检索结果-内蒙古大学图书馆

GNA11基因rs11084997多态性与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症相关性

中华内科杂志 2020年第1期59卷 23-28页

作者：全婷婷聂敏李悦芃王亚冰陈思行姜艳李梅夏维波王鸥邢小平中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科协和转化医学中心国家卫生和健康委员会内分泌重点实验室100730 中山大学肿瘤防治中心影像科华南肿瘤学国家重点实验室广州510060

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健... 详细信息

目的探索GNA11基因功能区域内单核苷酸多态性(SNP)位点与成年起病非手术性甲状旁腺功能减退症(甲旁减)发生的相关性。方法纳入就诊于北京协和医院内分泌科门诊的成年起病非手术性甲旁减患者共203例作为病例组,年龄及性别匹配的209名健康人作为对照组,通过相关网页软件筛选出GNA11基因功能区域内的SNP位点共4个,包括rs28685098、rs4806907、rs11084997和rs78003011,分别位于基因启动子区及3′非编码区,并采用Sequenom MassArray iPLEX分型平台进行分型。结果病例组与对照组rs11084997位点基因型及等位基因分布频率差异具有统计学意义(基因型GG 60.5%比49.8%,GC 35.5%比41.6%,CC 4.0%比8.6%,P=0.038;等位基因G 78.3%比70.6%,C 21.7%比29.4%,P=0.012),校正年龄、性别因素后发现rs11084997的少见等位基因C在加性及显性模型下非手术性甲旁减的发生风险较低[OR 0.382(0.160~0.915);0.647(0.437~0.957)],而由rs11084997与rs4806907位点的少见等位基因组成的CC单体型同样在加性、显性及隐性3种遗传模型下非手术性甲旁减的发生风险也较低[OR 0.317(0.126~0.801);0.640(0.430~0.952);0.367(0.148~0.912)]。结论位于GNA11启动子内的rs11084997位点,携带其少见等位基因C者罹患非手术性甲旁减的风险可能较低。

关键词：甲状旁腺功能减退症成年起病非手术性 GNA11 单核苷酸多态性

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惊恐发作所致阵发性高血压患者的临床特点

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基础医学与临床 2021年第1期41卷 97-99页

作者：冯玲崔云英马晓森王芬王慧萍童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 内蒙古医科大学第三附属医院(包头钢铁医院)内分泌科内蒙古包头014010

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg... 详细信息

目的探讨惊恐发作导致的阵发性高血压的临床特点。方法回顾性分析在北京协和医院诊治的24例惊恐发作患者的临床资料。结果19例患者在平时高血压基础上呈阵发性高血压加重,患者平时服降压药治疗,血压控制在(136±12)/(84±9)mmHg,惊恐发作时血压升至(181±13)/(105±15)mmHg。5例患者平时血压正常,(125±10)/(76±6)mmHg,发作时血压(175±26)/(92±14)mmHg。发作持续时间从10余秒到6个小时不等,发作不规律,数年1次~1 d数次,54%的患者有精神情绪改变等发作诱因。惊恐发作时伴心悸/心慌、头晕、胸闷比例分别为92%、75%和33%。检测患者24 h尿儿茶酚胺均正常。结论惊恐发作时患者血压可明显升高,常见伴随症状为心悸/心慌、头晕、胸闷和多存在精神情绪改变等发作诱因。临床上需要进行必要的生化和激素检测以除外嗜铬细胞瘤等器质性疾病。

关键词：阵发性血压升高惊恐发作临床特点

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肝癌免疫检查点抑制剂相关不良反应管理中国专家共识(2021版)

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中华消化外科杂志 2021年第12期20卷 1241-1258页

作者：施国明黄晓勇任正刚陈漪程蕾蕾杜世锁方艺葛宁灵李爱民李苏李晓牧卢倩陆品相孙建方王汉萍魏来徐立杨国欢曾昭冲张岚张力赵海涛赵灵赵明周爱萍刘荣乐刘新会伍家鸣张莹樊嘉周俭中华医学会肿瘤学分会肝癌学组复旦大学附属中山医院肝肿瘤外科&肝移植科复旦大学肝癌研究所上海200032 复旦大学附属中山医院肝肿瘤内科复旦大学肝癌研究所上海200032 复旦大学附属中山医院心内科上海200032 复旦大学附属中山医院放疗科上海200032 复旦大学附属中山医院肾内科上海200032 南方医科大学中西医结合医院肝胆胰肿瘤科广州510315 中山大学肿瘤防治中心临床研究部广州510060 复旦大学附属中山医院内分泌科上海200032 清华大学附属北京清华长庚医院肝胆胰中心 102218 上海市徐汇区中心医院普通外科 200020 中国医学科学院皮肤病医院皮肤病理研究室南京210042 中国医学科学院北京协和医院呼吸与危重症医学科 100730 中山大学肿瘤防治中心肝脏外科广州510060 中国医学科学院北京协和医院肝胆外科 100730 复旦大学附属中山医院妇科肿瘤科上海200032 中山大学肿瘤防治中心微创介入治疗科华南国家重点实验室广州510060 中国医学科学院肿瘤医院肿瘤内科北京100021 不详

