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T=题名（书名、题名），A=作者（责任者），K=主题词，P=出版物名称，PU=出版社名称，O=机构（作者单位、学位授予单位、专利申请人），L=中图分类号，C=学科分类号，U=全部字段，Y=年（出版发行年、学位年度、标准发布年）

检索规则说明：

AND代表“并且”；OR代表“或者”；NOT代表“不包含”；(注意必须大写,运算符两边需空一格)

检索范例：

范例一：(K=图书馆学 OR K=情报学) AND A=范并思 AND Y=1982-2016
范例二：P=计算机应用与软件 AND (U=C++ OR U=Basic) NOT K=Visual AND Y=2011-2016

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文献类型

2,665 篇 期刊文献
253 篇 会议
10 篇 成果
4 篇 专利

馆藏范围

2,932 篇 电子文献
0 种 纸本馆藏

日期分布

学科分类号

2,288 篇 医学
- 1,272 篇 临床医学
- 614 篇 基础医学(可授医学...
- 268 篇 药学(可授医学、理...
- 175 篇 公共卫生与预防医...
- 165 篇 中西医结合
- 89 篇 医学技术（可授医学...
- 63 篇 中药学(可授医学、...
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- 4 篇 口腔医学
- 4 篇 护理学（可授医学、...
660 篇 理学
- 646 篇 生物学
- 6 篇 化学
- 5 篇 生态学
- 4 篇 物理学
410 篇 工学
- 197 篇 生物工程
- 157 篇 化学工程与技术
- 76 篇 生物医学工程（可授...
- 25 篇 材料科学与工程（可...
- 2 篇 计算机科学与技术...
- 2 篇 航空宇航科学与技...
272 篇 农学
- 247 篇 作物学
- 11 篇 畜牧学
- 7 篇 兽医学
46 篇 管理学
- 40 篇 公共管理
- 4 篇 管理科学与工程(可...
15 篇 教育学
- 8 篇 教育学
- 6 篇 心理学(可授教育学...
6 篇 法学
- 4 篇 社会学
5 篇 哲学
- 5 篇 哲学
2 篇 经济学
- 2 篇 应用经济学
2 篇 历史学
1 篇 文学

主题

90 篇 基因表达
71 篇 大鼠
64 篇 细胞凋亡
41 篇 高血压
41 篇 动脉粥样硬化
38 篇 基因
38 篇 基因治疗
38 篇 小鼠
37 篇 聚合酶链反应
37 篇 阿尔茨海默病
36 篇 cdna
34 篇 受体
31 篇 dna
31 篇 肿瘤
30 篇 克隆
30 篇 产前诊断
30 篇 内皮细胞
29 篇 基因多态性
29 篇 糖尿病
28 篇 治疗

机构

1,104 篇 中国医学科学院中...
477 篇 中国医学科学院基...
461 篇 中国医学科学院基...
375 篇 中国协和医科大学
279 篇 中国医学科学院
161 篇 中国医学科学院中...
68 篇 北京协和医院
42 篇 首都医科大学
38 篇 北京大学
37 篇 中国医学科学院基...
26 篇 中国医学科学院/中...
25 篇 中国医学科学院北...
24 篇 中国医学科学院北...
23 篇 中国医科大学
23 篇 解放军总医院
21 篇 北京大学第一医院
21 篇 中国医学科学院基...
20 篇 医学分子生物学国...
20 篇 军事医学科学院基...
20 篇 北京协和医学院

作者

79 篇 方福德
73 篇 何维
71 篇 陈保生
70 篇 黄尚志
67 篇 朱广瑾
66 篇 周吕
65 篇 左萍萍
64 篇 黄秉仁
63 篇 袁建刚
61 篇 李辉
59 篇 刘景生
59 篇 郑德先
58 篇 强伯勤
53 篇 刘玉琴
53 篇 沈岩
53 篇 林嘉友
53 篇 朱立平
53 篇 刘德培
50 篇 刘彦信
46 篇 孙仁宇

语言

2,928 篇 中文
4 篇 英文

检索条件"机构=中国医学科学院基础医学研究所.中国协和医科大学基础医学院"

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排序：

PHEX基因同义突变导致低血磷性抗维生素D佝偻病

PHEX基因同义突变导致低血磷性抗维生素D佝偻病

引用

2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：王琼汪涵张学赵秀丽中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小。... 详细信息

低血磷性抗维生素D佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH,OMIM#307800)为一种X连锁显性遗传病。患者临床表现为骨骼发育异常,早期常表现出O型腿或X型腿。病情较重者有进行性骨骼畸形和多发性骨折,多由于骨骼畸形而身材矮小。患者血磷水平低,尿磷增加,单纯补充维生素D后不能有效改善病情。XLH是由PHEX基因的突

关键词：抗维生素同义突变佝偻病低血磷

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肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊断

肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊...

