检索结果-内蒙古大学图书馆

中华医学遗传学杂志 2005年第1期22卷 5-9页

作者：赵秀丽孟金萍孙淼敖杨吴爱华罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息

目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本及受检孕妇羊水和绒毛标本,常规提取基因组DNA;设计并合成1对特异引物,通过PCR扩增HOXD13基因第1外显子内多聚丙氨酸链编码序列;PCR扩增片段经琼脂糖凝胶电泳检测,异常扩增片段经TA克隆后测序鉴定;产前诊断中,通过PCR扩增、变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染检查HOXD13基因内及基因两侧共3个微卫星多态标记进行单体型分析。结果本家系4代54人,患者16人(男6人,女10人);手足共同表现为3/4完全并指伴软组织蹼内多指,4/5并趾伴软组织蹼内多趾;外显率为100%,表现度变异明显。上述表现符合典型常染色体显性并多指(趾)的表型特征。对家系中18人(患者9人)进行HOXD13基因分析,结果显示全部患者多聚丙氨酸链中丙氨酸残基数由正常的15个延长为24个。通过HOXD13基因多聚丙氨酸链延展突变检测和单体型分析,对家系中1女性患者两次怀孕进行产前诊断,发现胎儿均携带突变HOXD13基因。结论首次在中国人典型并多指(趾)

关键词：家系基因突变产前诊断患者畸形胎儿单体型 PCR扩增银染变性聚丙烯酰胺凝胶电泳

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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核

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基础医学与临床 2006年第2期26卷 199-200页

作者：张文成张敏徐瑞成陈保生武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息

新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748－1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构域:CX2CX3FX5LX2HX3H(X代表保守性差的氨基酸),富含脯氨酸残基的氨基端序列为转录激活结构域。[第一段]

关键词： C2H2型锌指蛋白 MGC803 细胞核开放阅读框氨基酸转录因子碱基构成蛋白功能转录激活新基因

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中国人遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定

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中华医学遗传学杂志 2004年第1期21卷 61-63页

作者：杨威谭凤钦孙淼曾瑄刘杰刘国仰罗会元张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 河北省计划生育研究所

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息

目的　确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法　从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段测序。结果　在患者中发现 ROR2基因第 9外显子1398～ 1399ins A杂合突变 ,与国外发现的致病性突变一致。结论　本文首次报告中国人 B型短指 (趾 )中的 ROR2基因突变。

关键词：中国人遗传性B型短指(趾) 家系 ROR2基因突变鉴定

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两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究

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医学研究杂志 2007年第5期36卷 26-29页

作者：姚凤霞韩娟娟刘勇施惠萍黄尚志中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系北京100005 北京协和医院骨科

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 详细信息

目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传复合体。病例1为Y329K,418X/P428L,病例2为Y329K,418X/P409R,Y329K,418X为插入缺失突变(TAC329AA),导致移码突变,在418位产生终止密码提前终止了蛋白质翻译。结论通过CYP17A1基因突变分析,确诊了两例17OHD患者。

关键词： 17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症 CYP17A1基因突变

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中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析

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遗传学报 2005年第4期32卷 331-336页

作者：陈立敖雪任群王振宁鲁翀徐岩姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学医学基因组学研究室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→... 详细信息

STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→T与人类肿瘤遗传易感性相关.应用PCR-RFLP技术确定了91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)两种SNP在中国人群中的基因型和单体型.采用巢式PCR方法扩增了193例正常个体的DNA样品,通过错配正向巢式内引物引入EcoRⅠ酶切位点.巢式PCR扩增产物用限制性内切酶EcoRⅠ和AccⅡ双酶切消化,其中EcoRⅠ能酶切91A,AccⅡ能切开169G,用聚丙烯酰胺凝胶电泳银染法鉴定双酶切结果,发现了4种可能的单体型中的3种,其单体型频率分别为:p(91A-169G)=68.65%,p(91T-169A)= 10.88%,p(91T-169G)=20.47%,p(91A-169A)=0%;它们组成的6种基因型及频率分别为: 91A-169G/91A-169G (46.11%),91A-169G/91T-169A(14.51%),91A-169G/91T-169G(30.57%),91T-169G/91T-169G(3.11%),91T-169G/91T-169A (4.15%),91T-169A/91T-169A(1.55%).等位基因及单体型数据分析结果表明,91A→T(I31F)和 169G→A(V57I)之间存在连锁不平衡.

关键词： STK15基因单核苷酸多态单体型连锁不平衡

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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展

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国外医学（遗传学分册） 2004年第3期27卷 129-132页

作者：柳青张学中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室北京100005

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息

DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关注。新近研究表明,DSRAD/ADAR1基因突变可致遗传性对称性色素异常症(DSH)。本文就其结构和功能等方面的研究进展进行综述。

关键词：双链RNA特异性腺苷脱氨酶 DSRAD/ADAR1 研究进展基因敲除遗传性对称性色素异常症

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贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究

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遗传 2006年第6期28卷 641-645页

作者：满晓辉徐岩王振宁吕志徐米多姜莉罗阳徐惠绵张学中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学重点实验室北京100005

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息

染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细胞及正常的胃粘膜细胞,然后利用多重置换扩增技术扩增捕获细胞的全基因组DNA.选择覆盖染色体8p21-p23区域的13个微卫星标记,利用PCR结合硝酸银染色方法分析了肿瘤细胞中染色体8p21-p23的杂合性丢失情况.结果显示,在贲门癌中染色体8p21-p23的总丢失频率高达63.2%(12/19),单一标记的丢失频率为25%～55.6%.根据不同肿瘤组织中杂合性丢失的情况,我们确定了一个最小缺失区域,即8p22GGAA-8p22ATCT标记间约1.2 Mb的范围.研究结果表明,染色体8p22区域抑癌基因在贲门癌发生发展中起重要作用;染色体最小重叠区域的确定对最终鉴定该区域内的抑癌基因有参考价值.

