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机构

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  • 3 篇 中国协和医科大学...
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  • 1 篇 中国医科大学附属...
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  • 1 篇 郑州大学
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  • 1 篇 山东省计划生育科...

作者

  • 13 篇 张学
  • 6 篇 姚凤霞
  • 6 篇 黄尚志
  • 5 篇 zhang xue
  • 5 篇 罗阳
  • 4 篇 刘国仰
  • 4 篇 徐胜媛
  • 4 篇 王绿娅
  • 4 篇 潘晓冬
  • 4 篇 刘俊涛
  • 4 篇 王振宁
  • 4 篇 徐岩
  • 4 篇 孙淼
  • 3 篇 姜莉
  • 3 篇 罗会元
  • 3 篇 孙立元
  • 3 篇 江龙
  • 3 篇 关啸
  • 2 篇 杨威
  • 2 篇 赵秀丽

语言

  • 26 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所,中国协和医科大学基础医学院医学遗传学学系,北京 100005"
26 条 记 录,以下是11-20 订阅
排序:
中国人并多指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断
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中华医学遗传学杂志 2005年 第1期22卷 5-9页
作者: 赵秀丽 孟金萍 孙淼 敖杨 吴爱华 罗会元 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山东省计划生育科学技术研究所
目的对中国山东一个并多指(趾),又称型并指(趾),畸形大家系进行致病基因突变的鉴定,确定中国人并多指(趾)畸形家系中是否存在HOXD13基因突变;通过检测突变HOXD13基因对高危胎儿进行产前基因诊断。方法根据家族史、临床体征和手足X线检... 详细信息
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锌指蛋白ZNF580定位在MGC803细胞核
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基础医学与临床 2006年 第2期26卷 199-200页
作者: 张文成 张敏 徐瑞成 陈保生 武警医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 天津300162 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室 北京100005
新基因(AF184939)ZNF580是由本组克隆并于Genbank注册的C2H2型锌指蛋白转录因子基因,其cDNA748-1266bp之间的碱基构成一个完整的开放阅读框,编码172个氨基酸。蛋白功能基序分析表明:其羧基端序列中含有3个重复串联的C2H2型锌指蛋白主构... 详细信息
来源: 评论
中国遗传性B型短指(趾)家系中ROR2基因突变的鉴定
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中华医学遗传学杂志 2004年 第1期21卷 61-63页
作者: 杨威 谭凤钦 孙淼 曾瑄 刘杰 刘国仰 罗会元 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系医学分子生物学国家重点实验室 北京100005 河北省计划生育研究所
目的 确定一个中国人 B型短指 (趾 )家系中是否存在 ROR2基因突变。方法 从一个中国人B型短指 (趾 )家系的患者外周血中提取基因组 DNA,PCR扩增 ROR2基因外显子 8和部分外显子 9,PCR产物直接测序 ;同时进行 PCR产物 TA克隆和插入片段... 详细信息
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两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症分子遗传学研究
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医学研究杂志 2007年 第5期36卷 26-29页
作者: 姚凤霞 韩娟娟 刘勇 施惠萍 黄尚志 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 北京100005 北京协和医院骨科
目的从分子遗传学方面初步探讨两例17α-羟化酶/17,20碳链裂解酶缺陷症(17OHD)患者的突变性质。方法用患者外周血白细胞DNA进行CYP17A1基因的8个外显子PCR扩增,并通过序列测定确定突变位置和性质。结果两患者均为CYP17A1基因突变的遗传... 详细信息
来源: 评论
中国人群中STK15基因内两种非同义SNP的连锁不平衡和单体型分析
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遗传学 2005年 第4期32卷 331-336页
作者: 陈立 敖雪 任群 王振宁 鲁翀 徐岩 姜莉 罗阳 徐惠绵 张学 中国医科大学医学基因组学研究室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学医学基因组学研究室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学国家重点实验室北京100005
