检索结果-内蒙古大学图书馆

基础医学与临床 2023年第6期43卷 953-959页

作者：柳子朝杜文静李莉中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院细胞生物学系医学分子生物学国家重点实验室北京100005 山西医科大学基础医学院细胞生理学教育部重点实验室山西太原030606

目的筛选出p53转录调控靶基因,并利用生物信息学分析该基因在结肠癌(COAD)中的作用。方法对p53蛋白稳定剂Nutlin处理的结肠癌细胞系HCT116的RNA-seq数据进行基因差异分析及GO、KEGG和GSEA富集分析;在HCT116及HCT8细胞中加入Nutlin稳定... 详细信息

目的筛选出p53转录调控靶基因,并利用生物信息学分析该基因在结肠癌(COAD)中的作用。方法对p53蛋白稳定剂Nutlin处理的结肠癌细胞系HCT116的RNA-seq数据进行基因差异分析及GO、KEGG和GSEA富集分析;在HCT116及HCT8细胞中加入Nutlin稳定或转染siRNA敲降p53的表达,利用实时荧光定量PCR检测候选靶基因的mRNA表达;双荧光素酶报告实验验证p53对靶基因的转录调控;利用TCGA数据库中的结肠癌数据分析靶基因在结肠癌组织中的表达及患者预后情况。结果Nutlin处理结肠癌细胞系HCT116后细胞周期、DNA复制及染色体分离等生物过程基因表达发生变化,同样p53信号通路也被激活。在HCT116及HCT8细胞中γ-谷氨酰转移酶(GGT6)的mRNA水平与p53蛋白表达呈正相关。双荧光素酶报告实验确定了GGT6是p53转录调控的靶基因。TCGA-COAD数据分析表明GGT6在结肠癌组织中表达高于癌旁组织(P<0.001),且GGT6高表达患者的总体生存时间较GGT6低表达患者更长(P<0.01),推测GGT6是结肠癌的抑癌因素。结论GGT6是一个p53正调控转录靶基因,在结肠癌中可能是一个抑癌因素。

关键词： p53 转录调控 γ-谷氨酰转移酶结肠癌

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基于人工智能的心血管疾病预测模型研究现状

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蚌埠医科大学学报 2025年第1期50卷 6-13页

作者：彭石娟王小满高琴陈厚早蚌埠医科大学卫生管理学院安徽蚌埠233030 蚌埠医科大学基础医学院生理学教研室安徽蚌埠233030 蚌埠医科大学心脑血管疾病基础与临床重点实验室安徽蚌埠233030 中国医学科学院基础医学研究所暨北京协和医学院生物化学与分子生物学系重大疾病共性机制研究国家重点实验室北京100005

心血管疾病(CVD)是全球的主要死因,早期预测对CVD.预防、诊断和治疗至关重要。二十世纪末,研究者根据不同权重将多种危险因素组成风险评分来预测CVD风险,以便确定最有可能从预防性干预措施中获益的人群,为一些国家带来重大利益。然而,... 详细信息

心血管疾病(CVD)是全球的主要死因,早期预测对CVD.预防、诊断和治疗至关重要。二十世纪末,研究者根据不同权重将多种危险因素组成风险评分来预测CVD风险,以便确定最有可能从预防性干预措施中获益的人群,为一些国家带来重大利益。然而,传统的风险模型通常无法捕捉危险因素之间的非线性关系。人工智能(AI)技术,特别是监督式机器学习和深度学习,为CVD预测提供了新视角和工具。近几年,基于电子病历、多模态影像等临床数据和衰老大数据可以准确地预测CVD的发病和死亡风险,因此,本文将从传统评分、基于AI的临床数据和衰老大数据的CVD预测模型研究现状分别进行阐述,为促进AI结合CVD提供思路。

关键词：心血管疾病人工智能预测模型衰老生物学年龄

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可移植人髓母细胞瘤PUMC-MBT1瘤株的建立与鉴定

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基础医学与临床 2022年第9期42卷 1339-1343页

作者：王世尊张丹葛明冯海凉刘玉琴中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院病理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院细胞中心北京100005 首都医科大学附属北京儿童医院国家儿童医学中心神经外科北京100045

目的建立细胞系来源的异种种植肿瘤(CDX)体内可连续稳定传代的人髓母细胞瘤研究模型,并分析其生长和形态特点、病理特征。方法采用自建人髓母细胞瘤细胞系(PUMC-MB1)移植于SCID小鼠右侧腋窝,接种细胞数为5×10^(6)个/只。当细胞系... 详细信息

