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中华糖尿病杂志 2018年第9期10卷 596-600页

作者：王彤李明敏于淼卢超霞张化冰平凡张茜齐翠娟郑佳王晓晶付俊玲肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科卫生部内分泌重点实验室 100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获... 详细信息

目的研究中国人群中叉头状转录因子P3（FOXP3）基因突变所致新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型一临床表型关系。方法纳入自2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者50例，详细收集临床资料，通过目标区域捕获测序技术对21个已知NDM致病基因进行测序，寻找可疑致病基因，用Sanger测序进行验证，明确分子遗传学诊断。结果遗传学确诊FOXP3-NDM患者3例，分别携带FOXP3p．R312H、p．V408M、p．P133L半合子突变。此3例患者均表现为单纯的永久性NDM，随访至9-12岁均未合并IPEX综合征常见的其他相关临床表现，仅需使用胰岛素降糖治疗。而国外已报道的、甚至是携带相同致病突变的FOXP3-NDM病例均表现为除NDM外还合并其他多种自身免疫相关疾病，均需使用免疫抑制治疗。结论本研究首次报道中国人群中的FOXP3-NDM患者，且表现为与国外已报道病例截然不同的临床表型。相同致病基冈型、不同临床表型背后的分子机制尚有待进一步研究。

关键词：糖尿病婴儿新生叉头状转录因子P3 IPEX综合征

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一种宏观基因调控分子SATB1

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中国细胞生物学学报 2010年第1期32卷 31-36页

作者：王娟薛征董文吉中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院细胞生物学系北京100005 山东大学威海分校海洋学院威海264209 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005

自身多聚化的SATB1(special AT-rich sequences binding protein 1)围绕异染色质形成笼状结构分布在细胞核中,SATB1不仅结合染色质DNA的核基质结合区(matrix attachment regions,MARs),也结合核基质,能够使DNA锚定在核基质并形成袢环状... 详细信息

自身多聚化的SATB1(special AT-rich sequences binding protein 1)围绕异染色质形成笼状结构分布在细胞核中,SATB1不仅结合染色质DNA的核基质结合区(matrix attachment regions,MARs),也结合核基质,能够使DNA锚定在核基质并形成袢环状结构(loop)。SATB1的磷酸化、乙酰化和小泛素化样修饰可调节其DNA结合能力和细胞核内亚结构的定位;SATB1与多种蛋白质相互作用,能够募集染色质重塑复合物和组蛋白修饰酶,实现对其靶基因表达的时空特异性调控。SATB1在调节细胞分化、细胞凋亡、肿瘤生长与转移和X染色体失活等方面起到重要作用,并有可能成为肿瘤转移的治疗靶点。

关键词： SATB1 核基质结合区翻译后修饰肿瘤转移

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囊性纤维化靶向治疗应用现状

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中华结核和呼吸杂志 2024年第6期47卷 589-597页

作者：陈俏灵周王继王亚齐潘思琪何苗郑海霞刘雅萍徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院呼吸与危重症医学科北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心医学分子生物学国家重点实验室北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、转化医学国家重大科技基础设施北京100730

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为... 详细信息

囊性纤维化(cystic fibrosis,CF)是西方人常见的常染色体隐性遗传病,我国患者罕见,于2018年列入我国首批罕见病目录。一直以来我国CF的治疗主要为气道廓清等对症治疗,而缺乏特异性治疗。目前国际上已经研究出多种小分子调节剂,主要分为五类,增强剂(potentiators)、校正剂(correctors)、放大剂(amplifiers)、稳定剂(stabilisers)和通读剂(read-through agents),可靶向作用于囊性纤维化跨膜传导调节因子(cystic fibrosis transmembrane conductance regulator,CFTR)蛋白,能改善患者的肺功能、增加体重、改善生活质量等。然而由于中国CF患者基因型与欧美人群差异较大等原因,目前尚缺乏针对中国患者的药物有效性验证,此类药物未能在国内展开使用。基于此现状,本文将对CFTR分子调节剂的临床应用现状、治疗进展等进行综述,并就我国患者的用药进行展望,以提高临床医生对本病的治疗认知。

关键词：囊性纤维化罕见病临床应用现状靶向作用临床医生靶向治疗 CFTR 有效性验证

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中国北方汉族人群HBV携带者和慢性乙肝患者TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性分析

