检索结果-内蒙古大学图书馆

第十届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨海峡两岸医药卫生交流协会遗传与生殖专业委员会第一届年会

作者：杨涛闫有圣伍建郭乐孟岩黄秋英郝胜菊李庆阁黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心甘肃省妇幼保健院甘肃省医学遗传学中心甘肃省产前诊断中心北京迈基诺基因科技有限责任公司厦门大学生命科学学院

目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的... 详细信息

目的及意义:苯丙酮尿症(PKU)为最为常见的常染色体隐性遗传病,全国的平均发病率为1/11000,带给患者、家庭和社会沉重的负担。现行的新生儿筛查、患者家庭再次生育时实施产前基因诊断措施,均不能防止首胎患儿的出生。本项目探索将PKU的预防窗口进一步提前到首次妊娠,在PKU高发地区通过孕前检出夫妇双方苯丙氨酸羟化酶基因(PAH)突变杂合子并实施产前诊断,以从根本上预防患儿

关键词： PAH 基因突变重点人群杂合子筛查甘肃地区

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州省龙里县成年布依族和汉族血脂异常分析

引用

基础医学与临床 2015年第8期35卷 1042-1048页

作者：平波王斌余杨文董芬谢勋祥潘利王棵毛兴华王谊勋杜月清许可庞兴龙陈婷潘慧马瑾钟勇王定明单广良贵州省龙里县疾病预防控制中心贵州龙里551200 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 贵州省疾病预防控制中心贵州贵阳550004 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院北京100730

目的了解贵州省龙里县布依族、汉族居民血脂特征，为制定其防治措施提供依据。方法采取多阶段抽样方法抽取县城龙山镇2个居委会、4个乡镇、4个行政村20～80岁身体健康的布依族、汉族2929名常住村民为调查对象，进行问卷调查和体格检查... 详细信息

目的了解贵州省龙里县布依族、汉族居民血脂特征，为制定其防治措施提供依据。方法采取多阶段抽样方法抽取县城龙山镇2个居委会、4个乡镇、4个行政村20～80岁身体健康的布依族、汉族2929名常住村民为调查对象，进行问卷调查和体格检查，并检测其血浆总胆固醇（TC）、三酰甘油（TG）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）及低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）。并按判断标准对血脂异常及肥胖状况进行分析。结果布依族、汉族居民血脂异常总患病率为25．9％，男性（31．1％）显著高于女性（22．O％）（P〈0．001），汉族患病率（34．O％）显著高于布依族（21．7％）（P〈0．001）；高TG血症患病率为16．4％，汉族（22．6％）显著高于布依族（13．2％）（P〈0．001）；高TC血症患病率为10．70％，布依族为9．8％，汉族为12．5％，汉族高于布依族（P〈0．05）；HDL-C血症患病率为5．8％，汉族（9．1％）显著高于布依族（4．2％）（P〈0．001）；LDL．C血症患病率为4．8％，汉族（6．O％）显著高于布依族（4．1％）（JP〈0．05）；45～59岁年龄段、肥胖、高血压是血脂异常的主要危险因素。结论龙里县布依族和汉族成人血脂异常以高TG、高TC血症为主。布依族和汉族高TG血症、高TC血症和高LDL—C血症患病率均高于2010年中国调查结果，血脂异常总患病率呈明显上升趋势。应重视45岁以上中年人群血脂异常的防治。

关键词：汉族布依族血脂异常

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

一种脆性X综合征新检测方法的应用及探讨

引用

基础医学与临床 2015年第4期35卷 454-457页

作者：姚凤霞冯暄张为民韩娟娟黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京100730 甘肃省妇幼保健院遗传室甘肃兰州730050 中国医学科学院基础医学研究所遗传室北京100005

目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测。结果基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1... 详细信息

目的建立一种更快捷、准确、简便的检测脆性X综合征的方法。方法用传统的基因组酶切-PCR法与TP-PCR法同时对26例可疑患儿进行基因检测。结果基因组酶切PCR法共检测4例男性患者,其余均未见异常;TP-PCR法不仅检测出4例男性患者,且检测出1例女性携带者。结论 TP-PCR法是一种准确、快速、简便和相对价廉的方法,可以快速筛查脆性X综合征的基因诊断方法。