引用

2014全球华人遗传学大会全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：郭夏楠柳青关鸿志任海涛崔丽英张学中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系中国医科大学北京协和医院

家族性淀粉样变性周围神经病(Hereditary transthyretin amyloidosis,ATTR)是一种以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性为特征的多系统疾病,临床症状包括感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性以及非神经系统病变...

家族性淀粉样变性周围神经病(Hereditary transthyretin amyloidosis,ATTR)是一种以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性为特征的多系统疾病,临床症状包括感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性以及非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体混浊)。ATTR具有高度的遗传异质性,外显率可随着突变位点、地域、种族等因素而发生变化。其诊断经常需要多学科综合研究方法来明确,其中肌组织活检和基因筛查最为重

关键词：

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肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊断

肌肉组织活检结合遗传学检测辅助家族性淀粉样变性周围神经病的诊...

引用

2014全球华人遗传学大会暨全国第十三次医学遗传学学术会议

作者：郭夏楠柳青关鸿志任海涛崔丽英张学中国医学科学院基础医学研究所-北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京中国医科大学北京协和医院北京

家族性淀粉样变性周围神经病(Hereditary transthyretin amyloidosis,ATTR)是一种以转甲状腺素蛋白为沉积物的淀粉样变性为特征的多系统疾病,临床症状包括感觉运动性周围神经病和自主神经病、中枢神经系统淀粉样变性以及非神经系统病变(心肌病、肾病、玻璃体混浊).ATTR具有高度的遗传异质性,外显率可随着突变位点、地域、种族等因素而发生变化.其诊断经常需要多学科综合研究方法来明确,其中肌组织活检和基因筛查最为重要.基因筛查中TTR变异是最多见且最为严重的类型.目的探索一个更为合理实用的ATTR诊断方案.

关键词：

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

引用

第九届全国免疫学学术大会

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先河北医科大学第四医院科研中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所

目的:利用慢病毒过表达载体(pCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法:首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-79... 详细信息

目的:利用慢病毒过表达载体(pCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法:首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901,经流式细胞术筛选带有荧光的细胞,并扩增培养,得到稳定过表达SNHG5的细胞株(CD511BSNHG5)。用同样的方法建立稳定过表达空载体的细胞系(CD511B)作为对照。采用MTS/PMSF和增殖曲线方法检测两组细胞的增殖速度。用划痕愈合实验和Transwell小室实验检测细胞的迁移能力。用Westem blot方法检测增殖和转移相关蛋白MMP9、MMP1、MMP2、MMP13、EGFR、p21和E-Cadherin的表达变化。将两组细胞进行体内荷瘤实验,观察肿瘤形成和生长情况。结果:成功构建了能够稳定过表达SNHG5的胃癌细胞,SNHG5的表达升高了29.23倍。与对照组细胞相比,CD511B-SNHG5细胞的生长速度显著降低,在72 h时即具有统计学差异(P<0.05)。在进行细胞血清饥饿的条件下,两组细胞在48 h时增殖差异即开始具有统计学意义(P<0.01)。CD511B-SNHG5细胞形成的克隆数目和明显小于对照组。划痕实验和Transwel小室实验均表明,CD511B-SNHG5细胞的迁移能力明显小于对照组。Western blotting实验结果显示,过表达SNHG5降低了SGC-7901细胞中MMP9、MMP1和EGFR的表达,升高了p21和E-Cadherin的表达,与对照组相比,均具有统计学意义(P<0.01或P<0.05),但对MMP13和MMP2的表达水平没有影响。抑制SNHG5的表达后,上述蛋白发生了相反的表达变化。将两组细胞进行皮下接种裸鼠后,CD511B-SNHG5组细胞的成瘤能力明显降低(P<0.01),肿瘤生长速度明显减慢(P<0.01)。结论:长链非编码RNA-SNHG5能够抑制胃癌细胞的增殖、克隆形成能力和迁移能力,并且抑制细胞在裸鼠体内的成瘤能力,这可能与其能够抑制MMP9、MMP1和EGFR的表达,升高p21和E-Cadherin的表达相关。

关键词：胃癌 LncRNA-SNHG5 稳定株构建增殖转移

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

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中国免疫学会第九届全国免疫学学术大会

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所河北医科大学第四医院科研中心

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长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

