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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因.典型的HCM表现为无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚为主的左室肥厚,可伴有黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及SCD.可青春期... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因.典型的HCM表现为无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚为主的左室肥厚,可伴有黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及SCD.可青春期发病,亦可中年以后发病,预后变化较大.肌球蛋白(myosin)是由两条重链(myosin heavy chain,MHC)、两条必需轻链(essential light chain,ELC)和两条调节轻链(regulatory light chain,RLC)组成的高度不对称的六聚体,是粗肌丝的主要成分.β-肌球蛋白重链(β-myosin heavy chain,β-MHC)是成年人肌球蛋白重链的主要类型.其编码基因MYH7位于染色体14q12,序列非常保守,同义替换和错义突变的发生率都非常低.携带MYH7突变的患者约占所有HCM患者的15％～20％.许多MYH7突变可致中到重度的心肌肥厚,外显率较高,预后较差.但突变携带者的表型及预后与具体的突变类型有关.Fananapazir等提出,一定数量的猝死病例就足以说明一种突变是"恶性"的,而要证明一种突变为"良性"则需要基于大家系的研究提供证据.Arg403Gln、Arg403Leu、Arg453Cys、Gly716Arg、Arg719Trp及Arg723Gly是较为公认的恶性突变.Arg403Gln突变外显率较高,其携带者通常表现为明显的心肌肥厚,病情较重,猝死率较高.Arg719Gln、Arg719Trp是SCD的高危因素,并与心尖肥巴厚型心肌病(apical hypertrophic cardiomyopathy,ApHCM)有关.而Asn232Ser,Gly256Glu,Arg403Trp,Phe513Cys,Val606Met,Leu908Val则因大都病情较轻、猝死率低而被视为良性突变.除突变类型外,突变携带者的病情及预后尚与突变基因的剂量有关.Arg869Gly杂合子左室肥厚程度较轻,症状出现较晚,预后较好.而Arg869Gly纯合突变携带者则可以在10岁左右就发病,40岁以前即出现房颤、心力衰竭和心房扩大.RAAS基因多态性亦可修饰SCD发生风险.近年发现部分MYH7错义突变可在心脏受累的同时伴有骨骼肌中心体病(一种常染色体显性遗传非进展性肌病),从而认为MYH7相关的HCM可能是一种以心脏受累为主的横纹肌病.

关键词：肥厚型心肌病基因突变 β-肌球蛋白重链基因型表型

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CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量关系的研究进展

CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量关系的研究进展

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第二届中国医院药学论坛

作者：谢爽李一石中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室，北京 100037

华法林是目前临床上应用最广泛的口服抗凝药，其治疗安全范围窄，剂量个体差异太，临床应用中容易出现抗凝不当所致的并发症。近3年来，随着药物基因组学的快速发展，发现细胞色素P450酶4F2(CYP4F2)基因多态性(rs2108622)与华法林个体... 详细信息

华法林是目前临床上应用最广泛的口服抗凝药，其治疗安全范围窄，剂量个体差异太，临床应用中容易出现抗凝不当所致的并发症。近3年来，随着药物基因组学的快速发展，发现细胞色素P450酶4F2(CYP4F2)基因多态性(rs2108622)与华法林个体剂量差异相关。本文综述了近3年来在不同人种中进行的有关CYP4F2*(ra2108622)与华法林的维持剂量关系的研究。大多数研究发现CYP4F2基因多态性与华法林维持剂量存在相关性，其中突变的T等位基因与华法林高剂量相关;CYP4F2*3可以解释1％～10％华法林剂量个体差异。

关键词： CYP4F2基因基因多态性华法林维持剂量相关性研究

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连续7天服用5-单硝酸异山梨醇酯对健康人血管弹性功能的动态影响

连续7天服用5-单硝酸异山梨醇酯对健康人血管弹性功能的动态影响

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：杜淑娴刘玉清蒋雄京许莉王平董秋婷刘红谢爽李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的硝酸酯类药物是治疗心绞痛和急性心力衰竭的有效药物,该药可直接松弛血管平滑肌特别是小血管平滑肌,使周围血管舒张,外周阻力减少,回心血量减少,心排血量降低,心脏负荷减轻,心肌氧耗量减少,因而症状得到缓解。近来有研究表明硝酸酯... 详细信息

目的硝酸酯类药物是治疗心绞痛和急性心力衰竭的有效药物,该药可直接松弛血管平滑肌特别是小血管平滑肌,使周围血管舒张,外周阻力减少,回心血量减少,心排血量降低,心脏负荷减轻,心肌氧耗量减少,因而症状得到缓解。近来有研究表明硝酸酯类药物对动脉顺应性有良好的改善作用,降低僵硬度。鉴于硝酸酯类药物易产生耐受性,本研究旨在采用压力反射波增强指数(AI),探讨5-单硝酸异山梨醇酯(IS-5- MN)一天1次,连续7d对健康人血管弹性的动态影响。

关键词：单硝酸异山梨醇酯单剂量弹性功能动态影响

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VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药浓度的影响

VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药...

