检索结果-内蒙古大学图书馆

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

一、医学伦理学的基本原则近半个世纪来遗传学,特别是医学遗传学的科学成果已经逐步应用到医学临床实践,包括疾病诊断、治疗、风险评估、个人对药物的反应、解释实验室结果等,派生出临床遗传学专门学科。同步发展起来的是这些技术应用... 详细信息

一、医学伦理学的基本原则近半个世纪来遗传学,特别是医学遗传学的科学成果已经逐步应用到医学临床实践,包括疾病诊断、治疗、风险评估、个人对药物的反应、解释实验室结果等,派生出临床遗传学专门学科。同步发展起来的是这些技术应用中的伦理学关注。生物医学伦理学研究的是这些应用中的道德冲突(moral controversies),是医学伦理学的延伸,涉及遗传检测、基因组研究、知情同意、遗传信息的公布等。

关键词：伦理学产前诊断知情选择利益共享

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中国肝豆状核变性ATP7B基因突变分析

中国肝豆状核变性ATP7B基因突变分析

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：锁培苏汪春丹王小竹闫明孟岩马敏锐黄昱黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院 WHO遗传病社区控制合作中心北京大学医学部

肝豆状核变性(Wilson's Disease,WD)为常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,国外报道发病率为3/100,000,中国人群中的发病率未知。WD是由位于13q14.3的ATP7B基因突变所致。AT:P7B基因包括21个外显子,编码一种P型铜转运ATP酶,基因突变可... 详细信息

肝豆状核变性(Wilson's Disease,WD)为常染色体隐性遗传铜代谢障碍疾病,国外报道发病率为3/100,000,中国人群中的发病率未知。WD是由位于13q14.3的ATP7B基因突变所致。AT:P7B基因包括21个外显子,编码一种P型铜转运ATP酶,基因突变可引起胆汁铜排泄受阻及蓝蛋白合成障碍,过量的铜在肝脏、神经系

关键词：肝豆状核变性 Wilson 基因突变分析 ATP7B

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筋脉通胶囊对糖尿病大鼠周围神经内质网应激的影响

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医学研究杂志 2014年第11期43卷 28-32页

作者：朴元林吴群励梁晓春高云周屈岭赵丽石玥孙连庆王普艳中国医学科学院/北京协和医学院北京协和医院中医科北京协和医院转化医学中心国家卫生和计划生育委员会重点实验室中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所病理中心 100730

目的观察中药筋脉通胶囊对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病大鼠周围神经组织内质网应激的影响。方法用STZ诱导建立DM大鼠模型,随机分为模型(DC)组、筋脉通小、中和大剂量组及硫辛酸(ALA)组,并设正常对照(NC)组。成模后即灌胃给药,筋脉通小... 详细信息

目的观察中药筋脉通胶囊对链尿佐菌素(STZ)诱导的糖尿病大鼠周围神经组织内质网应激的影响。方法用STZ诱导建立DM大鼠模型,随机分为模型(DC)组、筋脉通小、中和大剂量组及硫辛酸(ALA)组,并设正常对照(NC)组。成模后即灌胃给药,筋脉通小、中、大剂量组分别按成人剂量的5、10和20倍给药,ALA组按成人剂量的10倍给药,持续16周。以免疫组化法检测背根神经节葡萄糖调节蛋白78(GRP78)及caspase-12蛋白表达,以q PCR检测坐骨神经GRP78及caspase-12的mRNA表达。结果与NC组相比,DC组的背根神经节GRP78和caspase-12的蛋白表达均升高(P<0.01)。与DC组相比,各治疗组背根神经节的GRP78和caspase-12的蛋白表达均下降(P<0.01)。与NC组相比,DC组坐骨神经的GRP78和caspase-12的mRNA的表达升高(P<0.01)。与DC组相比,各治疗组坐骨神经的GRP78和caspase-12的mRNA表达下降(P<0.01)。结论筋脉通胶囊可抑制糖尿病大鼠背根神经节及坐骨神经GRP78和caspase-12的表达,提示筋脉通胶囊改善糖尿病周围神经病变与其抑制内质网应激有关。

关键词：糖尿病周围神经病变筋脉通内质网应激葡萄糖调节蛋白78 Caspase-12

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

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第九届全国免疫学学术大会

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先河北医科大学第四医院科研中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所

