检索结果-内蒙古大学图书馆

第六届全国优生科学大会

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧... 详细信息

目的建立一种基于多重实时荧光相对定量 PCR 技术并应用之于唐氏综合征分子诊断。方法选择21号染色体上特异区域基因片段(DSCR3)为目的基因,以12号染色体上的磷酸甘油醛脱氢酶基因(GAPDH)为参照基因,设计合成两对引物以及分别以不同荧光标记的 TaqMan 探针,在同一个反应管中进行扩增。以相对定量指标ΔCT 值区分唐氏综合征患者与正常人。采用 EB 病毒转化技术,把唐氏综合征患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生细胞系作为标准品。结果通过优化反应条件,使得目的基因和参照基因的扩增效率基本一致,接近100%,模板浓度在30ng/μl 时,变异系数最小(＜ 10%),以该浓度的 DNA 作为模板进行批内和批间实验的ΔCT 值重复性好。运用建立的方法检测20例唐氏综合征患者的血标本和30例正常人的血标本,两组之间无交叉重叠,有明显差异(P＜0．001)。唐氏综合征患者永生细胞系建系成功。结论实时荧光定量 PCR 比较ΔCT 值的相对定量法快速诊断唐氏综合征是可行的。

关键词：实时荧光 PCR 相对定量法唐氏综合征模板浓度先天愚型快速诊断永生细胞系

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

深切怀念梁植权院士

引用

中国生物化学与分子生物学报 2006年第7期22卷 574-574页

作者：杨克恭中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系中国医学科学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

唐氏综合征患者永生细胞系的建立

引用

第六届全国优生科学大会

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复... 详细信息

目的建立唐氏综合征患者永生细胞系,为唐氏综合征的基因诊断提供标准品。方法采集唐氏综合征患者的外周血样品,采用 EB 病毒转化技术,把患者外周血 B 淋巴细胞转化成永生淋巴母细胞系;用细胞遗传学方法、实时荧光定量 PCR 及短串联重复序列(STR)多态性分析技术检测其建系前后的遗传特性及稳定性。结果建系成功,建成的永生细胞系冻存后复苏成功,染色体核型和 DNA 分析表明建系前后遗传基因特点一致,且是稳定的。结论建立的唐氏综合征患者永生细胞系可用作唐氏综合征基因诊断试剂盒产品质检、质控的标准品。

关键词：唐氏综合征基因诊断永生细胞系 EB 病毒

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

运用多重连接探针检测DMD

引用

医学研究杂志 2006年第8期35卷 98-100页

作者：王小竹姚凤霞卢天兰 Nanbert Zhong 北京大学医学遗传系 100083 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学医学遗传学系北京大学第六医院生化实验室北京大学医学遗传学系 Department of Human Genetics New York State Institute for Basic Research in Development Disabilities

目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。... 详细信息

目的杜氏肌营养不良是是由于抗肌萎缩蛋白的缺失、重复及点突变所致的一种X-连锁隐性遗传性神经肌肉病。目前运用多重PCR检测此基因热点区可以检测大部分病人的缺失突变,然而多重PCR不能检测非热点区及重复突变,且不能定量分析拷贝数。运用多重连接探针扩增(multiplexligation-dependentprobeamplification,MLPA)检测DMD可为临床诊断及产前诊断提供依据。方法本实验采用的多重连接探针扩增(MLPA)能快速、准确、半定量地分析患者及携带者缺失与重复突变的拷贝数,且检测范围涉及整个基因。结果15例DMD患者9例是由于缺失突变所致,6例未检测到缺失突变及重复突变。其中7例缺失突变病人经“一步到位法”多重PCR验证,2例缺失突变病人经多重PCR未检测到的缺失突变。结论MLPA是一种快速、准确、简便检测缺失及重复突变的方法。利用MLPA能检测所有DMD患者及携带者的缺失和重复突变。

关键词： DMD 基因缺失多重连接探针扩增

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

Fas基因A-670G单核苷酸多态性与阿尔茨海默病的相关性分析

引用

中国神经免疫学和神经病学杂志 2006年第4期13卷 197-200页

作者：何小明张振馨张俊武周涌涛唐牟尼武成斌洪震中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院神经科北京100730 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学实验室北京100730 广州市精神病医院老年科广东广州510370 西安交通大学第一医院神经内科陕西西安710061 上海复旦大学附属华山医院神经内科上海200040

