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检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院细胞资源中心"
752 条 记 录,以下是131-140 订阅
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中国人戈谢病基因突变的分析
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中华医学杂志 2009年 第48期89卷 3397-3400页
作者: 张为民 邓亮生 孟岩 姚凤霞 邱正庆 段彦龙 黄尚志 施惠平 中国医学科学院北京协和医院中心实验室 100730 香港中文大学化学病理系 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病小区控制合作中心 北京协和医院儿科 北京儿童医院
目的回顾及分析中国人戈谢病(Gaucher disease,GD)的基因突变类型,观察其与临床表型的相关性。方法用基因分析的方法包括用特异限制性内切酶酶切PCR产物,检测中国人戈谢病患者已知突变位点;对含有未知突变基因的个体采用长链PCR... 详细信息
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遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压患者生存状况及影响因素分析
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中华医学杂志 2024年 第42期104卷 3910-3915页
作者: 俞洪锐 钱钰玲 夏婉莹 熊长明 韩慧君 姚桦 顾晴 何建国 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院呼吸与肺血管疾病诊治中心 北京100037 中国医学科学院、基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系 北京100005 广东省医学科学院、广东省人民医院、广东省心血管病研究所心血管内科 广州510080 中国医学科学院、北京协和医学院、国家心血管病中心、阜外医院急重症医学中心 北京100037
目的分析遗传性出血性毛细血管扩张症相关动脉性肺动脉高压(HHT‑PAH)患者的生存状况及影响因素。方法前瞻性纳入了2009年8月至2019年12月在中国医学科学院阜外医院和广东省人民医院诊断的HHT‑PAH患者,每6个月±2周对患者进行随访。... 详细信息
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八年制医学院基础医学实验教学中心网站现状调查与分析
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实验技术与管理 2016年 第9期33卷 215-219,228页
作者: 冯逵 纪超 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所实验教学中心 北京100005 北京协和医学院基础医学院实验教学中心 北京100005
网站建设是基础医学实验教学中心的重要工作之一。以借鉴学习其他八年制医学院校的经验以及收集大量资料为依据,该文首先介绍了有关八年制医学院基础医学实验教学中心网站建设情况,然后总结了基础医学实验教学中心网站建设的一般规律... 详细信息
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短肋胸廓发育不良3型两个家系的遗传学分析
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中华医学遗传学杂志 2023年 第11期40卷 1350-1355页
作者: 管鑫 米欢 李闪 曹一璇 高劲松 朱小辉 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系 北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科 北京100730 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心 北京100191
目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测... 详细信息
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多重连接探针扩增检测Williams综合征微缺失
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中华医学遗传学杂志 2009年 第4期26卷 369-373页
作者: 彭园园 孟岩 邱正庆 王鸥 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系 北京协和医学院基础学院WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 北京协和医院儿科遗传门诊 北京协和医院内分泌科
目的建立多重连接探针扩增(multiplex ligation—dependent probe amplification,MLPA)技术,对Willams综合征进行快捷的临床诊断。方法针对Williams综合征常见缺失区域的基因自行设计探针,采用MLPA技术对两例疑似Williams综合征患... 详细信息
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肿瘤浸润淋巴细胞疗法最新研究进展
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中华微生物学和免疫学杂志 2024年 第9期44卷 741-751页
作者: 檀厚睿 刘睿琦 董鹏 张建民 何维 陈慧 中国医学科学院北京协和医院肿瘤内科 北京100005 中国医学科学院基础医学研究所T细胞与免疫治疗重点实验室 重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京协和医学院基础学院免疫学系北京100005 常州西太湖细胞治疗前沿技术研究院细胞治疗信息中心 常州213000
肿瘤浸润淋巴细胞(tumor-infiltrating lymphocytes,TILs)来源于实体肿瘤微环境,被认为比外周血来源的淋巴细胞具有更特异的抗肿瘤活性,因此在实体肿瘤过继细胞疗法中具有显著优势。TILs于1986年被首次报道,随着分离、活化技术的发展和... 详细信息
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应用主成分分析法评价医院控烟强度对无烟医院创建效果的影响
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中国医学科学院学报 2013年 第1期35卷 40-46页
作者: 刘惠琳 万霞 杨功焕 中国疾病预防控制中心机关 北京100050 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所流行病与卫生统计学系 北京100005
目的应用主成分分析法探讨医院控烟强度与无烟医院创建效果的关联,发现影响无烟环境创建的主要因素。方法采用分层随机抽样的方法,在7个省/直辖市中抽取210家医院,对医院控烟强度指标和无烟环境创建效果指标进行主成分分析和基于主成分... 详细信息
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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立
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中华检验医学杂志 2010年 第2期33卷 106-110页
作者: 彭园园 姚凤霞 孟岩 韩娟娟 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院 北京协和医学院 北京协和医院中心实验室 北京协和医院产前诊断中心
目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系,提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结,筛选出缺失高发的外显子区域,挑选代表性外显子,组装成扩增体系,... 详细信息
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肾小球疾病患者尿液比较蛋白质组学研究方法的建立
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肾脏病与透析肾移植杂志 2014年 第2期23卷 140-145页
作者: 王玉 孙伟 左科 王霞 郑春霞 高友鹤 刘志红 南京军区南京总医院国家肾脏病临床医学研究中心全军肾脏病研究所 南京210016 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院
目的:采用蛋白质组学技术建立尿液蛋白质图谱分析方法,并通过对膜性肾病(MN)和局灶节段性肾小球硬化(FSGS)患者尿液蛋白质图谱的比较分析,以期寻找到具有鉴别诊断意义的尿液蛋白质标志物。方法:以肾病综合征为主要表现的MN和FSGS患者各1... 详细信息
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初发系统性红斑狼疮患者调节性T细胞的变化
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基础医学与临床 2008年 第9期28卷 920-924页
作者: 张飚 张烜 唐福林 朱立平 刘音 天津市第一中心医院 300192 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院风湿免疫科北京100730 中国医学科学院 北京协和医学院基础医学研究所免疫学系北京100005
目的 探讨初发系统性红斑狼疮(SLE)患者CD4+T细胞中FOXP3和CD25的表达及其临床意义.方法 应用流式细胞仪检测CD4+FOXP3+、CD4+CD25+、CD4+CD25high T细胞表达,同时检测CD4+FOXP3+T细胞中CD25及CD4+CD25highT细胞中FOXP3的表达.结果 活动... 详细信息
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