检索结果-内蒙古大学图书馆

生物化学与生物物理进展 2021年第6期48卷 677-687页

作者：曹英豪中国医学科学院基础医学研究所&北京协和医学院基础学院北京100730

DNA甲基化是重要的表观遗传现象,对基因表达发挥重要调控功能.大量研究表明,基因DNA甲基化是重要的临床诊断生物标志物.在临床上,实施快速、准确的DNA甲基化状态检测是诊断应用的前提和关键.甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,M... 详细信息

DNA甲基化是重要的表观遗传现象,对基因表达发挥重要调控功能.大量研究表明,基因DNA甲基化是重要的临床诊断生物标志物.在临床上,实施快速、准确的DNA甲基化状态检测是诊断应用的前提和关键.甲基化特异性PCR(methylation specific PCR,MSP)通过将两种引物与甲基化、非甲基化模板各自特异性结合和扩增,实现基因甲基化状态的区分,是切实可行、简单便捷的临床诊断实验技术.但是,不同于常规PCR,MSP主要存在如何强化引物-甲基化/非甲基化模板特异性结合、降低引物序列Tm值差异、去除假阳性扩增及提高敏感性等四大难点.尽管大多数MSP引物设计软件对上述难题都提出了各自解决办法,但在引物设计影响因素考虑、设计与评估并行处理及特异性扩增预测等方面仍然存在较大缺陷.为此,本研究通过对MethPrimer、MSPPrimer、MethBlast、BiSearch等现有MSP引物设计软件原理的深入探究,以及对Bowtie、SAMtools和BEDTools等工具的有效综合整合,基于图形库Matplotlib和第三方Python功能库BioPython与Primer3-py实现了具有系列优点的甲基化特异性PCR引物设计与评估可视化工具MethyScan.它具有引物设计、基因组索引、引物评估等三大完整功能模块,不仅可快速进行MSP引物设计,实现巢式(Nested)引物适配,还可基于4种基因组碱基转换模板分析引物结合信息,图形化展示非特异性扩增与目的片段差异,从而综合评估引物特异性-非特异性扩增.同时,对食管癌、结直肠癌等多种恶性肿瘤中6个潜在生物标志物TFPI-2、NDRG4、CDKN2A、CD44、CASP8和SDHD的甲基化引物设计对比结果表明,MethyScan不仅可获得更多CpG位点的检测引物,而且所获得MSP引物位置与其他软件结果相同或相近,且引物间Tm值差值更小.总之,作为首个图形化展示特异性-非特异性扩增差异MSP引物设计工具,MethyScan可有效提高甲基化引物设计准确性,为临床DNA甲基化检测项目开展、检测试验实施及诊断试剂盒研发提供有力支撑.MethyScan工具下载地址:https://***/bioinfo-ibms-pumc/MethyScan.

关键词：引物设计 DNA甲基化引物评估 MSP引物

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江苏省成年居民骨密度异常患病情况及其影响因素分析

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中国公共卫生 2024年第11期40卷 1289-1294页

作者：王伟壕何慧婧胡耀达陈兴明许锬涂吉李昂林彬彬刘启航陆治名席天舒黄海波许达陈智立王子超单广良中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院耳鼻咽喉头颈外科北京100730 苏州大学苏州医学院公共卫生学院流行病学教研室江苏省老年病预防与转化重点实验室苏州215123

目的了解江苏省成年居民骨密度异常患病情况及其影响因素,为制定骨质疏松症的预防控制措施提供参考依据。方法于2023年10—11月采取多阶段整群随机抽样方法在江苏省抽取6000名≥20岁成年居民进行问卷调查、体格检查、实验室检测和骨密... 详细信息

