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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵谨赵秀丽孙淼敖杨张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细... 详细信息

研究目的 X连锁无汗型外胚层发育不良(XLHED,MIM305100)是一种罕见的遗传性疾病,遗传方式为隐性遗传。临床表现主要为来源于外胚层的结构丧失或数量减少:无汗或少汗、毛发稀少或缺如、牙齿发育不良。致病机制为EDA基因发生突变,导致细胞膜蛋白Ectodysplasin-A功能丧失,无法接受TNF的调节从而导致外胚层起源器官的发育异常。本研究对一个EDA家系进行致病基因突变筛查,并通过单体型分析对一致病基因携带女性进行产前诊断。

关键词：产前诊断 EDA 外胚层发育不良突变筛查

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驾驶员饮酒与机动车道路伤害的关系

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中国预防医学杂志 2005年第2期6卷 112-115页

作者：刘改芬乌正赉梁多宏史新竹王凤芝韩松于舰中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 沈阳医学院流行病学教研室沈阳市公安局交通警察支队事故处

目的　探讨驾驶员饮酒与机动车道路伤害之间的关系。方法　采用病例对照研究方法,以2 0 0 1年11月至2 0 0 2年8月在沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的驾驶员40 6例为病例,同期、同地区内于随机时间、随机道路上正常行驶的驾驶员43 8例... 详细信息

目的　探讨驾驶员饮酒与机动车道路伤害之间的关系。方法　采用病例对照研究方法,以2 0 0 1年11月至2 0 0 2年8月在沈阳市皇姑区发生机动车交通事故的驾驶员40 6例为病例,同期、同地区内于随机时间、随机道路上正常行驶的驾驶员43 8例为对照。采用统一的问卷对驾驶员进行面询,调查内容包括一般情况,发生事故前/调查时(对照)饮酒情况,进行呼出气酒精检测和血液乙醇定量检测。并对驾驶员、道路交通管理人员进行深入访谈,探讨酒后驾车的原因。结果　酒后驾车发生道路伤害的危险性是未饮酒驾车的4 13倍(OR =4 13 ,95 %CI 1 .66～10 . 2 8) ,随驾驶员饮酒量增大,发生道路伤害的危险性逐渐增高,呈剂量反应关系(趋势χ2 =9 2 .0 ,P <0 .0 5 )。饮啤酒后6h内驾车发生伤害事故的危险性增高(OR =1 72 ,95 %CI 0. 67～4 .42 )。驾驶员酒后驾车原因多为对饮酒后驾车的危害认识不足。结论　饮酒后驾车是造成机动车道路伤害的危险因素。饮啤酒亦会增加道路伤害发生的危险性。为加强对酒后驾车的预防和控制,必须加强对机动车驾驶员的教育和管理,正确认识饮酒对驾驶安全的危险性。

关键词：道路伤害病例对照研究方法机动车交通事故酒后驾车剂量反应关系机动车驾驶员 2002年 2001年预防和控制调查内容饮酒情况定量检测深入访谈管理人员道路交通伤害事故危险因素伤害发生驾驶安全皇姑区沈阳市

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中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

中国人视网膜母细胞瘤家系中RB1基因突变筛查及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：马芬赵秀丽施惠平赵时敏张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进... 详细信息

目的视网膜母细胞瘤(retinoblastoma,Rb)是视网膜起源的胚胎性恶性肿瘤,通常在幼年早期发病,由RB1等位基因发生种系突变或体细胞突变所致,该基因由27个外显子组成,目前定位于 13q14．1-q14．2。本研究对临床确诊的视网膜母细胞瘤病人进行致病基因的突变筛查,确定中国人RB1 基因突变与表型的关系;通过检测突变RB1基因对家系1中的一名孕妇进行产前诊断。方法根据临床特征、眶CT和MRI检查进行临床诊断;采集家系成员外周血标本,常规酚氯仿

关键词：母细胞瘤突变筛查产前诊断 RB1

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乙型肝炎病毒基因型在无症状感染者、慢性乙肝和肝硬化患者中分布研究

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中国预防医学杂志 2005年第3期6卷 213-215页

作者：李洪权李卓张作文李俊红刘英高冀荣勾春艳郭新惠李辉中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室北京100005 首都医科大学附属北京佑安医院肝炎研究所沈阳市第四人民医院

目的探讨乙型肝炎病毒基因型与HBV感染结局之间存在关联。方法采用病例-对照研究方法,征集300例无症状感染者、668例慢性乙肝患者和108例肝硬化患者作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)方法对乙型肝炎病毒基因型进行测定。结果在无症状... 详细信息

