检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2023年第11期40卷 1350-1355页

作者：管鑫米欢李闪曹一璇高劲松朱小辉赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科北京100730 北京大学第三医院妇产科生殖医学中心北京100191

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测... 详细信息

目的对2例疑似短肋胸廓发育不良的胎儿进行致病变异鉴定和临床分型。方法在获取知情同意后,对引产胎儿进行全面检查,记录其临床表型。用常规酚-氯仿法提取胎儿皮肤组织及其父母外周血样的基因组DNA,通过全外显子组测序(WES)对其进行检测,对候选致病性变异进行Sanger测序家系验证;用VarCards在线软件分析变异的致病性,结合Swiss-PdbViewer预测变异对蛋白质三级结构的影响。结果两例胎儿均携带DYNC2H1基因的复合杂合变异。胎儿1为c.515C>A(***172Gln)和c.5983G>A(***1995Thr),胎儿2为c.5920G>T(***1974*)和c.9908T>C(***3303Thr)。两例胎儿的亲代均携带杂合变异。结论DYNC2H1基因的复合杂合变异很可能是两例胎儿的遗传学病因,二者均被确诊为SRTD3型。

关键词：短肋胸廓发育不良 DYNC2H1基因变异分析

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

真核翻译延伸因子1家族成员在肺腺癌发生发展中的作用

引用

中国医学科学院学报 2023年第6期45卷 867-885页

作者：武乐柳江枫梁万丰杨晔宏胡刚杨俊涛南开大学统计与数据科学学院天津300071 中国医学科学院、北京协和医学院基础医学研究所重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

目的基于公共数据库,分析真核翻译延伸因子1(EEF1)家族成员在肺腺癌中的作用和机制。方法利用UCSC Xena下载癌症基因组图谱项目的人类肺腺癌转录组表达数据,并通过临床蛋白质组肿瘤分析联盟数据库下载人类肺腺癌蛋白质表达数据,通过Mann... 详细信息

目的基于公共数据库,分析真核翻译延伸因子1(EEF1)家族成员在肺腺癌中的作用和机制。方法利用UCSC Xena下载癌症基因组图谱项目的人类肺腺癌转录组表达数据,并通过临床蛋白质组肿瘤分析联盟数据库下载人类肺腺癌蛋白质表达数据,通过Mann-Whitney U检验分析EEF1D、EEF1A1和EEF1A2基因和蛋白表达水平及其与临床变量间的相关性,应用Kaplan-Meier生存分析检测EEF1D、EEF1A1、EEF1A2对肺腺癌总生存期的影响。利用单样本基因集富集分析算法探讨EEF1D、EEF1A1、EEF1A2的表达水平与肿瘤免疫细胞浸润的关系,采用Spearman和Pearson相关分析评估EEF1D、EEF1A1、EEF1A2的表达与磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路的相关性。采用免疫组织化学方法分析肺腺癌(n=75)和癌旁组织(n=75)中EEF1D、EEF1A1、EEF1A2的表达水平。结果EEF1D、EEF1A1、EEF1A2基因和蛋白的表达水平在肺腺癌和非癌组织间的差异均有统计学意义(P均<0.001)。EEF1A1蛋白高表达患者的总生存期预后较差(P=0.039),EEF1A2蛋白高表达患者的总生存期预后较好(P=0.012),在一些临床病理特征上,患者的EEF1D基因表达水平与总生存期的预后有关。EEF1D、EEF1A1、EEF1A2表达水平与多种免疫细胞浸润和磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路中的关键基因表达显著相关。结论EEF1D、EEF1A1、EEF1A2与肺腺癌进展相关,为肺腺癌候选的预后相关标志分子。

关键词：肺腺癌真核翻译延伸因子1 免疫磷脂酰肌醇3激酶/蛋白激酶B信号通路

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

外泌体miRNA在棘球蚴病诊断中的应用潜力研究

引用

中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2025年

作者：孟薇艾佳佳白瑛白志芳王振生王增蕾中国医学科学院协和医学院病原生物学研究所病原生物学国家重点实验室西藏自治区疾病预防控制中心解放军第五医学中学肝病医学部解放军第五医学中学急诊医学科中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学研究所微生物与寄生虫学系

目的棘球蚴病是由棘球属绦虫的幼虫寄生在人类或动物体内而引起的一种人畜共患寄生虫病，目前尚缺乏有效的分子病原学诊断方法。本研究旨在通过对多房棘球蚴病患者术前和术后外泌体miRNA的差异表达分析，及通过对多房和细粒棘球病患者... 详细信息

