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基础医学与临床 2023年第5期43卷 717-723页

作者：柳俊邹定峰缪时英宋伟李凯中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究睾丸高表达细胞分裂周期相关蛋白2基因(Cdca2)在小鼠精子发生和生育力中的生理功能。方法通过Q-PCR和Western blot检测Cdca2在小鼠不同组织部位的表达情况;利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和Cre-loxP介导的重组系统构建Cdca2组织... 详细信息

目的探究睾丸高表达细胞分裂周期相关蛋白2基因(Cdca2)在小鼠精子发生和生育力中的生理功能。方法通过Q-PCR和Western blot检测Cdca2在小鼠不同组织部位的表达情况;利用CRISPR/Cas9基因编辑技术和Cre-loxP介导的重组系统构建Cdca2组织特异性敲除的小鼠品系;通过苏木精-伊红(HE)染色和形态学分析了解小鼠CDCA2缺失对精子发生的各个阶段生精细胞形态的影响;通过精子全自动检测分析系统检测小鼠CDCA2缺失对精子活率及运动参数的影响;通过生育力测试实验检测CDCA2缺失对雄性小鼠生育能力的影响。结果Cdca2是一个睾丸高表达的基因;利用CRISPR/Cas9技术和生殖系统特异性Cre的工具鼠,成功获得了Cdca2生殖细胞特异性敲除的小鼠;小鼠CDCA2缺失对精子发生中各阶段生精细胞、精子运动参数及雄性生育能力的影响改变无统计学意义。结论基因Cdca2对于小鼠精子发生和雄性生育力的维持可能是非必需的。

关键词：细胞分裂周期相关蛋白2(CDCA2) RNA结合蛋白生殖细胞生育力精子发生

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烯醇化酶1通过影响mRNA定位调节人胚胎干细胞自我更新能力

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基础医学与临床 2023年第6期43卷 867-874页

作者：赫佳音杨嘉宾陈仲扬马艳妮余佳中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系、医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究烯醇化酶1(ENO1)的表达对维持人胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响,并揭示其机制。方法预测与ENO1结合的RNA和蛋白质,并进行GO富集分析。在hESCs中通过shRNA抑制ENO1内源表达,集落形成实验及碱性磷酸酶染色(AP)检测hESCs的... 详细信息

目的探究烯醇化酶1(ENO1)的表达对维持人胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响,并揭示其机制。方法预测与ENO1结合的RNA和蛋白质,并进行GO富集分析。在hESCs中通过shRNA抑制ENO1内源表达,集落形成实验及碱性磷酸酶染色(AP)检测hESCs的集落形成能力,荧光定量PCR检测hESCs的多能性及分化标志基因的表达变化,RNA荧光原位杂交技术检测带有polyA尾的RNA的定位变化。结果抑制ENO1的内源表达后,hESCs的集落形成能力得到了显著抑制(P<0.05),同时分化标志基因表达水平升高(P<0.001),带polyA尾的RNA的定位由分散在细胞质中变为集中在核内(P<0.001)。结论ENO1通过影响mRNA在细胞内的定位调控hESCs自我更新能力。

关键词：人胚胎干细胞烯醇化酶1 RNA结合蛋白多能性 mRNA定位

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医学生第二课堂参与骨关节标本制作的探索

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基础医学与临床 2022年第8期42卷 1318-1321页

作者：申新华刘伟李文婷曹承刚马超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系北京100005

目的评估医学生参与骨关节标本制作对解剖学考试成绩的影响及学生对解剖学第二课堂的反馈。方法将2021级4+4临床医学试点班学生分为实验组和对照组。实验组利用课余时间在教师指导下进行四肢骨关节标本制作,对照组仅观察实习标本;对两... 详细信息

目的评估医学生参与骨关节标本制作对解剖学考试成绩的影响及学生对解剖学第二课堂的反馈。方法将2021级4+4临床医学试点班学生分为实验组和对照组。实验组利用课余时间在教师指导下进行四肢骨关节标本制作,对照组仅观察实习标本;对两组学生解剖学成绩进行统计分析,并发放问卷调查学生对骨关节标本制作的反馈。结果期末标本考试成绩实验组与对照组相比差异无统计学意义;但实验组学生的最低正确率(40%)高于对照组学生的最低正确率(32.5%),实验组学生的最高正确率(95%)高于对照组学生的最高正确率(82.5%)。单独统计骨关节标本正确率,实验组(87.0%±16.7%)显著高于对照组(66.7%±24.3%)(P<0.01)。在四肢理论测验中,实验组平均成绩(84.7%±20.5%)显著高于对照组(69.3%±14.5%)(P<0.05)。学生对第二课堂开展骨关节标本制作整体评价较好。结论医学生第二课堂参与骨关节标本制作能够提高学习成绩,是第一课堂的有益补充,值得进一步完善与推广。