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基础医学与临床 2005年第12期25卷 1147-1151页

作者：刘英李俊红都特朱席琳卢亮平李卓李辉中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 首都医科大学佑安医院北京100054 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所流行病学系北京100005

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性... 详细信息

目的探讨在中国北方汉族人群中TNF-α基因启动子区单核苷酸多态性(SNPs)及其单倍型是否与HBV感染结局相关联。方法以212例无症状HBV携带者和207例慢性乙肝患者为研究对象,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)和序列特异性引物-PCR(SSP-PCR)方法对TNF-α基因启动子区5个位点,进行基因分型,用EPI和EH等软件分析各位点等位基因、基因型、单倍型频率及其组间差异。结果TNF-α基因-238GG基因型和-863CC基因型是HBV感染后个体发生乙型肝炎慢性化的易感因素(P=0.05,P<0.01)。5个位点组成的单倍型GGCCT在慢性肝炎组的频率显著低于无症状携带组(P<0.05),单倍型GGCAT和GGTAT在慢性肝炎组的频率显著高于无症状携带组(P<0.05)。结论TNF-α基因启动子区多态性可能是影响HBV感染结局的重要宿主遗传因素之一。

关键词：乙型肝炎病毒肿瘤坏死因子-α基因单核苷酸多态性中国

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MicroRNA-205对人皮肤上皮细胞迁移能力的调控

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基础医学与临床 2010年第6期30卷 613-618页

作者：余佳付红艺汪晓艳刘倩王芳冯涛张俊武中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室北京100005 重庆医科大学附属第一医院皮肤科重庆400016 重庆医科大学基础医学院生物化学系重庆400016

目的观察microRNA-205(miR-205)在人皮肤上皮细胞中的表达抑制和过量表达对于该类细胞迁移能力的影响。方法使用体外合成的miR-205抑制剂(antagomir-205)处理人皮肤上皮细胞并检测抑制效果,观察其对皮肤上皮细胞迁移的影响。在293TN细... 详细信息

目的观察microRNA-205(miR-205)在人皮肤上皮细胞中的表达抑制和过量表达对于该类细胞迁移能力的影响。方法使用体外合成的miR-205抑制剂(antagomir-205)处理人皮肤上皮细胞并检测抑制效果,观察其对皮肤上皮细胞迁移的影响。在293TN细胞中包装并收获能过表达成熟miR-205的重组慢病毒颗粒,感染人皮肤上皮细胞并检测过表达效果,进一步观察其对皮肤细胞迁移的影响。结果成功使用miR-205抑制剂实现对人皮肤上皮细胞内源性miR-205的抑制,证实其抑制了皮肤上皮细胞的迁移。成功获得过表达miR-205的重组慢病毒颗粒,证明miR-205可促进皮肤上皮细胞的迁移。结论 miR-205可以促进皮肤细胞的迁移。

关键词： microRNA 上皮细胞细胞迁移

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X连锁显性遗传性原卟啉症一家系及ALAS2基因突变分析

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中华皮肤科杂志 2016年第10期49卷 702-705页

作者：王涛董琦徐晨琛周细平刘跃华王宏伟孙秋宁晋红中郑和义欧阳云淑粟春佳陈蓉蓉张宏冰刘雅萍王永伟聂广军中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院皮肤科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础研究所生理和病理生理系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院北京协和医学院基础研究所遗传学系中国医学科学院北京协和医学院基础研究所国家纳米科学中心

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病... 详细信息

目的：报道中国人X连锁显性遗传性原卟啉症一家系，并对其5-氨基酮戊酸合成酶2（ALAS2）基因突变进行研究。方法收集该家系成员资料，进行临床调查。用二代测序方法检测后再行Sanger测序，测定该家系中患病者及部分表型正常者ALAS2致病基因。用皮肤镜观察皮肤卟啉皮损，根据Fotofinder系统和甚高频皮肤超声系统评估皮肤卟啉症的光损伤严重程度，对该家系成员做肝胆B超检查，同时检测血液学改变。结果该家系中所有患者X染色体的1706号到1709号碱基发生AGTG缺失，导致转录时移码突变，最终导致翻译得到的ALAS2酶C端19、20个残基替换或缺失，ALAS2酶活性升高。XLDPP患者皮肤光损伤显著，肝胆可出现卟啉损伤，随年龄增加而加重，可出现贫血和铁过载。结论 X染色体1706-1709碱基AGTG缺失突变可能是该ALDPP家系患者的发病原因。

