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  • 18 篇 医学
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    • 7 篇 生物学
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  • 1 篇 法学
    • 1 篇 社会学
  • 1 篇 工学
    • 1 篇 生物工程

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  • 3 篇 单体型
  • 3 篇 突变
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  • 2 篇 家系
  • 2 篇 孕妇
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  • 2 篇 研究进展
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  • 1 篇 雄激素不敏感
  • 1 篇 遗传性b型短指(趾...
  • 1 篇 微小rna
  • 1 篇 碱基构成
  • 1 篇 介导
  • 1 篇 患者
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  • 1 篇 基因
  • 1 篇 延髓
  • 1 篇 染色体8p21-p23

机构

  • 12 篇 中国医学科学院中...
  • 7 篇 中国医学科学院基...
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  • 4 篇 中国医学科学院基...
  • 3 篇 中国协和医科大学...
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  • 1 篇 中国医科大学附属...
  • 1 篇 新疆医科大学
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  • 1 篇 郑州师范高等专科...
  • 1 篇 北京医院
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  • 1 篇 中国医学科学院基...
  • 1 篇 中国医学科学院北...
  • 1 篇 山东省计划生育科...

作者

  • 13 篇 张学
  • 6 篇 姚凤霞
  • 6 篇 黄尚志
  • 5 篇 zhang xue
  • 5 篇 罗阳
  • 4 篇 刘国仰
  • 4 篇 徐胜媛
  • 4 篇 王绿娅
  • 4 篇 潘晓冬
  • 4 篇 刘俊涛
  • 4 篇 王振宁
  • 4 篇 徐岩
  • 4 篇 孙淼
  • 3 篇 姜莉
  • 3 篇 罗会元
  • 3 篇 孙立元
  • 3 篇 江龙
  • 3 篇 关啸
  • 2 篇 杨威
  • 2 篇 赵秀丽

语言

  • 26 篇 中文
检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所，中国协和医科大学基础医学院医学遗传学学系，北京 100005"
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应用MLPA技术研究胃癌基因组DNA拷贝数的改变
应用MLPA技术研究胃癌基因组DNA拷贝数的改变
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第八届北京生命科学领域学术年会
作者： 张岱 吕丹 王振宁 罗阳 徐岩 张勇 刘彦山 孙淼 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 北京100005 中国医科大学医学基因组学研究室 沈阳110001
多重连接依赖探针扩增(称MLPA)是一种高通量检测基因拷贝数量改变的新技术,可以在单一反应中检测45个核苷酸序列，本研究旨在通过MLPA技术对中国胃癌病人样本进行全基因组范围的DNA拷贝数改变的分析,以进一步探明胃癌的分子遗传学机理... 详细信息
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胃癌的微小RNA表达谱研究
胃癌的微小RNA表达谱研究
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第八届北京生命科学领域学术年会
作者： 张岱 吕丹 王振宁 罗阳 徐岩 张勇 刘彦山 孙淼 张学 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系 北京100005 中国医科大学医学基因组学研究室 沈阳110001
胃癌在全世界范围内是处于发病率第二位的恶性肿瘤;在中国,胃癌发病率仍高居各种恶性肿瘤之首,每年新确诊患者达400,000人,且呈上升趋势;每年因胃癌死亡人数为260,000,占所有恶性肿瘤死亡的23.24％.近年来,表观遗传学与肿瘤发生的相关... 详细信息
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者： 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
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脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议
作者： 徐胜媛 潘晓冬 孙立元 江龙 关啸 杨士伟 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系
目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息
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含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前基因诊断研究
含有2个低密度脂蛋白受体终止突变的家族性高胆固醇血症家系产前...
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2014北京大学心血管转化医学论坛
作者： 徐胜媛 潘晓冬 江龙 关啸 刘俊涛 姚凤霞 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院 北京市心肺血管疾病研究所 心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院 妇产科 北京100005 中国医学科学院基础医学研究所 中国协和医科大学基础医学院 医学遗传学系 北京 100005
本文筛查FH纯合患儿核心家系LDL-R基因突变,生物信息学方法预测新突变蛋白三级结构变化,初步阐明致病机制,进而对该家系再次妊娠母亲在孕早期取胎儿绒毛膜,提取胎儿DNA,检测胎儿LDL-R基因,并与家系纯合患儿及其父母比对,明确胎儿携带致...
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4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断
4家系家族性高胆固醇血症致病基因筛查及产前诊断
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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会
作者： 徐胜媛 潘晓冬 蔺洁 孙立元 刘俊涛 姚凤霞 黄尚志 王绿娅 首都医科大学附属北京安贞医院一北京市心肺血管疾病研究所，心血管重塑相关疾病教育部重点实验室 北京 100029 中国协和医科大学北京协和医院妇产科 北京 100005 中国医学科学院基础医学研究所／中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系 北京 100005
家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传性代谢性疾病，由于FH纯合患者无法治愈，产前诊断避出生是唯一有效预防措施，对于提高人口素质有重要意义。收集4个生育过纯合型FH患儿并有再次妊娠愿望的妇女及其核心家系，进行基因筛查，初步阐... 详细信息
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