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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

作者：石翠娟王乐张克让王璇沈岩许琪中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室山西医科大学第一医院精神卫生科北京回龙观医院

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MD... 详细信息

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解,但其基因间的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础,对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中国汉族人群中进行重复验证,然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3（EH-domain containing 3）和FREM3（FRAS1 related extracellular matrix 3）进行全基因覆盖的系统筛查,共选取31个单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点,运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果发现,16个MDD相关基因中,EHD3和FREM3基因可能与MDD的发生相关,基因-基因相互作用分析发现,rs619002（EHD3）-rs1112714（FREM3）(χ=7.56,p=0.0059)组合和rs644926（EHD3）-rs13130123（FREM3）(χ=7.25,p=0.007)组合与疾病显著相关,其中,rs619002（G）-rs1112714（T）(OR=0,χ=21.25,p=4.02×10)组合和rs644926（A）-rs11938298（G）(OR=0.12,95%CI=0.035-0.39,χ=21.34,p=3.85×10组合显著降低疾病发生的风险;数量性状分析也发现,在携带rs619002（G）(χ=10.28,p=0.001等位基因和rs644926（A）(χ=11.32,p=0.00077)等位基因的病例中,FREM3基因的rs13130123位点显著与MDD的入睡困难症状相关。这些结果显示,EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：全基因组关联研究基因间相互作用 EHD3 FREM3 重性抑郁障碍入睡困难症状

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EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

EHD3和FREM3基因间相互作用与重性抑郁障碍的关联分析

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中国的遗传学研究——遗传学进步推动中国西部经济与社会发展——2011年中国遗传学会大会

重性抑郁障碍（Major depressive disorder,MDD）是一种常见的慢性精神疾病,其发病机制复杂,临床表型多样,目前其具体发病机制尚不清楚。近年来,尽管全基因组关联研究（Genome-wide association study,GWAS）在很大程度上增加了人们对MDD分子遗传机制的理解,但其基因间的联合效应与疾病的关系仍需进一步研究。本研究以MDD的GWAS研究为基础,对GWAS研究得到的16个MDD相关基因在中国汉族人群中进行重复验证,然后对验证结果中得到的阳性基因EHD3（EH-domain containing 3）和FREM3（FRAS1 relatedextracellular matrix 3）进行全基因覆盖的系统筛查,共选取31个单核苷酸多态性（Single-nucleotide polymorphism,SNP）位点,运用时间飞行质谱技术对选取的SNP位点进行分型。结果发现,16个MDD相关基因中,EHD3和FREM3基因可能与MDD的发生相关,基因-基因相互作用分析发现,rs619002（EHD3）-rs1112714（FREM3）(χ=7.56,p=0.0059)组合和rs644926（EHD3）-rs13130123（FREM3）(χ=7.25,p=0.007)组合与疾病显著相关,其中,rs619002（G）-rs1112714（T）(OR=0,χ=21.25,p=4.02×10)组合和rs644926（A）-rs11938298（G）(OR=0.12,95%CI=0.035-0.39,χ=21.34,P=3.85×10)组合显著降低疾病发生的风险;数量性状分析也发现,在携带rs619002（G）(χ=10.28,p=0.001等位基因和rs644926（A）(χ=11.32,p=0.00077)等位基因的病例中,FREM3基因的rs13130123位点显著与MDD的入睡困难症状相关。这些结果显示,EHD3和FREM3基因间的联合效应可能在MDD的发生过程中具有重要作用。

关键词：全基因组关联研究基因间相互作用 EHD3 FREM3 重性抑郁障碍入睡困难症状

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133名商业性服务男性受供者16PF测评

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中国心理卫生杂志 2002年第1期16卷 48-48页

作者：左群张孔来李贞洁刘德辉周小辉河北省职工医学院预防医学系流行病学与卫生统计学教研室 071000 中国医学科学院基础医学研究所中国协和医科大学基础医学院流行病学教研室河北省职工医学院附属医院检验科香港中文大学临床流行病学中心广东省深圳市收容教育所

国内外研究已经证明, 参与商业性服务是HIV/AIDS (爱滋病病毒/ 爱滋病)发生与传播的主要危险社会行为.有关资料显示, 与商业性服务有关的HIV感染比例不断增加已成为我国目前HIV/AIDS流行发展的一个重要特征, 近年来, 除了从事商业性服... 详细信息

国内外研究已经证明, 参与商业性服务是HIV/AIDS (爱滋病病毒/ 爱滋病)发生与传播的主要危险社会行为.有关资料显示, 与商业性服务有关的HIV感染比例不断增加已成为我国目前HIV/AIDS流行发展的一个重要特征, 近年来, 除了从事商业性服务提供的女性不断增加外, 商业性服务男性受供者数量也呈不断上升趋势.