目的:利用慢病毒过表达载体(pCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法:首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-79... 详细信息

目的:利用慢病毒过表达载体(pCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法:首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901,经流式细胞术筛选带有荧光的细胞,并扩增培养,得到稳定过表达SNHG5的细胞株(CD511BSNHG5)。用同样的方法建立稳定过表达空载体的细胞系(CD511B)作为对照。采用MTS/PMSF和增殖曲线方法检测两组细胞的增殖速度。用划痕愈合实验和Transwell小室实验检测细胞的迁移能力。用Westem blot方法检测增殖和转移相关蛋白MMP9、MMP1、MMP2、MMP13、EGFR、p21和E-Cadherin的表达变化。将两组细胞进行体内荷瘤实验,观察肿瘤形成和生长情况。结果:成功构建了能够稳定过表达SNHG5的胃癌细胞,SNHG5的表达升高了29.23倍。与对照组细胞相比,CD511B-SNHG5细胞的生长速度显著降低,在72 h时即具有统计学差异(P<0.05)。在进行细胞血清饥饿的条件下,两组细胞在48 h时增殖差异即开始具有统计学意义(P<0.01)。CD511B-SNHG5细胞形成的克隆数目和明显小于对照组。划痕实验和Transwel小室实验均表明,CD511B-SNHG5细胞的迁移能力明显小于对照组。Western blotting实验结果显示,过表达SNHG5降低了SGC-7901细胞中MMP9、MMP1和EGFR的表达,升高了p21和E-Cadherin的表达,与对照组相比,均具有统计学意义(P<0.01或P<0.05),但对MMP13和MMP2的表达水平没有影响。抑制SNHG5的表达后,上述蛋白发生了相反的表达变化。将两组细胞进行皮下接种裸鼠后,CD511B-SNHG5组细胞的成瘤能力明显降低(P<0.01),肿瘤生长速度明显减慢(P<0.01)。结论:长链非编码RNA-SNHG5能够抑制胃癌细胞的增殖、克隆形成能力和迁移能力,并且抑制细胞在裸鼠体内的成瘤能力,这可能与其能够抑制MMP9、MMP1和EGFR的表达,升高p21和E-Cadherin的表达相关。

关键词：胃癌 LncRNA-SNHG5 稳定株构建增殖转移

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

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中国免疫学会第九届全国免疫学学术大会

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所河北医科大学第四医院科研中心

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

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第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先河北医科大学第四医院科研中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所

目的利用慢病毒过表达载体(PCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901... 详细信息

目的利用慢病毒过表达载体(PCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901,经流式细胞术筛选带有

关键词：胃癌细胞株 RNA-SNHG5 长链非编码功能研究

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警惕样品差错,再提“一石四鸟”

警惕样品差错,再提“一石四鸟”

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：黄尚志姚凤霞中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心北京协和医院产前诊断中心

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过于样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是来自胎儿而当成胎儿的进行分析,无论是测序还是其它直接检测基因突变,都... 详细信息

实验室的质量控制要从样品抓起。无论检测方法怎么先进,一旦样品出问题,将全盘皆输。样品的问题中最严重的莫过于样品错乱和污染,尤其是在产前诊断中,如果样品不是来自胎儿而当成胎儿的进行分析,无论是测序还是其它直接检测基因突变,都将导致诊判。在检测任何阶段都可能发生样品差错。所分析的样品可能不是来自目标个体,它可能是取材时标记错误、

关键词：产前诊断

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应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及随访研究

应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病的基因谱、基因型表型分析及...

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中国心脏大会2014

作者：肖嫣卢超霞刘亚欣杨坤璂刘芳田涛张学周宪梁中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院高血压诊治中心中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学分子生物学国家重点实验室医学遗传学系

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的... 详细信息

目的:肥厚型心肌病（HCM）是一种常见的单基因遗传性心血管病,60%0%为家族性HCM（FHCM）。流行病学调查表明中国约有100万HCM患者,患者临床表现多样,易并发心脏性猝死,年死亡率高达3%%。基因诊断具有特异性,目前报道有22个基因是FHCM的致病基因。二代测序具有高通量、高效、经济的特点。目前国内尚无应用二代测序筛查家族性肥厚型心肌病及进行基因型表型关联研究