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重... 详细信息

目的探讨中国汉族人群中Fas基因A-670G单核苷酸多态性(SNP)与阿尔茨海默病(AD)的相互关系。方法采用等位基因特异性PCR(A-S PCR)技术检测509例AD患者和561名健康对照者Fas基因A-670G位点SNP的分布,并分析各基因型与发病年龄和疾病严重程度的关系。结果AD组和对照组基因型频率(χ2=0.66,P>0.05)及等位基因频率(χ2=0.70,P>0.05)差异均无统计学意义。进一步将样本按发病年龄和性别分层其差异也未发现统计学意义(P>0.05)。而且,各基因型与发病年龄、疾病严重程度也不相关。结论中国汉族人群中Fas基因A-670G位点SNP与AD无关联。

关键词：阿尔茨海默病 Fas基因等位基因特异性PCR 单核苷酸多态性

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

从几组数据看高血压危害及高血压新定义

引用

医学研究杂志 2006年第4期35卷 7-7页

作者：文允镒中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院 100005

高血压病严重危害人类健康。在我国其患病率逐步增长:1959年5.11%,1979年7.73%,1991年11.9%,2001年12.38%。据2004年统计,我国18岁及18岁以上的高血压患病率已高达18.8%。与1991年相比,患病率上升了31%。当今我国每百个成年人中就有19... 详细信息

高血压病严重危害人类健康。在我国其患病率逐步增长:1959年5.11%,1979年7.73%,1991年11.9%,2001年12.38%。据2004年统计,我国18岁及18岁以上的高血压患病率已高达18.8%。与1991年相比,患病率上升了31%。当今我国每百个成年人中就有19人患有不同程度的高血压。而目前,每年还新增300万的病例。在我国至少有1亿6千万高血压患者,比1991年增加7000多万。而在世界范围内,大约有10亿人患高血压。数目惊人。[第一段]

关键词：高血压病危害高血压患者世界范围内患病率人类健康不同程度 18岁成年人

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

纳米生物医学研究的进展与发展趋势

引用

中国生物医学工程学报 2005年第6期24卷 643-648,654页

作者：许海燕中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005

纳米科技具有巨大的发展潜力和诱人的应用前景,其中的一个重要方向是纳米生物医学。近年来,随着纳米科技与现代医学和生物学的交叉与渗透,纳米生物医学正在迅速形成一个崭新的研究领域,该领域的进步与发展将为现代生物学和医学的研究提... 详细信息

纳米科技具有巨大的发展潜力和诱人的应用前景,其中的一个重要方向是纳米生物医学。近年来,随着纳米科技与现代医学和生物学的交叉与渗透,纳米生物医学正在迅速形成一个崭新的研究领域,该领域的进步与发展将为现代生物学和医学的研究提供全新的技术和视点。文中主要对纳米结构材料及相关纳米技术在组织引导再生与修复、药物的靶向输送和控制释放、纳米尺度物质的生物学效应和安全性评价等几个方面的研究现状及取得的进展进行了综合评述。

关键词：纳米科技生物医学工程药物运送细胞生长健康与安全

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

北京市乙肝病毒感染有关肝病死亡状况分析

引用

中国预防医学杂志 2006年第5期7卷 398-400页

作者：王富珍龚晓红齐亚莉李辉李立琴王化永韩庆英王宝兰王玉琴北京护士学校 101100 北京市疾病预防控制中心北华大学中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所流行病学教研室北京市密云县疾病预防控制中心北京市大兴区疾病预防控制中心北京市通州区疾病预防控制中心北京市东城区疾病预防控制中心

目的了解北京市乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况。方法随机抽取北京市东城区、大兴区、通州区、密云县4个区(县)1992-2002年来所有死亡者的医学死亡证明书,对乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况进行整理、分析。结果1992-2002年北京市乙肝... 详细信息

目的了解北京市乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况。方法随机抽取北京市东城区、大兴区、通州区、密云县4个区(县)1992-2002年来所有死亡者的医学死亡证明书,对乙肝病毒感染有关肝病的死亡情况进行整理、分析。结果1992-2002年北京市乙肝病毒感染有关肝病死亡中,占首位的是原发性肝癌,其次是肝硬化和慢性乙型肝炎。慢性乙型肝炎死亡的病例主要集中在30岁以上年龄段;乙肝后肝硬化和原发性肝癌死亡病例主要集中在40岁以上年龄组,尤其是60岁以上年龄段。所有乙肝病毒感染有关肝病的死亡均是男性多于女性。慢性乙型肝炎、乙肝后肝硬化和原发性肝癌的病程约分别为13·0年、5·1年和0·9年。结论北京市与乙肝病毒感染有关的肝病死亡状况仍然比较严重。

关键词：病毒乙型肝炎慢性肝炎肝硬化原发性肝癌

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

单壁碳纳米管无纺膜表面的PEG修饰及蛋白质吸附研究

引用

中国生物医学工程学报 2005年第6期24卷 763-766,783页

作者：郭小天孟洁孔桦宋礼王超英何朝辉许海燕解思深中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院北京100005 中国科学院物理所北京100080