关键词：商业性服务男性受供者 AIDS 人格特征卡特尔16人格因素量表

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SE-iFISH,一种全新的循环肿瘤细胞(CTC)检测技术平台应用于肿瘤治疗的疗效评估

SE-iFISH,一种全新的循环肿瘤细胞(CTC)检测技术平台应用于肿瘤治...

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第十四届全国肿瘤生物治疗大会

作者：林平王丹丹沈琳李一林李龙芸陈建魁张春燕马清郑直周育森戈峰张海石王东民美国Cytelligen 赛特生物医药科技有限公司北京大学肿瘤医院北京协和医院肺癌中心解放军307医院中国医学科学院与中国协和医科大学基础医学研究所军事医学科学院首都医科大学肿瘤医学院与世纪坛医院上海华山医院北京大学第一附属医院

背景:循环肿瘤细胞(CTC)的检测已被人们广泛应用于肿瘤疗效的快速评估、预后的判别及耐药与复发的即时性监测。然而目前CTC的主要检测方法主要是基于CTC大小或其表面特定标示物的表达。此种依赖于CTC自身生物学特性的检测手段因肿瘤细... 详细信息

背景:循环肿瘤细胞(CTC)的检测已被人们广泛应用于肿瘤疗效的快速评估、预后的判别及耐药与复发的即时性监测。然而目前CTC的主要检测方法主要是基于CTC大小或其表面特定标示物的表达。此种依赖于CTC自身生物学特性的检测手段因肿瘤细胞不可预知的高异质性,从而极大地限制了其在临床上用于众多不同实体瘤的CTC检测。此外,目前常规的CTC鉴别方法因肿瘤细胞间质化(EMT)导致细胞内角蛋白的降解,亦会导致严重的假阴性。目的:本研究主要着重于开发一种不依赖于肿瘤细胞大小及CTC表面表示物表达的新方法,从而能够对多种不同实体瘤的CTC进行有效富集,并应用新颖的瘤标免疫荧光染色-染色体原位杂交(iF ISH)整合方法对CTC进行鉴别与分类,从而确定并分离出具有特殊临床意义的CTC。方法:应用差相富集技术(SET)对患有不同肿瘤的多种病患者的各种治疗前、后的样本进行CTC富集,并利用CK-i FISH,Ep CAM-i FISH,CD133-iF ISH,HER2-iF ISH等多种技术手段对CTC进行鉴别及亚类分型,原代肿瘤细胞培养及单细胞分析等。结果:SET方法可有效地从多种不同实体瘤(包括肺癌、肝癌、乳腺癌、胰腺癌、结直肠癌、胃癌、食管癌、肾癌、膀胱癌、宫颈癌、卵巢癌、黑素瘤、神经胶质瘤等)不同体液标本(包括血液、胸水、腹水、尿液、骨髓、脑脊液等)进行肿瘤细胞的有效富集,并利用多种iF ISH技术手段对CTC等肿瘤细胞进行各种有效的检测与分析,从而能够准确寻找出药敏或耐药的CTC等。同时获得的CTC即可拥有肿瘤细胞原代培养、肿瘤动物模型的建立,亦可适用于单细胞全基因组或基因突变的分析。结论:SET-i FISH检测CTC可以为生物治疗多种不同肿瘤的疗效评估提供有效帮助。

关键词： CTC iFISH 疗效评估

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多巴胺代谢通路上的SNP型组合与偏执型精神分裂症的系统关联分析——一种研究复杂疾病的新策略

多巴胺代谢通路上的SNP型组合与偏执型精神分裂症的系统关联分析...

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第二届全国分子流行病学学术会议

作者：许琪计宏凯黄颖孙向青季梁李衍达原岩波舒良于欣沈渔邨于雅琴贾彦斌鞠桂芝刘树铮史杰萍张伯玉邹柯陶玉斌王艳萍强伯勤吴冠芸沈岩中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室清华大学生物信息学研究所北京大学精神卫生研究所吉林大学基因组医学研究中心

目的：以偏执型精神分裂症为模板，提出一种研究复杂疾病易感基因的新策略．方法：分析步骤：在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例对照中，共筛检了多巴胺代谢通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs，所得SNPs数据均分别经过传统的... 详细信息

