检索结果-内蒙古大学图书馆

中华骨科杂志 2021年第9期41卷 576-583页

作者：米欢李璐璐曹一璇杨涛翁习生赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院北京协和医院骨科100730

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检... 详细信息

目的对2例中国汉族成骨不全症(osteogenesis imperfecta,OI)患者进行突变检测,对其候选剪接变异进行致病性鉴定。方法采用常规酚-氯仿法从2例中国汉族OI先证者的外周血中提取基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)进行致病突变筛查;针对检出的可能引起RNA剪接异常的疑似致病变异,构建Minigene分析变异对于剪接的影响,进而确定其致病性。结果在先证者1中发现可能影响剪接的杂合变异:COL1A1:c.858+1858+5delGTAAG;先证者2同时存在COL1A2的两个变异,一个为可能引起异常剪接的杂合变异c.1405-7C>T,另一个为杂合错义变异c.2972G>T(p.G991V)。Minigene实验分析证实家系1的变异导致COL1A1基因第12外显子发生跳跃,家系2变异位点c.1405-7C>T对COL1A2的转录后剪接没有影响。先证者2的COL1A2基因的G991为一个高度保守的氨基酸,经生物信息学分析c.2972G>T(p.G991V)可能为真正的OI致病变异。结论先证者1的COL1A1剪接位点变异c.858+1858+5delGTAAG是导致OI的致病性变异;排除先证者2中COL1A2变异c.1405-7C>T的致病性,确定COL1A2基因变异c.2972G>T(p.G991V)为先证者2的致病原因。针对WES提示的剪接变异进行Minigene分析,不仅实现了突变致病性鉴定,丰富了OI的突变谱,而且为患者产前诊断和后续机制研究奠定了基础。

关键词：骨发育不全遗传学研究剪接体遗传变异遗传关联研究

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线上线下不同教学模式下医学统计学考试的测评分析

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中国医学科学院学报 2022年第3期44卷 458-462页

作者：徐涛姜晶梅薛芳王子兴韩伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下... 详细信息

目的对不同教学模式和测评方式的医学统计学考试进行区分度和难度评价分析。方法对北京协和医学院2020年春季学期的线上教学和线上开放式考试模式、秋季学期的线上线下混合教学和线上开放式考试模式以及2021年春季学期的线下教学和线下考试模式进行区分度和难度的考卷质量分析。结果2020年春季学期第1次线上开放式考试的总体难度适中(P=0.79),总体区分度良好(D=0.38),87.5%题目的区分度优秀(D≥0.4)。2020年秋季学期第2次线上开放式考试的总体难度偏易(P=0.83),总体区分度一般(D=0.26),只有50%考题的区分度优秀(D≥0.4),有1/3考题的区分度一般或较差(D<0.3)。2021年春季学期线下闭卷考试的总体难度适中(P=0.74),总体区分度良好(D=0.33),除选择题的区分度一般外,其他类型考题的区分度都优秀或良好(D≥0.3)。结论线下闭卷考试的区分度良好,可以很好地区分学习良好和略差的学生。在线上进行开放式考试测评时,需要对考题进行更深入的调整,以期达到难度适中且区分度良好的效果。

关键词：医学研究生医学统计学难度区分度线上线下混合教学

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核苷酸结合寡聚化结构域样受体3炎症小体与阿尔茨海默病

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中国医学科学院学报 2021年第5期43卷 788-795页

作者：冯芸颖陈慧中国医学科学院北京协和医学院基础学院北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所免疫学系北京100005

阿尔茨海默病(AD)是一种慢性神经退行性疾病,发病原因至今未明。聚集在大脑内部的β淀粉样蛋白斑块是AD的主要病理特征之一,然而靶向细胞外β淀粉样蛋白斑块的药物均未能治愈疾病。固有免疫应答与神经炎症在AD的发病及进展中发挥重要作... 详细信息

阿尔茨海默病(AD)是一种慢性神经退行性疾病,发病原因至今未明。聚集在大脑内部的β淀粉样蛋白斑块是AD的主要病理特征之一,然而靶向细胞外β淀粉样蛋白斑块的药物均未能治愈疾病。固有免疫应答与神经炎症在AD的发病及进展中发挥重要作用。小胶质细胞作为中枢神经系统中的巨噬细胞,参与细胞外β淀粉样蛋白沉积、细胞内tau蛋白形成神经原纤维缠结和神经元损伤过程。越来越多的研究显示,小胶质细胞中核苷酸结合寡聚化结构域样受体3(NLRP3)炎症小体的激活与AD的发生和发展相关,提示该信号通路可能是治疗AD的新靶点。本文总结了NLRP3炎症小体激活与调节在AD中的作用机制及以该通路为靶标治疗AD的研究现状,以期为未来该领域的研究提供参考。