关键词：人体解剖学第二课堂关节标本制作

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CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变甲基丙二酸血症小鼠模型

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中国医学前沿杂志（电子版） 2023年第6期15卷 34-39页

作者：王薇毛莹莹郑萍程沛迪张文超吴小兵马文豪陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 北京瑞希罕见病基因治疗技术研究所北京100176 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005

目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向R... 详细信息

目的利用CRISPR/Cas9技术构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。方法利用CRIPSR/Cas9基因编辑技术,将小鼠MMACHC基因第80位碱基由碱基A突变为碱基G,在靶位点区域设计单链导向RNA(single-guide RNA,sgRNA),构建打靶载体,将Cas9/sgRNA及打靶载体显微注射到小鼠受精卵中,培育获得F0代小鼠,以小鼠鼠尾鉴定基因型,将点突变阳性F0代小鼠与野生型小鼠交配获得具有稳定基因型的F1代小鼠,F1代小鼠交配繁育获得MMACHC基因c.80A>G纯合突变型小鼠,对纯合型小鼠、杂合型小鼠、野生型小鼠进行血代谢产物甲基丙二酸和总同型半胱氨酸检测。结果获得12只MMACHC基因c.80A>G点突变阳性的F1代小鼠,并进行培育繁殖扩大种群,获得纯合突变型小鼠,纯合型小鼠无早期死亡,其血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平显著高于杂合型和野生型小鼠(P<0.05),杂合型和野生型小鼠血甲基丙二酸、总同型半胱氨酸水平无差异(P>0.05)。结论利用CRISPR/Cas9技术成功构建MMACHC基因c.80A>G(p.Q27R)纯合突变的cblC型甲基丙二酸血症合并同型半胱氨酸血症小鼠模型。

关键词： CblC型甲基丙二酸血症 MMACHC基因 CRISPR/Cas9 小鼠模型

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八年制临床医学专业“临床前综合考核”的初步实践与思考

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中华医学教育杂志 2022年第10期42卷 934-937页

作者：张芸竹纪超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院教育处北京100005 基础医学国家级实验教学示范中心(北京协和医学院) 北京100005

本研究尝试针对北京协和医学院八年制临床医学专业建立临床准入性质的阶段性考核——临床前综合考核,以考查学生医学基础知识的整体掌握情况及综合运用能力。通过比较分析2018至2020年临床前综合考核的实施情况,评价临床前综合考核的题... 详细信息

本研究尝试针对北京协和医学院八年制临床医学专业建立临床准入性质的阶段性考核——临床前综合考核,以考查学生医学基础知识的整体掌握情况及综合运用能力。通过比较分析2018至2020年临床前综合考核的实施情况,评价临床前综合考核的题库建设质量与应用效果,总结临床前综合考核在临床医学专业教学中发挥的指导意义与借鉴价值,结合学生对临床前综合考核实施的反馈意见,思考进一步完善八年制临床医学专业阶段性考核的可行方法和运作机制。

关键词：临床医学专业临床前综合考核八年制

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兔抗鼠MORF4L1 a多克隆抗体的制备与鉴定

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基础医学与临床 2022年第5期42卷 726-731页

作者：李芳章元张业中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经外科北京100730

目的制备兔抗鼠MORF4L1 a变体的多克隆抗体以区分MORF4L1的a、b变体。方法根据对小鼠MORF4L1 a、b变体差异序列的抗原性、同源性的分析结果,合成MORF4L1 a的N端第52~66位的序列作为抗原肽(15肽,KSAVRPRRSEKSLKT),偶联KLH载体作为抗原免... 详细信息

