检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学杂志 2019年第42期99卷 3328-3334页

作者：赵秀丽高劲松李璐璐李闪汪涵肖继芳张静米欢杨玉姣赵飞跃管鑫曹一璇吴易阳卢超霞杨涛张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方... 详细信息

目的在完成大样本成骨不全症(OI)家系致病基因突变鉴定的基础上,为OI高风险胎儿提供遗传咨询和产前诊断.方法采用酚/氯仿法提取先证者与胎儿父母外周血及胎儿绒毛、羊水细胞或脐带血基因组DNA;联合应用聚合酶链反应(PCR)-Sanger测序方法对来自158个OI家系的200例高风险胎儿和他们的父母进行相应位点的基因型鉴定;当胎儿与其母均为患病基因型时,应用微卫星标记等位基因分析的方法排除因胎儿基因组样本的母源DNA污染造成的假阳性.结果在200例OI高风险胎儿中检出OI患者83例(41.5%),隐性遗传携带者12例(6.0%).83例OI胎儿中包含COL1A1突变杂合子45例,COL1A2突变杂合子32例,IFITM5突变杂合子1例,FKBP10复合杂合突变2例,WNT1纯合突变1例,SEC24D复合杂合突变1例和CRTAP突变复合杂合子1例;12例隐性遗传携带者中包含WNT1杂合子7例、SERPINF1杂合子4例和SERPINH1杂合子1例;当母亲和胎儿同为OI致病基因型时,胎儿基因组DNA样本未见母源DNA污染,排除了胎儿假阳性可能.结论本研究建立了较完善的OI产前基因诊断体系,为200例OI高风险胎儿提供了产前基因诊断和精准遗传咨询.

关键词：成骨不全症 Ⅰ型胶原高风险胎儿产前基因诊断

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PARP14在3种抑郁症模型小鼠海马区的表达升高及其与神经炎性反应的关系

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基础医学与临床 2021年第5期41卷 641-647页

作者：李辰修建波许琪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究ADP核糖聚合酶14(PARP14)与抑郁症是否相关及其是否影响小胶质细胞的炎性反应。方法构建抑郁症小鼠模型,通过实时定量PCR和Western blot对比了慢性束缚(CRS)模型、慢性不可预知压力(CUMS)模型和脂多糖(LPS)模型,3种抑郁症模型... 详细信息

目的探究ADP核糖聚合酶14(PARP14)与抑郁症是否相关及其是否影响小胶质细胞的炎性反应。方法构建抑郁症小鼠模型,通过实时定量PCR和Western blot对比了慢性束缚(CRS)模型、慢性不可预知压力(CUMS)模型和脂多糖(LPS)模型,3种抑郁症模型小鼠抑郁症相关脑区中相比于对照组PARP14的蛋白及mRNA表达水平变化。而后在永生化小胶质细胞系BV2中检测其敲低及过表达Parp14后对炎性反应的影响。结果在3种抑郁症模型小鼠海马区均观察到了PARP 4表达水平相较于对照组的升高(P<0.05),且在CRS模型组中观察到PARP14表达水平与组织中炎性反应因子的表达水平相关(P<0.05)。LPS刺激小鼠永生化小胶质细胞系BV2后PARP14表达水平也随之升高(P<0.05);同时过表达PARP14后的BV2细胞响应LPS刺激表达更多促炎性细胞因子(P<0.01),而敲低Parp14或使用PARP14抑制剂处理后表现与其相反(P<0.05)。结论抑郁模型小鼠海马区PARP14表达水平升高,这可能加剧小胶质细胞响应LPS的炎性反应,从而促使神经炎性反应水平升高。

关键词：重度抑郁症 ADP核糖聚合酶14(PARP14) 神经炎性反应小胶质细胞

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精神分裂症“二次打击”小鼠模型的建立与评价

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基础医学与临床 2021年第6期41卷 779-785页

作者：尤鹏升韦晖许琪中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探究精神分裂症的风险因素孕期感染和产后炎性反应对疾病表型是否具有累加效应。方法给GD 9.5孕鼠腹腔注射聚肌胞苷酸建立母体免疫激活模型,其子代于青春期或成年早期再次注射polyⅠ:C,建立“二次打击”小鼠模型:1)通过ELISA和RT-q... 详细信息