STK15基因编码一种丝氨酸苏氨酸蛋白激酶,哺乳动物细胞中其过量表达将导致中心体扩增、染色体不稳定和细胞癌变.STK15基因外显子3中有3种非同义单核苷酸多态(SNP),即:91A→T(I31F)、169G→A(V57I) 和311C→T(S104L).新近研究发现,91A→... 详细信息
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双链RNA特异性腺苷脱氨酶——DSRAD/ADAR1的研究进展
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国外医学遗传学分册) 2004年 第3期27卷 129-132页
作者: 柳青 张学 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系国家分子生物学重点实验室 北京100005
DSRAD/ADAR1是一种双链RNA特异性腺苷脱氨酶,主要生物学功能包括RNA编辑和诱导蛋白质在核内的翻译。它参与胚胎发育、中枢神经系统的神经递质传递、造血系统的发育、机体的免疫等生理学过程。由于它功能的复杂性和重要性,近年来倍受关... 详细信息
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贲门癌中染色体8p21-p23杂合性丢失的研究
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遗传 2006年 第6期28卷 641-645页
作者: 满晓辉 徐岩 王振宁 吕志 徐米多 姜莉 罗阳 徐惠绵 张学 中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医科大学附属第一医院肿瘤外科 沈阳110001 中国医科大学医学基因组学教研室 卫生部细胞生物学重点实验室沈阳110001 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 医学分子生物学重点实验室北京100005
染色体8p21-p23区域存在与多种肿瘤相关的抑癌基因.为明确该染色体区域的抑癌基因与贲门癌的关系,我们进行了贲门癌中染色体8p21-p23区域微卫星标记的杂合性丢失研究.首先采用激光捕获显微切割技术从19例贲门癌组织中获得均质的肿瘤细... 详细信息
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一种新的亲合素法分离孕妇外周血中的有核红细胞
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中国优生与遗传杂志 2005年 第1期13卷 13-15页
作者: 唐爱兰 刘国仰 夏晓艳 高春生 刘歌 张俊荣 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 北京100005 北京市妇产医院 北京100006 北京医院 北京100730
目的 为了分离孕妇外周血中的有核红细胞用于非损伤性产前诊断。方法 采用了一种新的亲合素法 ,用红细胞表面半乳糖基特异的凝集素 (大豆凝集素 )来选择富集孕妇外周血中的有核红细胞。结果 从 11份 2 .5ml孕 14 + ~ 15 +w的孕妇外... 详细信息
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遗传性血管水肿患者C1 INH基因突变的研究
遗传性血管水肿患者C1 INH基因突变的研究
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中华医学会第二次全国变态反应学术会议
作者: 支玉香 张宏誉 黄尚志 中国医学科学院北京协和医院变态反应科 中国医学科学院北京协和医院变态反应科 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的检测中国人两个遗传性血管水肿家系C1抑制物(C1 inhibitor,C1 INH)基因的突变类型,探讨HAE发病的分子机制。方法用聚合酶链反应扩增产物双向直接测序方法检测HAE患者C1 INH基因8个外显子序列,将检测结果与GenBank公布的C1 INH基因... 详细信息
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氦氖激光穴位照射后缺氧缺血新生大鼠脑组织中超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化
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中国临床康复 2005年 第23期9卷 196-197页
作者: 李宛青 陈雪梅 吴爱群 刘伟 刘华 郑州师范高等专科学校生命科学系 河南省郑州市450044 郑州大学基础医学院人体解剖学教研室 河南省郑州市450052 解放军第二军医大学解剖学教研室 上海市200433 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所解剖与组织胚胎学系 北京市100005 郑州大学基础医学院细胞生物学与医学遗传学教研室 河南省郑州市450052
目的:观察缺氧缺血新生大鼠经过氦氖激光穴位照射后脑组织中的活性物质超氧化物歧化酶活性及丙二醛含量的变化情况。方法:实验于2003-03/11在郑州大学基础医学院人体解剖学教研室完成。选择30只7d龄健康Wistar大鼠,体质量12~15g,雌雄... 详细信息
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