关键词：贲门癌抑癌基因染色体8p21-p23 杂合性丢失

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一种新的亲合素法分离孕妇外周血中的有核红细胞

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中国优生与遗传杂志 2005年第1期13卷 13-15页

作者：唐爱兰刘国仰夏晓艳高春生刘歌张俊荣张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系北京100005 北京市妇产医院北京100006 北京医院北京100730

目的　为了分离孕妇外周血中的有核红细胞用于非损伤性产前诊断。方法　采用了一种新的亲合素法 ,用红细胞表面半乳糖基特异的凝集素 (大豆凝集素 )来选择富集孕妇外周血中的有核红细胞。结果　从 11份 2 .5ml孕 14 + ～ 15 +w的孕妇外... 详细信息

目的　为了分离孕妇外周血中的有核红细胞用于非损伤性产前诊断。方法　采用了一种新的亲合素法 ,用红细胞表面半乳糖基特异的凝集素 (大豆凝集素 )来选择富集孕妇外周血中的有核红细胞。结果　从 11份 2 .5ml孕 14 + ～ 15 +w的孕妇外周血中都分离到了有核红细胞 ,平均每份血样得到有核红细胞 2 .8个。结论　本方法实验成本低 ,操作简单 ,对于非损伤性产前诊断的研究和推广都具有重要的参考价值。

关键词：大豆凝集素双密度梯度离心有核红细胞非损伤性产前诊断

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遗传性血管水肿患者C1 INH基因突变的研究

遗传性血管水肿患者C1 INH基因突变的研究

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中华医学会第二次全国变态反应学术会议

作者：支玉香张宏誉黄尚志中国医学科学院北京协和医院变态反应科中国医学科学院北京协和医院变态反应科中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

目的检测中国人两个遗传性血管水肿家系C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因的突变类型,探讨HAE发病的分子机制。方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因... 详细信息

目的检测中国人两个遗传性血管水肿家系C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因的突变类型,探讨HAE发病的分子机制。方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因序列相比较,找出突变。为除外多态性可能,对30例正常人同时进行了分析。结果于两个家系中检测到2种不同类型的新突变,9548-9549 del CT和

关键词： C1 INH 基因突变 HAE

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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化

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中国临床康复 2005年第23期9卷 196-197页

作者：李宛青陈雪梅吴爱群刘伟刘华郑州师范高等专科学校生命科学系河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室河南省郑州市450052

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄... 详细信息

目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12～15g,雌雄不拘。随机分为3组,即假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组,每组10只。缺氧缺血组与激光穴位照射组动物均制作成缺氧缺血模型,在清醒状态下实施左侧颈总动脉结扎术,术后在室温中恢复1～4h后,置于常压缺氧仓中,通入8mL/L氧气、920mL/L氮气(体积比)的混合气体,2h后将动物取出。缺氧缺血组不加任何治疗。激光穴位照射组于缺氧缺血后第2天,采用氦氖激光照射百会、大椎两穴,功率4mW,光斑直径3mm,每次照射10min,1次/d,同一时间进行,10d为1个疗程,共3个疗程,各疗程间隔2d。百会穴在颅顶正中,大椎穴在C7～T1之间,背部正中。假手术组仅分离左侧颈总动脉,不结扎,不缺氧。各组大鼠常规饲养34d后,黄嘌呤氧化酶法测定超氧化物歧化酶活性,比色法测定丙二醛含量。结果:因缺氧缺血对动物造成了伤害,缺氧缺血组死亡3只,激光穴位照射组死亡2只。进入结果分析,假手术对照组、缺氧缺血组和激光穴位照射组分别为10,7和8只。①大鼠脑组织超氧化物歧化酶活性:缺氧缺血组显著低于假手术对照组和激光穴位照射组[(59.70±4.03)NU/mL,(76.24±2.43)NU/mL,(72.56±5.60)NU/mL,(t=5.03,4.83,P<0.05)]。②大鼠脑组织丙二醛含量:缺氧缺血组显著高于假手术对照组和激光穴位照射组[(267.58±30.55)mmol/L,(99.87±15.48)mmol/L,(135.29±32.76)mmol/L,(t=10.68,8.81,P<0.05)]。结论:氦氖激光穴位照射能提高、诱发缺氧缺血大鼠脑组织中超氧化物歧化酶的生成和活力,降低丙二醛水平。新生大鼠未成熟脑的可塑性较大,如果利用此关键时期进行氦氖激光穴位照射,可能对脑功能的恢复有一定帮助。

关键词：脑缺氧脑缺血氦氖激光超氧化物歧化酶丙二醛

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