目的探究精神分裂症的风险因素孕期感染和产后炎性反应对疾病表型是否具有累加效应。方法给GD 9.5孕鼠腹腔注射聚肌胞苷酸建立母体免疫激活模型,其子代于青春期或成年早期再次注射polyⅠ:C,建立“二次打击”小鼠模型:1)通过ELISA和RT-qPCR检测模型小鼠外周血和大脑中的炎性因子表达;2)通过前脉冲抑制和MK-801诱导的自发活动等行为学实验,检测小鼠的精神分裂症表型。结果1)MIA小鼠成年后表现出明显的行为学改变,如感觉运动门控障碍、MK-801的高敏感性等,且雌性小鼠受累程度较雄性小鼠更重;2)“二次打击”之后,MIA小鼠的感觉运动门控障碍减轻,精神分裂症相关表型部分缓解。结论青春期或成年早期的炎性反应与孕期感染间不存在协同的病理效应。

关键词：精神分裂症母体免疫激活二次打击 polyⅠ:C

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Met-tRNAi^(Met)载体蛋白在急性髓系白血病(AML)中的表达及功能

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基础医学与临床 2021年第4期41卷 501-507页

作者：苏鹏忠何家驩于姗王小爽余佳中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的探讨Met-tRNAi^(Met)载体蛋白eIF2A、eIF2D和MCTS1在正常造血干细胞(HSCs)和急性髓系白血病(AML)细胞中的表达,并研究上述蛋白对AML细胞增殖的影响。方法利用公共测序数据集分析Met-tRNAi^(Met)载体蛋白在小鼠HSCs分化不同阶段中的... 详细信息

目的探讨Met-tRNAi^(Met)载体蛋白eIF2A、eIF2D和MCTS1在正常造血干细胞(HSCs)和急性髓系白血病(AML)细胞中的表达,并研究上述蛋白对AML细胞增殖的影响。方法利用公共测序数据集分析Met-tRNAi^(Met)载体蛋白在小鼠HSCs分化不同阶段中的表达;利用单细胞转录组测序数据集分析Met-tRNAi^(Met)载体蛋白在人HSCs分化不同阶段中的表达;利用公共测序数据集分析Met-tRNAi^(Met)载体蛋白在健康人和AML患者骨髓细胞中的表达。在人急性髓细胞样白血病细胞系MOLM13中利用慢病毒传导分别抑制eIF2A或eIF2D的内源表达,检测细胞的增殖和周期变化。利用salubrinal(10μmol/L)处理和血清饥饿的方式处理白血病细胞系使其进入应激状态,检测eIF2A和eIF2D的表达改变。结果eIF2A和eIF2D在造血干祖细胞中的表达显著高于成熟血液细胞,并且eIF2A和eIF2D在AML患者中表达高于健康人。与之相反,MCTS1在正常造血分化过程和AML细胞中均未见表达差异。抑制内源eIF2A或eIF2D的表达后,MOLM13细胞的增殖能力受到显著抑制(P<0.001),且细胞周期阻滞在G_(2)/M期(P<0.001)。当MOLM13受到salubrinal或血清饥饿处理后,eIF2A和eIF2D的表达显著增加。结论eIF2A和eIF2D通过促进细胞周期的正常进行调控白血病细胞的增殖。

关键词： eIF2A eIF2D 造血干细胞急性髓系白血病

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乳腺癌放射治疗指南(中国医师协会2020版)

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中华放射肿瘤学杂志 2021年第4期30卷 321-342页

作者：中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会李晔雄王玉朱莉刘磊许庆勇杜向慧何振宇张炜张钧张娜钟亚华侯晓荣俞晓立铁剑黄伟黄晓波程晶不详国家癌症中心/国家肿瘤临床医学研究中心/中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院放疗科 100021 山西省肿瘤医院国家临床医学研究中心(肿瘤学)/天津市肿瘤医院放疗科四川大学华西医院哈尔滨医科大学附属肿瘤医院中国科学院大学附属肿瘤医院(浙江省肿瘤医院)/中国科学院肿瘤与基础医学研究所中山大学肿瘤防治中心烟台毓璜顶医院河北医科大学第四医院辽宁省肿瘤医院武汉大学中南医院中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放疗科上海市复旦大学附属肿瘤医院北京肿瘤医院放疗科山东省肿瘤防治研究院中山大学孙逸仙纪念医院华中科技大学同济医学院附属协和医院