目的棘球蚴病是由棘球属绦虫的幼虫寄生在人类或动物体内而引起的一种人畜共患寄生虫病，目前尚缺乏有效的分子病原学诊断方法。本研究旨在通过对多房棘球蚴病患者术前和术后外泌体miRNA的差异表达分析，及通过对多房和细粒棘球病患者间的外泌体miRNA差异表达分析，评价其在棘球蚴病诊断中的应用价值。方法本研究通过排阻和超滤的方法对棘球蚴病患者术前和术后血清中的外泌体进行分离以及RNA进行测序，并利用miRDeep2对miRNA进行比对和表达量分析，进一步使用edgeR软件对患者术前和术后的外泌体miRNA进行差异表达分析。随后设计分子探针，利用qRT-PCR分别对表达丰度较高的棘球蚴来源的miRNA在泡型棘球蚴病诊断价值和人来源的差异miRNA在棘球蚴病鉴别诊断中的应用价值进行了评价。结果在泡型棘球蚴病术前血清样本的外泌体中共发现了83个棘球蚴来源的miRNA，其中有64个为已知，19个为新鉴定序列。多数miRNA在血清中的表达量较低，其中emu-let-7-5p的表达量相对较高。随后利用48例B超检查有典型病灶的阳性血清样本和39例阴性血清样本对初步验证结果较好的3个miRNA (emu-miR-71-5p和emu-miR-10-5p和emu-let-7-5p)进行进一步验证，结果显示由于阳性样本中的棘球蚴来源miRNA表达量较少，在血清中的拷贝数较低，难以作为理想的诊断标志物。我们又对血清样本中人来源的外泌体miRNA进行了研究，最终发现8个差异表达miRNA，根据表达丰度选取了5个进行评价，结果发现其中3个miRNA (has-miR-183-5p,has-miR-222-3p和has-miR-196a-5p)在囊型棘球蚴病阳性血清中的表达量显著高于阴性样本，显示出一定的诊断价值。结论本研究结果表明，棘球蚴来源的外泌体miRNA因在血清中痕量表达，作为棘球蚴病的诊断标记物仍存在局限性；人来源的3个外泌体miRNA在囊型棘球蚴病诊断中具有一定的研究价值。

关键词：外泌体 miRNA 棘球蚴病差异表达诊断标志物 qRT-PCR

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

肌酸降低STAT1-SOCS1信号活化调控阿尔茨海默病模型小鼠的神经元铁死亡

引用

解剖学报 2025年第3期56卷 253-259页

作者：邵湘棋王雪王涛袁勃仇文颖刘帆马超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖与组织胚胎学系国家发育和功能人脑组织资源库北京100005

目的通过肌酸抑制STAT1信号通路活化,探究肌酸治疗是否调控阿尔茨海默病(AD)中细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)相关的神经元铁死亡。方法使用人脑额叶组织石蜡切片进行免疫组织化学染色,并对阳性结果计数,确定目的蛋白变化趋势。通过... 详细信息

目的通过肌酸抑制STAT1信号通路活化,探究肌酸治疗是否调控阿尔茨海默病(AD)中细胞因子信号转导抑制因子1(SOCS1)相关的神经元铁死亡。方法使用人脑额叶组织石蜡切片进行免疫组织化学染色,并对阳性结果计数,确定目的蛋白变化趋势。通过免疫荧光和Western blotting实验进行验证。11只FAD^(4T)小鼠分为肌酸组6只和对照组5只。通过小脑延髓池穿刺术进行肌酸注射,抑制STAT1磷酸化,处死小鼠取材后通过免疫组织化学和免疫荧光来检验目的蛋白的表达情况。结果与年龄对照组相比,AD患者脑皮层中STAT1信号通路的激活细胞因子干扰素γ(IFN-γ)和STAT1激活的负性调控因子SOCS1均显著上调,STAT1磷酸化增强,铁死亡标记物铁蛋白轻链(FTL)和胱氨酸/谷氨酸转运体(xCT)(SLC7A11)明显增多;对FAD^(4T)小鼠进行肌酸治疗后,脑内IFN-γ和SOCS1减少,铁死亡标志物FTL及xCT都明显降低。结论肌酸通过降低神经元STAT1-SOCS1信号活化,改善AD小鼠模型中神经元铁死亡。