目的建立细胞系来源的异种种植肿瘤(CDX)体内可连续稳定传代的人髓母细胞瘤研究模型,并分析其生长和形态特点、病理特征。方法采用自建人髓母细胞瘤细胞系(PUMC-MB1)移植于SCID小鼠右侧腋窝,接种细胞数为5×10^(6)个/只。当细胞系来源的异种种植肿瘤(CDX)长径增长至1.5 cm时处死小鼠,收集肿瘤组织并进行体内传代操作,重复传代10次,于第10代时观察肿瘤生长特点及荷瘤小鼠的生存时间,收集肿瘤进行病理分析。结果CDX来源的人髓母细胞瘤瘤株已在体内连续传代至10代(命名为PUMC-MBT1),成瘤率为100%,在接种第14天左右可触及皮下结节,第29天移植瘤长径达到1.5 cm左右,荷瘤小鼠平均寿命50 d。病理学检查结果显示移植瘤为经典型髓母细胞瘤,Ki-67阳性(80%~90%),Syn阳性(40%~50%),NeuN阳性(20%~30%)。结论本课题组成功建立了人髓母细胞瘤移植瘤瘤株PUMC-MBT1,造模简单便捷,成瘤率高,病理学性质稳定,保持了经典型髓母细胞瘤的特性,为髓母细胞瘤研究提供了更多的体内研究模型。

关键词：髓母细胞瘤细胞系来源的异种种植肿瘤(CDX) 瘤株

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4株患者原代细胞源的乳腺癌细胞系建立及初步研究

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基础医学与临床 2025年第2期45卷 183-188页

作者：罗钰蓓黄建军杨文秀张军红李静赵春华豆晓伟贵州医科大学附属医院病理科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院乳腺外科贵州贵阳550004 贵州医科大学附属医院临床医学研究中心贵州贵阳550004 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院组织工程研究中心干细胞新药研发及临床转化研究北京市重点实验室(BZ0381)北京100005

目的从患者的肿瘤组织建立可以传代的乳腺癌原代细胞系,为基础研究提供新的细胞模型。方法经穿刺取材的患者乳腺癌组织经过Ⅱ型胶原酶消化后培养在BCMI培养基中。当细胞快速增殖时,更换为DMEM培养基。检测STR基因分型确定4种乳腺癌原代... 详细信息

目的从患者的肿瘤组织建立可以传代的乳腺癌原代细胞系,为基础研究提供新的细胞模型。方法经穿刺取材的患者乳腺癌组织经过Ⅱ型胶原酶消化后培养在BCMI培养基中。当细胞快速增殖时,更换为DMEM培养基。检测STR基因分型确定4种乳腺癌原代细胞的特异遗传标记。集落形成实验和球形成实验分析乳腺癌原代细胞系致瘤性。Real-time PCR和Western blot实验分析乳腺癌原代细胞上皮间充质转换分子。转移实验和侵袭实验分析乳腺癌原代细胞的转移能力。结果培养了4种乳腺癌原代细胞系BC25#,BC51#,BC56#和BC57#。这些乳腺癌细胞系培养基是DMEM培养基,可以传代,具有清楚的临床背景。STR基因分型确定了4种乳腺癌原代细胞系特异的遗传标记。集落形成实验和成球实验发现4种乳腺癌原代细胞系比传统的乳腺癌细胞T-47D有更强的形成肿瘤能力。Real-time PCR和Western blot实验发现,与传统的乳腺癌细胞T-47D相比,4种乳腺癌原代细胞系E-cadherin表达降低,vimentin表达升高。迁移实验和侵袭实验发现原代细胞系BC25#比传统的乳腺癌细胞T-47D有更强的转移能力。结论培养了4种可以传代的乳腺癌原代细胞系BC25#、BC51#、BC56#和BC57#,为乳腺癌基础研究提供了新的肿瘤细胞模型。

关键词：乳腺癌原代细胞系基础研究新肿瘤细胞模型

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风湿免疫病合并肝功能异常患者的临床特征

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中华内科杂志 2023年第9期62卷 1102-1113页