关键词：脆性X综合征 FMR1基因基因诊断

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于社区的北京市朝阳区成年人乙型肝炎流行病学调查

引用

中华流行病学杂志 2015年第10期36卷 1104-1108页

作者：王焱焱张卫张政马建新于海燕邵华廖巍张彪庞星火廖苏苏中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学和卫生统计学系北京100005 北京市疾病预防控制中心朝阳区疾病预防控制中心将台社区卫生服务中心

目的了解北京市朝阳区≥18岁社区成年人HBsAg和抗-HBs流行状况.方法 2014年北京市疾病预防控制中心（CDC）和朝阳区CDC在朝阳区42个社区进行慢病社区诊断调查,并采血检测HBsAg和抗-HBs,各社区按性别、年龄构成抽样3 000人.本研究对完... 详细信息

目的了解北京市朝阳区≥18岁社区成年人HBsAg和抗-HBs流行状况.方法 2014年北京市疾病预防控制中心（CDC）和朝阳区CDC在朝阳区42个社区进行慢病社区诊断调查,并采血检测HBsAg和抗-HBs,各社区按性别、年龄构成抽样3 000人.本研究对完成乙肝血清学检测1 000人（≥18岁）以上的35个社区数据进行分析.结果 35个社区共调查78 100人,HBsAg粗阳性率为2.24％（95％CI：2.13％～ 2.34％）,其中40 ～ 44岁组阳性率最高（3.00％,95％CI：2.56％～3.44％）,18 ～ 24岁组最低（1.69％,95％CI：1.29％～ 2.09％）;男性HBsAg阳性率高于女性（2.45％vs.2.07％,P＜0.01）;北京户籍（京籍）者HBsAg阳性率低于外地户籍（非京籍）者（1.97％vs.2.98％,P＜0.01）;各社区HBsAg阳性率差距较大,最高为10.68％（95％CI：9.43％～11.94％）,最低为0.24％（95％CI：0.13％～ 0.38％）.将年龄、性别、职业、户籍和社区5个因素纳入logistic多元回归模型,调整后5个因素与HBsAg阳性率的关联有统计学意义（P＜0.01）.人群抗-HBs粗阳性率为30.85％（95％CI：30.53％～ 31.18％）,阳性率最高和最低的年龄分别是18～24岁（38.10％,95％CI：36.58％～ 39.61％）和75～岁（28.88％,95％CI：27.62％～ 30.15％）;HBsAg、抗-HBs双阴率为67.02％（95％CI：66.69％～ 67.35％）;抗-HBs水平以及HBsAg、抗-HBs双阴率社区间差异很大.结论朝阳区HBsAg流行率处在中度偏低水平,但中青年和非京籍人群HBsAg感染率相对较高,因此朝阳区乙肝防控的重点应为这两类人群;各社区HBsAg、抗-HBs阳性率差距较大,原因有待进一步探讨.

关键词：乙型肝炎表面抗原乙型肝炎表面抗体社区成年人乙肝流行率血清流行病学

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

贵州地区汉族人群GDF5基因单核苷酸多态性与成人终身高的关系

引用

基础医学与临床 2015年第7期35卷 906-910页

作者：赵甜朱惠娟龚凤英李乃适单广良潘慧班博山东大学医学院山东济南250012 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室协和转化医学中心北京100730 济宁医学院附属医院山东济宁272029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与统计学系北京100005

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。... 详细信息

目的探讨生长分化因子5(GDF5)基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331位点单核苷酸多态性(SNPs)与贵州地区汉族人群成人终身高的相关性。方法对贵州地区1 069例汉族健康体检者进行体格检查及问卷调查,收集抗凝血标本并提取DNA。用基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱(MALDI-TOF MS)方法检测GDF5基因的SNPs,并分析其与身高的相关性。结果成年女性中,GDF5基因rs143383、rs143384、rs6060369和rs224331基因型分布可分别解释身高变异的1.4%、0.9%、1.1%和1.0%(P<0.05);在GDF5基因rs143383和rs143384位点,携带GG基因型的个体平均身高均为最高,分别比AG和AA基因型个体高1.7 cm(P<0.01)、2.3 cm(P<0.05)和1.6 cm(P<0.05)、2.1 cm(P<0.01);在GDF5基因rs6060369位点,携带CC基因型的个体平均身高分别比CT和TT基因型个体高1.7 cm(P<0.05)和2.2 cm(P<0.01)。但是在成年男性中未发现GDF5基因上述SNPs位点与身高的相关性。结论 GDF5基因单核苷酸多态性与贵州地区成年汉族女性身高有关,GDF5基因可能是影响中国汉族成人女性身高个体差异的基因。

