检索结果-内蒙古大学图书馆

中华儿科杂志 2025年第4期63卷 429-432页

作者：李萍张羿窦亚兰严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加,不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失,而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战,且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴... 详细信息

近年来儿童肥胖、高血压、高血脂发病率显著增加,不仅导致儿童心血管健康的渐进丧失,而且增加了成年后罹患心血管疾病的风险。儿童心血管健康正面临严峻挑战,且已成为全球共同面临的公共健康问题。本文介绍儿童心血管健康的危险因素暴露、防控现状和进展,旨在为心血管疾病的早发现、早干预提供重要参考。

关键词：肥胖高血脂防控心血管健康儿童危险因素

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先天性心脏病遗传学检测的重要价值

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 99-101页

作者：黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)是最常见的出生缺陷,其发病涉及环境因素和遗传因素,其中遗传发病机制与部分先心病的围术期疗效和远期预后密切相关。因此,了解先心病的遗传学信息,规范遗传学检测,对先心病的精准临床诊治和预后管理具有重要价值。现对先心病的遗传学背景、遗传学检测及其临床应用价值进行述评。

关键词：先天性心脏病遗传学检测先心病出生缺陷远期预后环境因素遗传因素发病机制

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儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)

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中华儿科杂志 2025年第2期63卷 138-147页

作者：中华医学会儿科学分会心血管学组中华儿科杂志编辑委员会黄国英王慧君刘芳吴冰冰高涵林怡翔叶明黄涛生不详国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102 复旦大学附属儿科医院

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)居我国出生缺陷首位,约1/3的病例存在遗传因素,包括染色体数目异常、染色体结构畸变和单基因变异等。遗传学检测在先心病诊断、治疗及预后评估中具有重要意义。目前,我国尚缺乏针对儿童先心病遗传学检测和临床应用的规范。中华医学会儿科学分会心血管学组、中华儿科杂志编辑委员会组织儿童先心病和临床遗传学专家,参考国内外先心病遗传检测和临床应用文献证据并反复讨论,结合国内临床现状,制订了"儿童先天性心脏病遗传学检测与临床应用专家共识(2025)",旨在为临床医生提供临床实践指导性规范。

关键词：中华儿科杂志遗传学检测先天性心脏病中华医学会临床遗传学心血管学临床现状临床医生

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新生儿先心病筛查全流程质控信息平台的构建策略与实践

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中国数字医学 2025年第1期20卷 32-38页

作者：葛小玲马晓静贾品顾青田友平胡晓静杨杪黄国英国家儿童医学中心复旦大学附属儿科医院上海201102 新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元、上海市出生缺陷重点实验室

目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,... 详细信息

目的:为保障新生儿先心病筛查工作的有序开展,积极探索全国性的协同管理模式。方法:基于移动互联网,设计一套全国新生儿先心病筛查、诊断、治疗及随访等全流程管理的信息系统。结果:系统集成了从筛查、诊断至治疗的全面可视化监管流程,确保了质量管理的可控性,从而为业务机构与管理机构之间的协同作业提供了坚实的信息化基础。结论:该平台为国家政策的制定提供了有力的数据支持,并为推动先心病筛查工作的标准化、规范化及同质化管理探索了新的工作模式。

关键词：新生儿先天性心脏病筛查信息系统

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非海平面地区使用脉搏血氧饱和度筛查新生儿先天性心脏病的系统评价和Meta分析

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中国循证儿科杂志 2025年第2期20卷 110-116,I0003-I0012页

作者：董瑶瑶贾品田友平裘梦凡万凡夏倩文王源胡晓静黄国英复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学附属儿科医院科研部上海201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 复旦大学护理学院上海200032 新生儿先心病筛查国家级项目管理办公室上海201102 浙江大学医学院附属第一医院杭州310000 上海市出生缺陷防治重点实验室上海201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元北京100730

初筛,阅读全文复筛。纳入在特定海拔地区(至少包括1个非海平面地区)进行的,研究对象为新生儿,采用POX筛查或POX结合其他方法筛查CHD,文中描述了具体筛查方案的文献。排除重复发表或无法获取全文,或文献类型为传统综述、会议等,或无诊断... 详细信息