作者：吴婵媛李慕聪段新旺李洪斌王艳红李芹罗卉徐健武丽君王永福赵铖方勇飞林书典徐东田新平李梦涛曾小峰中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院风湿免疫科、国家皮肤与免疫疾病临床医学研究中心、疑难重症及罕见病国家重点实验室、风湿免疫病学教育部重点实验室北京100730 南昌大学第二附属医院风湿免疫科南昌330006 内蒙古医科大学附属医院风湿免疫科呼和浩特028000 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 云南省第一人民医院风湿免疫科昆明650032 中南大学湘雅医院风湿免疫科长沙410008 昆明医科大学第一附属医院风湿免疫科昆明650032 新疆维吾尔自治区人民医院风湿免疫科、新疆维吾尔自治区类风湿关节炎临床医学研究中心乌鲁木齐830001 内蒙古科技大学包头医学院第一附属医院风湿免疫科包头014010 广西医科大学第一附属医院风湿免疫科南宁530021 陆军军医大学西南医院风湿免疫科重庆400038 海南省人民医院风湿免疫科海口570311

目的分析常见风湿免疫病患者合并肝功能异常的临床特征及严重程度。方法横断面调查。患者来自2011至2021年在国家风湿病诊疗数据中心(CRDC)平台登记注册的类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征(SS)、强直性脊柱炎(AS)、... 详细信息

目的分析常见风湿免疫病患者合并肝功能异常的临床特征及严重程度。方法横断面调查。患者来自2011至2021年在国家风湿病诊疗数据中心(CRDC)平台登记注册的类风湿关节炎(RA)、系统性红斑狼疮(SLE)、干燥综合征(SS)、强直性脊柱炎(AS)、痛风患者。收集患者的一般人口学资料(包括年龄、性别、体重指数、吸烟史等)、肝功能检查结果(包括丙氨酸转氨酶、天冬氨酸转氨酶、碱性磷酸酶、总胆红素等)、抗风湿免疫药物和保肝药物的使用情况。分析患者的临床特征、肝功能异常的比例、不同性别和年龄段的肝功能异常率。结果共纳入116308例患者,其中RA患者49659例,SLE患者17597例,SS患者9039例,AS患者11321例,痛风患者28692例。RA患者肝功能异常比例最低[11.02%(5470/49659)],其次是SS患者[17.97%(1624/9039)]和AS患者[18.22%(2063/11321)],而SLE患者[21.14%(3720/17597)]和痛风患者[28.73%(8242/28692)]最高。肝功能异常以丙氨酸转氨酶升高为主,且大多数为1级,碱性磷酸酶升高的比例最低。服用保肝药物的患者中,肝功能正常比例痛风患者最低[7.45%(36/483)],余为21.7%~30.34%。RA、SLE、SS、AS、痛风患者中,男性肝功能异常率均高于女性[RA:13.8%(1368/9906)比10.3%(4102/39753);SLE:33.6%(479/1424)比20.0%(3241/16173);SS:25.4%(111/437)比17.6%(1513/8602);AS:20.1%(1629/8119)比13.6%(434/3202);痛风:29.3%(8033/27394)比16.1%(209/1298)]。RA、SLE、AS患者中,各年龄段的肝功能异常率相似;SS患者中,肝功能异常率随年龄增大而升高[<40岁者为14.9%(294/1979);40~59岁者为18.1%(858/4741);≥60岁者为20.4%(472/2319)];痛风患者肝功能异常率随年龄增大而降低[<40岁者为34.9%(4294/12320);40~59岁者为25.5%(2905/11398);≥60岁者为21.0%(1042/4971)]。结论风湿免疫病患者合并肝功能异常的比例较高,但保肝药物的使用率低。风湿免疫病的诊疗过程中需提高对肝功能监测的重视,可考虑适时应用保肝药物,优化保肝治疗方案。

关键词：风湿免疫病关节炎,类风湿红斑狼疮,系统性干燥综合征脊柱炎,强直性痛风肝功能横断面研究

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近年中国罕见病相关政策和实践探索

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罕见病研究 2022年第1期1卷 1-6页

作者：张抒扬张学中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100730 哈尔滨医科大学哈尔滨150081

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国... 详细信息

罕见病是一类发病率、患病率极低的疾病的总称。由于单病种患病人数相对较少,导致罕见病的诊断治疗、药品研发、医疗保障、科学研究等方面发展不充分,表现出诊断治疗难度偏大、有效治疗药物偏少、医疗保障程度不高等问题。2018年,中国《第一批罕见病目录》公布,首次明确了罕见病管理范畴,大力促进罕见病事业发展。“十三五”以来,中国针对罕见病预防诊疗、药品研发注册及生产流通、患者医疗保障、医学科学研究等方面陆续推出系列有效的政策措施。为进一步提升罕见病诊疗和管理能力,更好地维护罕见病患者的健康权益,本文重点梳理了近年来中国罕见病相关政策和探索实践,并提出了相关建议。