关键词：干扰素γ 细胞因子信号转导抑制因子1 铁死亡铁蛋白轻链胱氨酸/谷氨酸转运体阿尔茨海默病小鼠

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

中国六省份中小学生预包装食品购买行为及其影响因素分析

引用

中华预防医学杂志 2022年第11期56卷 1604-1611页

作者：相林叶丽红张竞雯闫睿杰廖巍唐玉香崔佳胡奕娈杨月欣蒋燕张娟中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院北京100730 石家庄市统计局石家庄051011 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100730 中国营养学会北京100022

目的分析我国六省份中小学生预包装食品购买行为及其影响因素。方法于2020年7月-2021年3月, 采用多阶段抽样方法, 在我国东部(北京、江苏、广东)、东北(黑龙江)、中部(河南)、西部(四川)共抽取2 499名中小学生及其家长开展调查。通过对... 详细信息

目的分析我国六省份中小学生预包装食品购买行为及其影响因素。方法于2020年7月-2021年3月, 采用多阶段抽样方法, 在我国东部(北京、江苏、广东)、东北(黑龙江)、中部(河南)、西部(四川)共抽取2 499名中小学生及其家长开展调查。通过对学生和家长的问卷调查, 收集中小学生和家长的基本信息、中小学生饮食相关态度和行为、中小学生预包装食品购买行为、家长对其饮食行为的态度等。采用χ^(2)检验比较不同特征中小学生预包装食品购买行为, 采用多因素logistic逐步回归分析中小学生预包装食品购买行为的影响因素。结果 2 499名研究对象年龄为(12.7±2.5)岁;女性1 272名(50.9%);中学生1 279名(51.2%);56.2%的中小学生自己购买预包装食品。中小学生每周至少购买1次预包装食品比例排前6位的依次是奶及奶制品(74.6%)、烘焙食品(58.7%)、饮料(42.8%)、膨化食品(40.8%)、巧克力和糖果(39.8%)和坚果和干果类(37.5%)。多因素logistic回归模型分析结果显示, 与小学生、农村学生、非寄宿生、不喜欢吃零食者、家长关注孩子吃零食者相比, 中学生(OR=3.36, 95%CI:2.73~4.12)、城市学生(OR=1.33, 95%CI:1.11~1.61)、寄宿生(OR=2.15, 95%CI:1.66~2.79), 喜欢吃零食(OR=2.01, 95%CI:1.66~2.43)、家长不关注孩子吃零食(OR=1.27, 95%CI:1.05~1.54)的学生自己购买预包装食品的可能性较高;与家长受教育程度为初中及以下的学生相比, 家长受教育程度为大学本科及以上的学生购买预包装食品的可能性较低(OR=0.70, 95%CI:0.53~0.92);与家庭月收入<5 000元的学生相比, 家庭月收入>10 000元的学生自己购买预包装食品的可能性较低(OR=0.67, 95%CI:0.52~0.87)。结论我国六省份中小学生购买预包装食品者较多;年级、居住地、是否寄宿等个体特征和家长受教育程度、月收入及其是否关注孩子吃零食等家庭环境是购买预包装食品的影响因素。

关键词：学生横断面研究预包装食品购买行为

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

基于队列的鸡蛋摄入与非酒精性脂肪性肝病发病风险

引用

卫生研究 2023年第3期52卷 362-368页

作者：尹美花陈朔华孙园园冯宝玉蓝彦琦吴寿岭王丽中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 开滦总医院心内科唐山063000

目的探讨鸡蛋摄入与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病风险之间的关联。方法以2014—2015年开滦队列6734名非NAFLD人群为研究对象,男性5500名,女性1234名,年龄为(45±14)岁,通过半定量食物频率表法... 详细信息

目的探讨鸡蛋摄入与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病风险之间的关联。方法以2014—2015年开滦队列6734名非NAFLD人群为研究对象,男性5500名,女性1234名,年龄为(45±14)岁,通过半定量食物频率表法收集过去一年中包括鸡蛋摄入在内的饮食情况,并计算终止高血压饮食(dietary approaches to stop hypertension,DASH)评分;采用B超诊断脂肪肝。应用Kaplan-Meier法估计每周不同鸡蛋摄入频率人群(0~4个、5~7个、>7个)NAFLD发病率,并基于不同校正因素的Cox回归估计上述三组人群NAFLD发病风险差异。结果6734名非NAFLD人群经中位45个月的随访,1484名发展为NAFLD。每周摄入0~4个、5~7个、>7个鸡蛋的人群4年累计发病率分别为27.1%、19.9%和29.6%(P<0.05)。每周摄入5~7个鸡蛋的人群DASH评分显著高于其他两组人群(P<0.001)。在校正了包括DASH评分、膳食胆固醇在内的多个协变量后发现,与每周摄入5~7个鸡蛋的人群相比,每周摄入0~4个或>7个鸡蛋的人群NAFLD发病风险显著增加,HR(95%CI)分别为1.20(1.03,1.41)和1.25(1.06,1.47)。在DASH饮食依从性高的人群中,该关联更加显著(P_(交互)=0.02)。结论每周摄入5~7个鸡蛋发生NAFLD风险最低,提示即使总的饮食质量较为健康人群,也需适量摄入鸡蛋以预防NAFLD的发生。