初筛,阅读全文复筛。纳入在特定海拔地区(至少包括1个非海平面地区)进行的,研究对象为新生儿,采用POX筛查或POX结合其他方法筛查CHD,文中描述了具体筛查方案的文献。排除重复发表或无法获取全文,或文献类型为传统综述、会议等,或无诊断CHD的金标准,或无法提取诊断准确性参数或四格表数据的文献。提取纳入文献的基本情况、筛查信息和诊断参数等。采用QUADAS-2评价工具对纳入文献进行偏倚风险评价。采用R 4.4.0软件进行Meta分析。主要结局指标POX筛查非海平面地区新生儿CHD的诊断参数。结果纳入7项诊断准确性研究。样本量199~6109例。低质量文献1篇、中等质量文献4篇、高质量文献2篇。3项单中心研究,为非海平面地区,海拔806~3380 m;4篇多中心研究,包含海平面地区和非海平面地区,海拔≤610 m~4338 m。使用美国儿科学会规定的筛查方案(AAP筛查方案亚组)4篇,在AAP筛查方案的基础上调整SpO 2阈值或结合其他筛查手段(调整方案亚组)3篇。①非海平面地区AAP筛查方案亚组(2项研究,海拔分别为806 m和1646 m)Meta分析结果显示:敏感度66%(95%CI:14%~96%),特异度97%(95%CI:97%~98%),假阳性率3%(95%CI:2%~3%),AUC 0.79(95%CI:0.55~1.00);调整方案亚组(1项研究,海拔3380 m)Meta分析结果显示:敏感度74%(95%CI:65%~81%),特异度81%(95%CI:78%~84%),假阳性率19%(95%CI:16%~22%),AUC 77.4(95%CI:0.732~0.816)。②非海平面地区+海平面地区AAP筛查方案亚组(1项研究,海拔100~1900 m)Meta分析结果显示:筛查敏感度79%(95%CI:38%~96%),特异度99%(95%CI:99%~99%),假阳性率1%(95%CI:1%~1%),AUC 0.871(95%CI:0.711~1.00);调整方案亚组(2项研究,海拔≤610~4338 m)Meta分析结果显示:敏感度61%(95%CI:41%~79%),特异度96%(95%CI:96%~97%),假阳性率4%(95%CI:0~31%),AUC 0.80(95%CI:0.71~0.89)。1项研究未纳入Meta分析,通过概率图和95%CI的预测回归线显示,若使用AAP筛查方案,可能会导致海拔780 m处比海平面地区多出3.5倍的假阳性筛查结果。结论在海平面或低海拔地区使用AAP筛查方案效果可能更好,非海平面或海拔较高地区使用调整阈值后的筛查方案效果可能更好,但具体根据海拔高低如何制定筛查阈值有待进一步研究确定。

关键词：新生儿先天性心脏病脉搏血氧饱和度筛查海拔

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极低出生体重儿晚发型败血症风险预测评分表的构建

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中国小儿急救医学 2025年第3期32卷 161-169页

作者：夏倩文李丹姚莉莉龚怡裘梦凡万凡董瑶瑶任若琳窦亚兰袁琳胡晓静复旦大学附属儿科医院新生儿科上海201102 复旦大学护理学院上海200032 厦门市儿童医院新生儿科 361006 复旦大学附属儿科医院临床流行病学研究室&临床试验中心上海201102 复旦大学附属儿科医院护理部上海201102 中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

目的分析极低出生体重儿发生晚发型败血症(LOS)的预测因素,并构建极低出生体重儿生后3 d LOS风险评分表,为新生儿LOS的早期诊断和及时治疗提供参考。方法选取2022年1月1日至2024年6月30日复旦大学附属儿科医院收治的极低出生体重儿作为... 详细信息

目的分析极低出生体重儿发生晚发型败血症(LOS)的预测因素,并构建极低出生体重儿生后3 d LOS风险评分表,为新生儿LOS的早期诊断和及时治疗提供参考。方法选取2022年1月1日至2024年6月30日复旦大学附属儿科医院收治的极低出生体重儿作为研究对象,根据是否发生LOS分为LOS组与无LOS组,采用LASSO回归及单因素和多因素回归分析筛选极低出生体重儿LOS的预测因素,基于最优预测变量组合构建Logistic回归模型,并构建风险评分表。采用Hosmer-Lemeshow χ^(2)检验及受试者工作特征曲线评价该模型的预测效果。结果共纳入444例极低出生体重儿,其中LOS患儿185例,无LOS患儿259例。经筛选变量后,最终纳入出生体重、胎龄、气管插管、皮肤颜色异常、腹胀、C-反应蛋白升高、右手灌注指数7个自变量进行模型构建,并根据各变量的回归系数构建了风险评分表,相应的风险评分依次为1、4、3、2、1、1、2分,评分≥3.5分为高风险人群。Hosmer-Lemeshow检验结果显示,χ^(2)=7.602,P=0.473;受试者工作特征曲线下面积为0.792(P<0.001),灵敏度为73.5%,特异度为71.0%。结论所构建的风险评分表的预测效果良好,可为临床医护人员在生后早期评估极低出生体重儿发生LOS的风险提供参考。

关键词：极低出生体重儿晚发型败血症危险因素预测模型评分表

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围孕期母亲同型半胱氨酸与子代出生体重结局关联的前瞻性队列研究

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中华儿科杂志 2024年第2期62卷 120-128页

作者：张羿陈逍天姚沁玙陈红燕李梦茹王定美窦亚兰彭远舟顾晓妍严卫丽黄国英国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院临床流行病研究室&临床试验中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102 国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心、上海市出生缺陷防治重点实验室、中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元上海201102