关键词：核苷酸结合寡聚化结构域样受体3炎症小体 β淀粉样蛋白小胶质细胞阿尔茨海默病

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幽门螺杆菌感染相关胃癌组织蛋白质组特征研究

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中国实验诊断学 2023年第2期27卷 185-192页

作者：孙佳萌刘震黄永胜孙海丹郭正光康维明孙伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院基本外科北京100730

目的研究幽门螺杆菌(Hp)阳性和阴性胃癌组织蛋白质组特征。方法收集Hp阳性和阴性胃癌患者肿瘤和癌旁组织样本各1例,每个样本分别取3个不同部位,采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS),进行蛋白质组分析,通过统计学分析筛选差异表达蛋白,并... 详细信息

目的研究幽门螺杆菌(Hp)阳性和阴性胃癌组织蛋白质组特征。方法收集Hp阳性和阴性胃癌患者肿瘤和癌旁组织样本各1例,每个样本分别取3个不同部位,采用液相色谱-质谱联用技术(LC-MS),进行蛋白质组分析,通过统计学分析筛选差异表达蛋白,并进行功能分析,寻找关键信号通路。结果基于LC-MS方法,在所有样本中共鉴定到5536个蛋白质。统计学分析表明Hp阳性与阴性肿瘤的不同部位蛋白质表达具有明显差异,表现出肿瘤异质性,且与能量代谢、细胞增殖侵袭、细胞生存死亡、免疫反应、病毒感染等功能有关。在胃癌肿瘤组织与癌旁组织中,分别有1630和1843个蛋白质的表达量发生显著变化(|Fold change|≥2),在Hp阳性与阴性两种胃癌肿瘤组织中发现了764个差异表达蛋白(|Fold change|≥2),这些蛋白质均与免疫反应、细胞迁移、细胞增殖侵袭、细胞生存与死亡等功能相关。特别的,在这两种肿瘤中发现与细菌生长有关蛋白质的表达变化。结论胃癌肿瘤表现出肿瘤异质性。胃癌肿瘤与癌旁、Hp阳性和阴性两种肿瘤具有显著的蛋白质组特征差异,影响机体能量代谢、免疫应答、细胞增殖侵袭、生存死亡等功能。本研究为胃癌肿瘤的深入研究提供了新的线索和思路。

关键词：幽门螺杆菌胃癌蛋白质组学

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微课联合CBL在护理本科药物治疗学教学中的应用及评价

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基础医学与临床 2023年第11期43卷 1743-1749页

作者：王钰铖鞠瑞郭磊中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院药理系北京100005

目的探讨微课联合基于案例学习(CBL)在护理本科生药物治疗学教学中的应用效果。方法选取北京协和医学院护理学院2021级护理本科2个班学生为研究对象,分别采用微课联合CBL教学法(实验组)和传统课堂讲授式学习(LBL)法(对照组)进行教学;采... 详细信息

目的探讨微课联合基于案例学习(CBL)在护理本科生药物治疗学教学中的应用效果。方法选取北京协和医学院护理学院2021级护理本科2个班学生为研究对象,分别采用微课联合CBL教学法(实验组)和传统课堂讲授式学习(LBL)法(对照组)进行教学;采集学生随堂测验及期末考试成绩,并发放问卷调查,通过分析成绩和问卷调查进行教学效果和学习体验的评价。结果随堂测验实验组成绩为(77.52±17.68)分,对照组为(66.34±21.35)分;期末考试实验组成绩为(64.34±26.17)分,对照组为(52.33±25.55)分。实验组两次测验的成绩均明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0.01)。问卷调查的结果显示,实验组在理论理解、知识记忆、用药实践能力、学习兴趣、课堂专注力、互动意愿方面都较对照组有所提高。结论微课联合CBL教学法可提高护理本科生药物治疗学的学习效果,优化学习体验,值得作为一种切实可行的教学方法继续完善和推广。