免疫检查点抑制剂(ICIS)的临床应用显著改善肝细胞癌(简称肝癌)病人预后随着ICIs在肝癌中的广泛应用,免疫相关不良反应(irAE)越来越受到重视,肝癌复杂的疾病特征和多手段结合的治疗模式对irAE管理提出挑战。因此,《肝癌免疫检查点抑制... 详细信息

免疫检查点抑制剂(ICIS)的临床应用显著改善肝细胞癌(简称肝癌)病人预后随着ICIs在肝癌中的广泛应用,免疫相关不良反应(irAE)越来越受到重视,肝癌复杂的疾病特征和多手段结合的治疗模式对irAE管理提出挑战。因此,《肝癌免疫检查点抑制剂相关不良反应管理中国专家共识(2021版)》编审委员会组织多学科专家共同讨论并制订该共识该共识聚焦肝癌irAE管理相关问题,提出建议,旨在提高临床医师规范、安全用药的能力,从而使病人从免疫治疗中得到最大获益。

关键词：肝肿瘤免疫治疗免疫检查点抑制剂不良反应管理专家共识

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移动医疗用于妊娠期糖尿病规范化管理的效果

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中国医学科学院学报 2021年第4期43卷 551-557页

作者：黄菲玲胡惠英张素菡李瓅张莉陈小霞张楚辞钟红秀姚爱民刘翠英张宁芝薛小文马良坤国家妇产疾病临床研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科北京100730 郑州大学附属郑州中心医院妇产科郑州450007 沈阳市妇幼保健院妇产科沈阳110014 泉州市妇幼保健院妇女保健科福建泉州362000 沈阳市妇婴医院内分泌科沈阳110011 厦门市妇幼保健院妇产科福建厦门361003 北京市顺义区妇幼保健院妇产科北京101300 济南市妇幼保健院妇产科济南250001 阜阳市人民医院妇产科安徽阜阳236004 北京市平谷区医院妇产科北京101200

目的探讨移动医疗平台用于妊娠期糖尿病(GDM)孕妇规范化管理的效果。方法采用随机对照试验的研究方法,纳入295例GDM孕妇,计算机生成随机数字将受试者随机分为传统管理组和移动医疗管理组。传统管理组实行GDM规范化管理,移动医疗管理组... 详细信息

目的探讨移动医疗平台用于妊娠期糖尿病(GDM)孕妇规范化管理的效果。方法采用随机对照试验的研究方法,纳入295例GDM孕妇,计算机生成随机数字将受试者随机分为传统管理组和移动医疗管理组。传统管理组实行GDM规范化管理,移动医疗管理组在传统管理的基础上辅以移动医疗管理。记录并比较两组孕妇血糖控制情况,以及低出生体重儿、巨大儿、早产、胎膜早破、产后出血、新生儿窒息、畸形、分娩方式和新生儿转归等差异。结果移动医疗管理组孕妇血糖控制合格率优于传统管理组[(67.22±22.76)%比(60.69±21.28)%],差异有统计学意义(P=0.004)。两组低出生体重儿、巨大儿、早产、胎膜早破、产后出血、新生儿窒息、畸形、分娩方式和新生儿转归差异均无统计学意义(P均>0.05)。结论移动医疗用于GDM规范化管理可提高GDM孕妇的血糖控制率,但并未改善妊娠结局。由于干预时间较短,移动医疗对妊娠结局的改善作用仍需进一步研究。

关键词：移动医疗妊娠期糖尿病血糖控制规范化管理

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甲状腺癌诊疗质量控制现状、问题及优化策略

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中华医学杂志 2025年第20期

作者：徐加杰李超郑传铭林岩松关海霞詹维伟刘志艳杨文静葛明华浙江省人民医院(杭州医学院附属人民医院)耳鼻咽喉头颈外科中心头颈外科浙江省头颈部恶性肿瘤临床医学研究中心全省头颈肿瘤精准医学研究重点实验室杭州四川省肿瘤医院头颈外科四川省肿瘤临床医学研究中心四川省肿瘤医院·研究所四川省癌症防治中心电子科技大学附属肿瘤医院成都中国医学科学院北京协和医院核医学科北京广东省人民医院内分泌科广州上海交通大学医学院附属瑞金医院超声医学科上海上海市第六人民医院病理科上海国家癌症中心国家肿瘤临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院肿瘤医院癌症诊治质控办公室北京

