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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：黄尚志中国医学科学院基础医学研究所，北京协和医学院基础学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

文章介绍了医学中伦理学的基本原则、自主原则、无伤害原则及公平原则。通过介绍这几项原则，保证了患者与医者的权益，患者也应承担不准确带来的伤害问题。

关键词：医学伦理学遗传服务公平原则

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假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

假性软骨发育不全的基因检测及鉴别诊断

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：孟岩张续德邱正庆施惠平黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科 100730 北京 100005

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床... 详细信息

假性软骨发育不全(pseudoachondroplasia, PSACH;MIM 177170)是一种常染色体显性遗传骨发育不良性疾病。文中介绍了该疾病的临床特征，通过对12名患者进行检测，均发现有基因突变现象。分析12名患者的临床资料和就诊经历发现，根据临床表现，患者最常被误诊为相对常见的软骨发育不全。通过一例病例，在患儿出生时未见其异常，而长至两周时出现身材矮小症状，被判断为假性软骨发育不全。表明软骨发育不全在出生时即表现肢体短小，身长低于正常，而假性软骨发育不全患者出生时身长正常。

关键词：假性软骨发育不全基因检测临床症状鉴别诊断

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DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

DMD产前诊断中遇到的Primer-SNP暗礁

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第八届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会

作者：姚凤霞韩娟娟张为民孟岩戴毅黄尚志中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院神经科

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基... 详细信息

本文介绍了在产前诊断时出现结果彼此矛盾的病例。在先证者外院的检测结果为多重PCR为DMD外显子6缺失，MLPA分析未检测到缺失。后再次怀孕来我院检查，经过DMD产前诊断，结果显示胎儿为男性，连锁分析判定胎儿获得与先证者相同的母源基因标记，具有患病风险。通过以上经验总结，外院的实验结果一定要经过验证。MLPA和多重PCR的结果不符时，应该考虑Primer-SNP导致的所谓缺失。在DMD基因缺失检测中，对一单外显r缺失的病历应该进行验证，排除Primer-SNP，确定这利，SN P的致病性。

关键词：胎儿产前诊断连锁分析母源基因患病风险

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Wolcott—Rallison综合征一例报告及其EIF2AK3基因突变检测

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中华儿科杂志 2011年第4期49卷 301-305页

作者：丰岱荣孟岩赵时敏施惠平王炜辰黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学院医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院儿科

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状... 详细信息

目的报道一例Wolcott—Rallison综合征患儿，研究患儿真核生物翻译起始因子-2α-激酶-3基因（eukaryoticinitiation factor 2α kinase3，EIF2AK3）的突变情况，为该病的临床诊断、基因诊断与遗传咨询提供依据。方法分析患儿的临床症状、体征、生化检查及骨骼x线检查并做出临床诊断；提取患儿及其父母的基因组DNA，针对EIF2AK3基因设计特异性引物，应用降落聚合酶链式反应（Touch—downPCR）扩增基因的全部外显子及外显子一内含子交界区，对扩增产物进行直接测序分析。结果（1）9岁4个月男性患儿，身高108cm，智力相当于6岁儿童发育水平；出生3个月时被诊断为1型糖尿病，正规胰岛素治疗后空腹血糖常高于11．0mmol／L，最高达23．5mmol／L；面容异常；肝脏于肋下5cm，剑突下2cm；骨骼畸形，x线提示多发性骨骺发育不良。（2）患儿EIF2AK3基因的外显子8中检测到n1408—1409insT（P．S470FfsX7）杂合突变，外显子9中检测到c．1596T〉A（P．C532X）杂合突变，2个突变位点分别在患儿母亲和父亲的基因中得到验证。结论Wolcott—Rallison综合征临床特点：新生儿或婴儿早期发生的1型糖尿病，多发性骨骺发育不良，体格和智力发育迟缓，多系统损伤；结合患者临床表现与生化、物理检查，对致病基因EIF2AK3进行突变检测是诊断Wolcott—Rallison综合征的可靠方法。E1F2AK3基因c.1408_1409insT与C．1596T〉A是导致该患儿出现Wolcott—Rallison综合征表型的致病突变，患儿为EIF2AK3基因突变的遗传复合体，这2个突变在国内外均未见报道，属新突变。

关键词： Wolcott—Rallison综合征基因 EIF2AK3 糖尿病 1型骨软骨发育不良

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苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：丰岱荣孟岩王炜辰齐晨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学医学遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心