关键词：罕见病诊疗预防医疗保障政策梳理

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河北汉族人群ABO血型与高血压关联性

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中国公共卫生 2021年第5期37卷 803-806页

作者：高江铃崔泽潘利孙纪新张佳曹亚景王也余程东刘倩倩张玲何慧婧单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 河北省疾病预防控制中心首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

目的了解河北省20~80岁汉族人群高血压患病现状,探讨ABO血型与高血压之间的关系。方法2017年7—8月对河北省汉族居民进行横断面调查,采用多阶段分层整群抽样方法,招募调查对象并进行面对面问卷调查、体格检查和ABO血型检测。体格检查包... 详细信息

目的了解河北省20~80岁汉族人群高血压患病现状,探讨ABO血型与高血压之间的关系。方法2017年7—8月对河北省汉族居民进行横断面调查,采用多阶段分层整群抽样方法,招募调查对象并进行面对面问卷调查、体格检查和ABO血型检测。体格检查包括血压测量和身高体重测量,所有研究对象按标准流程检测ABO血型,以2010年全国普查河北省人口数据作为参照,使用直接标化法计算标化患病率;采用协方差比较不同血型的血压值;采用非条件logistic回归模型探讨ABO血型和高血压的关联性。结果本研究共纳入3828名20~80岁汉族常住居民,其中男性1616人(42.2%),女性2212人(57.8%),高血压粗患病率为39.8%,年龄性别标化患病率为34.1%(男性:39.9%,女性:28.1%)。不同血型高血压患病率分别为O型40.0%(450/1126),A型40.0%(372/929),B型39.0%(535/1371),AB型41.8%(168/402)。协方差分析结果显示,校正年龄、性别、城乡、体质指数(BMI)、教育程度、吸烟、饮酒、体力活动和家族史后,不同ABO血型人群血压值差异无统计学意义(P>0.05);多因素非条件logistic回归分析结果显示,在调整年龄、性别、城乡、BMI、吸烟、饮酒、家族史等因素后,ABO血型与高血压无统计学关联。结论河北省汉族人群高血压患病率存在性别和城乡差异;ABO血型与高血压无关联性。

关键词：河北省高血压患病率 ABO血型

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河北省20~80岁汉族居民跟骨骨密度水平及影响因素分析

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中国公共卫生 2021年第11期37卷 1621-1625页

作者：张坊钰崔泽潘利孙纪新王也曹亚景余程东于继刚蒋晨晨张玲何慧婧单广良中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 河北省疾病预防控制中心首都医科大学公共卫生学院流行病与卫生统计学系

目的了解河北省20~80岁汉族居民跟骨骨密度水平及其影响因素,为改善骨骼健康状况、预防骨质疏松症提供参考依据。方法于2017年7—8月采用多阶段分层整群抽样方法在河北省抽取3707名20~80岁汉族居民进行问卷调查、体格检查和跟骨骨密度... 详细信息

目的了解河北省20~80岁汉族居民跟骨骨密度水平及其影响因素,为改善骨骼健康状况、预防骨质疏松症提供参考依据。方法于2017年7—8月采用多阶段分层整群抽样方法在河北省抽取3707名20~80岁汉族居民进行问卷调查、体格检查和跟骨骨密度测量。结果河北省3707名20~80岁汉族居民中,男性1518人(40.95%),女性2189人(59.05%)。河北省不同性别20~80岁汉族居民比较,男性居民跟骨宽波段超声衰减(BUA)值[(74.42±20.30)dB/MHz]高于女性居民[(71.91±22.28)dB/MHz](t=3.56,P<0.001),在校正了年龄、体质指数(BMI)和居住地后,男性居民BUA值[(74.32±0.53)dB/MHz]仍高于女性居民[(72.00±0.44)dB/MHz](t=11.23,P<0.001)。多因素线性回归分析结果显示,年龄30~80岁和目前吸烟是河北省男性20~80岁汉族居民跟骨骨密度的危险因素;年龄50~80岁、戒酒和已绝经是河北省女性20~80岁汉族居民跟骨骨密度的危险因素,超重、肥胖、中学文化程度和目前饮酒是河北省女性20~80岁汉族居民跟骨骨密度的保护因素。结论河北省20~80岁汉族居民跟骨骨密度受年龄、月经等生理因素和吸烟、饮酒等生活方式的影响。

