检索结果-内蒙古大学图书馆

血友病合并抑制物诊断与治疗中国指南(2023年版)

中华血液学杂志 2023年第11期44卷 881-889页

作者：中华医学会血液学分会血栓与止血学组中国血友病协作组刘崴王玉华杨仁池不详中国医学科学院血液病医院中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

抑制物是血友病患者接受外源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)输注后产生的抗FⅧ/FⅨ同种中和抗体。抑制物是血友病治疗过程中最严重、最棘手的并发症。中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组于2018年制订了《凝血因子Ⅷ/Ⅸ抑... 详细信息

抑制物是血友病患者接受外源性凝血因子Ⅷ/Ⅸ(FⅧ/FⅨ)输注后产生的抗FⅧ/FⅨ同种中和抗体。抑制物是血友病治疗过程中最严重、最棘手的并发症。中华医学会血液学分会血栓与止血学组、中国血友病协作组于2018年制订了《凝血因子Ⅷ/Ⅸ抑制物诊断与治疗中国指南》^([1])。此后,又分别对国内同行和血友病患者进行了抑制物诊治现状的专项调查.

关键词：血友病患者中华医学会血栓与止血学凝血因子Ⅷ 诊治现状抑制物中和抗体专项调查

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儿童急性淋巴细胞白血病睾丸复发的临床特征及预后因素分析

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 262-267页

作者：王凝高洋洋戚本泉阮敏吕惠张小燕张然然刘天峰陈玉梅邹尧郭晔杨文钰张丽竺晓凡陈晓娟中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床... 详细信息

目的探讨急性淋巴细胞白血病(ALL)睾丸复发患儿的临床特征及预后影响因素。方法回顾性分析2011年11月至2022年12月中国医学科学院血液病医院收治的37例ALL睾丸复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、复发后治疗等临床资料,按照不同临床资料对患儿进行分组,采用Kaplan-Meier进行单因素分析评估各组患儿总生存率(OS)及无事件生存率(EFS),采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析,评估OS及EFS的独立影响因素。结果37例ALL睾丸复发患儿初诊年龄为(5±3)岁,复发时间为(37±15)个月,随访时间为43(22,56)个月,其中23例(62%)为孤立睾丸复发。37例ALL睾丸复发患儿5年OS和5年EFS分别为(60±9)%和(50±9)%。单因素分析显示睾丸复发时间>28个月组2年EFS优于复发时间≤28个月组[(69±10)%比(11±11)%],孤立睾丸复发组2年EFS优于联合复发组[(66±11)%比(20±13)%],复发后含嵌合抗原受体T细胞(CAR-T)治疗组2年EFS优于不含CAR-T治疗的患儿[(78±10)%比(15±10)%],差异均有统计学意义(均P<0.05)。ETV6-RUNX1是最常见的分子生物学异常(38%,14/37),4年OS和4年EFS分别为(80±13)%、(64±15)%。多因素分析显示复发时间≤28个月(HR=3.09,95%CI 1.10~8.72)、联合复发(HR=4.26,95%CI 1.34~13.53)、复发后治疗含CAR-T(HR=0.15,95%CI 0.05~0.51)均是患儿2年EFS的独立影响因素(均P<0.05)。结论儿童ALL睾丸复发时间较晚,通常发生在初诊ALL 3年后,生存率低,ETV6-RUNX1是最常见的分子生物学异常,预后相对较好,早期复发、联合复发者预后差,CAR-T治疗可以显著提高儿童ALL睾丸复发者的生存率。

关键词：白血病复发睾丸儿童

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中华儿科杂志 2024年第3期62卷 250-255页

作者：张然然阮敏刘天峰王书春张小燕戚本泉竺晓凡张丽中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液病诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急... 详细信息

