可能有着不同于血蛋白质组的组成架构。结论:从患者尿液中获得的蛋白质组学图谱为进一步开展基于蛋白质组学生物标志物的研究提供了基础,从MN和FSGS患者尿液中获得的差异蛋白有待进一步验证其与疾病诊断、治疗及预后的关系。

关键词：蛋白组学膜性肾病局灶节段性肾小球硬化同位素相对标记与绝对定量技术标志物

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初发系统性红斑狼疮患者调节性T细胞的变化

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基础医学与临床 2008年第9期28卷 920-924页

作者：张飚张烜唐福林朱立平刘音天津市第一中心医院 300192 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所免疫学系北京100005

目的探讨初发系统性红斑狼疮(SLE)患者CD4+T细胞中FOXP3和CD25的表达及其临床意义.方法应用流式细胞仪检测CD4+FOXP3+、CD4+CD25+、CD4+CD25high T细胞表达,同时检测CD4+FOXP3+T细胞中CD25及CD4+CD25highT细胞中FOXP3的表达.结果活动组SLE患者CD4+CD25+T细胞显著低于对照组和低活动组(P＜0.05).活动组患者CD4+CD25highT细胞明显低于低活动组患者(P＜0.01).初发SLE患者CD4+FOXP3+T细胞明显高于对照组(P＜0.01).活动组SLE患者CD4+FOXP3+T细胞中CD25表达显著低于对照组和低活动组(P＜0.05).同时活动组SLE患者CD4+CD25highT细胞中FOXP3表达的平均荧光强度较对照组显著降低(P＜0.05).活动组患者治疗后CD4+CD25highT细胞显著增高(P＜0.05).结论初发活动期SLE患者CD4+T细胞中CD25high和FOXP3表达不一致可能在SLE患者免疫失衡中发挥作用.

关键词：系统性红斑狼疮 CD4+CD25+调节性T细胞 FOXP9

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