关键词：护理本科生药物治疗学微课基于案例的学习

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中国人脑组织库的建设:推动脑科学研究向纵深发展

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解剖学报 2024年第6期55卷 655-656页

作者：马超仇文颖钱晓菁王雪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院人体解剖与组织胚胎学系国家发育和功能人脑组织资源库北京100005

人脑作为目前自然界已知最复杂的结构,是研究神经系统相关疾病的重要对象。人脑组织库是根据标准化操作方案收集、处理和保存由志愿捐赠者捐献的去世后的大脑和相关组织以及临床信息,并提供组织样本和数据供神经科学研究的资源库。

关键词：人脑组织捐赠者临床信息标准化操作脑科学研究资源库神经科学研究系统相关疾病

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体质量控制与非酒精性脂肪性肝病:来自中国人群的证据

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 44-49页

作者：杨晨露赵欣宇胡诗琪蓝彦琦冯宝玉王丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病学与卫生统计学系北京100730 首都医科大学附属北京友谊医院临床流行病学与循证医学研究室北京100050

基于中国人群的临床试验及队列研究数据,本文系统总结了体质量/体质量指数(body mass index,BMI)水平及其变化在非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)预防及其不良结局发生风险中的意义。结果显示,BMI与NAFLD... 详细信息

基于中国人群的临床试验及队列研究数据,本文系统总结了体质量/体质量指数(body mass index,BMI)水平及其变化在非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)预防及其不良结局发生风险中的意义。结果显示,BMI与NAFLD发生风险呈显著正相关;对于已发生NAFLD的人群,其基线BMI水平与NAFLD缓解率呈负相关,与死亡或肿瘤等不良结局发生风险呈非线性相关;BMI正常的瘦型NAFLD人群全因死亡、肝脏相关死亡、消化系统肿瘤与肥胖相关肿瘤的发生风险较超重或肥胖型NAFLD、瘦型非NAFLD人群升高。NAFLD人群基线BMI水平与其不良结局的关联性可能受其他代谢指标的影响。控制基线BMI后,虽然多数研究提示体质量减轻可降低NAFLD发生风险,但由于不同研究对BMI变化的评估方法与评估时间窗不同,目前对于如何控制体质量进行NAFLD预防尚未达成一致结论。对于已发生NAFLD的人群,有限的证据显示减重对不同不良结局发生风险产生不同的影响。未来需开展多中心队列研究和试验性研究,充分考虑NAFLD的异质性,针对不同特征人群制订个体化体质量控制策略。

关键词：非酒精性脂肪性肝病体质量控制不良结局预防

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慢性血栓栓塞性肺动脉高压诊断与治疗指南(2024版)

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中华医学杂志 2024年第24期104卷 2200-2221页

作者：中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作组全国肺栓塞与肺血管病防治协作组全国肺动脉高压标准化体系建设项目专家组谢万木熊长明翟振国王辰陈耀龙杨媛华胡成平不详国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科国家中西医结合医学中心中日友好医院中西医结合肺病科北京100029 中国医学科学院阜外医院呼吸与肺血管病诊治中心北京100037 国家呼吸医学中心国家呼吸系统疾病临床医学研究中心中国医学科学院呼吸病学研究院中日友好医院呼吸中心呼吸与危重症医学科北京100029 中国医学科学院北京协和医学院北京100730 兰州大学基础医学院循证医学研究所首都医科大学附属北京朝阳医院呼吸与危重症医学科中南大学湘雅医院呼吸与危重症医学科

慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)属于第四大类肺动脉高压(PH),以肺动脉管腔内慢性血栓阻塞与继发肺血管重塑为主要病理特征,继而引起肺动脉管腔狭窄和(或)闭塞,肺血管阻力进行性升高,最终可导致右心衰竭甚至死亡。近年来CTEPH领域诊断... 详细信息