关键词：跟骨骨密度影响因素汉族居民

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女性慢性盆腔痛诊治中国专家共识

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中华妇产科杂志 2024年第10期59卷 747-756页

作者：贺豪杰陈娟侯征段华张鹏路桂军刘红菊王立杰马彩玲薛艳王建六黄向华赵霞郝敏哈春芳韩劲松王莎李水清梁志清林井副凌斌路静万有许泓张信美周应芳朱根海朱兰郭红燕北京大学第三医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100191 中国医学科学院北京协和医院妇产科国家妇产疾病临床医学研究中心北京100730 首都医科大学附属北京妇产医院妇科微创诊治中心北京100006 中国康复研究中心泌尿科北京100068 清华大学附属北京清华长庚医院疼痛科北京102218 中国医学科学院北京协和医院疼痛科北京100730 山东大学齐鲁医院妇产科济南250012 新疆医科大学附属第一医院妇产科乌鲁木齐830054 北京大学第三医院消化科北京100191 北京大学人民医院妇产科北京100044 河北医科大学第二医院妇产科石家庄050000 四川大学华西第二医院妇产科成都610041 山西医科大学第二医院妇产科太原030001 宁夏医科大学总医院妇产科银川750004 北京大学第三医院疼痛科北京100191 陆军军医大学第一附属医院妇产科重庆430038 解放军总医院放射科北京100853 中日友好医院妇产科北京100029 新疆维吾尔自治区乌鲁木齐市妇幼保健院妇科乌鲁木齐830004 北京大学基础医学院北京大学神经科学研究所北京100191 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院妇科上海200030 浙江大学医学院附属妇产科医院妇科杭州310006 北京大学第一医院妇产科北京100034 海南省人民医院妇产科海口570311

女性慢性盆腔痛(CPP)是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛, 患病率高, 病因涉及多个器官、系统, 常伴有心理变化, 严重影响患者的身心健康, 诊治极为复杂, 目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上, 结合国内的临... 详细信息

女性慢性盆腔痛(CPP)是定位于盆腔的持续6个月以上的疼痛, 患病率高, 病因涉及多个器官、系统, 常伴有心理变化, 严重影响患者的身心健康, 诊治极为复杂, 目前国内尚缺乏相应的诊治指南。本共识是在参考国际指南的基础上, 结合国内的临床实践经验, 由妇科、泌尿科、消化科、疼痛科、影像科、心理学及基础神经生物学等多学科专家共同讨论制定, 详细阐述了CPP的评估(包括详细询问病史、系统全面查体、针对性的辅助检查以及疼痛、心理评估)、诊断和治疗(包括患者教育、药物治疗、康复治疗、介入治疗、手术治疗、补充和替代治疗、精神心理治疗和多学科综合治疗)等方面, 并给出了19条推荐意见, 旨在为这一复杂病症提供诊治思路以及为临床工作提供指导。

关键词：慢性盆腔痛专家共识 CPP

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地中海贫血基因治疗进展和现状

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广西医科大学学报 2024年第1期41卷 1-10页

作者：陈辉贾玉艳黄粤刘德培国家卫生健康委地中海贫血防治重点实验室南宁530021 广西医科大学再生医学与医用生物资源开发应用省部共建协同创新中心南宁530021 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的... 详细信息

地中海贫血(地贫)是由于α-或β-珠蛋白基因突变或者缺失使α-或β-珠蛋白链生成缺陷,最终导致的遗传性溶血性疾病。同种异体造血干细胞移植是一种能够治愈输血依赖型地贫(TDT)的选择,但由于匹配的供体来源的限制,以及不匹配供体移植的风险,只有不到10%的患者能受益于这种治疗。自体造血干细胞的基因治疗为TDT患者提供了一个新的、可治愈的选择。β-地贫的基因治疗主要有两种策略:一是通过慢病毒载体介导补充β-珠蛋白的基因替代;二是通过基因编辑技术重新激活胎儿期γ-珠蛋白的表达。α-地贫基因治疗的研究还未有报道。本文综述了β-地贫基因治疗国际和国内的进展和现状,还讨论了目前地贫基因治疗的问题和后续研发的可能方向。

关键词：地中海贫血基因治疗基因编辑造血干细胞移植

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