目的：以偏执型精神分裂症为模板，提出一种研究复杂疾病易感基因的新策略．方法：分析步骤：在80例散发偏执型精神分裂症患者和108例对照中，共筛检了多巴胺代谢通路上的18个代谢酶基因的52个SNPs，所得SNPs数据均分别经过传统的统计学方法和自创的多位点联合作用分析方法(PESCP和PEDE)的处理．验证步骤：对分析步骤中所得到的阳性SNPs位点，在95个偏执型精神分裂症的核心家系中进行了重复筛检，并用上述两种方法对数据进行了再次处理分析．结果：在分析步骤中，共筛检到4个主要与疾病的易感性相关的SNPs型，共涉及7个阳性SNPs位点。在验证步骤中，使用传统统计学分析方法没有检出阳性位点，而使用多位点联合作用分析方法除一种组合外，其余阳性结果均再次被检出，其中COMT和ALDH基因的组合最具显著性。同时我们提出并建立了研究复杂疾病的系统研究策略．结论：对于多基因疾病的易感基因研究，多位点联合作用分析比单位点分析更加灵敏和特异。在不同人群中对结果进行验证，对于复杂疾病的研究是必要的．

关键词：精神分裂症易感基因多巴胺复杂疾病

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桃红芪术软肝煎对肝纤维化大鼠TGF-β/Smad信号通路调控下上皮间质转化的影响

桃红芪术软肝煎对肝纤维化大鼠TGF-β/Smad信号通路调控下上皮间...

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2015全国中医药博士生创新发展论坛

作者：王靖思王逊孙桂芝刘玉琴陈兰羽顾蓓中国中医科学院广安门医院肿瘤科北京市100053 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所北京市100005 中国中医科学院广安门医院感染病科北京市100053

目的:观察桃红芪术软肝煎从(transforming growth factor beta,TGF-β/Smad信号通路逆转上皮-间充质细胞转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)抗肝纤维化的作用. 方法:对105只大鼠Wistar大鼠随机分组,分组分别是:空白对照组... 详细信息

目的:观察桃红芪术软肝煎从(transforming growth factor beta,TGF-β/Smad信号通路逆转上皮-间充质细胞转化(epithelial mesenchymal transition,EMT)抗肝纤维化的作用. 方法:对105只大鼠Wistar大鼠随机分组,分组分别是:空白对照组,模型对照组,对照药物组(秋水仙碱组、扶正化瘀胶囊组)、桃红芪术软肝煎组(低剂量组、中剂量组、高剂量组).采用50％CCL41ml/kg橄榄油溶液腹腔注射分3、6、9周3个时间点进行肝纤维化模型制作,采用免疫组化和RT-PCR技术检测E-Cadherin、Vimentin、TGF-β1、Smad2. 结果:免疫组化蛋白表达结果及RT-PCR结果显示桃红芪术软肝煎可上调E-cadherin,下调TGF-β及Vimentin、Smad2蛋白表达. 结论:桃红芪术软肝煎可能通过调节TGF-β/Smad信号通路,降低Smad2蛋白表达,从而下调TGF-β,从而上调E-cadherin,下调Vimentin表达,发挥改善上皮间质转化,治疗肝纤维化的作用.

关键词：肝纤维化桃红芪术软肝煎抗纤维化作用上皮-间充质转化转化生长因子-β Smad蛋白

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《今日男性生殖健康》书评（二）

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中国生育健康杂志 2004年第6期15卷 347-347页

作者：李辉中国医学科学院基础医学研究所、中国协和医科大学基础医学院

,是众多甚至有些泛滥的有关性的图书中,具有鲜明时代特色和严肃科学性的一本高级科普读物,它有以下几点值得推荐.

<今日男性生殖健康>,是众多甚至有些泛滥的有关性的图书中,具有鲜明时代特色和严肃科学性的一本高级科普读物,它有以下几点值得推荐.

关键词：《今日男性生殖健康》书评生殖保健自我保健家庭保健计划生育

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实验性自身免疫性脑脊髓炎中枢神经系统浸润细胞凋亡的研究

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中国神经免疫学和神经病学杂志 2004年第5期11卷 277-279页

作者：吕佩源陈慧芳陈竞清翟金萍林嘉友河北省人民医院神经内科河北石家庄050051 河北医科大学附属第三医院骨科河北石家庄050053 河北省人民医院病理科河北石家庄050051 中国医学科学院中国协和医科大学基础医学研究所免疫学室北京100005

目的　探讨实验性自身免疫性脑脊髓炎 ( EAE)中枢神经系统 ( CNS)中浸润细胞的凋亡情况。方法　用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记 ( TUNEL)技术动态检测 EAE病程不同阶段大鼠 CNS中浸润细胞的凋亡变化。结果　TUNEL阳性细... 详细信息