目的了解江苏省成年居民骨密度异常患病情况及其影响因素,为制定骨质疏松症的预防控制措施提供参考依据。方法于2023年10—11月采取多阶段整群随机抽样方法在江苏省抽取6000名≥20岁成年居民进行问卷调查、体格检查、实验室检测和骨密度测量,并应用多因素非条件logistic回归模型分析该地区成年居民骨密度异常患病的主要影响因素。结果江苏省最终纳入分析的5786名成年居民中,骨密度异常、骨量减少和骨质疏松症患病数分别为1280、1148和132例,患病率分别为22.12%、19.84%和2.28%;2265名男性成年居民中,骨密度异常、骨量减少和骨质疏松症患病数分别为624、560和64例,患病率分别为27.55%、24.72%和2.83%;3521名女性成年居民中,骨密度异常、骨量减少和骨质疏松症患病数分别为656、588和68例,患病率分别为18.63%、16.70%和1.93%;江苏省不同性别成年居民比较,男性居民骨密度异常、骨量减少和骨质疏松症的患病率均高于女性居民,差异均有统计学意义(χ^(2)=63.625、55.792和4.944,均P<0.05)。多因素非条件logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁和既往发生脆性骨折是江苏省男性成年居民骨密度异常患病的危险因素,大专及以上文化程度是江苏省男性成年居民骨密度异常患病的保护因素;年龄≥60岁、高血压和已绝经是江苏省女性成年居民骨密度异常患病的危险因素,中学文化程度和中度体力劳动是江苏省女性成年居民骨密度异常患病的保护因素。结论江苏省成年居民骨密度异常患病率较低,男性居民骨密度异常患病率高于女性居民,年龄和文化程度是该地区男性和女性成年居民骨密度异常患病的共同影响因素。

关键词：骨密度异常患病情况影响因素成年居民

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免疫球蛋白G糖基化修饰的质谱分析方法及其应用

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质谱学报 2021年第5期42卷 878-896,I0009页

作者：赖治臻周巾煜李智立中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院北京100005

IgG是一种参与体液免疫的关键糖蛋白,其通过识别特定抗原发挥清除毒素、激活相应受体和补体、调节机体免疫等功能。IgG糖基化修饰主要为N-糖基化修饰,其恒定区的Asn297上含有1个保守的N-糖基化修饰位点,IgG糖基化修饰状态与其理化性质... 详细信息

IgG是一种参与体液免疫的关键糖蛋白,其通过识别特定抗原发挥清除毒素、激活相应受体和补体、调节机体免疫等功能。IgG糖基化修饰主要为N-糖基化修饰,其恒定区的Asn297上含有1个保守的N-糖基化修饰位点,IgG糖基化修饰状态与其理化性质和生物学功能密切相关。深入研究糖基化修饰对认知免疫分子机制,以及在疾病早期诊断、预后评价和抗体药物研发方面具有重要意义。本文主要在糖链、糖肽和完整蛋白方面综述IgG Fc N-糖基化修饰的质谱分析方法及其应用。

关键词：质谱分析免疫球蛋白G 糖基化修饰

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神经纤维瘤病1型并癫痫发作15例临床特征

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中华儿科杂志 2023年第12期61卷 1124-1128页

作者：吴凡姬辛娜沈梦晓冯硕谢丽娜高彦彦李淑品杨爱云王建华陈倩张学首都儿科研究所附属儿童医院神经内科北京100020 首都儿科研究所转化医学研究室儿童发育营养组学北京市重点实验室北京100020 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 中国医学科学院北京协和医学院研究生院北京100730