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入... 详细信息

目的分析围孕期母亲同型半胱氨酸(HCY)与子代出生体重结局的关系。方法前瞻性队列研究。上海市围孕期亲子队列(SPCC)中在2016年9月1日至2022年11月11日完成分娩的母子对19984组为研究对象。研究对象分为孕前、孕早期纳入两个亚组。纳入时收集血样并采用统一问卷收集一般人口学信息、膳食补充剂使用、孕期不良并发症等信息。血清HCY、叶酸和维生素B_(12)的测量采用化学发光微粒子免疫法,出生体重从医疗记录获取,采用多重填补法处理缺失数据。采用多因素线性回归和Poisson回归模型分析围孕期母亲HCY与子代出生体重和小于胎龄(SGA)的关系。结果本研究孕前纳入9452组,孕早期纳入10532组。怀孕年龄≥35岁的产妇占比为9.2%(1832/19984),初产妇占比为76.5%(15283/19984),孕前超重和肥胖占比为14.0%(2804/19984),孕前期使用叶酸补充剂的占比为21.4%(4272/19984),孕早期补充叶酸的占比为85.2%(8976/10532),妊娠期糖尿病患者占比为6.2%(1245/19984),妊娠期高血压综合征患者占比为3.6%(711/19984),子代出生体重为(3297±468)g,SGA儿1962例(9.8%)。围孕期总人群适于胎龄组母亲HCY浓度为(7.9±3.2)μmol/L,其中孕前亚组为(8.3±3.7)μmol/L,孕早期亚组为(7.3±2.4)μmol/L。调整围孕期人口学信息、妊娠不良结局、血清叶酸和维生素B_(12)等协变量后,围孕期母亲HCY升高与子代出生体重下降有显著关联(β=-2.30,95%CI-4.43~-0.16,P=0.035),亚组人群中仅有孕早期亚组与子代出生体重下降有显著关联(β=-7.39,95%CI-11.50~-3.21,P<0.001)。未发现围孕期总人群母亲HCY与子代SGA风险有关联。但孕早期母亲HCY升高与子代SGA风险升高有关(RR=1.05,95%CI 1.01~1.08,P=0.002)。围孕期维生素B_(12)在HCY升高与子代出生体重降低的关联中存在部分中介效应,围孕期总人群、孕前期、孕早期中介效应分别占其总效应的16.5%、41.2%和5.4%。结论围孕期母亲HCY与子代出生体重下降有关,未发现与SGA存在关联。孕早期亚组母亲HCY升高可能与子代SGA风险增加有关。

关键词：出生体重婴儿,小于胎龄围生医学孕前保健

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拷贝数变异与先天性心脏病的研究进展

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中华儿科杂志 2022年第8期60卷 848-851页

作者：高涵盛伟黄国英复旦大学附属儿科医院心血管中心上海市出生缺陷防治重点实验室中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元上海201102

先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见... 详细信息

先天性心脏病(简称先心病)的病因及发病机制尚未完全明确。随着微阵列比较基因组杂交技术及二代测序技术的开展,在先心病患儿中检出越来越多的拷贝数变异,并在细胞及动物水平得到致病性验证。本文综述先心病拷贝数变异的研究现状、常见拷贝数变异的心脏表型和遗传学特征以及拷贝数变异在先心病发病中的可能机制。

关键词：先天性心脏病先心病微阵列比较基因组杂交技术拷贝数变异病因及发病机制遗传学特征二代测序技术致病性

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基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断

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临床儿科杂志 2024年第10期42卷 849-856页

作者：党艳张璟高燕黄国英马晓静国家儿童医学中心、复旦大学附属儿科医院心血管中心中国医学科学院小儿遗传相关性心血管疾病早期防控创新单元(2018RU002) 上海201102

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善... 详细信息

目的探讨基于深度学习的川崎病合并冠状动脉瘤超声分类诊断的可行性。方法收集复旦大学附属儿科医院诊断为川崎病患者的心超图像,选取胸骨旁大动脉短轴切面,非彩色多普勒成像的二维图像,剔除冠状动脉图像缺失、图像质量差,图像不完善的病例,共纳入研究图片1 328张,其中包括冠状动脉瘤664张图片,冠状动脉正常664张图片。利用所采集图片基于典型的深度神经网络AlexNet、LeNet、VggNet19、ResNet18进行分类诊断,其中1 000张作为训练集,164张作为验证集,164张作为测试集,约各占总图像数量的80%、10%、10%。结果基于AlexNet的深度神经网路对川崎病合并冠状动脉瘤的超声图像分类结果最好,可达98%准确率,且该深度分类模型在参数数量及训练效率上均有明显优势。结论基于深度卷积神经网络的川崎病合并冠状动脉瘤的超声分类诊断具有可行性。

关键词：川崎病超声心动图深度学习分类诊断

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外周灌注指数在新生儿临床监护中应用的研究进展

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护理研究 2024年第6期38卷 1039-1042页

作者：夏倩文胡晓静复旦大学附属儿科医院上海201102 复旦大学护理学院中国医学科学院小儿遗传相关心血管疾病早期防控创新单元

对外周灌注指数(PPI)在新生儿临床监护中的应用现状进行综述,以期为临床医护人员提供参考。

关键词：外周灌注指数新生儿感染护理综述

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