我国21省市新生儿筛查资料表明,我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。HPA具有遗传异质性,通过蝶呤谱和二氢生物蝶呤还原酶活性测定进行HPA患者进行鉴别诊断,PAH功能缺陷所致的苯丙酮尿症(PKU)约占80～95%,BH4缺乏症不足5～20%,... 详细信息

我国21省市新生儿筛查资料表明,我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。HPA具有遗传异质性,通过蝶呤谱和二氢生物蝶呤还原酶活性测定进行HPA患者进行鉴别诊断,PAH功能缺陷所致的苯丙酮尿症(PKU)约占80～95%,BH4缺乏症不足5～20%,另有一小部分为不确定型HPA。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性,避免差错,我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明,并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测,对产前诊断的质量双保险。自2010年1月至2011年6月我收集苯丙酮尿症62例,其中5个家庭患儿已故(4例提供先证者干血片)。根据文献报道的中国PAH基因突变检测数据,我们用两步法对PAH基因的外显子及旁侧内含子序列进行扩增和直接测序检测突变,并追踪突变等位基因的亲源。首选外显子3、5、6、7、11和12,若还有等位基因未知,再对其余7个外显子进行测序。在第一步中,检测到突变等位基因103个(83%),其中42例2个突变都检测到,第二步只检出11个突变等位基因,总检出率92%(114/124);有10例只检出1个突变等位基因。在外显子4和13中没有检测到突变。所有突变均在双亲得到验证。这些突变基因分属34种类型(错义突变17种,无义突变6种,剪接位点突变4种,小缺失突变7种),其中6种突变(L41KfsX19、H64TfsX9、K192X、L367RfsX33、Y179X、Q304K)国内外尚未见报道。上述结果显示,三分之二的患者通过第一步就可明确其2个突变,说明二步法突变筛查的策略是可取的,可以节省大量人力物力。只检测到1个突变等位基因有10个病例,比例相当高,成为产前诊断的难题。为此,我们需要进一步调整突变检测的策略,充分考虑目前外显子测序途径的不足,无法检测发生在PAH基因调控元件区域、深埋在内含子中的及3'UTR区域的突变。cDNA定量和cDNA全长测序有望检测到更多的突变。但是根据HGMD(2011.04)的数据,发生在目前未覆盖区域的突变远没有如此高的比例。这就有必要对这些病例的临床资料进行核实、确定是否进行过鉴别诊断。需要警惕一过性HPA患者,因为他们是杂合子,或者合并有BH4缺陷。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因突变热区产前诊断

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苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

苯丙酮尿症患者遗传服务中的待解难题

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2011中国遗传学会大会

作者：丰岱荣孟岩王炜辰齐晨黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学医学遗传学系北京 100005 WHO遗传病社区控制合作中心

我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断... 详细信息

我国21省市新生儿筛查资料表明，我国高苯丙氨酸血症(HPA)的发病率为1/11000。在我们提供产前诊断的患者中常常见到患者已故、诊断不明确的病例。为了提高产前诊断的准确性，避免差错，我们规定凡欲进行产前诊断的病例必须提供鉴别诊断的诊断证明，并联合应用PAH基因的多态性连锁分析和PAH基因突变检测，对产前诊断的质量双保险。

关键词：高苯丙氨酸血症苯丙氨酸羟化酶基因基因突变产前诊断

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Noonan综合征患者PTPN11基因突变分析

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中华医学遗传学杂志 2010年第5期27卷 554-558页

作者：杨涛孟岩施惠平赵时敏王刚黄尚志中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院医学遗传学系、WHO遗传病社区控制合作中心北京100005 中国医学科学院北京协和医院儿科

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物... 详细信息

目的研究中国人Noonan综合征患者非受体型蛋白酪氨酸磷酸酯酶（protein-tyrosine phosphatase,nonreceptor-type 11,PTPN11）基因的突变.方法收集遗传咨询门诊3例散发的Noonan综合征患者及其无症状父母,外周血提取基因组DNA,PCR产物直接测序法对患者PTPN11基因的全部15个编码区外显子及其邻接的内含子区域进行测序,检出突变后再对其父母的相应外显子区域进行测序,并通过限制性内切酶检测100名无亲缘关系的正常人相应碱基改变以排除多态性,利用网上ClustalW工具分析突变位点所在氨基酸在多个物种中的保守性.结果在1例患者的第3外显子区域检出一杂合的c.181G＞A碱基取代,导致第61位的天冬氨酸改变为天冬酰胺（p.D61N）,在其无症状父母和100名正常个体中无此突变;该位点在多个物种中高度保守.另外2例患者PTPN11基因的编码区未检到突变.结论 p.D61N突变在文献中已有报道,本例患者为新生突变.本研究进一步肯定了 p.D61N为Noonan综合征的致病突变,基因诊断的结果验证了该患者的临床诊断.另外两例Noonan综合征患者可能由其他基因的突变所致,反映了该病的遗传异质性.