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：谢爽刘红田蕾蒋娟娟许莉贾友宏刘玉清李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

研究目的华法林的临床疗效存在明显的个体差异。VKORC1基因多态性不但与华法林的剂量个体差异相关,且对华法林维持剂量的影响大于CYP2C9基因多态性。对于初次服用华法林的患者,在服药起始阶段发生抗凝过度及潜在出血的危险性明显高于随... 详细信息

研究目的华法林的临床疗效存在明显的个体差异。VKORC1基因多态性不但与华法林的剂量个体差异相关,且对华法林维持剂量的影响大于CYP2C9基因多态性。对于初次服用华法林的患者,在服药起始阶段发生抗凝过度及潜在出血的危险性明显高于随后的治疗阶段。目前对于服药起始阶段VKORC1及CYP2C9基因多态性对华法林的疗效的研究很少。国内亦没有相关报道。本研究目的在于评价VKORC1基因多态性在服药起始阶段对健康中国人INR值及华法林血药浓度的影响。

关键词：华法林 INR 基因多态性 VKORC1

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肌球蛋白轻链基因突变与肥厚型心肌病

肌球蛋白轻链基因突变与肥厚型心肌病

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京 100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因,主要由心肌肌小节基因突变引起,以无明显诱因下出现的左室壁肥厚(≥13mm)为特征.常见的临床表现有心悸、黑朦、晕厥、心绞痛、... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是青年人心源性猝死(sudden cardiac death,SCD)的首要原因,主要由心肌肌小节基因突变引起,以无明显诱因下出现的左室壁肥厚(≥13mm)为特征.常见的临床表现有心悸、黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭.SCD是HCM患者面临的最主要威胁.肌球蛋白轻链分为肌球蛋白必需轻链(essential light chain,ELC)和调节轻链(regulatory light chain,RLC)2种,是肌小节粗肌丝肌球蛋白六聚体的重要组成部分,在心肌收缩中起到重要的调节作用.前者由195个氨基酸残基构成,后者由166个氨基酸残基构成.氨基末端均被METTL 11A/NTM1甲基化而封闭.其编码基因分别为位于染色体3p21.3-p21.2的MYL3及位于染色体12q24.11的***没有结合Ca2+的能力,在维持肌球蛋白头部α-螺旋构成的杠杆区的稳定性中发挥重要作用.其氨基末端可以和肌动蛋白直接作用并对肌球蛋白机动性能进行精细调节.RLC氨基末端含有一个'Ca2+-Mg2+'结合位点和一个磷酸化位点.在心肌收缩时,升高的Ca2+浓度激活Ca2+/CaM依赖的肌球蛋白重链激酶并且导致RLC的磷酸化.RLC的磷酸化以及与Ca2+的结合在心肌细胞收缩的调节中发挥重要作用.发生在'Ca2+-Mg2+'结合位点和磷酸化位点附近的错义突变可以明显影响RLC的磷酸化及其与Ca2+的结合,亦可以影响RLC磷酸化与Ca2+和/或Mg2+结合作用的耦联,并可能因此损害心肌收缩性能.携带MYL3突变的HCM患者不到全部HCM患者的1％.MYL3突变可以呈常染色体显性遗传或隐性遗传.ELC的微小变化就可以改变横桥的性能并引起临床表现.尽管临床表现的严重程度不一,但多数MYL3突变携带者会在青少年时期发生***57Gly突变可缩短粗肌丝和细肌丝之间的距离并增加心肌纤维的硬度,携带者易在青春期后发病,表现为经典的非对称性室间隔肥厚和较早的早年猝死率.Glu143Lys纯合突变易表现为左室中部梗阻(midventricular obstruction,MVO)型HCM,有较高的早年猝死率.而Glu143Lys杂合突变则无HCM相关症状和心肌肥厚,心电图也大都正常.Met149Val突变携带者可表现为左室中部梗阻和中青年时期发生的心衰和猝死.Arg 154His亦与左室中部梗阻有关.MYL2突变导致的HCM约占患者总数的1％～2％.Glu22Lys携带者可表现为左室中部梗阻和中度的室间隔肥厚,但总体来说,症状出现较晚,临床进程呈良性,预后较好.而Arg58Gln则恶性度较高,其携带者临床表现出现较早,易发生SCD,预后不良.较低的发生率导致肌球蛋白轻链基因突变相关的临床资料较少.与罕见的左室中部梗阻型相关,预后较差,是肌球蛋白轻链基因(MYL3和MYL2)突变的一大特点.但除此之外,MYL3和MYL2突变亦可以呈良性预后,表现为经典的非对称性室间隔肥厚.