目的评估伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(AML-MRC)患儿在不同诊断标准下[世界卫生组织(WHO)2016年和WHO 2022年诊断标准]的临床及预后差异。方法回顾性队列研究。纳入2017年8月至2021年8月就诊于中国医学科学院血液病医院的急性髓系白血病患儿共260例,收集患儿初诊时的临床特征及预后信息。分别按照WHO 2016年及WHO 2022年诊断标准分为AML-MRC患儿组与非AML-MRC患儿组,比较两组之间的预后及基因差异;对WHO 2022年诊断标准中定义的8种MRC相关基因患儿进行特征描述。组间比较采用Mann-Whitney U检验或χ^(2)检验。采用Kaplan-Meier方法绘制生存曲线,Log-Rank法进行组间比较。结果260患儿中男148例、女112例,随访时间26(16,38)个月。按照WHO 2016年诊断标准诊断为AML-MRC患儿共28例(10.8%),与232例非AML-MRC患儿相比,AML-MRC患儿组伴有PTPN11、RUNX11、SH2B3、MPL、STAG2突变的频率更高[25.0%(7/28)比4.3%(10/232),14.3%(4/28)比3.9%(9/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比2.2%(5/232),10.7%(3/28)比0.9%(2/232),均P<0.05]。WHO 2016年诊断标准下的28例AML-MRC患儿2年的总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)均比232例非AML-MRC患儿更差[(62.1±10.8)%比(94.5±1.6)%,χ^(2)=22.1,P<0.001;(48.0±10.6)%比(70.9±3.2)%,χ^(2)=6.33,P=0.012]。而按照WHO 2022年诊断标准最终有27例(10.4%)患儿诊断为AML-MRC,其2年的OS比233例非AML-MRC患儿更差[(60.8±11.1)%比(94.5±1.6)%,χ^(2)=24.49,P<0.001],而2年的EFS差异无统计学意义[(55.1±10.8)%比(70.1±3.2)%,χ^(2)=2.44,P=0.119]。结论相对于2022年WHO诊断标准,按照2016年WHO诊断标准下的AML-MRC患儿生存率较非MRC患儿更差,新版的AML-MRC诊断标准更加强调基因的重要性。

关键词：白血病,髓样,急性突变预后

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骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征患者临床特征及预后分析

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中华血液学杂志 2024年第7期45卷 651-659页

作者：曾燕平李冰秦铁军徐泽锋曲士强潘丽娟高清妍焦蒙吴君颖王慧君李承文贾玉娇孙琦肖志坚中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的分析骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征(MDS-E)患者临床和实验室特征及预后。方法收集2014年5月至2023年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 436例MDS初治患者病例资料, 回顾性分析MDS-E患者临床特征、分子学等实验室特征... 详细信息

目的分析骨髓红系比例≥50%的骨髓增生异常综合征(MDS-E)患者临床和实验室特征及预后。方法收集2014年5月至2023年6月于中国医学科学院血液病医院确诊的1 436例MDS初治患者病例资料, 回顾性分析MDS-E患者临床特征、分子学等实验室特征以及总生存(OS)情况。结果①MDS-E患者共337例(23.5%), 与骨髓红系比例<50%的MDS(MDS-NE)患者相比, 发病年龄、ANC、PLT更低(P值均<0.05)。MDS-E中诊断伴环状铁粒幼红细胞增多的MDS(MDS-RS)患者比例更高, 多打击TP53基因突变检出率更高(P值均<0.05)。②在MDS-RS患者中, 与MDS-NE相比, MDS-E组复杂染色体核型比例显著减低(0对11.9%, P=0.048), TP53基因突变检出率更低(2.4%对15.1%, P=0.053)。③在TP53突变的MDS患者中, MDS-E患者复杂染色体核型比例(87.5%对63.3%, P=0.002)及多打击TP53突变检出率(84.0%对53.4%, P<0.001)均显著高于MDS-NE患者。④在MDS-RS患者中, MDS-E组的中位OS时间较MDS-NE组更长[未达到对63(95%CI 53~73)个月, P=0.029]。在TP53突变且原始细胞增多的MDS患者中, MDS-E组中位OS时间较MDS-NE组更短[6(95%CI 2~10)个月对12(95%CI 9~15)个月, P=0.022]。⑤多因素分析示, 年龄≥65岁(HR=2.47, 95%CI 1.43~4.26, P=0.001)、MCV≤100 fl(HR=2.62, 95%CI 1.54~4.47, P<0.001)、TP53突变(HR=2.31, 95%CI 1.29~4.12, P=0.005)是MDS-E患者独立于修订的国际预后积分系统(IPSS-R)预后分层的不良预后因素。结论 MDS-RS患者中, MDS-E与更低的复杂染色体核型占比及TP53突变检出率相关, MDS-E组OS时间显著延长。TP53突变的MDS患者中, MDS-E与更高的复杂染色体核型占比和多打击TP53突变检出率相关, 原始细胞增多伴TP53突变的患者中, MDS-E组OS时间显著缩短。年龄≥65岁、MCV≤100 fl及TP53突变是影响MDS-E患者生存的独立不良预后因素。