关键词：非酒精性脂肪性肝病鸡蛋摄入队列研究

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

胶质瘤条件培养基促进巨噬细胞糖酵解及表型转化

引用

基础医学与临床 2024年第5期44卷 599-605页

作者：张迪雅李云帆郭泓江仇佳星王钰铖鞠瑞郭磊中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院药理系北京100005

目的初步探索胶质瘤条件培养基诱导巨噬细胞糖酵解代谢与促癌介质表达的作用与机制。方法以经过缺氧与小鼠胶质瘤细胞系GL261条件培养基(GCM)诱导后的骨髓来源巨噬细胞(BMDM)(GCM-BMDM)为体外胶质瘤相关巨噬细胞(GAMs)模型,通过qPCR检测... 详细信息

目的初步探索胶质瘤条件培养基诱导巨噬细胞糖酵解代谢与促癌介质表达的作用与机制。方法以经过缺氧与小鼠胶质瘤细胞系GL261条件培养基(GCM)诱导后的骨髓来源巨噬细胞(BMDM)(GCM-BMDM)为体外胶质瘤相关巨噬细胞(GAMs)模型,通过qPCR检测GCM-BMDM中M1与M2促癌介质、缺氧诱导因子-1α(HIF-1α)与糖酵解相关代谢酶基因mRNA水平;采用Seahorse细胞能量测定方法检测GCM-BMDM细胞外酸化速率(ECAR);通过Western blot检测信号传导与转录激活因子6(STAT6)、信号传导与转录激活因子3(STAT3)及其磷酸化形式p-STAT6、p-STAT3蛋白水平。结果GCM刺激BMDM Hif-1α与多种M1、M2促癌介质mRNA表达(P<0.01);GCM上调BMDM多种糖酵解基因mRNA表达(P<0.01),升高糖酵解水平(P<0.001),加入乳酸脱氢酶抑制剂stiripentol(STP)处理后糖酵解水平降低(P<0.05);STP下调GCM-BMDM Hif-1α与促癌介质Il-1β、Il-6、Ido与Cd163 mRNA水平(P<0.01);STP下调GCM-BMDM p-STAT3/STAT3与p-STAT6/STAT6比值(P<0.05)。结论GCM增加糖酵解代谢,促进HIF-1α、STAT3与STAT6介导的转录调控机制以诱导GAMs的促癌表型。STP能有效抑制GAMs糖酵解并降低GAMs促癌介质的转录表达水平。

关键词：胶质瘤相关巨噬细胞糖酵解乳酸脱氢酶抑制剂

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

医学科学数据共享的理论逻辑与实践探索

引用

医学信息学杂志 2025年

作者：杨珑平刘泽坤杨俊涛李青中国医学科学院/北京协和医学院卫生健康管理政策学院中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所

目的/意义探讨医学科学数据共享的理论逻辑，分析当前实践中面临的挑战，为促进医学科学数据有效共享提供政策建议。方法/过程首先构建医学科学数据共享的理论逻辑框架，分析其概念、特征、动因、发展规律和价值意义。其次分析我国医学... 详细信息

目的/意义探讨医学科学数据共享的理论逻辑，分析当前实践中面临的挑战，为促进医学科学数据有效共享提供政策建议。方法/过程首先构建医学科学数据共享的理论逻辑框架，分析其概念、特征、动因、发展规律和价值意义。其次分析我国医学科学数据共享的实践现状。最后从数据孤岛、隐私保护、责任归属和产权认定等角度分析当前医学科学数据共享所面临的挑战。结果/结论针对性地提出建设统一数据共享平台、制定规范共享政策、构建合理激励机制和加强共享人员培训等建议，以推动医学科学数据有效共享。