关键词：肥厚型心肌病基因突变肌球蛋白轻链基因型表型

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平衡超滤对于围术期抗生素浓度的影响观察

平衡超滤对于围术期抗生素浓度的影响观察

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中华医学会第十三次全国胸心血管外科学术会议暨2013中华医学会胸心血管外科青年医师论坛

作者：管玉龙付志达蒋娟娟赵举孙鹏龙村中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室体外循环科100037北京中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心阜外心血管病医院心血管疾病国家重点实验室卫生部心血管药物临床研究重点实验室100037北京

目的大多数心血管手术需要体外循环的辅助支持,转流过程中血液稀释、低温等因素造成一方面造成患者对于外源性感染源的抵抗力下降,另一方面也会对抗生素的血药浓度产生影响.但是,体外循环中抗生素浓度的变化研究,文献报告结果并不一致...

目的大多数心血管手术需要体外循环的辅助支持,转流过程中血液稀释、低温等因素造成一方面造成患者对于外源性感染源的抵抗力下降,另一方面也会对抗生素的血药浓度产生影响.但是,体外循环中抗生素浓度的变化研究,文献报告结果并不一致.超滤技术,尤其是采用平衡液进行的平衡超滤,是否可以滤除抗生素造成抗生素不足,未见类似报道.本组设计小儿体外循环体外模拟管路系统,对使用血液浓缩器的抗生素滤除效果进行动态观测.

关键词：

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应用美托洛尔治疗的高血压患者药效学和血脂升高的相关性研究

应用美托洛尔治疗的高血压患者药效学和血脂升高的相关性研究

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2008第十一次全国临床药理学学术大会

作者：刘立伟李娜韩璐璐刘红刘玉清明广华蒋雄京樊朝美李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室

目的β受体阻滞剂是治疗高血压的一线药物,但其降压疗效存在个体差异;血脂代谢紊乱作为长期大剂量应用β受体阻滞剂的一种重要的副作用,同样存在个体差异。随着药物基因组学的发展,人们逐渐认识到基因的多态性可能对药物的作用产生影响... 详细信息

目的β受体阻滞剂是治疗高血压的一线药物,但其降压疗效存在个体差异;血脂代谢紊乱作为长期大剂量应用β受体阻滞剂的一种重要的副作用,同样存在个体差异。随着药物基因组学的发展,人们逐渐认识到基因的多态性可能对药物的作用产生影响。本研究比较原发性高血压患者单独应用美托洛尔治疗8周

关键词：高血压患者美托洛尔平均心率基因多态性夜间收缩压肾上腺素受体相关性研究

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心血管植入型电子器械更换患者无症状囊袋感染相关危险因素研究

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中华心律失常学杂志 2013年第6期17卷 422-426页

作者：刘俊鹏杨杰孚佟佳宾邹彤陈柯萍戴研刘志敏卫生部北京医院心内科 100730 中国医学科学院北京协和医学院国家心血管病中心心血管疾病国家重点实验室阜外心血管病医院心律失常中心

目的研究心血管植入型电子器械（cardiac implantable electronic device，CIED）更换患者囊袋的无症状感染发生率及相关危险因素。方法连续人选2011年1月至2012年3月在卫生部北京医院及阜外心血管病医院行CIED更换术并除外临床诊断囊... 详细信息