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并... 详细信息

目的:总结神经纤维瘤病1型(NF1)并癫痫发作的临床特征。方法:病例系列研究,收集2017年1月至2023年7月在首都儿科研究所附属儿童医院就诊的15例NF1并癫痫发作患儿的病例资料,对其临床特征、治疗情况和预后进行总结分析。结果:15例NF1并癫痫发作患儿中男12例、女3例。15例患儿均有皮肤咖啡牛奶斑,6例存在神经发育障碍以智力障碍或发育落后为主。首次癫痫发作年龄为2.5(1.2,5.5)岁,癫痫发作形式多样,包括全面强直-阵挛发作8例、局灶运动性发作6例、痉挛发作4例、强直发作1例、失神发作1例、全面性肌阵挛发作1例、局灶性继发双侧强直-阵挛发作1例。14例可获得颅脑磁共振成像结果的患儿中,6例胼胝体、基底节、丘脑、小脑等部位点片状异常信号,3例不同程度脑室扩大,2例灰白质分界模糊,1例胼胝体发育不全,余无明显异常。13例符合癫痫诊断的患儿中,8例应用1~2种抗癫痫药物后不再发作,1例药物难治性癫痫患儿在接受左侧颞叶切除术后未再发作,4例曾应用2~9种抗癫痫药物,仍未控制发作。1例复杂热性惊厥患儿发热时口服地西泮预防性治疗,未再发作,1例患儿仅非诱发性癫痫发作1次,未应用抗癫痫药物,未再发作。结论:NF1患儿的首次癫痫发作多于婴幼儿期出现,以全面强直-阵挛发作和局灶运动性发作为主,可合并智力障碍或发育迟缓。对于诊断癫痫者,多数可经抗癫痫药物治疗完全缓解。

关键词：神经纤维瘤病1型癫痫预后

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以消化道穿孔伴肺部巨大空洞起病的结核感染

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中华结核和呼吸杂志 2022年第9期45卷 904-909页

作者：范俊平朱恬缘孙蒙清师杰刘安雷秦岭宋兰刘雅萍田欣伦刘继海中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内科ICU 北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院基本外科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院急诊科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院感染内科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院放射科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹... 详细信息

本文报道1例以急性消化道穿孔起病,伴肺部巨大空洞,最终确诊为多部位结核感染的病例。患者男,23岁,主因“腹泻伴间断咳嗽、咳痰3个月,腹痛1个月,加重1 d”入急诊,CT见腹腔大量游离气体,胸部多发巨大空洞伴结节影,考虑消化道穿孔,行剖腹探查及穿孔肠段切除术。后续痰涂片回报抗酸染色阳性伴结核分枝杆菌复合群基因(Xpert)阳性,小肠病理示多量微脓肿形成,抗酸染色阳性。最终确诊为肺结核、肠结核。

关键词：消化道穿孔结核感染抗酸染色结核分枝杆菌复合群结节影剖腹探查肠结核咳痰

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胰腺癌类器官模型的构建及其对化疗药物的敏感性试验

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临床肝胆病杂志 2024年第9期40卷 1853-1858页

作者：王靖宇黄容卢艳陈子然张晓杰任虎张楠赵冬兵宋伟张星光内蒙古医科大学公共卫生学院呼和浩特010110 中国医学科学院基础医学研究所(北京协和医学院基础学院)生物化学与分子生物学系北京100005 中国医学科学院肿瘤医院胰胃外科北京100124

目的建立及鉴定患者来源的类器官模型,并利用该模型进行化疗药物敏感性检测。方法利用已确诊胰腺癌的2例女性患者的手术标本获取肿瘤组织消化后获取胰腺癌细胞,利用基质胶接种于培养皿中进行三维培养;制备石蜡切片并进行苏木精-伊红(HE... 详细信息

目的建立及鉴定患者来源的类器官模型,并利用该模型进行化疗药物敏感性检测。方法利用已确诊胰腺癌的2例女性患者的手术标本获取肿瘤组织消化后获取胰腺癌细胞,利用基质胶接种于培养皿中进行三维培养;制备石蜡切片并进行苏木精-伊红(HE)染色和免疫组化染色,通过与亲本肿瘤组织对比,检测其能否保留体内肿瘤的组织病理学特征;利用不同浓度的7种化疗药物处理胰腺癌类器官,使用Cell Titer-Glo®3D试剂测定细胞活力,分析药敏结果。结果成功建立了2例患者来源的胰腺癌类器官,HE染色和免疫组化染色结果显示胰腺癌类器官与其来源的患者肿瘤在组织病理学特征上一致;2例胰腺癌类器官均对吉西他滨单药、奥沙利铂与SN38+氟尿嘧啶联用更为敏感,患者1较患者2敏感性更高,来自不同患者的类器官对药物反应存在个体差异。结论本研究成功构建的胰腺癌类器官模型能够反映亲本胰腺肿瘤的组织学分型,并能够进行体外化疗药物敏感性试验,有望为患者临床用药提供参考。