目的制备兔抗鼠MORF4L1 a变体的多克隆抗体以区分MORF4L1的a、b变体。方法根据对小鼠MORF4L1 a、b变体差异序列的抗原性、同源性的分析结果,合成MORF4L1 a的N端第52~66位的序列作为抗原肽(15肽,KSAVRPRRSEKSLKT),偶联KLH载体作为抗原免疫家兔,用Dot blot鉴定抗血清的特异性。对特异性良好的1号家兔抗血清进行抗原亲和层析纯化,用间接ELISA测定抗体效价。此外,构建MORF4L1 a、b变体的原核表达质粒和真核表达质粒。利用原核表达系统表达纯化后和在细胞中表达的MORF4L1 a、b蛋白进行Western blot鉴定抗体的特异性。结果1号免疫兔抗血清能特异性识别多肽;纯化后抗体的效价达到1∶512000;成功构建pGEX-4T-2-M4S、pGEX-4T-2-M4L原核表达质粒和pCMV-3Tag-6-M4S、pCMV-3Tag-6-M4L真核表达质粒,并在原核系统和真核系统中成功表达。该抗体能与MORF4L1 a特异结合。结论成功制备了效价高、特异性较强的兔抗鼠MORF4L1 a抗体,为进一步揭示MORF4L1可变剪接的生物学意义和不同变体的生物学功能奠定了实验基础。

关键词： MORF4L1 多克隆抗体变体

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青少年特发性脊柱侧凸患者术后麻痹性肠梗阻发生现状及影响因素分析

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中华现代护理杂志 2022年第1期28卷 64-70页

作者：佟冰渡李高洋田雪李杨徐涛陈亚萍中国医学科学院北京协和医院骨科北京100730 北京协和医学院护理学院北京100730 中国医学科学院基础医学研究所统计教研室北京100730

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后麻痹性肠梗阻(PI)的发生情况及影响因素,为临床护理干预措施的制订提供参考及依据。方法采用便利抽样法,于2019年1月—2020年6月选取在北京协和医院脊柱中心住院的93例AIS患者作为研究对象,... 详细信息

目的探讨青少年特发性脊柱侧凸(AIS)患者术后麻痹性肠梗阻(PI)的发生情况及影响因素,为临床护理干预措施的制订提供参考及依据。方法采用便利抽样法,于2019年1月—2020年6月选取在北京协和医院脊柱中心住院的93例AIS患者作为研究对象,收集患者一般资料、疾病及手术相关资料等,并记录术后PI发生情况。采用二项Logistic回归分析AIS患者术后PI发生的影响因素。结果41.9%(39/93)的患者发生术后PI,伴随厌食、腹胀、恶心、呕吐和腹痛的发生率分别为66.7%(26/39)、61.5%(24/39)、59.0%(23/39)、30.8%(12/39)和20.5%(8/39)。二项Logistic回归显示,直腿抬高运动(OR=3.582,P=0.023)、术后首次进食时间(OR=1.209,P=0.027)、质子泵抑制剂(OR=6.820,P=0.002)、截骨术(OR=5.516,P=0.007)是AIS患者术后PI发生的影响因素。结论AIS患者术后PI发生率较高,伴随症状主要表现为厌食、腹胀和恶心;直腿抬高运动、术后首次进食时间、质子泵抑制剂、截骨术是AIS患者术后PI发生的影响因素。

关键词：青少年麻痹性肠梗阻脊柱侧凸术后影响因素

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2016年云南省宣威市肺癌疾病负担估算

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中国肿瘤 2021年第2期30卷 137-143页

作者：胡葵茹周心玫刘利群刘晓燕马祥云宁伯福万霞中国医学科学院基础医学研究所暨北京协和医学院基础学院北京100005 云南省宣威市疾病预防控制中心云南宣威655400

[目的]描述云南省宣威市2016年肺癌所致的疾病负担。[方法]收集2016年宣威市人口及死因数据,并通过模型进行漏报校正。通过抽样的6个乡镇的肺癌患病数据,推算宣威市肺癌的患病人数。假定宣威的肺癌分期与全国一致,通过全球疾病负担2017... 详细信息