关键词：卟啉病,红细胞生成性遗传性疾病,X连锁 DNA突变分析 5-氨基酮戊酸合成酶2基因光老化

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应用Ion Torrent PGM测序平台进行遗传病panel测序研究

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国际遗传学杂志 2016年第6期39卷 295-299+305页

作者：周剑柳青刘芳卢超霞司锘王蓉蓉张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室

目的使用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统及Ion Torrent PGM高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测,以优化检测流程,探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可能性。方法... 详细信息

目的使用Ion AmliSeq多重PCR定制序列捕获系统及Ion Torrent PGM高通量测序平台对散发肌张力障碍患者进行肌张力障碍致病基因变异检测,以优化检测流程,探讨应用靶序列捕获结合高通量测序进行遗传病遗传诊断辅助临床干预的可能性。方法对95例确诊的肌张力障碍患者的外周血白细胞DNA使用Ion AmliSeq多重PCR进行靶序列捕获,Ion Torrent PGM平台进行高通量测序,并对所得结果进行Sanger测序验证。结果本研究使用芯片12张,测序深度为134±44,覆盖度96.12%±0.71%。单张芯片测序周期为6小时(上机测序),单张芯片最高通量可达到900bib以上。在95例肌张力患者中检出罕见变异71个,经Sanger验证准确率为41.04%,假阳性率58.96%。影响测序筛查质量主要原因在于DNA特殊序列如序列中存在同聚物。结论 Ion Torrent PGM高通量测序平台的使用,具有测序通量高,操作简便,速度快,成本低的优点,可以提高基因突变筛查水平,在合理范围内扩增基因筛选数目,可以协助临床对肌张力障碍的鉴别诊断提供指导作用。

关键词：高通量测序 PGM测序平台 panel测序

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一例颅锁骨发育不良患儿的RUNX2基因突变研究

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中华儿科杂志 2004年第10期42卷 759-761,i001页

作者：邱正庆唐爱兰余卫敖杨罗会元魏珉张学中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院儿科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院放射科北京100730

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7... 详细信息

目的　报告 1中国人常染色体显性遗传颅锁骨发育不良的临床病例并对其致病基因RUNX 2进行突变鉴定。方法　根据患儿的症状、体征、骨骼系统放射线检查和相关血液生化检查进行临床诊断。提取患儿外周血DNA ,PCR扩增RUNX 2编码氨基酸的 7个外显子片段 ,测序检测突变。结果　患儿 ,女 ,5岁 ,具有前囟大、双锁骨缺失、身材矮小、牙齿异常等典型颅锁骨发育不良临床表现。PCR扩增片段直接测序显示患儿RUNX 2外显子 2内发生R190W (5 6 8C >T)错义突变。该突变通过PCR产物的HaeIII限制酶切分析得到进一步确认。结论　报告一例颅锁骨发育不良病例并发现RUNX 2一复发点突变为其致病的遗传基础。

关键词：锁骨骨发育患儿基因突变错义突变身材矮小血液生化检查遗传基础 PCR扩增酶切分析

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13例ATP敏感性钾通道基因突变所致新生儿糖尿病的分子遗传学及临床特征分析

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中华糖尿病杂志 2017年第6期9卷 350-355页

作者：王彤于淼卢超霞张化冰平凡张茜许建萍冯凯李文慧郑佳王晓晶肖新华中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫计委内分泌重点实验室100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学分子生物学国家重点实验室麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心

目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变导致的新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序... 详细信息