关键词：家族性肥厚型心肌病二代测序基因谱随访研究基因型

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人结直肠癌细胞Drosha基因敲除细胞模型的构建

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医学研究杂志 2014年第6期43卷 21-24页

作者：李芸侨李尚泽宋伟王任先张晓东王琳芳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室100005 武汉大学生命科学学院细胞与发育生物学系 430072

目的为研究核酸酶Drosha与结直肠癌的关系,利用腺相关病毒(AAV)介导的染色体同源重组技术,构建Drosha基因敲除的HCT116结直肠癌细胞模型。方法设计引物通过PCR扩增Drosha基因的同源臂,构建Drosha的AAV病毒打靶载体,通过病毒的包装、感... 详细信息

目的为研究核酸酶Drosha与结直肠癌的关系,利用腺相关病毒(AAV)介导的染色体同源重组技术,构建Drosha基因敲除的HCT116结直肠癌细胞模型。方法设计引物通过PCR扩增Drosha基因的同源臂,构建Drosha的AAV病毒打靶载体,通过病毒的包装、感染、抗生素新霉素(G418)药物筛选、PCR以及Western blot鉴定获得基因敲除阳性细胞株,通过Cre病毒感染去除抗性基因,最终建立敲除Drosha基因的结直肠癌细胞模型。结果经过两轮打靶,分别将DNA双链上的Drosha基因去除并经Western blot鉴定,获得Drosha-/-阳性的HCT116细胞株。结论通过AAV病毒介导的染色体同源重组技术,成功构建Drosha基因敲除的HCT116细胞系。

关键词：基因敲除同源重组结直肠癌

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草酸铂腹腔化疗时机的选择

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世界华人消化杂志 2014年第17期22卷 2434-2438页

作者：刘勇杨阳刘辉宋云骏保定市第一中心医院肿瘤内科河北省保定市071000 河北大学医学部河北省医学教育研究室河北省保定市071000 中国医学科学院&北京协和医学院基础医学研究所北京市100730 承德市肿瘤医院肿瘤外科河北省承德市067000

目的:观察草酸铂不同时间腹腔化疗对大鼠结肠吻合口愈合的影响,探讨最佳给药时机.方法:40只♂Wistar大鼠实施结肠切除+端端吻合,术后随机分为Control组(n=10)与A组(n=30).A组接受草酸铂25 mg/kg腹腔化疗,依据给药时间随机等分为3个亚组,... 详细信息

目的:观察草酸铂不同时间腹腔化疗对大鼠结肠吻合口愈合的影响,探讨最佳给药时机.方法:40只♂Wistar大鼠实施结肠切除+端端吻合,术后随机分为Control组(n=10)与A组(n=30).A组接受草酸铂25 mg/kg腹腔化疗,依据给药时间随机等分为3个亚组,即:A1组(3d)、A2组(5 d)和A3组(7 d).术后10 d通过腹腔黏连分级、吻合口破裂压、计算机图像软件测量组织形态参数等,评估各组大鼠肠管愈合质量.结果:40只大鼠均进入结果分析,无脱落.A1组大鼠腹腔黏连程度最严重,同A2组、A3组和Control组比较差异有统计学意义(P<0.05).A1组大鼠吻合口破裂压为103.90 mmHg±7.97 mmHg,而A2组、A3组和Control组吻合口强度显著提高,分别为167.10 mmHg±19.84 mmHg、178.20 mmHg±26.67 mmHg、184.10 mmHg±23.77 mmHg,差异有显著性意义(χ2=18.64,P=0.0001).组织形态测量结果显示:A1-3组与Control组黏膜下层厚度分别为82.40μm±9.66μm、91.50μm±8.74μm、96.00μm±7.85μm、95.40μm±8.95μm,肠肌层厚度分别为487.20μm±26.28μm、539.30μm±39.46μm、521.00μm±35.35μm、539.60μm±45.61μm.A2组、A3组和Control组在黏膜下层及肠肌层厚度方面优于A1组(F=5.05,P=0.0051;F=4.35,P=0.0103).Control组与A组的黏膜层厚度差别无显著性(χ2=7.324,P=0.0623).结论:结肠术后5 d草酸铂腹腔化疗安全、可行,对伴高危因素的结直肠癌患者术后早期腹腔化疗或许是最佳时机.

关键词：有机铂类化合物腹腔内注射药物疗法结直肠肿瘤

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