关键词：骨髓增生异常综合征红系细胞环状铁粒幼红细胞 TP53基因预后

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伊布替尼治疗淋巴浆细胞淋巴瘤/华氏巨球蛋白血症的疗效及安全性

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中华血液学杂志 2024年第8期45卷 755-760页

作者：黄燕姗熊文婕原菁菁于颖李雨曦阎禹廷王婷玉吕瑞刘薇安刚赵耀中邹德慧邱录贵易树华中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

目的探索伊布替尼治疗初治及复发难治(R/R)淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)/华氏巨球蛋白血症(WM)的疗效及安全性。方法收集2016年3月至2023年6月在中国医学科学院血液病医院接受伊布替尼治疗的98例初治及R/R LPL/WM患者的临床资料,回顾性分析其... 详细信息

目的探索伊布替尼治疗初治及复发难治(R/R)淋巴浆细胞淋巴瘤(LPL)/华氏巨球蛋白血症(WM)的疗效及安全性。方法收集2016年3月至2023年6月在中国医学科学院血液病医院接受伊布替尼治疗的98例初治及R/R LPL/WM患者的临床资料,回顾性分析其疗效及安全性。结果共纳入98例LPL/WM患者,初治患者45例,R/R患者53例,男74例(75.5%),中位年龄64(42~87)岁。88例患者可进行疗效评估,中位治疗时间20.8(2.1~55.0)个月,主要缓解率(MRR)为78.4%,总缓解率(ORR)为85.2%。初治患者的MRR和ORR分别为78.4%和86.5%,R/R患者的MRR和ORR分别为78.4%和84.3%,初治与R/R患者MRR和ORR的差异均无统计学意义(P值均>0.05)。中位随访29.1(2.9~50.3)个月,初治和R/R患者的中位总生存时间均未达到,中位无进展生存时间分别为23.5(95%CI 10.5~36.5)个月和45.0(95%CI 34.0~56.0)个月,差异均无统计学意义(P值均>0.05)。死亡患者25例,未出现因应用伊布替尼死亡事件,伊布替尼的主要不良反应为血小板减少(5.1%)、肺炎(8.1%)及高尿酸血症(21.4%),心房颤动的发生率为2.0%。结论伊布替尼对于初治及R/R LPL/WM患者有良好的疗效及安全性。

关键词： Waldenstrom巨球蛋白血症淋巴瘤伊布替尼治疗结果

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TPI缺乏症斑马鱼模型的构建及分析

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遗传 2024年第3期46卷 232-241页

作者：孙飘李颖刘帆王璐中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 天津医学健康研究院天津301600

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗... 详细信息

磷酸丙糖异构酶缺乏症(triosephosphate isomerase deficiency,TPI DF)是一种严重的多系统退行性疾病,通常表现为溶血性贫血、神经肌肉功能障碍和易感染,患者多于起病5年内死亡。目前尚不清楚TPI DF的具体发病机制,缺乏有效的临床治疗方法。本研究选取TPI DF患者中最常见的突变位点TPI1^(E105D),构建了表达人源性TPI1^(E105D)(hTPI1^(E105D))的转基因斑马鱼(Danio rerio)模型[Tg(Ubi:TPI1^(E105D)-eGFP)]。功能分析表明,过表达TPI1^(E105D)影响红系及髓系细胞发育、导致神经以及肌肉发育异常。综上所述,本研究构建了磷酸丙糖异构酶缺乏症的斑马鱼疾病模型,并能够复现TPI DF患者的大部分临床表型,该模型为后续研究TPI DF的发病机制及药物筛选提供了新的实验动物模型。