碳纳米管是一种纳米尺度的新型碳材料,具有独特的物理、化学性质。近年来,碳纳米管在生物医学领域的潜在应用前景已经引起科学界和产业界的极大兴趣与关注。与蛋白质分子的非特异性结合是碳纳米管应用于生物系统中必须考虑的基本问题之... 详细信息

碳纳米管是一种纳米尺度的新型碳材料,具有独特的物理、化学性质。近年来,碳纳米管在生物医学领域的潜在应用前景已经引起科学界和产业界的极大兴趣与关注。与蛋白质分子的非特异性结合是碳纳米管应用于生物系统中必须考虑的基本问题之一。本研究应用扫描电镜和酶联免疫法作为评价方法,定性和定量地分析了血浆中重要凝血因子纤维蛋白原在单壁碳纳米管薄膜表面的非特异性吸附行为;同时,采用聚乙二醇(PEG)分子对单壁碳纳米管薄膜(SWNT膜)进行了表面修饰,通过X-光电子能谱(XPS)对材料表面的化学组成进行了表征,并初步探讨了PEG修饰对纤维蛋白原分子在SWNT膜表面非特异性吸附的阻止作用。实验结果表明,纤维蛋白原分子在SWNT膜表面有强烈的非特异性结合,吸附于薄膜表面的纤维蛋白原分子仍然保有自身的免疫原性。SWNT膜表面可以被PEG分子修饰,连接在薄膜表面的PEG分子可以在一定程度上抑制一定浓度范围内的纤维蛋白原分子的非特异性结合。

关键词：碳纳米管蛋白质分子表面修饰非特异性结合

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

褪黑素通过减弱催乳素基因增强子的突变抑制大鼠垂体催乳素瘤的增生

引用

生理学报 2005年第3期57卷 319-327页

作者：高列杨全会许荣中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生理学系

本工作旨在探讨褪黑素(melatonin,MLT)抑制17-β-雌二醇(17-β-estradiol,E2)诱发的Sprague-Dawley大鼠垂体催乳素(prolactin,PRL)瘤增生的分子机制。结果表明,每只大鼠每日定时皮下注射一定剂量的MLT(0.25、0.50mg)能显著抑制E2诱发的大鼠垂体PRL瘤的增生;偏低(0.05mg)或过高剂量(1.00、2.00mg)的MLT也抑制PRL瘤的增生,但无统计学意义。采用PCR和DNA直接测序显示,与正常垂体对照组比较,PRL瘤中PRL基因增强子出现五处突变,-1885bp位点由C突变为G,-1857~-1855由ACA替换为G,-1792~-1791插入G,-1383~-1382插入GGTGTGTG片段,-1265~-1250缺失GTGTGTGTGTGTGTGT片段。0.25mg/dMLT处理组,PRL瘤中的PRL基因增强子上述个别突变部位仍然存在(-1885由C突变为G),突变消失(-1792~-1791无插入G),大部分表现为突变减弱(-1856~-1855缺失AC,-1385~-1384缺失TG,-1250~-1253缺失GTGT)。采用荧光素酶报告基因检测PRL基因增强子活性显示,正常垂体、PRL瘤和0.25mg/dMLT处理的PRL瘤三组中,PRL基因增强子的活性分别为(13448.17±3012.74)、(161831.67±60996.01)和(10212.17±2634.71)OD单位。PRL瘤组增强子活性较正常垂体升高11倍(P<0.001),MLT处理组增强子活性较PRL瘤组降低93.69%(P<0.001)。上述三组PRL基因增强子空间结构的分析表明,PRL基因增强子DNA的曲折程度为PRL瘤组>MLT处理组>正常垂体。以上结果证实,MLT抑制大鼠垂体PRL瘤增生的重要分子机制之一可能是减弱PRL基因增强子的突变,也提示MLT可减弱PRL基因增强子的突变,从而下调PRL基因的高表达,可能与降低DNA的曲折程度有关。

关键词：褪黑素催乳素瘤增强子突变

来源：评论

学校读者我要写书评

暂无评论

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：

通借通还

建议与咨询 留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

时间限定

文献类型

馆藏选择

核心期刊

语言

文献类型

帮助

文字说明：

检索规则说明：

检索范例：

分类表

所选分类

限定检索结果

文献类型

馆藏范围

日期分布

学科分类号

主题

机构

作者

语言

请选择保存的检索档案： 新增检索档案 确定 取消

请选择收藏分类： 新增自定义分类 确定 取消

通借通还

建议与咨询留下您的常用邮箱和电话号码，以便我们向您反馈解决方案和替代方法

请选择保存的检索档案：

请选择收藏分类：