乳腺癌是严重影响女性身心健康的恶性肿瘤,发病率和死亡率分别居中国女性恶性肿瘤的第1位和第5位。手术、放射治疗(放疗)、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多学科的综合治疗策略,大大改善了乳腺癌患者的预后。放疗是乳腺癌综合治疗的重要手... 详细信息

乳腺癌是严重影响女性身心健康的恶性肿瘤,发病率和死亡率分别居中国女性恶性肿瘤的第1位和第5位。手术、放射治疗(放疗)、化疗、靶向治疗和免疫治疗等多学科的综合治疗策略,大大改善了乳腺癌患者的预后。放疗是乳腺癌综合治疗的重要手段,是降低保乳手术和高危乳房切除手术患者复发并延长生存的重要措施,也是不可手术局部晚期和转移性乳腺癌患者的重要姑息治疗手段。当前,我国乳腺癌放疗领域暂没有统一的标准放疗指南。在中国医师协会放射肿瘤治疗医师分会的推动下,基于乳腺癌领域最新理论和实践知识,并结合我国国情,我们制定了《中国乳腺癌放射治疗指南》。该指南旨在指导乳腺癌放疗的实施,促进规范和标准化国内乳腺癌放疗实践,最终达到提高我国乳腺癌放疗水平,改善广大乳腺癌患者预后的目标。

关键词：乳腺肿瘤/放射疗法指南

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原发性肝癌的分层筛查与监测指南(2020版)

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中华肝胆外科杂志 2021年第1期27卷 12-29页

作者：中华预防医学会肝胆胰疾病预防与控制专业委员会中国研究型医院学会肝病专业委员会中华医学会肝病学分会中华预防医学会肿瘤预防与控制专业委员会感染性肿瘤防控学组杨永平卢实春丁惠国屠红曲春枫曹广文庄辉赵平徐小元不详解放军总医院肝病医学部北京100853 解放军总医院肝胆胰外科医学部北京100853 首都医科大学附属北京佑安医院肝病消化中心上海市肿瘤研究所癌基因与相关基因国家重点实验室国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院分子肿瘤学国家重点实验室免疫室海军军医大学基础医学部流行病学教研室北京大学医学部基础医学院病原生物学系中国癌症基金会学术部北京大学第一医院感染科

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践... 详细信息

中国原发性肝癌(简称肝癌)年龄调整发病率呈逐年下降趋势,但肝癌发病人数占全球55%,肝癌所导致的疾病负担仍呈上升趋势,患者5年生存率无显著性提高。肝硬化和未抗病毒治疗的慢性乙型肝炎是中国肝癌的主要病因。指南推荐了适合临床实践的低危、中危、高危和极高危4个层次的肝癌风险人群辨识特征。在医院和社区人群中筛查伴肝癌风险的患者,并科学地进行分层监测。伴有肝癌风险的患者需要终生监测,指南根据风险层次推荐了不同的肝癌监测间隔和工具,对于肝癌高危人群,6个月1次腹部超声联合血清甲胎蛋白监测(常规监测);对于肝癌极高危人群,3个月1次常规监测,6~12个月增强CT或MRI检查1次,以提高早期肝癌诊断率和降低监测成本;低中危人群中,肝癌年发生率低,可延长监测间隔为1年或以上。指南部分推荐意见的成本-效益仍需要进一步评价。

关键词：肝肿瘤肝硬化慢性乙型肝炎筛查监测

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Dicer1缺失对小鼠早期神经发育的影响

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基础医学与临床 2021年第6期41卷 818-824页

作者：刘高澳彭小忠舒鹏程中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室医学灵长类研究中心神经科学中心北京100005 中国医学科学院医学生物研究所云南昆明650118

目的利用Dicer1条件敲除小鼠,通过RNA-seq技术在转录组水平分析microRNAs(miRNAs)对哺乳动物大脑早期发育的影响。方法构建D6-Cre-Dicer1条件敲除小鼠,实验分为对照组(Ctrl)和条件敲除组(cKO)。苏木精-伊红和免疫荧光染色比较敲除前后... 详细信息