关键词：磷酸丙糖异构酶缺乏症 TPI1^(E105D) 斑马鱼疾病模型

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复发儿童急性淋巴细胞白血病的临床特征及长期预后分析

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中华儿科杂志 2024年第11期62卷 1090-1096页

作者：王凝戚本泉阮敏张小燕张然然刘天峰陈玉梅邹尧郭晔杨文钰张丽竺晓凡陈晓娟中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)儿童血液与肿瘤诊疗中心、实验血液学国家重点实验室、国家血液系统疾病临床医学研究中心、细胞生态海河实验室、天津医学健康研究院天津300020

目的探讨复发急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的临床特征及长期预后影响因素。方法回顾性队列研究。分析中国医学科学院血液病医院2008年4月至2015年4月按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案初治的217例ALL复发患儿的年龄、复发时... 详细信息

目的探讨复发急性淋巴细胞白血病(ALL)患儿的临床特征及长期预后影响因素。方法回顾性队列研究。分析中国医学科学院血液病医院2008年4月至2015年4月按照中国儿童白血病协作组(CCLG)-ALL 2008方案初治的217例ALL复发患儿的年龄、复发时间、复发部位、分子生物学特征等临床资料,对其中136例复发后接受治疗的患儿按照不同复发时间、复发部位等临床资料进行分组,采用Kaplan-Meier法进行单因素分析评估患儿总生存率(OS)及无事件生存率(EFS),采用Cox比例风险回归模型进行多因素分析评估生存率的独立影响因素。结果217例复发ALL患儿初诊年龄为5(3,7)岁,男135例,女82例,复发时间为22(10,39)个月,136例复发后接受治疗的患儿随访时间为65(47,90)个月,5年OS、EFS分别为(37±4)%、(26±4)%,预期10年OS、EFS分别为(35±5)%、(20±4)%。单因素分析显示,晚期复发组(43例)5年OS优于极早期复发(54例)和早期复发组(39例)[(72±7)%比(16±5)%、(28±8)%,χ^(2)=35.91,P<0.05],单纯髓外复发组(20例)5年OS优于单纯骨髓复发(102例)和联合复发组(14例)[(69±11)%比(31±5)%、(29±12)%,χ^(2)=9.14,P<0.05],高危组(80例)5年OS低于标危(10例)及中危组(46例)[(20±5)%比(90±10)%、(54±8)%,χ^(2)=32.88,P<0.05]。ETV6::RUNX1是最常见的融合基因(13.2%,18/136),预期10年OS优于ETV6::RUNX1融合基因阴性组(118例)[(83±9)%比(26±5)%,χ^(2)=14.04,P<0.05],复发后行造血干细胞移植(HSCT)治疗组(42例)5年OS优于未行HSCT组(94例)[(56±8)%比(27±5)%,χ^(2)=15.18,P<0.05]。多因素分析显示,极早期或早期复发(HR=3.91,95%CI 1.96~7.79;HR=4.15,95%CI 1.99~8.67)、骨髓复发(包括单纯骨髓复发和联合复发,HR=6.50,95%CI 2.58~16.34;HR=5.19,95%CI 1.78~15.16)、伴有ETV6::RUNX1融合基因(HR=0.23,95%CI 0.07~0.74)、复发后行HSCT治疗(HR=0.24,95%CI 0.14~0.43)是复发ALL患儿OS的独立影响因素(均P<0.05)。结论儿童ALL复发以极早期复发、骨髓复发为主,预后差,ETV6::RUNX1是最常见的分子生物学异常且预后相对较好,HSCT可以改善复发患儿预后,但总体生存率仍低。