关键词： GDF5 单核苷酸多态性(SNP) 身高汉族

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

槲皮素通过Akt-mTOR途径上调高糖培养RSC96细胞的自噬

槲皮素通过Akt-mTOR途径上调高糖培养RSC96细胞的自噬

引用

2015中西医结合北京论坛

作者：屈岭梁晓春顾蓓张宏戴成石玥中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所电镜室

目的:探讨槲皮素对高糖离体培养的RSC96细胞自噬变化规律的影响. 方法:RSC96细胞培养于含有槲皮素的高糖培养基中,超微结构应用透射电子显微镜观察,用免疫荧光法、Western blot法检测Beclin1、LC3Ⅱ、磷酸化的Akt及磷酸化的mTOR蛋白... 详细信息

目的:探讨槲皮素对高糖离体培养的RSC96细胞自噬变化规律的影响. 方法:RSC96细胞培养于含有槲皮素的高糖培养基中,超微结构应用透射电子显微镜观察,用免疫荧光法、Western blot法检测Beclin1、LC3Ⅱ、磷酸化的Akt及磷酸化的mTOR蛋白表达,用实时荧光定量PCR法检测Beclin1-mRNA和LC3B-mRNA的转录. 结果:高糖造成RSC96细胞Beclin1和LC3Ⅱ的表达下调,增加Akt和mTOR的磷酸化水平(P＜0.05,P＜0.01),造成病理形态改变,减少自噬体数量.槲皮素能够上调Beclin1和LC3Ⅱ的表达,下调Akt和mTOR的磷酸化水平(P＜0.05,P＜0.01),修复病理损伤,增加自噬体数量. 结论:槲皮素通过下调Akt-mTOR途径磷酸化水平而增加高糖培养RSC96细胞的自噬.

关键词：糖尿病周围神经病变槲皮素雪旺细胞自噬机制实验药理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

六价铬污染地区居民的消化系统健康损害调查分析

引用

基础医学与临床 2015年第6期35卷 772-775页

作者：王猛柳晓琳魏岚萍程晓萍许群中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 辽宁医学院公共卫生学院辽宁锦州121001 锦州市中心医院辽宁锦州121001

目的探讨环境六价铬污染地区一般人群消化系统存在的健康问题。方法在锦州某具有50年六价铬污染历史的铁合金厂附近,选择六价铬污染程度较重、较轻以及无污染的3个研究区域。采用整群随机抽样的方法,对2 473名居民做健康状况问卷调查。... 详细信息

目的探讨环境六价铬污染地区一般人群消化系统存在的健康问题。方法在锦州某具有50年六价铬污染历史的铁合金厂附近,选择六价铬污染程度较重、较轻以及无污染的3个研究区域。采用整群随机抽样的方法,对2 473名居民做健康状况问卷调查。结果按照六价铬污染程度由重到轻,3个研究区域的总消化系统症状(恶心、呕吐、消化不良、腹泻、腹痛、胃痉挛和嘴角糜烂)现患率依次为36.08%、8.23%和0.73%;肝胆疾病现患率依次为2.78%、1.51%和1.16%;消化性溃疡现患率依次为1.14%、0.50%和0.29%。各消化系统症状、肝胆疾病和消化性溃疡均明显呈现六价铬污染越重,患病风险越大的现象。胃肠炎、胰腺炎患病情况与六价铬污染程度未呈现明显相关。结论长期生活在六价铬污染地区的人群存在一定程度的消化系统损害。

关键词：六价铬污染环境暴露消化系统健康调查

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京市成人高危人群乙肝疫苗免疫策略成本效果分析

引用

中华疾病控制杂志 2015年第7期19卷 730-734页

作者：肖敏王怀张卫庞星火邱倩王艳红李辉王丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系北京100005 北京市疾病预防控制中心免疫规划中心北京100013

目的分析北京市成人高危人群乙肝疫苗免疫接种成本效果。方法采用马尔科夫模型估计对北京市医务人员及表面抗原阳性的成人的配偶及其家庭成员进行乙肝疫苗接种的成本效用比,并对影响成本效用的因素进行敏感性分析。结果如果采用国产试... 详细信息

