检索结果-内蒙古大学图书馆

高尿酸血症和高血压风险：一个新的治疗靶标

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中华医学杂志 2010年第10期90卷 712-714页

作者：张伟丽惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

血尿酸是嘌呤代谢的终产物。人体内源性和外源性嘌呤在肝脏被尿酸酶（uriease）降解生成尿囊素，经肾脏随尿液排出体外，当体内核酸代谢异常和（或）肾脏排泄减少时，血尿酸水平增高。

关键词：高血压高尿酸血症治疗靶标风险尿酸水平增高嘌呤代谢代谢异常血尿酸

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中国汉族家族性肥厚型心肌病肌球蛋白重链基因G823E突变分析

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中华医学杂志 2008年第44期88卷 3120-3122页

作者：王虎邹玉宝宋雷王继征孙凯宋晓东张禅那惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段，并对PCR产物进行测序分析。以120名正常志愿者为对照组。结果在该家系接受调查的12名成员中有4名成员携带MYH7基因G823E杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的22号外显子并使823位的甘氨酸（G）转换为谷氨酸（E），该突变在西方人中未见报道，其导致的临床表型在家系内部呈现较明显的异质性，携带该突变的家族成员发病年龄和临床症状差异较大。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且对照组相同位置未发现异常。结论MYH7基因为我国家族性HCM的致病基因之一，G823E突变所致肥厚型心肌病呈现明显的个体异质性表型。

关键词：心肌病肥厚性肌球蛋白重链突变

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心脏肌球蛋白重链基因c.1273G>A突变与肥厚型心肌病的关联分析

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遗传 2009年第5期31卷 485-488页

作者：王虎邹玉宝宋雷王继征孙凯宋晓东高硕张禅那惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,... 详细信息

为研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系,文章在1个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T(TNNT2)基因、心脏肌球蛋白结合蛋白C(MYBPC3)基因和心脏β-肌球蛋白重链(MYH7)基因的突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果表明:在该家系接受调查的7名成员中有4名成员携带MYH7基因c.1273G>A杂合突变,该突变位点位于MYH7基因的14号外显子并使425位的甘氨酸(Gly)转换为精氨酸(Arg)。该突变首次在国内HCM家系中发现,突变携带者的临床表型在家系内部呈现明显的异质性。该家系成员TNNT2及MYBPC3基因未发现突变且正常对照组相同位置未发现异常。MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因之一,携带c.1273G>A突变的肥厚型心肌病患者临床表型差异明显,提示可能有其它因素参与了肥厚型心肌病的发展过程。

关键词：肥厚型心肌病肌球蛋白重链突变

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芪红胶囊对柯萨奇病毒体外感染HeLa细胞的影响

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中国医学科学院学报 2010年第3期32卷 389-392,361页

作者：宋晓东刘哲陈敬洲孙凯惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院教育部心血管病基因(与临床研究重点实验室(中德实验室) 北京100037

目的体外观察芪红胶囊对柯萨奇病毒感染HeLa细胞的影响。方法采用柯萨奇病毒感染HeLa细胞,XTT实验和空斑形成抑制实验测定芪红胶囊和利巴韦林的半数有效量(ED50)、能够减少50%空斑形成的最小药物浓度(IC50)及半数细胞毒性浓度(CC50),并... 详细信息

目的体外观察芪红胶囊对柯萨奇病毒感染HeLa细胞的影响。方法采用柯萨奇病毒感染HeLa细胞,XTT实验和空斑形成抑制实验测定芪红胶囊和利巴韦林的半数有效量(ED50)、能够减少50%空斑形成的最小药物浓度(IC50)及半数细胞毒性浓度(CC50),并计算治疗指数(SI);抗病毒时程实验比较两者在不同时间点的抗病毒作用;黏附实验和穿入实验观察芪红胶囊对病毒黏附和穿入的抑制作用。结果芪红胶囊的ED50和IC50分别为(7.16±0.80)和(2.63±0.50)mg/L,利巴韦林分别为(4.35±0.40)和(1.92±0.30)mg/L。芪红胶囊的CC50和SI分别为(1 648±219)mg/L和232及618,明显高于利巴韦林的(103±14)mg/L和24及54(P均(0.01)。两种药物在用药8h和12h时间点的抑制病毒效果差异有统计学意义(P均<0.05)。芪红胶囊对病毒黏附和穿入的抑制作用呈现明显量效关系,当浓度为10 mg/L时,能抑制50%的病毒黏附;当浓度为3 mg/L时,能够抑制50%的病毒穿入。结论芪红胶囊能够在体外有效抑制病毒对HeLa细胞的入侵,且毒性较低,其抗病毒作用主要源于对病毒黏附和穿入的抑制作用。