关键词： Noonan综合征 PTPN11基因基因突变

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16例经典型Fabry病患者的临床表现和基因突变分析

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中华医学杂志 2010年第8期90卷 551-554页

作者：孟岩张为民施惠平魏珉黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医院中心实验室中国医学科学院北京协和医院儿科

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA... 详细信息

目的了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征，并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平。方法对16例无血缘关系、经外周血白细胞α-半乳糖苷酶A活性检测确诊的Fabry病男性患者的临床表现进行总结分析；提取患者外周血DNA，对α-半乳糖苷酶A基因（GLA基因）的每个外显子及旁侧内含子序列进行PCR产物直接测序；对所发现的新突变进行保守性分析及群体筛查以确定其致病性。结果16例患者年龄为11—40岁，均具有Fabry病的典型特征，从发病到确诊拖延4～30年。在16例先证者中检测到14个突变，其中错义突变11个、无义突变1个、单碱基缺失1个、剪接位点突变1个，其中8个为新突变（c．119C〉A、c．275A〉T、c．520T〉C、c．547G〉C、c．647A〉G、c.929T〉G、c．1045T〉A、IVS1—1G〉A）。群体酶切筛查均未发现有与患者相同的突变。新的错义突变在不同物种GLA基因中均具高度保守性。结论Fabry病在国内的误诊率高；中国人GLA基因突变无突变热点；基因突变检测是诊断Fabry病的可靠方法。

关键词：法布里病α半乳糖苷酶突变 GLA基因

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假性软骨发育不全一家系COMP基因突变分析

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中国实用儿科杂志 2010年第4期25卷 289-291页

作者：张续德孟岩彭园园施惠平赵时敏黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系WHO遗传病社区控制合作中心中国医学科学院北京协和医院儿科北京100005

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确... 详细信息

目的对一假性软骨发育不全(PSACH)家系进行软骨寡聚基质蛋白(COMP)基因突变分析。方法2008年10月于北京协和医院儿科遗传门诊采集该家系中患者及正常人血样,提取DNA,用聚合酶链反应扩增COMP基因外显子8-19,并对扩增产物进行直接测序,确定突变位点。结果家系中患病父子都存在COMP基因外显子8中c.815T>C突变,为已知突变。结论该家系中患者发病是由COMP基因突变所致。

关键词：假性软骨发育不全 COMP基因突变序列分析

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中国人DMD基因缺失检测多重PCR新体系的建立

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中华检验医学杂志 2010年第2期33卷 106-110页

作者：彭园园姚凤霞孟岩韩娟娟黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院遗传学系 WHO遗传病社区控制合作中心 100005 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院中心实验室北京协和医院产前诊断中心

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，... 详细信息

目的建立新的适合中国人DMD特征的多重PCR体系，提高缺失突变的检出率。方法对经“一步到位”诊断程序和MLPA分析确定的355例缺失型DMD患者的缺失突变谱进行归纳总结，筛选出缺失高发的外显子区域，挑选代表性外显子，组装成扩增体系，优化多重PCR条件。结果经过对355例缺失型DMD患者的突变谱分析后，总结出两套新的多重PCR体系。第一套检测体系分两组，检测10个外显子（外显子5、8、17、44、45、47、49、50、51和52），可检出92％（326／355）的缺失；第二套检测体系检测另外5个外显子（外显子12、19、35、43和54），可进一步检测到5％（17／355）的缺失。在后续22例DMD患者的检测验证中，所有患者的多重PCR结果均与MLPA结果吻合。结论这两套新体系是在对355例中国缺失型DMD患者的缺失分析的基础上归纳而成，所涉及的DMD病例来源遍布全国，更适合于中国人群DMD患者缺失突变的检测。

关键词：肌营养不良,杜氏肌营养不良蛋白基因缺失聚合酶链反应中国

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