关键词：胰腺肿瘤类器官药物疗法联合敏感性试验

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建立以五脏系统为核心的中医人本体系

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中华中医药杂志 2023年第1期38卷 59-62页

作者：司银楚雷顺群李健赵春华徐静北京中医药大学中医学院北京100029 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院北京100005

在祭祀、狩猎等动物解剖的基础上,通过对人体的解剖,中医积累了大量有关人体结构的初步认识,包括五脏、六腑、奇恒之腑、气、血、津液、皮、筋、肉、骨、脉等。又通过司外揣内、取类比象的方法,从生理、病理的角度以及经络络属联系等,... 详细信息

在祭祀、狩猎等动物解剖的基础上,通过对人体的解剖,中医积累了大量有关人体结构的初步认识,包括五脏、六腑、奇恒之腑、气、血、津液、皮、筋、肉、骨、脉等。又通过司外揣内、取类比象的方法,从生理、病理的角度以及经络络属联系等,构建了以五脏系统为中心的人体结构模式。从以人为本的人本思想出发,结合天人相应、形神合一观,拓展了五脏系统的内涵和外延,建立了以五脏系统为核心的人本体系。

关键词：人本思想五脏系统脏腑解剖天人相应形神合一

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甲状腺癌的流行病学现状及其影响因素研究进展

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中国癌症杂志 2025年第1期35卷 21-29页

作者：张芷悦何慧婧单广良林岩松中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 北京大学医学人文学院北京100191 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院核医学科疑难重症及罕见病国家重点实验室核医学分子靶向诊疗北京市重点实验室北京100730

甲状腺癌是内分泌系统和头颈部最常见的恶性肿瘤,包括甲状腺乳头状癌(papillary thyroid cancer,PTC)、甲状腺滤泡癌(follicular thyroid cancer,FTC)、甲状腺髓样癌(medullary thyroid cancer,MTC)和甲状腺未分化癌(anaplastic thyroid cancer,ATC)等类型。近几十年,甲状腺癌的发病率迅速增长。从地区分布看,甲状腺癌的发病率在经济发达地区较高;发病率上升较快的主要是一些高收入国家,但在一些中等收入国家也出现了快速增长;从人群看,女性甲状腺癌的发病率显著高于男性。中国甲状腺癌的发病率近年来也呈明显上升趋势,但死亡率则稳定在较低水平;城市甲状腺癌的发病率高于农村地区,东部沿海地区发病率高于中、西部地区。甲状腺癌的病因复杂多样,主要危险因素包括遗传易感性、辐射暴露、碘摄入水平、内分泌紊乱、环境污染和生活方式等。其中,辐射暴露(尤其是儿童时期暴露于电离辐射)是甲状腺癌公认的重要诱因。此外,碘摄入不足或过量均可影响甲状腺功能,增加癌变风险。在遗传学方面,甲状腺癌的家族聚集性和基因(如BRAF、RET/PTC等)突变在疾病发生中的作用已被广泛研究,而环境污染和现代生活方式的改变也可能在某种程度上促进了疾病的发生、发展。因此,对有甲状腺癌家族史的人群开展早期筛查,减少不必要的医疗辐射暴露,及时干预肥胖等与生活方式密切相关的危险因素,可能对甲状腺癌的预防有积极意义。甲状腺癌患者大多数预后良好,预后影响因素主要有病理学分型(PTC预后较好,而MTC和ATC预后较差)、临床分期(TNM分期Ⅰ、Ⅱ期预后较好,Ⅲ、Ⅳ期较差)、生理因素(女性总体预后优于男性)、遗传学因素和环境因素等。了解甲状腺癌的流行病学现状,探索其发病和预后的影响因素,对于甲状腺癌的预防、治疗和健康管理有重要意义。未来可基于甲状腺癌危险因素进行高危人群的识别和干预研究,从而预防肿瘤,减少疾病负担,提高患者的生存质量。