慢性血栓栓塞性肺动脉高压(CTEPH)属于第四大类肺动脉高压(PH),以肺动脉管腔内慢性血栓阻塞与继发肺血管重塑为主要病理特征,继而引起肺动脉管腔狭窄和(或)闭塞,肺血管阻力进行性升高,最终可导致右心衰竭甚至死亡。近年来CTEPH领域诊断及治疗进展迅速,日益增多的患者得到了及时、正确的诊断与病情评估。尽管如此,在CTEPH规范化诊治技术推广、CTEPH中心建设等方面还需进一步加强。为了更好指导我国的临床实践,经过多学科专家研讨和德尔菲专家论证,中华医学会呼吸病学分会肺栓塞与肺血管病学组、中国医师协会呼吸医师分会肺栓塞与肺血管病工作组、全国肺栓塞与肺血管病防治协作组及全国肺动脉高压标准化体系建设项目专家组联合多学科专家制订了《慢性血栓栓塞性肺动脉高压诊断与治疗指南(2024)》。本指南系统评价了国内外CTEPH相关循证医学研究资料,提出符合我国临床实践的推荐意见,主要内容包括:定义、流行病学、发病机制、诊断与评估、治疗与管理,以期进一步规范我国CTEPH的临床诊疗工作。

关键词：肺栓塞肺动脉高压慢性血栓栓塞性肺动脉高压

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基于耦合配准网络的MR脑图像标签迁移算法

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北京生物医学工程 2023年第1期42卷 1-8页

作者：崔鹏程李恩慧李振宇张童禹张唯唯中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

目的提出一种单图谱标签迁移算法并命名为Multi-Angle,以期在队列分析中快速有效提取与神经退行性疾病相关的MR脑影像标记物和解剖结构。方法首先对初始图谱图像施加旋转变换,获得旋转图谱图像组;其次为主配准网络送入合并后的初始图谱... 详细信息

目的提出一种单图谱标签迁移算法并命名为Multi-Angle,以期在队列分析中快速有效提取与神经退行性疾病相关的MR脑影像标记物和解剖结构。方法首先对初始图谱图像施加旋转变换,获得旋转图谱图像组;其次为主配准网络送入合并后的初始图谱图像与个体图像,预测形变场及候选标签;再次为副配准网络送入合并后的旋转图谱图像与个体图像,结合主网络相关特征预测候选标签;最后通过投票法融合多个候选标签获得个体图像标签。结果在Mindboggle101和HCP数据集的实验结果显示,Multi-Angle算法在两个测试集上重要解剖结构Dice相似性系数均值分别为76%和82%,精确率均值为74.0%和77.8%,平均表面距离均值为0.83 mm和0.69 mm,均优于目前主流算法Voxelmorph和Ants-SyN。结论本文提出的Multi-Angle算法可以快速有效实现脑神经图谱标签迁移并提高评价指标准确度,对神经退行性疾病分析所需的影像特征提取具有潜在的临床应用价值。

关键词： MR脑图像图谱配准标签迁移耦合配准网络脑神经退行性病变

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氧化铁纳米颗粒对静止状态白血病细胞的作用研究

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北京生物医学工程 2023年第1期42卷 52-56,60页

作者：李宛清张雪温涛刘健孟洁许海燕中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005

目的研究二巯基丁二酸修饰的四氧化三铁纳米颗粒(DMSA-Fe3O4NPs)对静止状态白血病细胞的作用及机制。方法利用透射电镜观察纳米颗粒形貌;用低血清培养基诱导细胞进入静止状态,采用普鲁士蓝染色法与邻二氮菲铁定量法检测DMSA-Fe3O4NPs进... 详细信息

目的研究二巯基丁二酸修饰的四氧化三铁纳米颗粒(DMSA-Fe3O4NPs)对静止状态白血病细胞的作用及机制。方法利用透射电镜观察纳米颗粒形貌;用低血清培养基诱导细胞进入静止状态,采用普鲁士蓝染色法与邻二氮菲铁定量法检测DMSA-Fe3O4NPs进入Kasumi-1细胞的情况;通过乳酸脱氢酶法、细胞氧化应激荧光探针和凋亡检测试剂分析DMSA-Fe3O4NPs对Kasumi-1细胞的作用。结果DMSA-Fe3O4NPs可进入静止状态的Kasumi-1细胞,细胞内铁含量与DMSA-Fe3O4NPs浓度成正比;与此同时,细胞活性降低,细胞内活性氧(reactive oxygen species,ROS)与脂质过氧化物水平升高,细胞发生凋亡。正常培养的Kasumi-1细胞活性和氧化应激水平不受DMSA-Fe3O4NPs的影响。结论DMSA-Fe3O4NPs可进入静止状态的白血病细胞并引起细胞凋亡。

关键词：氧化铁纳米颗粒白血病细胞静止氧化应激凋亡

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