甲状腺癌作为"健康中国2030"战略实施的关键病种, 其诊疗质控体系的构建承载着癌症防治战略落地的示范意义。本文基于国家甲状腺癌质控标准, 解构了我国在术式规范、核素评估、内分泌治疗调控、超声诊断、病理质控五大维度存... 详细信息

甲状腺癌作为"健康中国2030"战略实施的关键病种, 其诊疗质控体系的构建承载着癌症防治战略落地的示范意义。本文基于国家甲状腺癌质控标准, 解构了我国在术式规范、核素评估、内分泌治疗调控、超声诊断、病理质控五大维度存在的问题:外科操作标准化与淋巴结清扫范围争议、核素治疗动态评估框架缺失、促甲状腺激素(TSH)抑制治疗风险控制不足、超声形态学特征判读异质性显著、病理诊断规范化与信息化整合滞后。针对上述挑战, 提出系列优化策略:建立手术范围标准方案, 创新核素治疗动态评估模型, 制定分层TSH抑制治疗目标与风险预警阈值, 完善超声影像组学特征标准化采集系统, 推进病理标准化及智能辅助诊断建设等。该体系通过临床标准、技术迭代、数智赋能等路径, 可实现诊疗质量同质化提升与生存预后改善双重目标, 并为恶性肿瘤诊疗质控管理提供创新范式, 助推健康中国战略从政策规划向临床实践的有效转化。

关键词：甲状腺肿瘤诊断治疗质量控制

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初诊2型糖尿病患者视网膜病变临床危险因素研究

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中国临床医生杂志 2020年第6期48卷 665-668页

作者：崔丽梅陈适李彬郑晓敏严晔华陶静刘翠平周迎生清华大学附属垂杨柳医院内分泌科北京100022 中国医学科学院北京协和医院内分泌科北京100730 首都医科大学附属北京安贞医院内分泌科北京100029

目的探讨初诊2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)风险与临床指标的关系。方法选择清华大学附属垂杨柳医院内分泌科2014年5月至2018年5月的初诊2型糖尿病患者371例,根据糖尿病视网膜有无病变分为DR组29例,无DR组342... 详细信息

目的探讨初诊2型糖尿病患者糖尿病视网膜病变(diabetic retinopathy,DR)风险与临床指标的关系。方法选择清华大学附属垂杨柳医院内分泌科2014年5月至2018年5月的初诊2型糖尿病患者371例,根据糖尿病视网膜有无病变分为DR组29例,无DR组342例,比较两组临床指标并进行相关性分析。结果初诊2型糖尿病患者DR患病率为7.8%,男性患病率为7.7%,女性为8.1%。DR组收缩压明显高于无DR组(P<0.01)。根据收缩压将患者分为<140mmHg和≥140mmHg两个亚组,<140mmHg组DR的患病率为4.5%,≥140mmHg组DR的患病率为14.3%,两组比较差异有显著性(P<0.01)。logistic回归分析结果显示女性、糖化血红蛋白、收缩压、低密度脂蛋白胆固醇与DR呈独立正相关(P<0.05)。结论初诊2型糖尿病患者DR患病率为7.8%,女性、升高的糖化血红蛋白、收缩压和低密度脂蛋白胆固醇是初诊2型糖尿病患者DR的重要独立危险因素。

关键词： 2型糖尿病视网膜病变危险因素

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合并房颤老年患者后腹腔镜右肾部分切除术的麻醉与围术期管理

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中华麻醉学杂志 2021年第11期41卷 1294-1297页

作者：谯瞧王强嵇富海范晋海卢群郭辉徐军美张爱华薛张纲王天龙黄宇光西安交通大学第一附属医院麻醉科 710061 苏州大学附属第一医院麻醉科 215006 西安交通大学第一附属医院泌尿外科 710061 西安交通大学第一附属医院心血管内科 710061 西安交通大学第一附属医院内分泌科 710061 中南大学湘雅二医院麻醉科长沙410011 首都医科大学宣武医院肾脏内科北京100053 复旦大学附属中山医院麻醉科上海200032 首都医科大学宣武医院麻醉手术科北京100053 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院麻醉科100730

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者男性,年龄76岁。因"10 d前体检时腹部超声发现右肾占位"就诊。无发热、腰痛,无血尿,无尿频、尿急、尿痛。行腹部增强CT示:右肾上级囊实性小结节,考虑肾癌。拟行后腹腔镜右肾部分切除术... 详细信息

一、病例介绍1.病史摘要(1)一般情况:患者男性,年龄76岁。因"10 d前体检时腹部超声发现右肾占位"就诊。无发热、腰痛,无血尿,无尿频、尿急、尿痛。行腹部增强CT示:右肾上级囊实性小结节,考虑肾癌。拟行后腹腔镜右肾部分切除术。(2)既往史:高血压病史10年,最高BP 180/100 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa),目前口服厄贝沙坦、氨氯地平,控制在130/80 mmHg;冠心病、房颤病史3年,口服美托洛尔、华法林治疗,平素无胸闷、胸痛等.