目的利用Dicer1条件敲除小鼠,通过RNA-seq技术在转录组水平分析microRNAs(miRNAs)对哺乳动物大脑早期发育的影响。方法构建D6-Cre-Dicer1条件敲除小鼠,实验分为对照组(Ctrl)和条件敲除组(cKO)。苏木精-伊红和免疫荧光染色比较敲除前后组织形态差异;选取E14.5 D6-Cre介导的Dicer1条件性敲除的小鼠背侧皮质,提取总RNA,利用RNA-seq技术分析Dicer1敲除前后转录水平差异。结果与对照组相比,条件敲除组1个月左右致死,P3时皮层神经元发育异常,皮层和海马结构部分缺失;通过RNA-seq分析,共筛选出差异表达基因45个,上调基因11个,下调基因34个(P<0.05)。差异基因富集于NF-κB信号通路、Wnt信号通路、MAPK-ERK信号通路、JAK-STAT信号通路和DNA损伤应激通路等。结论在发育早期E14.5时Dicer1参与调节多条信号通路,影响部分皮层层次标志物的表达,抑制lncRNA Xist的表达,调节皮质发育。

关键词： Dicer1 D6-Cre 大脑背侧皮质 RNA-seq lncRNA Xist

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黑色素瘤病理诊断临床实践指南(2021版)

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中华病理学杂志 2021年第6期50卷 572-582页

作者：中华医学会病理学分会中华医学会病理学分会皮肤病理学组苏静应建明刘业强李文才柳剑英李忠武不详北京大学基础医学院病理学系北京大学第三医院病理科100191 国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院病理科100021 上海市皮肤病医院皮肤病理科 200071 郑州大学第一附属医院病理科郑州大学基础医学院病理学系 450052 北京大学肿瘤医院北京市肿瘤防治研究所病理科恶性肿瘤发病机制及转化研究教育部重点实验室100142

黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤,发生于皮肤、黏膜及眼葡萄膜等部位。准确、规范的病理诊断对黑色素瘤的临床治疗及预后判断至关重要。本指南以中国黑色素瘤规范化病理诊断专家共识(2017版)为基础,结合《中国临床肿瘤学... 详细信息

黑色素瘤是一类起源于黑色素细胞的高度恶性肿瘤,发生于皮肤、黏膜及眼葡萄膜等部位。准确、规范的病理诊断对黑色素瘤的临床治疗及预后判断至关重要。本指南以中国黑色素瘤规范化病理诊断专家共识(2017版)为基础,结合《中国临床肿瘤学会(CSCO)黑色素瘤诊疗指南(2020版)》对病理诊断的需求、近年来国内外此领域的研究成果及我国国情,对黑色素病理诊断中的常见问题进行较全面地阐述,并给出指导性建议,旨在提高我国黑色素瘤的病理诊断水平和规范性,更准确地评估黑色素瘤患者的预后,为临床治疗提供可靠依据。

关键词：黑色素瘤病理诊断临床实践指南葡萄膜黑色素细胞高度恶性肿瘤治疗及预后常见问题

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基于应急管理理论的新型冠状病毒肺炎聚集性疫情防控效果评价指标体系的构建

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中国全科医学 2021年第17期24卷 2122-2126页

作者：刘珏梁万年刘民杨维中刘霞吴敬王亚东单广良韩辉周蕾北京大学公共卫生学院北京市100191 清华大学万科公共卫生与健康学院北京市100084 北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京市100730 中华预防医学会北京市100009 中国健康教育中心北京市100011 首都医科大学公共卫生学院北京市100069 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京市100730 中国检验检疫科学研究院北京市100176 中国疾病预防控制中心卫生应急中心北京市102206

背景在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情常态化防控阶段,我国陆续发生了多起聚集性疫情,均已得到控制。科学评估聚集性疫情防控效果,有助于及时总结经验与不足,更好地应对疫情。然而目前尚缺乏COVID-19聚集性疫情防控效果评价的工具。目... 详细信息