目的研究心血管植入型电子器械（cardiac implantable electronic device，CIED）更换患者囊袋的无症状感染发生率及相关危险因素。方法连续人选2011年1月至2012年3月在卫生部北京医院及阜外心血管病医院行CIED更换术并除外临床诊断囊袋感染或起搏导线相关感染性心内膜炎患者127例，分别进行血培养和囊袋组织培养，并收集相关临床特征及检查指标，进行单因素及多因素回归分析。结果127例行CIED更换的患者，咀培养均为阴性，囊袋组织培养阳性率为15．8％，最主要的致病菌为凝同酶阴性葡萄球菌（14例，70％）。单因素分析发现男性、恶性疾病、应用抗血小板药物、更换频次有统计学意义。多因素Logistic回归分析发现更换频次、既往抗生素使用、抗血小板药物使用为无症状囊袋感染的独立危险因素。结论临床上无任何感染表现的CIED植入患者中，隐匿性囊袋感染发生率为15．8％，其独立的危险因素是更换频次、既往抗牛素使用、抗血小板药物使用。

关键词：心血管植入型电子器械感染危险因素

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MYBPC3与肥厚型心肌病

MYBPC3与肥厚型心肌病

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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议

作者：杨尹鉴樊朝美北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京100037

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出... 详细信息

肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)是一种主要由心肌肌小节基因突变导致的常染色体显性遗传病,以无明显诱因下出现的以非对称性室间隔肥厚(≥13mm)为主的左室肥厚为主要表现,大多数患者无症状,预后良好,少数患者可同时出现黑朦、晕厥、心绞痛、心力衰竭及心源性猝死(sudden cardiac death,SCD),是青年人SCD的首要原因.心肌肌球蛋白结合蛋白-C(MyBP-C)位于心肌肌小节中的C区(A带中包含有横桥的区域),约占肌原纤维中蛋白总数的2％.该蛋白属于免疫球蛋白超家族,由1273个氨基酸残基构成,分子量149 kDa.其编码基因MYBPC3位于染色体11p11.2,是人类发现的第二个HCM致病基因.该基因突变类型以无义突变和移码突变为主,携带者约占所有HCM患者的30～40％,在部分地区是HCM的首要致病基因.尽管部分错义突变能够降低MyBP-C与肌球蛋白结合的能力,但多数错义突变既不影响MyBP-C的功能,也不影响其稳定性.总体来说,绝大多数MYBPC3突变属于低危突变,外显率较低.其携带者往往发病较晚(30岁以前外显率较低),心肌肥厚程度较低,症状较轻,猝死率低,预后较好.但亦有部分类型的突变,如移码突变IVS20-2A＞G和IVS7+1G＞A,其携带者发病较早,表现为严重的心肌肥厚、呼吸困难、胸痛、症状性心动过速,反复发作的晕厥甚至猝死.c.2067+1G--＞A突变与重度心肌肥厚及中度的SCD发生风险相关.总体上说,相对于错义突变,产生截断蛋白的移码突变所致发病较早、病情较重、预后较差,更多的需要有创治疗.这可能与位于羧基端的含有LMM、肌动蛋白和titin结合位点的片段缺失,从而导致MyBP-C对粗\细丝组装、稳定性以及肌小节收缩性能的调节功能丧失有关.纯合突变病情较杂合突变重在MYBPC3中同样成立.MYBPC3-Ala627Val纯合突变者病情较重,然而其携带杂合突变的母亲和侄子无症状.对于突变产生的机制尚不清楚,MYBPC3基因CpGs甲基化水平可能与突变的发生正相关.此外,各MYBPC3突变之间表型同质性较强,在晚发HCM中所占比例最高,易表现为新月形左室腔(老年75％,中青年95％)亦是MYBPC3突变的重要特点.

关键词：肥厚型心肌病基因突变心肌肌球蛋白结合蛋白-C 基因型表型

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氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

氯吡格雷在心血管疾病中的合理应用

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2012第四届全国药物性损害与安全用药学术会议暨心血管药物安全应用与药源性心血管疾病防治专题研讨会

作者：张晓星李一石北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院卫生部心血管药物临床研究重点实验室北京 100037

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了... 详细信息

氯吡格雷作为噻吩并吡啶类药物，通过抑制血小板膜P2Y12受体与ADP的结合发挥抗血小板聚集作用。氯吡格雷在临床中常与阿司匹林联合应用以预防心血管疾病中的血栓性事件，但同时也伴随着一定的不良反应特别是出血风险的增加。本文综述了该药在体内的转化途径与作用机制，不同类型心血管疾病中的适用方法，常见的药物不良反应，以及基因多态性导致的个体差异，为其在心血管疾病中的临床合理应用提供参考。

关键词：心血管疾病药物疗法合理用药氯吡格雷

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