关键词：芪红胶囊柯萨奇病毒病毒性心肌炎

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MYBPC3基因G12101A和MYH7基因G15391A突变与肥厚型心肌病临床表型

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中华心血管病杂志 2008年第12期36卷 1059-1062页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东王晓建张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病（HCM）的致病基因突变位点，分析基因型与临床表型的相互关系。方法在2个中国汉族HCM家系中进行心脏肌钙蛋白T基因（TNNT2）、心脏肌球蛋白结合蛋白C基因（MYBPC3）和心脏β-肌球蛋白重链基因（MYH7）的突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在ZZJ家系接受调查的8名成员中有4名成员携带MYBPC3基因G12101A杂合突变，该突变位点位于MYBPC3基因的21号外显子并使668位的精氨酸（R）转换为组氨酸（H），携带该突变的家族成员发病年龄较晚且均无梗阻及晕厥史。在FHL家系接受调查的6名成员中有3名成员携带MYH7基因G15391A杂合突变，该突变位点位于MYH7基因的23号外显子并使930位的谷氨酸（E）转换为赖氨酸（K），该突变导致的临床表型呈现发病年龄早、梗阻率高以及外显率高的特点。两家系成员TNNT2基因未发现突变，且正常对照组相同位置未发现异常。结论MYBPC3基因和MYH7基因是我国家族性HCM的致病基因，MYBPC3基因G12101A突变所致HCM临床症状相对较轻，而MYH7基因G15391A突变所致HCM临床症状出现早、进展较快且预后较差，是一种恶性突变。

关键词：心肌病肥厚性突变表型

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心脏型肌钙蛋白T基因14035c>t突变导致家族性肥厚型心肌病的临床表型分析

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中华医学杂志 2007年第6期87卷 371-374页

作者：王曙霞邹玉宝傅春燕宋雷王虎王继征宋晓东陈敬洲惠汝太中国医学科学院中国协和医科大学心血管病研究所阜外心血管病医院中-德分子医学研究室教育部心血管病基因与临床研究重点实验室北京100037

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病(HCM)致病基因,分析基因型与临床表型的关系。方法在一个 HCM 家系中进行心脏型肌钙蛋白 T 基因(TNNT2)、心脏型肌球蛋白结合蛋白 C 基因(MYBPC3)和β-肌球蛋白重链基因(MYH7)突变筛查,利用聚合酶链反应(PCR)扩增其功能区的外显子片段,双脱氧末段终止法测序。家系调查资料包括临床表现、体格检查、心脏超声和心电图。结果在该家系接受家系凋查的10例对象中4例携带 TNNT2 14035c>t(R130C)突变,全部于40岁之前发病,外显率100%。正常对照组同一位置未见异常,该突变位点使 TNNT2基因第10号外显子130位的精氨酸变为半胱氨酸,先证者及其两兄长皆以心功能不全表现为主,先证者的两位兄长在我们随访过程中发生猝死。MYH7及 MYBPC3基因未发现突变。结论 TNNT2基因14035c>t 突变是该 HCM 家系的致病突变。其携带者的临床表型较恶。对于临床表型较恶,猝死发生率较高 HCM 家系有必要进行 TNNT2的突变筛查。

关键词：心肌病肥大型肌钙蛋白T 突变

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因S236G新突变致肥厚型心肌病表型研究

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中华心血管病杂志 2009年第12期37卷 1078-1080页

作者：王虎宋雷邹玉宝王继征孙凯高硕张禅那惠汝太中国医学科学院北京协和医学院阜外心血管病医院中.德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室 100037

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应... 详细信息

目的研究中国人肥厚型心肌病的致病基因突变位点，寻找国人特有的热点突变并分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120名健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C（Mx／BPC3）基因突变筛查，聚合酶链式反应（PCR）扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在3例肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第706位碱基由T转换为C，结果导致第236位的丝氨酸（Ser，S）转变为甘氨酸（Gly，G），正常对照组相同位置未发现异常。该突变在西方人中未见报道，携带该突变的肥厚型心肌病患者呈现不同的临床表型。结论首次在中国人肥厚型心肌病患者中发现MYBPC3基因S236G突变，其在中国人肥厚型心肌病患者中占有一定的比例，是热点突变之一。

关键词：心肌病,肥厚性突变表型

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促炎基因ALOX5AP基因多态性与脑卒中的相关性研究(英文)

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Acta Genetica Sinica 2006年第8期33卷 678-684页