目的研究中国人群中由编码ATP敏感性钾通道（KATP）基因突变导致的新生儿糖尿病（NDM）患者的临床特点以及基因型-临床表型关系.方法纳入2007年8月至2016年8月就诊于北京协和医院的可疑NDM患者23例,详细收集临床资料,运用Sanger测序技术对分别编码KATP通道Kir6.2亚单位和SUR1亚单位的KCNJ11和ABCC8基因进行测序,明确分子遗传学诊断;对明确由KCNJ11或ABCC8基因突变导致的NDM患者,尝试行口服格列本脲替代胰岛素转换治疗.结果共遗传学确诊KATP-NDM患者13例：KCNJ11突变（KCNJ11-NDM）9例,ABCC8突变（ABCC8-NDM）4例.发现4个新的KATP基因致病位点,分别为KCNJ11 p.I182M和ABCC8 p.Q211R、p.I585F、p.R653W.在9例KCNJ11-NDM中,2例为暂时性NDM（TNDM）,7例为永久性NDM（PNDM）,其中3例合并神经、肌肉发育迟缓（iDEND综合征）.4例ABCC8-NDM均为PNDM,其中2例合并iDEND综合征.共9例（69.2%）患者成功停用胰岛素,转换为格列本脲单药降糖治疗.即使在KATP基因同一位点、发生相同或不同氨基酸类型突变,所导致的NDM在临床轻重程度、对磺脲类药物的反应均存在较大差异.结论深入研究NDM的基因型-临床表型关系有助于更好地理解糖尿病（特别是NDM）的发病机制与临床转归.尽早确诊KATP-NDM并起始磺脲类药物治疗对预防iDEND综合征患者的神经肌肉系统发育异常具有重要意义.

关键词：新生儿糖尿病 ATP敏感性钾通道磺脲类药物

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动物细胞系的染色体组型与遗传变异率分析

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Acta Genetica Sinica 2001年第4期28卷 327-344,T001,T002页

作者：张德礼李六金夏耕田何旭玉高步先白晓鸿黄高升刘尚高阎隆飞方福德胡春雷王黎军姜焕宏冯阿曼张广民安社刚任远强郭建民胡淑贤樊军喜牛永利宋占军李迎樊胜军北京大学医学部免疫学系北京100083 北京军区联勤部卫生防疫队西安710032 第四军医大学动物保健品研制中心毒理学研究室西安710032 第四军医大学基础部病理学教研室西京医院病理科中国癌症研究基金会肿瘤研究所北京100094 中国农业大学动物医学院传染病微生物学教研室生物学院生物化学与分子生物学系农业生物技术国家重点实验室北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院实验动物研究所

在建立国内首家犬、猫、猴、鼠传代细胞库，即７种动物肾细胞系（Ｆ－８１、ＣＲＦＫ、ＭＤＣＫ、Ｖｅｒｏ、Ｖｅｒｏ－２、ＭＡ－１０４、ＢＨＫ－２１）的种子库和工作库的基础上，通过细胞染色体组型、Ｇ带核型、染色体数目变异率、... 详细信息

在建立国内首家犬、猫、猴、鼠传代细胞库，即７种动物肾细胞系（Ｆ－８１、ＣＲＦＫ、ＭＤＣＫ、Ｖｅｒｏ、Ｖｅｒｏ－２、ＭＡ－１０４、ＢＨＫ－２１）的种子库和工作库的基础上，通过细胞染色体组型、Ｇ带核型、染色体数目变异率、结构畸变率分析，了解７种细胞系传代培养不同代次的染色体变异情况。以相应的细胞株皮下接种裸鼠形成肿瘤实验、软琼脂细胞克隆形成率与植物凝集素作用下细胞凝集实验为对照，筛选出无致癌／致瘤性、符合细胞遗传学要求、无传染因子污染的细胞系（Ｆ－８１、ＣＲＦＫ、Ｖｅｒｏ、Ｖｅｒｏ－２）或极低致癌性的ＭＤＣＫ细胞系用于制苗，发现肿瘤细胞系高变异率株可在裸鼠体内快速选育成功。细胞系染色体遗传特征决定致瘤性质并具有种属特异性，得到一些１００％成瘤和１００％不成瘤的细胞株并探讨了与染色体组型的关系。对于肿瘤的发病机理及实验治疗，都是非常好的模型。一些细胞系不仅成瘤而且还可转移（致恶性横纹肌样瘤的ＢＨＫ－２１和Ｖｅｒｏ细胞株），其他致瘤细胞株只成瘤不转移或不明显转移。

关键词：动物肾细胞系人类子宫颈癌细胞系猪肾原代细胞染色体核型 G带核型遗传变异率数目变异结构畸变

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