关键词：甲状腺癌流行现状危险因素早期预防

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远端脊髓节段星形胶质细胞活化介导神经损伤诱发的播散性疼痛

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解剖学报 2024年第2期55卷 167-173页

作者：金思璇于宁孙丰润马超中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院人体解剖学与组织学胚胎学系北京100005 重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

目的探讨中枢神经系统中远端脊髓节段胶质细胞活化与播散性疼痛的关系。方法50只雌性大鼠随机分为假手术(sham)组、眶下神经慢性压迫性损伤(CCI-ION)组、CCI-ION+米诺环素(Mino)组、CCI-ION+L-2-氨基己二酸(LAA)组和CCI-ION+生理盐水(NS... 详细信息

目的探讨中枢神经系统中远端脊髓节段胶质细胞活化与播散性疼痛的关系。方法50只雌性大鼠随机分为假手术(sham)组、眶下神经慢性压迫性损伤(CCI-ION)组、CCI-ION+米诺环素(Mino)组、CCI-ION+L-2-氨基己二酸(LAA)组和CCI-ION+生理盐水(NS)组,每组n=10。建立CCI-ION模型,鞘内注射Mino、LAA和生理盐水,利用免疫荧光染色分别检测延髓、颈段、胸段、腰段脊髓节段中活化的星形胶质细胞标记物自身免疫性胶质纤维酸性蛋白(GFAP)和小胶质细胞标记物离子钙结合衔接分子1(IBA1);在第7、14、21、28天,使用von Frey纤维丝评估大鼠触须垫机械痛阈值,并采用电子von Frey仪测量大鼠前足、胸部及后足机械痛阈值,用辐射热痛刺激仪测量大鼠后足热痛阈值。结果结果显示,鞘内注射Mino抑制小胶质细胞后,各脊髓节段活化的小胶质细胞减少,鞘内注射LAA抑制星形胶质细胞后,各脊髓节段活化的星形胶质细胞减少,且注射Mino和LAA后,模型组大鼠触须垫机械痛阈升高,损伤部位的神经病理性疼痛缓解。鞘内注射Mino后,模型组大鼠后足热痛阈和机械痛阈未发现明显变化;鞘内注射LAA后,后足热痛阈和机械痛阈显著升高,播散性疼痛缓解。结论远端脊髓节段星形胶质细胞活化介导外周神经损伤诱发的播散性疼痛。

关键词：慢性痛播散性疼痛小胶质细胞星形胶质细胞免疫荧光大鼠

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美国国家健康与营养调查中的信息化系统应用及启示

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中华流行病学杂志 2022年第7期43卷 1127-1133页

作者：涂吉何慧婧胡耀达潘利单广良中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100730

美国健康与营养调查项目(NHANES)已历时六十余年,取得了许多具有国际影响力的重要成果。现代信息技术在NHANES中的应用为项目的高质量精细化实施提供了补充工具。本文从项目管理、受试者调查、体格检查、实验室检查、现场随访、数据共... 详细信息

美国健康与营养调查项目(NHANES)已历时六十余年,取得了许多具有国际影响力的重要成果。现代信息技术在NHANES中的应用为项目的高质量精细化实施提供了补充工具。本文从项目管理、受试者调查、体格检查、实验室检查、现场随访、数据共享和社会服务7个维度介绍NHANES的信息化系统应用状况,并进一步探讨了适合我国国情的国民健康调查信息化系统的建设与应用前景。

关键词：健康与营养调查信息化系统体格检查现场调查数据可视化

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