作者：张伟丽杨晓敏石佳孙凯惠汝太中国医学科学院&中国协和医科大学阜外心血管病医院教育部心血管基因与临床研究重点实验室(中德实验室) 北京100037

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑... 详细信息

白三烯是作用较强的促炎症因子,在动脉粥样硬化的发生发展中发挥着重要作用。5-脂氧合酶激活蛋白是白三烯合成的关键调控因素,通过全基因组扫描的连锁分析和关联分析发现编码5-脂氧合酶激活蛋白的基因ALOX5AP在白种人中与心肌梗塞和脑卒中的患病风险相关。然而,目前尚无关于该基因与亚洲人脑卒中患病风险的遗传学资料。本研究探讨了ALOX5AP基因多态与脑卒中及其亚型易感性的关系。采用PCR-RFLP方法,对来自7个临床中心的1713名对照和1773名脑卒中患者检测了ALOX5AP基因的4个SNPs:SG13S25、SG13S114、SG13S89和SG13S32。多元logistic回归方法校正传统危险因素后分析基因多态与脑卒中患病风险的独立相关性。结果表明,人群未发现SG13S25和SG13S32具有多态性;ALOX5AP基因多态SG13S114A等位基因频率在男性脑梗塞组显著高于对照组(33.6%vs29.2%;P=0.014),SG13S114AA基因型增加男性脑梗塞1.62倍的发病风险(95%CI:1.11-2.35;P=0.012)。多态SG13S89G/A与脑梗塞的易感性不相关。单体型分析表明单体型频率在脑卒中患者和对照组间无显著的统计学差异。因此,本研究结果提示ALOX5AP基因多态的等位基因和基因型频率在东、西方人群存在种族差异,SG13S114AA基因型增加中国人群男性脑梗塞的易感性。

关键词：白三烯 5-脂氧合酶激活蛋白遗传危险因素脑卒中

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miRNAs与心肌重塑及心衰的研究进展

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基础医学与临床 2009年第10期29卷 1113-1116页

作者：王长鑫王晓建惠汝太北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院心血管病相关基因与临床研究教育部重点实验室中德实验室北京100037

心衰是几乎所有心血管疾病的终末表现和主要致死原因。心肌重塑是心衰的中间表型,心衰的发生必然伴随着完整的或者是部分的心脏重塑过程。心肌重构和心衰的分子机制仍不十分清楚。最近,越来越多的研究表明,miRNAs参与了这一病程,通过调... 详细信息

心衰是几乎所有心血管疾病的终末表现和主要致死原因。心肌重塑是心衰的中间表型,心衰的发生必然伴随着完整的或者是部分的心脏重塑过程。心肌重构和心衰的分子机制仍不十分清楚。最近,越来越多的研究表明,miRNAs参与了这一病程,通过调控相关靶基因的表达影响心肌肥厚、心肌纤维化、心衰的发生和发展。本文结合临床和动物模型的最新研究结果,对miRNAs在心肌重塑及心衰中的作用做一综述,并对miRNAs在心脏疾病临床治疗中的应用前景给予展望。

关键词： microRNA 心肌肥厚心肌重塑心衰

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心脏肌球蛋白结合蛋白C基因G4295A突变与中国家族性肥厚型心肌病临床表型的关系

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基础医学与临床 2009年第1期29卷 6-9页

作者：王虎邹玉宝王继征宋雷孙凯宋晓东惠汝太中国医学科学院阜外心血管病医院中-德分子医学研究室心血管病基因与临床研究教育部重点实验室北京100037

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能... 详细信息

目的研究中国人家族性肥厚型心肌病(HCM)的致病基因突变位点,分析基因型与临床表型的相互关系。方法在100例肥厚型心肌病患者以及120例健康对照者中进行心脏型肌球蛋白结合蛋白C基因(MYBPC3)突变筛查,聚合酶链式反应(PCR)扩增基因功能区外显子片段并对PCR产物进行测序分析。结果在2例HCM(ZHQ和JXW)患者中发现MYBPC3基因第6号外显子第4295位碱基由G转换为A,结果导致第258位的谷氨酸(G lu,E)转变为赖氨酸(Lys,K),正常对照组相同位置未发现异常。对这2例先证者进行家系调查发现ZHQ和JXW家族受调查者中分别还有2名和1名成员携带该突变基因,但均未发病。结论MYBPC3基因为我国家族性HCM的致病基因之一,E258K突变所致肥厚型心肌病表型呈现外显率较低且临床症状相对较轻的特点。

关键词：心脏型肌球蛋白结合蛋白C 肥厚型心肌病突变

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