关键词：医学科学数据数据共享数据孤岛

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

烟酰胺磷酸核糖转移酶在小鼠心肌梗死后修复中的表达变化与功能研究

引用

中国循环杂志 2023年第4期38卷 456-463页

作者：钟嘉俊黄成珍聂宇林爱玲王珏温州医科大学附属第一医院心脏外科温州325000 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100005 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外医院心血管疾病国家重点实验室北京100037现为温州医科

目的:探讨心肌梗死后烟酰胺磷酸核糖转移酶(NAMPT)表达变化及其对小鼠心肌细胞增殖的影响,为治疗心肌梗死探索新的理论依据与干预靶点。方法:分离原代乳鼠心肌细胞,给予NAMPT重组蛋白100 ng/ml,利用免疫荧光染色检测心肌细胞的磷酸化组... 详细信息

目的:探讨心肌梗死后烟酰胺磷酸核糖转移酶(NAMPT)表达变化及其对小鼠心肌细胞增殖的影响,为治疗心肌梗死探索新的理论依据与干预靶点。方法:分离原代乳鼠心肌细胞,给予NAMPT重组蛋白100 ng/ml,利用免疫荧光染色检测心肌细胞的磷酸化组蛋白H3(pH3)、增殖抗原Ki67表达。将成年C57BL/6j雄性小鼠40只随机分成2组:NAMPT治疗组,磷酸盐缓冲液(PBS)对照组,每组20只,同时取10只作为假手术组。通过结扎小鼠冠状动脉左前降支建立小鼠心肌梗死模型,NAMPT治疗组于结扎线以下通过显微心肌内注射NAMPT重组蛋白0.5μg,PBS对照组以同样方法注射PBS溶液,假手术组仅开胸不结扎冠状动脉。通过M型超声检测小鼠术后心功能,取出心脏后Masson染色在光学显微镜下观察并测定心肌梗死面积。结果:左前降支结扎构建心肌梗死模型的小鼠在术后第2、3天NAMPT的信使RNA(mRNA)均显著下调(P均<0.05)。NAMPT处理原代心肌细胞后,与PBS对照组相比,pH3、Ki67阳性心肌细胞比例差异均无统计学意义(P均>0.05),心肌内注射NAMPT的乳鼠心脏中pH3阳性的心肌细胞较PBS对照组也无明显增多(P>0.05)。心肌梗死小鼠NAMPT给药后,与PBS对照组相比,NAMPT治疗组的左心室射血分数和左心室缩短分数差异均无统计学意义(P均>0.05),NAMPT治疗组的心重、体重、心重/体重比值差异均无统计学意义(P均>0.05);两组间梗死面积差异无统计学意义(P>0.05)。结论:心肌梗死损伤会导致心肌组织中NAMPT表达水平下调;但外源性补给NAMPT不能改善小鼠心肌梗死后的心功能,不能减小梗死面积,NAMPT在心肌梗死损伤修复中的作用有待进一步探究。

关键词：心肌梗死心肌增殖烟酰胺磷酸核糖转移酶心肌内注射

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

精原干细胞微环境研究进展

引用

遗传 2022年第12期44卷 1103-1116页

作者：余志鑫李鹏宇李凯缪时英王琳芳宋伟中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

精原干细胞(spermatogonia stem cells,SSCs)是一类在睾丸中具有长期自我更新和分化潜能的生殖细胞(germ cells,GCs),即位于基底膜上的组织干细胞,其自我更新和分化受到周围微环境的调控。近年来对SSCs的研究取得了一系列重要进展,为临... 详细信息

精原干细胞(spermatogonia stem cells,SSCs)是一类在睾丸中具有长期自我更新和分化潜能的生殖细胞(germ cells,GCs),即位于基底膜上的组织干细胞,其自我更新和分化受到周围微环境的调控。近年来对SSCs的研究取得了一系列重要进展,为临床治疗部分男性不育患者带来了曙光。其中,微环境对SSCs的调节功能的研究尤为重要,微环境负责整合不同类型的细胞成分、细胞外基质、细胞外调节分子及激素等对SSCs的作用,从而调节SSCs命运。关于SSCs微环境的研究已开始逐步成为干细胞研究的主要内容之一。本文主要对小鼠(Mus musculus)SSCs微环境的细胞组成、调控因子以及特点等研究现状进行了综述,为深入研究SSCs微环境的结构和功能提供背景资料,希望在未来能够通过多种研究模式复用,发现更为丰富的细胞表型和微环境因子。

关键词：精原干细胞微环境自我更新分化激素调控

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：