目的探讨乙型肝炎病毒基因型与HBV感染结局之间存在关联。方法采用病例-对照研究方法,征集300例无症状感染者、668例慢性乙肝患者和108例肝硬化患者作为研究对象,应用聚合酶链反应(PCR)方法对乙型肝炎病毒基因型进行测定。结果在无症状携带组、慢性肝炎组和肝硬化组中,HBVDNA阳性率分别为42·7%、91·0%和50·0%。无症状携带组HBV基因分布分别为B型28·1%、C型68·8%和混合型3·1%。慢性乙型肝炎为B型20·9%、C型72·0%和BC混合型7·1%。肝硬化组为B型11·1%、C型83·3%和混合型5·6%。不同组别的HBV病毒基因型构成比不同(χ2=9·981,P=0·041)。结论HBV病毒基因型可能是影响HBV感染结局的重要因素。

关键词：乙型肝炎病毒基因型疾病感染慢性乙肝肝硬化 HBV 聚合酶链反应

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中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

中国人Ⅱ型并指(趾)畸形家系中HOXD13基因突变及产前诊断

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：赵秀丽孙淼敖杨孟金萍姜莉张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpol... 详细信息

目的并指(趾)是由于相邻指、趾间骨性或软组织融合形成的手足畸形,是人类较常见的肢端畸形之一。根据受累指、趾的差异,Temtamy和McKusick将非综合征型并指(趾)畸形分为五种类型(SDI-V)。SDII为常染色体显性遗传的并多指(趾)畸形(synpolydactyly,)所以也称之为 SPD(SPD;OMIM 186000)。该畸形表现为3-4指、4-5趾的并指(趾)畸形,蹼中的第4指及第5趾部分或完全多指(趾)畸形。研究表明HOXD13多聚丙氨酸链(Polyalanine,Poly-A)的延展是引起SPD

关键词：并指(趾) 产前诊断 HOXD13 基因突变

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一种新发现的血管生成抑制剂:人载脂蛋白(a)kringleⅣt10-kringleⅤ结构域重组蛋白质在毕赤酵母中的表达

一种新发现的血管生成抑制剂:人载脂蛋白(a)kringleⅣt10-kringle...

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中国蛋白质组学第三届学术大会

作者：申乐陈保生中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院生物化学与分子生物学系医学分子生物学国家重点实验室

目的:通过对人载脂蛋白(a)[apolipoprotein(a),Apo(a)]kringleIVt10-kringleV结构域在毕赤酵母中的重组表达,探讨人载脂蛋白(a)kringleIVt10-kringleV结构域对血管生成的抑制效应,为开发新的血管生成抑制剂提供理论依据。方法:通过聚合... 详细信息

目的:通过对人载脂蛋白(a)[apolipoprotein(a),Apo(a)]kringleIVt10-kringleV结构域在毕赤酵母中的重组表达,探讨人载脂蛋白(a)kringleIVt10-kringleV结构域对血管生成的抑制效应,为开发新的血管生成抑制剂提供理论依据。方法:通过聚合酶链式反应(polymerase chain reaction,PCR)从人肝组织Apo(a)cDNA中扩增12,382-12,977这一596-bp的kringleIVt10-kringleV片段。在设计上下游引物时分别引入EcoRI和XbaI限制性内切酶位点,将分别经过上述两种限制性内切酶酶切后的PCR产物插入

关键词：重组蛋白质毕赤酵母结构域 a)kringle t10-kringle 抑制剂

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应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

应用UCSC数据库预测基因表达调控序列

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第六次全国医学遗传学学术会议

作者：尚丹丹张学中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学遗传学系、医学分子生物学国家重点实验室

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因... 详细信息

随着人类基因组测序工作的完成及更深入的RNA和蛋白质水平的实验开展,整合了海量数据并按照其特点进行分类的生物信息数据库成为生命科学研究重要的资源和参考。在寻找疾病与基因相互关系及研究基因表达调控的过程中,编码区以外的基因间区域及基因内的非编码区越来越多地受到重视。这些区域中可能含有许多在进化中面临阳性选择而在不同物种中高度保守的序列,其中可能含有影响基因表达的重要功能元件,利用系统整合的数据库对这些序列进行研究将有利于新基因表达调控机制的发现及疾病发生机制的研究。

关键词：基因表达调控比较基因组保守性数据库编码序列编码区

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一种改进的重复多色荧光原位杂交技术

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石河子大学学报（自然科学版） 2005年第5期23卷 561-565页