长链非编码RNA-SNHG5稳定过表达胃癌细胞株的建立及其功能研究

引用

第八届中国肿瘤学术大会暨第十三届海峡两岸肿瘤学术会议

作者：赵连梅史娟单保恩艾军刘彦信郑德先河北医科大学第四医院科研中心中国医学科学院/北京协和医学院基础医学研究所

目的利用慢病毒过表达载体(PCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901... 详细信息

目的利用慢病毒过表达载体(PCDH-CMV-MCS-EF1-CD511B-1)建立稳定过表达长链非编码RNA-SNHG5的细胞株,并对其体内外功能进行研究。方法首先利用慢病毒载体构建过表达SNHG5的质粒,将其转染293T细胞后产生的慢病毒颗粒感染胃癌细胞SGC-7901,经流式细胞术筛选带有

关键词：胃癌细胞株 RNA-SNHG5 长链非编码功能研究

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成人型多囊肾患者基因突变分析

成人型多囊肾患者基因突变分析

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第九届全国遗传病诊断与产前诊断学术交流会暨产前诊断和医学遗传学新技术研讨会

作者：杨涛孟岩魏晓明沈鉴东张明荣齐晨汪春丹刘嘉茵黄尚志中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院深圳华大基因研究院南京医科大学第一附属医院

常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1/1000,在终末期肾功能衰竭患者中约占5-8%。其遗传病因源... 详细信息

常染色体显性多囊肾(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是最为常见的遗传性肾脏病,以双侧肾脏发生多个囊肿且进行性增大为主要特征,在世界范围的发病率估计为1/1000,在终末期肾功能衰竭患者中约占5-8%。其遗传病因源于Polycystin-1(PKD1)或Polycystin-2(PKD2)基因的突变,

关键词：成人型多囊肾数据库 SNP 外显子突变检测 ADPKD 基因突变分析

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血管内皮细胞Tsc1杂合缺失通过活化mTOR信号通路加重低氧性肺动脉高压的形成

血管内皮细胞Tsc1杂合缺失通过活化mTOR信号通路加重低氧性肺动脉...

引用

2014中华医学会呼吸病学年会暨第十五次全国呼吸病学学术会议

作者：王望马爱平刘杰国桓张宏冰王辰王军徐凯峰首都医科大学呼吸生理科北京协和医院呼吸内科北京协和医学院基础学院(中国医学科学院基础医学研究所) 北京医院

mTOR在低氧性肺动脉高压的进程中起着非常重要的作用.TSC1/2是由TSC1和TSC2构成的异二聚体,对rmTOR的活性起负性调控作用.然而TSC1是否通过调控mTOR参与了肺动脉高压的发生目前尚未研究.将血管内皮细胞特异性Tsc1基因杂合缺失的小鼠(Tie...

mTOR在低氧性肺动脉高压的进程中起着非常重要的作用.TSC1/2是由TSC1和TSC2构成的异二聚体,对rmTOR的活性起负性调控作用.然而TSC1是否通过调控mTOR参与了肺动脉高压的发生目前尚未研究.将血管内皮细胞特异性Tsc1基因杂合缺失的小鼠(Tie 2-C re/Tsc1+/-)和其野生型小鼠(Tie 2-Cre/Tsc 1+/+)置于低氧或常氧的环境中3周.常氧3周后,Tie 2-Cre/Tsc1+/-小鼠和野生小鼠的RVSP、RVHI以及肺组织的结构未见明显差异.

关键词：

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

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2014年第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

作者：徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅首都医科大学附属北京安贞医院-北京市心肺血管疾病研究所动脉硬化研究室中国协和医科大学北京协和医院妇产科中国医学科学院基础医学研究所/中国协和医科大学基础医学院医学遗传学系

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7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断

引用

脂质组学与脂蛋白的新功能——第十二届全国脂质与脂蛋白学术会议

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2... 详细信息

目的:针对有再生育愿望的FH纯合家系明确致病基因突变,进而分别收集再次妊娠母亲胎盘绒毛或羊水脱落细胞提取胎儿DNA,明确胎儿携带该家系内致病突变位点及数目,实现产前基因诊断。方法:1、选取7个有再生育愿望的临床确诊的FH纯合家系;2、取先证者及其父母抗凝血提取基因组DNA;3、PCR扩增测序以排除ApoB100及PCSK9基因突变;4、重点对LDLR启动子及全部18个外显子进行扩增测序;5、使用SWISS-MODEL服务器预测新突变LDLR蛋白三级结构变化;6、母亲再次妊娠时于孕13周或18

关键词：产前基因诊断基因突变家族性高胆固醇血症基因检测

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