背景在新型冠状病毒肺炎(COVID-19)疫情常态化防控阶段,我国陆续发生了多起聚集性疫情,均已得到控制。科学评估聚集性疫情防控效果,有助于及时总结经验与不足,更好地应对疫情。然而目前尚缺乏COVID-19聚集性疫情防控效果评价的工具。目的构建COVID-19聚集性疫情防控效果评价指标体系,为评估聚集性疫情防控效果提供工具。方法2020年11月—2021年2月,以应急管理理论为基础,构建理论框架。从应急管理的事前预防、事中处置和事后评估的角度,采用文献研究、多轮专家咨询法构建评价指标体系。结果本研究构建了由5个一级指标(发现报告能力、精准防控能力、公众防护能力、医疗救治效果、疫情防控效果)、27个二级指标和107个三级指标组成的COVID-19聚集性疫情防控效果评价指标体系。专家一致性系数为0.710~0.912,该指标体系用于评价聚集性疫情防控效果满分赋值100分,分数越高防控效果越好。结论本研究所构建COVID-19聚集性疫情防控效果评价指标体系可为评估疫情常态化防控阶段聚集性疫情防控效果提供参考。

关键词：新型冠状病毒肺炎新型冠状病毒疫情评价研究(主题) 指标体系

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肥胖患者妇科腹腔镜手术中罗库溴铵和舒更葡糖钠按不同体重给药的临床疗效观察

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中国医刊 2023年第2期58卷 211-215页

作者：赵娜唐艳张励聪徐涛张剑李想曹文超王娇王一男徐铭军李晓光首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院麻醉科北京100006 四川省都江堰市人民医院妇产科四川成都611830 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与统计学系北京100730 首都医科大学附属北京妇产医院/北京妇幼保健院妇科肿瘤科北京100006

目的探讨肥胖患者妇科腹腔镜手术中罗库溴铵和舒更葡糖钠给药剂量的合适体重依据。方法选取2021年6月至2022年6月于首都医科大学附属北京妇产医院接受妇科腹腔镜手术的51例肥胖患者作为研究对象,采用随机数字表法分为实际体重组、理... 详细信息

目的探讨肥胖患者妇科腹腔镜手术中罗库溴铵和舒更葡糖钠给药剂量的合适体重依据。方法选取2021年6月至2022年6月于首都医科大学附属北京妇产医院接受妇科腹腔镜手术的51例肥胖患者作为研究对象,采用随机数字表法分为实际体重组、理想体重组及去脂体重组,每组17例;每组患者按照各自体重标准,给予罗库溴铵诱导剂量0.9mg/kg,单次追加剂量0.3mg/kg,围手术期肌松监测维持深肌松状态,即4个成串刺激(train-of-four ratio,TOF)值为0,强直刺激后计数(post-tetanic count,PTC)为1~2;术毕待肌松状态恢复至TOF=1时,按照各自体重标准给予舒更葡糖钠2mg/kg。记录三组平均每小时罗库溴铵用量、给予罗库溴铵诱导剂量至TOF=0的时间(T1)、给予罗库溴铵诱导剂量至第1次PTC≥3的时长(T2)、术毕到恢复至TOF=1的时长(T3)、给予舒更葡糖钠后肌松监测恢复至TOF比率≥90%的平均时间(T4)、插管时肌松状态、手术切皮到达深肌松的患者比例及手术医生对围手术期腹腔镜视野的满意度评价。结果在围手术期全程肌松监测状态下,三组患者的罗库溴铵诱导剂量和罗库溴铵单次追加剂量比较差异均有显著性(P<0.05),实际体重组高于理想体重组和去脂体重组,且理想体重组高于去脂体重组,差异有显著性(P<0.05);三组围手术期平均每小时罗库溴铵用量比较差异有显著性(P<0.05),实际体重组高于理想体重组和去脂体重组(P<0.05),而理想体重组和去脂体重组比较差异无显著性(P>0.05)。三组T1和T4时长差异无显著性(P>0.05);实际体重组T2和T3时长均显著长于理想体重组和去脂体重组,而理想体重组和去脂体重组比较差异无显著性(P>0.05)。三组插管时肌松状态、手术切皮到达深肌松的患者比例及手术医生对围手术期腹腔镜视野的满意度评价比较差异均无显著性(P>0.05)。结论本研究首次证实,与实际体重相比,围手术期将理想体重和去脂体重作为肥胖患者罗库溴铵和舒更葡糖钠的给药剂量依据,在满足同等肌松前提下,可明显节约肌松药物和肌松拮抗药物用量。推荐肥胖患者按照理想体重进行围手术期肌松管理。

关键词：肥胖患者理想体重去脂体重罗库溴铵舒更葡糖钠腹腔镜手术

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