目的分析北京市成人高危人群乙肝疫苗免疫接种成本效果。方法采用马尔科夫模型估计对北京市医务人员及表面抗原阳性的成人的配偶及其家庭成员进行乙肝疫苗接种的成本效用比,并对影响成本效用的因素进行敏感性分析。结果如果采用国产试剂筛查乙肝五项,并按照20μg国产乙肝疫苗接种3剂,接种率100%,则针对北京市医务人员接种每获得一个质量调整生存年数(quality-adjusted life-year,QALY)节省费用90.17元;针对乙肝表面抗原阳性者家庭成员接种乙肝疫苗每获得的一个QALY节省费用2 470.10元。不同的筛查方案、接种率、贴现率和QALY权重下,该结论不变。结论北京市目前推荐的乙肝疫苗高危人群接种可获得较好的成本效用比,有必要提高上述人员乙肝疫苗接种率,从而最终降低北京市乙肝发病率和死亡率。

关键词：肝炎乙型免疫流行病学研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中药筋脉通通过自噬减轻糖尿病周围神经病变

中药筋脉通通过自噬减轻糖尿病周围神经病变

引用

2015中西医结合北京论坛

作者：屈岭张宏顾蓓戴威吴群励孙连庆赵丽石玥梁晓春中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中医科中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所细胞中心中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所电镜室

目的:本研究观察糖尿病周围神经病变时自噬表达的改变及中药筋脉通干预的作用. 方法:采用链脲佐菌素腹腔内注射大鼠和体外高浓度葡萄糖细胞培养的方法造模,Bielschowsky氏改良神经纤维轴索染色和Luxol fast blue中性红髓鞘染色观察... 详细信息

目的:本研究观察糖尿病周围神经病变时自噬表达的改变及中药筋脉通干预的作用. 方法:采用链脲佐菌素腹腔内注射大鼠和体外高浓度葡萄糖细胞培养的方法造模,Bielschowsky氏改良神经纤维轴索染色和Luxol fast blue中性红髓鞘染色观察病理形态,透射电子显微镜观察超微结构,免疫组织化学法和WesternBlot检测Beclin1蛋白表达,MTT检测细胞增殖活性. 结果:糖尿病时周围神经组织病理形态改变,自噬结构减少,Beclin1蛋白表达减少(P＜0.05,P＜0.01),自噬被抑制后体外培养的雪旺细胞的增殖活性减低(P＜0.05,P＜0.01),且随3-MA浓度提高抑制的作用更加明显(P＜0.05). 结论:糖尿病时雪旺细胞自噬表达减少可能是造成周围神经病变的原因之一,中药筋脉通可能通过增加自噬的表达而起到减轻糖尿病周围神经损伤的作用.

关键词：糖尿病周围神经病变中药筋脉通雪旺细胞自噬机制实验药理

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

2012年贵州省龙里县布依族、汉族20～80岁人群超重及肥胖流行特征

引用

现代预防医学 2015年第22期42卷 4036-4038页

作者：平波单广良王定明余杨文罗黔涛谢勋祥罗贤俊杨桦罗华兰贵州省龙里县疾病预防控制中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院贵州省疾病预防控制中心

目的了解龙里县布依族、汉族居民超重及肥胖的流行特征,为制定防治措施提供依据。方法采取分层随机抽样方法抽取城镇2社区服务中心4个居委会、4乡镇4个行政村20;0岁身体健康的布依族、汉族2 889名常住村民为调查对象,测量调查对象身高... 详细信息

目的了解龙里县布依族、汉族居民超重及肥胖的流行特征,为制定防治措施提供依据。方法采取分层随机抽样方法抽取城镇2社区服务中心4个居委会、4乡镇4个行政村20;0岁身体健康的布依族、汉族2 889名常住村民为调查对象,测量调查对象身高和体重等,计算BMI,以24 kg/m2≤BMI<28 kg/m2为超重,BMI≥28 kg/m2为肥胖。计算超重和肥胖率。结果汉族成人超重率为32.86%,布依族成人超重率为20.30%,汉族男女性超重率均高于布依族（P<0.001）;汉族成人肥胖率为10.48%,布依族成人肥胖率为4.88%,汉族肥胖率高于布依族（χ2=32.13,P<0.001）,且汉族男女性各年龄段肥胖率均高于布依族（P<0.001）;超重和肥胖总率呈现城镇（40.15%）高于农村（28.10%）(P<0.001)。结论龙里县汉族成人超重和肥胖与2010年全国水平接近,布依族成人超重和肥胖低于全国水平,且存在民族、年龄、城乡差异;超重和肥胖总率城镇高于农村;总体肥胖率显著高于2002年,呈上升的趋势。

关键词：汉族布依族体重指数超重肥胖

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：