关键词：肾部分切除术后腹腔镜病史摘要华法林老年患者腹部超声小结节胸痛

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胰腺α细胞增生和Mahvash病

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中华消化杂志 2019年第8期39卷 574-576页

作者：余双陈原稼于润中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院消化内科100730 美国加州大学洛杉矶分校DavidGeffen医学院内分泌科洛杉矶加利福利亚州90095

Mahvash病是一种罕见的遗传性胰腺神经内分泌肿瘤,其发生、发展与胰腺α细胞增生密切相关。现重点介绍胰腺α细胞增生与Mahvash病之间的联系,以及Mahvash病的病因和发病机制、临床诊断与治疗等方面研究的进展情况,以加深临床医师对Mahv... 详细信息

Mahvash病是一种罕见的遗传性胰腺神经内分泌肿瘤,其发生、发展与胰腺α细胞增生密切相关。现重点介绍胰腺α细胞增生与Mahvash病之间的联系,以及Mahvash病的病因和发病机制、临床诊断与治疗等方面研究的进展情况,以加深临床医师对Mahvash病的认识。

关键词：细胞增生胰腺神经内分泌肿瘤发病机制临床诊断临床医师遗传性

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SDHB基因错义突变致心脏副神经节瘤一例

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中华内科杂志 2021年第10期60卷 910-914页

作者：郑飞徐瑞曾正陪刘春雷段艳华程召平孙青刘群王明华韩鹏熙王月兰王建宁黄文郭晓红杨晓庆山东第一医科大学第一附属医院心内科济南250014 中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科100730 山东第一医科大学第一附属医院PET/CT科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院病理科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院心外科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院影像科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院麻醉科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院泌尿外科济南250014 山东第一医科大学第一附属医院心脏超声科济南250014

患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现,检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类(MNs)水平增高,基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B(SDHB)错义突变,影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤(40 mm×38 mm),经... 详细信息

患者青年女性。以阵发性心悸、多汗、头痛、血压升高为表现,检测儿茶酚胺及代谢产物甲氧基肾上腺素类(MNs)水平增高,基因检测为琥珀酸脱氢酶亚基B(SDHB)错义突变,影像学检查发现由冠状动脉左回旋支供血的纵隔肿瘤(40 mm×38 mm),经充分药物准备后在体外循环下行肿瘤手术切除,术后病理确诊为心脏副神经节瘤。患者术后3个月随诊复查血压、MNs正常,并对其家系进行了研究追随。

关键词：副神经节瘤心脏 SDHB基因突变

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RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征

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基础医学与临床 2020年第12期40卷 1651-1655页

作者：马晓森王芬崔云英周颋陈适卢琳童安莉李玉秀中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院内分泌科国家卫生健康委员会内分泌重点实验室北京100730 华中科技大学同济医学院同济医院内分泌科湖北武汉430030

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32&#... 详细信息

目的研究RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床及基因特征。方法回顾性分析北京协和医院2013—2019年诊治的23例RET突变的嗜铬细胞瘤患者的临床资料、实验室检查结果和RET突变位点信息。结果23例患者(男13例,女10例)嗜铬细胞瘤诊断年龄为(32±10)岁。多发性内分泌腺瘤病2A患者22例,突变集中RET外显子16(18例),以密码子634最常见(16例),其次为外显子10、14突变,1例多发性内分泌腺瘤病2B患者为RET外显子16的M918T突变。23例患者中阵发性高血压9例,持续性高血压5例,正常血压3例,有发作性心悸但发作时未测血压者6例。24 h尿儿茶酚胺:去甲肾上腺素65.8(36.9,235.9)μg/24 h,肾上腺素5.4(2.8,37.2)μg/24 h,多巴胺277(198,297)μg/24 h,15例患者有单项或多项升高,8例患者完全正常。肿瘤最大直径为4(3,6)cm。15例患者为双侧嗜铬细胞瘤,17例患者还患有甲状腺髓样癌。结论本组RET突变的嗜铬细胞瘤患者临床上多表现为阵发性高血压,部分患者尿儿茶酚胺测定正常,需要临床关注以免漏诊。

关键词：嗜铬细胞瘤 RET 多发性内分泌腺瘤病2型

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