关键词：白血病复发预后儿童

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TET甲基胞嘧啶双加氧酶2基因突变对JAK2^(V617F)阳性骨髓增殖性肿瘤患者发生继发性骨髓纤维化的影响

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中华医学杂志 2025年第3期105卷 219-224页

作者：王艳张宇卉滕广帅杜晨霄张会勤段依璠魏晓晶马金玉周圆袁卫平邵宗鸿白洁天津医科大学第二医院血液科天津300211 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的探讨TET甲基胞嘧啶双加氧酶2(TET2)基因突变对JAK2^(V617F)+骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生继发性骨髓纤维化(SMF)的影响。方法回顾性收集天津医科大学第二医院血液科完成二代测序检测的JAK2^(V617F)突变的MPN患者,选取TET2基因突变的... 详细信息

目的探讨TET甲基胞嘧啶双加氧酶2(TET2)基因突变对JAK2^(V617F)+骨髓增殖性肿瘤(MPN)患者发生继发性骨髓纤维化(SMF)的影响。方法回顾性收集天津医科大学第二医院血液科完成二代测序检测的JAK2^(V617F)突变的MPN患者,选取TET2基因突变的JAK2^(V617F)+MPN患者为突变组,年龄、性别相匹配的TET2基因未突变的JAK2^(V617F)+MPN患者为未突变组,随访至2022年11月11日,比较两组患者死亡率和SMF的差异。用二代测序技术检测血液系统肿瘤性疾病的325个突变基因,以确定两组突变基因的差异;酶联免疫吸附试验(ELISA)检测并比较2组患者骨髓上清转化生长因子(TGF)-β1、白细胞介素(IL)-17、干扰素(IFN)-γ等细胞因子水平的差异。采用多因素Cox回归模型分析JAK2^(V617F)+MPN患者发生SMF的影响因素。结果共纳入96例患者,突变组32例,男16例,女16例,年龄[M(Q1,Q3)]为61(53,70)岁;非突变组64例,男32例,女32例,年龄58(51,68)岁。共随访61(43,116)个月,突变组死亡率[15.6%(5/32)比1.6%(1/64),P=0.007]和SMF的比例[43.8%(14/32)比14.1%(9/64),P=0.001]均高于非突变组。突变组FAT1[25.0%(8/32)比7.8%(5/64),P=0.028]、U2AF1[15.6%(5/32)比0,P=0.003]、KMT2D[15.6%(5/32)比3.1%(2/64),P=0.039]基因突变的比例均高于非突变组。突变组TGF-β1[13837(8298,17509)比7915(3586,10545)ng/L,P=0.016]、IL-17[7.4(6.3,7.5)比6.1(5.9,7.1)ng/L,P=0.007]、IFN-γ[8.5(8.1,9.1)比8.0(7.5,8.3)ng/L,P=0.007]水平均高于非突变组。多因素Cox回归模型分析结果显示:TET2突变(HR=8.483,95%CI:1.278~56.330)是JAK2^(V617F)+MPN患者发生SMF的危险因素。结论TET2突变是影响JAK2^(V617F)+MPN患者发生SMF的危险因素。

关键词：红细胞增多症,真性原发性血小板增多症 TET2突变基因细胞因子

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造血干细胞移植患者植入前期血流感染的病原学特点及预后分析

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中国感染与化疗杂志 2023年第4期23卷 426-432页

作者：陈书连梁晨申昱妍张潇予徐春晖杨栋林庞爱明何祎冯四洲姜尔烈韩明哲中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所) 实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院血液病医院干细胞移植中心血液内科

目的研究造血干细胞移植(HSCT)患者粒细胞植入前期血流感染(BSI)的病原菌分布及预后分析,为经验性抗感染治疗提供理论依据。方法纳入2013年12月—2019年10月在中国医学科学院血液病医院进行HSCT的1154例血液病患者,分析BSI的发生率、病... 详细信息