[目的]描述云南省宣威市2016年肺癌所致的疾病负担。[方法]收集2016年宣威市人口及死因数据,并通过模型进行漏报校正。通过抽样的6个乡镇的肺癌患病数据,推算宣威市肺癌的患病人数。假定宣威的肺癌分期与全国一致,通过全球疾病负担2017公布的数据估算中国肺癌的伤残权重(disability weights,DW)。计算不同性别、年龄别和地区肺癌死亡率、患病率、过早死亡损失寿命年(years of life lost,YLL)、伤残损失寿命年(years lived with disability,YLD)和伤残调整生命年(disability-adjusted life-years,DALY)。[结果] 2016年宣威市肺癌死亡1521例,死亡率为99.42/10万,占总死亡的15.2%;患病4940例,患病率为322.98/10万。DALY值为4.10万人年,其中YLL 4.02万人年(98.06%),YLL率为2626人年/10万。高发区约为中发区的2.5倍,为低发区的4.9倍;YLD为793.93人年,YLD率为51.90人年/10万,其中高、中、低发区分别为111.86、45.68、21.15人年/10万。[结论]宣威市肺癌所致的疾病负担严重,远远高于全国平均水平。积极控制肺癌发病危险因素,重点推动无烟立法对降低宣威肺癌疾病负担十分重要。

关键词：肺癌疾病负担云南

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优化近乎PAM-less腺嘌呤碱基编辑器提升编辑效率

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基础医学与临床 2022年第6期42卷 902-907页

作者：周小钰王晓月中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的探究替换近乎PAM-less腺嘌呤碱基编辑器(ABE)不同元件对其编辑效率的影响。方法在SpRY-ABEmax中,以Tad-8e替换ABEmax构建SpRY-ABE8e,在此基础上将Cas9蛋白变体SpRY与Tad-8e之间的连接肽3xGGS-XTEN-3xGGS改为长度缩短的PAPAPA连接肽。将ABEs和sgRNA表达质粒共转染人胚肾细胞HEK 293T,24 h后加入1.5μg/mL嘌呤霉素并于72 h后通过流式分选表达绿色荧光蛋白的细胞,提取细胞基因组并使用PCR扩增技术在预期产生编辑的位点进行扩增,采用Sanger测序并使用Beat工具预估各个位点编辑效率情况。结果与对照组SpRY-ABEmax相比,SpRY-ABE8e编辑效率提升,编辑窗口也扩大(P<0.05);通过使用长度缩短的连接肽可以在保持编辑效率提升的同时限制SpRY-ABE8e的编辑窗口。结论可通过替换PAM-less ABE不同元件来提升编辑效率,这将为今后基因治疗提供更多的工具选择。

关键词：腺嘌呤碱基编辑器 SpRY ABE8e 编辑效率

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3个中国遗传性对称性色素异常症家系ADAR基因新变异的鉴定

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基础医学与临床 2023年第2期43卷 259-264页

作者：杨雪婷郭可欣孙阳王蓉蓉马东来张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科疑难重症及罕见病国家重点实验室国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心北京100730

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进... 详细信息

目的对3个中国遗传性对称性色素异常症(DSH)家系进行临床特征分析及致病变异鉴定。方法收集3个中国DSH患者及其家系成员的临床资料并采集外周血,应用全外显子组测序技术(WES)对3个DSH家系的先证者进行变异筛查,并使用Sanger测序技术进行家系基因型-表型共分离验证,最后通过系列生物信息分析软件对新发现变异的致病性进行预测。结果3个中国DSH家系的先证者均表现为肢端色素沉着减少斑间杂色素沉着过度斑。WES结果发现3个先证者均携带ADAR基因(NM_001111.5)变异,先证者1携带ADAR基因c.3546T>G(***1182*)无义变异,先证者2携带ADAR基因c.2770T>G(***924Asp)错义变异,先证者3携带ADAR基因c.3116A>C(***1039Thr)错义变异。前两个变异均未在gnomAD和HGMD等公共数据库中收录,第三个变异在HGMD数据库中收录,人群频率为0。Sanger测序结果表明这3个家系中先证者的父母均未携带相应变异,提示这3个变异均为新发变异。这3个变异位点在不同物种中高度保守,且均位于双链RNA特异性腺苷脱氨酶蛋白的腺苷脱氨酶催化结构域。根据美国医学遗传学和基因组学学会(ACMG)指南,ADAR基因c.3546T>G无义变异被判定为致病(PVS1+PS2+PM2+PP3+PP4),c.2770T>G、c.3116A>C错义变异被判定为致病(PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)以及(PS1+PS2+PM1+PM2+PP3+PP4)。结论ADAR基因的新发变异c.3546T>G、c.2770T>G和c.3116A>C可能分别是这3个中国DSH患者的发病原因,以上结果丰富了ADAR基因的突变谱。

关键词：遗传性对称性色素异常症全外显子组测序ADAR基因新发变异

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