目的　探讨实验性自身免疫性脑脊髓炎 ( EAE)中枢神经系统 ( CNS)中浸润细胞的凋亡情况。方法　用脱氧核糖核苷酸末端转移酶介导的缺口末端标记 ( TUNEL)技术动态检测 EAE病程不同阶段大鼠 CNS中浸润细胞的凋亡变化。结果　TUNEL阳性细胞的数量随病情进展呈单峰曲线 ,形态学观察支持 TUNEL阳性细胞主要为淋巴细胞、巨噬细胞和小胶质细胞。结论　细胞凋亡是 EAE动物 CNS中浸润细胞的重要清除方式。

关键词：实验性自身免疫性脑脊髓炎中枢神经系统细胞凋亡 TUNEL

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帕金森病和痴呆流行病学及干预、控制研究

帕金森病和痴呆流行病学及干预、控制研究

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课题组创立了临床医学和流行病学相结合的家庭病房式调查新方法，并将其成功应用于世界上样本量最大、历时最长的中国代表性地区的全面、多中心、跨学科的，PD和痴呆(D)患病率调查。创新性地设计了横断面调查加前瞻性随访的研究模式，经... 详细信息

标准号: 1400230480

课题组创立了临床医学和流行病学相结合的家庭病房式调查新方法，并将其成功应用于世界上样本量最大、历时最长的中国代表性地区的全面、多中心、跨学科的，PD和痴呆(D)患病率调查。创新性地设计了横断面调查加前瞻性随访的研究模式，经6年入户随访确诊、通过减少假阴性、控制测量和调整抽样误差，从根本上改变了既往单纯以横断面入户调查为基础的常规研究模式。研究结果被载入2006中国PD指南和美国PD诊断参数。首次向全世界公布中国PD(1.7%)/AD(3.5%)/VaD(1.1%)真实的患病率。对WHO引用25年之久、中国是世界上PD最少的国家，也是痴呆低危地区的错误结论做出重大修正。英美专家发表专论，指出该研究解决了国际争议：即认为不同国家报告的不同研究结果，其差异来源于不同的研究设计。ADI官员评价该研究是高度标准化的：方法好、样本量大，是中国至今最全面的痴呆患病率的调查。结果不仅对中国而且对全球都十分重要。系统阐明了AD/PD的主要危险因素，率先指出老年认知功能是人类生命全过程对多种环境因素不断适应的结果，特别是长期被忽视的儿童和青春期营养环境因素；饮茶和运动是AD的有效保护因素：建立了以临床医生为核心的多方位(内容、方式)、多层次(医药、照料者、媒体、政府)、多水平(国内外科技和科普)干预模式，较欧盟2007年推荐的类似干预模式早了7年：在国际上首次完成了霍乱毒素B亚单位-Aβ42因重组腺相关病毒疫苗(AAV-CB-Aβ42)的构建及药效学研究，在开发新型AD治疗性疫苗上有很好的应用前景。该研究为为国家制订中长期发展计划提供了急需的流行病学资料和科学依据，从根本上改变了中国AD/PD临床服务的“一高三低”的落后状况，有力地推动了中国老年病学科的发展：独创的干预模式成效显著，达到英、意等发达国家的水平，研究结果和方法被国际卫生组织引用并推荐在发展中国家应用。课题发表SCI收录论文17篇，14篇他引85次，举办各类学习班、讲座、宣讲281场(次)，培养研究生218名。

关键词：帕金森病痴呆流行病学

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结肠癌细胞HCT116中p53的R213突变对靶基因p21表达的影响

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基础医学与临床 2017年第5期37卷 663-667页

作者：张妍张艳君张业首都医科大学附属北京潞河医院中心实验室北京101149 首都医科大学附属北京潞河医院消化内科北京101149 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学分子生物学国家重点实验室北京100005

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的... 详细信息

目的确定在结肠癌细胞系中,p53的213位精氨酸突变后对其下游靶基因p21表达的影响。方法在p53缺失的结肠癌细胞系HCT116^(-/-)中转染p53的R213位突变的质粒;荧光素酶双报告基因系统检测p53靶基因启动子活性;EMSA检测p53与其靶基因p21的结合能力;real-time PCR和Western blot检测p53下游靶基因p21的表达。结果 p53蛋白213位精氨酸突变为赖氨酸后,明显降低了p53靶基因的启动子活性(P<0.05);与靶基因p21启动子的结合能力明显降低(P<0.05);并抑制了p21基因的表达(P<0.05)。而213位突变为谷氨酰胺后,迁移率比突变前明显变快。结论在人的结肠癌细胞中,p53蛋白R213位的不同突变对下游靶基因p21有不同的影响,提示存在着不同的调控机制。

关键词： p53 213位精氨酸 p21 突变

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