目的研究造血干细胞移植(HSCT)患者粒细胞植入前期血流感染(BSI)的病原菌分布及预后分析,为经验性抗感染治疗提供理论依据。方法纳入2013年12月—2019年10月在中国医学科学院血液病医院进行HSCT的1154例血液病患者,分析BSI的发生率、病原菌种类、药敏情况和影响预后的因素。结果在1154例HSCT患者中,145例(12.6%)患者在粒细胞植入前期发生BSI,中位时间为+6 d(-8~+22 d)。在发生BSI的患者中,104例(71.7%)为单一革兰阴性菌感染,31例(21.4%)为单一革兰阳性菌感染,2例(1.4%)为真菌感染,8例(5.5%)为多菌种菌血症;多重耐药菌感染23例(15.9%)。145例BSI患者移植后30 d的总生存率为(95.9±1.7)%,90 d的总生存率为(91.0±2.4)%,180 d的总生存率为(81.4±3.2)%,30 d的感染相关死亡率为(3.5±1.5)%。耐药菌感染、粒细胞植入时间>14 d、粒细胞缺乏持续时间>20 d为影响BSI患者生存的不良因素(P值均<0.05),进一步应用Cox多因素回归模型分析,显示粒细胞植入时间>14 d是影响BSI患者的独立预后不良因素。结论HSCT患者粒细胞植入前期BSI病原菌以革兰阴性菌为主,多重耐药菌的发生率较高。发生耐药菌感染、粒细胞植入延迟和粒细胞缺乏时间长的BSI患者生存率显著下降。

关键词：造血干细胞移植植入时间血流感染

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宏基因组二代测序技术在血液病合并肺孢子菌肺炎患者诊治中的应用价值

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中国感染与化疗杂志 2023年第2期23卷 195-200页

作者：徐春晖伊慧明陈书连陈欣彭广新朱国庆冯四洲中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)临床检测中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)医学影像中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)干细胞移植中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020 中国医学科学院血液病医院(中国医学科学院血液学研究所)白血病诊疗中心实验血液学国家重点实验室国家血液系统疾病临床医学研究中心细胞生态海河实验室天津300020

目的探讨血液病患者宏基因组二代测序技术在耶氏肺孢子菌肺炎诊断和治疗中的应用价值,为该类感染诊治提供依据。方法对25例病原宏基因组二代测序检出耶氏肺孢子菌并临床诊断为耶氏肺孢子菌肺炎的病例进行回顾性分析。结果从2021年1月—2... 详细信息

目的探讨血液病患者宏基因组二代测序技术在耶氏肺孢子菌肺炎诊断和治疗中的应用价值,为该类感染诊治提供依据。方法对25例病原宏基因组二代测序检出耶氏肺孢子菌并临床诊断为耶氏肺孢子菌肺炎的病例进行回顾性分析。结果从2021年1月—2022年5月共25例患者检出耶氏肺孢子菌的同时临床诊断为耶氏肺孢子菌肺炎,其中男性18例(72.0%),女性7例(28.0%),中位年龄为50岁,主要基础疾病为急性淋巴细胞白血病、急性髓系白血病和骨髓增生异常综合征。其中15例(60.0%)患者肺感染发生在造血干细胞移植后,移植后中位时间为189 d。患者的常见临床症状包括发热(88.0%)、低氧血症(68.0%)和咳嗽(44.0%),84.0%的患者在本次感染前有免疫抑制剂的使用史。肺部CT表现包括单纯磨玻璃影型(20.0%)、结节/斑片型(12.0%)、磨玻璃影为主的混合型(68.0%)。血浆是最常见的耶氏肺孢子菌检出的样本类型,其次为肺泡灌洗液和痰液。25例患者均进行了抗肺孢子菌治疗,19例(76.0%)抗感染治疗后治愈,6例(24.0%)死亡。结论血液病患者耶氏肺孢子菌的临床感染诊断需结合临床症状、影像及实验室检查,病原宏基因组二代测序可为该类感染提供病原学证据支持以辅助指导肺孢子菌肺炎的治疗。

关键词：耶氏肺孢子菌肺炎宏基因组二代测序血液病诊断

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