作者：杨壹羚徐昕陈虹李锋韩亚玲罗曼莉吴玉鹏蔡岩张钰詹启敏吴旻王明荣中国医学科学院中国协和医科大学肿瘤医院肿瘤研究所分子肿瘤学国家重点实验室北京100021 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005 石河子大学医学院新疆石河子832002

多色荧光原位杂交技术是在常规荧光原位杂交技术基础上建立的一种染色体分析手段,已广泛应用于肿瘤遗传学的研究,尤其是用于染色体隐匿性重排及复杂核型分析。本研究旨在利用现有实验条件,建立一种可靠的人类全染色体分析方法———重... 详细信息

多色荧光原位杂交技术是在常规荧光原位杂交技术基础上建立的一种染色体分析手段,已广泛应用于肿瘤遗传学的研究,尤其是用于染色体隐匿性重排及复杂核型分析。本研究旨在利用现有实验条件,建立一种可靠的人类全染色体分析方法———重复多色荧光原位杂交技术(repetitive multicolour fluorescence in situ hybridization,RM-FISH)。采用特异的全染色体涂染探针,分别用Cy3、Cy5、FITC3种荧光素直接标记,组合制备4组六色的探针池,对同一染色体片先后进行4次杂交,通过装备了4组滤镜的荧光显微镜捕获信号。RM-FISH技术结合反相DAPI显带对1例原发性食管鳞癌进行核型分析,获得了全部染色体的特异信号。本研究建立的RM-FISH简便、易行,是光谱核型分析的一种较理想的替代技术。

关键词：荧光原位杂交核型染色体

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核包膜蛋白gp210、p62和LBR自身抗原基因克隆表达及其抗体在原发性胆汁性肝硬化中的诊断价值

核包膜蛋白gp210、p62和LBR自身抗原基因克隆表达及其抗体在原发...

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中国检验医学中青年论坛

作者：李永哲朱立平刘镭孙庆国曾常茜赵振国佟大伟张蜀澜高扬于孟学 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院检验科中国医学科学院中国协和医大学基础医学研究所免疫学系北华大学医学院免疫学教研室北华大学医学院免疫学教研室吉林北方肝胆医院吉林北方肝胆医院 100730 中国医学科学院中国协和医科大学北京协和医院风湿免疫科

原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种自身免疫介导的慢性进行性胆汁淤积性肝病,其发病机制与免疫机能异常密切相关,目前诊断依赖于临床表现、病理组织学检查和特异性自身抗体的检测。本研究应用基因工程技术在大肠杆菌中克隆表达gp2ia,p62和... 详细信息

原发性胆汁性肝硬化(PBC)是一种自身免疫介导的慢性进行性胆汁淤积性肝病,其发病机制与免疫机能异常密切相关,目前诊断依赖于临床表现、病理组织学检查和特异性自身抗体的检测。本研究应用基因工程技术在大肠杆菌中克隆表达gp2ia,p62和LBR重组蛋白，旨在为抗gp210,ps2和LBR抗体的检测提供特异性抗原，为PBC的特异性临床诊断提供有力工具。

关键词：基因工程核包膜蛋白原发性胆汁性肝硬化 gp210 p62 LBR

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孕妇沙眼衣原体感染危险因素和筛检策略分析

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北京医学 2005年第9期27卷 570-571页

作者：巩嘉铠葛静张彦东王全意北京市西城区平安医院 100035 解放军第三0四医院中国协和医科大学基础医学院中国医学科学院基础医学研究所北京市疾病预防控制中心

沙眼衣原体感染是最常见的性传播疾病之一。孕妇感染沙眼衣原体危害严重，除引起宫颈炎、尿道炎、子宫内膜炎等疾病外，还会发生早产、胎膜早破等不良妊娠结局，严重影响孕妇和新生儿健康。我国目前还没有将沙眼衣原体检测列入孕妇产前... 详细信息

沙眼衣原体感染是最常见的性传播疾病之一。孕妇感染沙眼衣原体危害严重，除引起宫颈炎、尿道炎、子宫内膜炎等疾病外，还会发生早产、胎膜早破等不良妊娠结局，严重影响孕妇和新生儿健康。我国目前还没有将沙眼衣原体检测列入孕妇产前常规检查项目，因而有必要在进行产前检查的孕妇中开展有重点的筛检。为了解孕妇沙眼衣原体感染的危险因素，为产科医生在工作中对孕妇进行有重点的沙眼衣原体筛检提供参考，我们自2000年1月至2002年12月采用直接免疫荧光法，对825例孕妇进行沙眼衣原体检测，其中67例为阳性，报告如下。

关键词：孕妇沙眼衣原体衣原体感染胎膜早破免疫荧光法

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