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检索条件"机构=中国医学科学院&北京协和医学院基础医学院医学遗传室"
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基于队列的鸡蛋摄入与非酒精性脂肪性肝病发病风险
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卫生研究 2023年 第3期52卷 362-368页
作者: 尹美花 陈朔华 孙园园 冯宝玉 蓝彦琦 吴寿岭 王丽 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系 北京100005 开滦总医院心内科 唐山063000
目的探讨鸡蛋摄入与非酒精性脂肪性肝病(non-alcoholic fatty liver disease,NAFLD)发病风险之间的关联。方法以2014—2015年开滦队列6734名非NAFLD人群为研究对象,男性5500名,女性1234名,年龄为(45±14)岁,通过半定量食物频率表法... 详细信息
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癌基因c-MYC表达与线粒体代谢酶DLAT/DLST及胰腺导管腺癌进展相关
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基础医学与临床 2025年 第4期45卷 450-455页
作者: 徐也婷 秦子亿 王钰铖 吴焕文 鞠瑞 郭磊 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院药理系北京100005 中国医学科学院 北京协和医学院北京协和医院病理科北京100730
目的探究胰腺癌患者恶性导管上皮细胞中c-MYC表达与线粒体代谢之间的相关性。方法利用GEPIA数据库分析c-MYC表达和患者总生存期的相关性;通过免疫组化染色检测患者肿瘤组织中c-MYC的表达情况;在GEPIA数据库中比较肿瘤组织和正常组织DLAT... 详细信息
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先天性无痛无汗症家系的致病突变鉴定及产前基因诊断
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中华妇产科杂志 2022年 第6期57卷 459-462页
作者: 李双 高劲松 赵飞跃 耿兴柱 赵秀丽 中国医学科学院基础医学研究所 北京协和医学院基础学院医学遗传学系北京100005 中国医学科学院北京协和医院妇产科 北京100730
目的鉴定先天性无痛无汗症(CIPA)家系的致病突变,为先证者家庭提供遗传咨询和产前基因诊断。方法收集2017年12月至2021年7月中国医学科学院募集的CIPA先证者19例及其母亲再次妊娠时的胎儿20例。通过靶基因Panel测序和Sanger测序的方法... 详细信息
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“讲-选-查-析-演-论”混合式教学在《医学免疫学》中的应用
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中华医学教育探索杂志 2025年 第1期24卷 87-91页
作者: 孟姝 罗云萍 姜明红 陈慧 张建民 黄波 张勤 何维 中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院免疫学系 北京100005 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730
目的探索“讲-选-查-析-演-论”混合式教学在《医学免疫学》中的应用效果。方法以2016级、2017级、2018级三届北京协和医学院八年制临床医学专业学生为研究对象,采用匿名问卷调查方法分析学生对新教学方法的多维评价;利用学生在课程设... 详细信息
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高危型HPV感染患者轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的临床分析
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实用妇产科杂志 2024年 第11期40卷 912-917页
作者: 肖晓萍 孔令华 赵拴政 万茹 王巍 国家妇产疾病临床医学研究中心中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院妇产科 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系 北京100005 宁夏回族自治区第五人民医院妇产科 宁夏石嘴山753000
目的:分析高危型人乳头瘤病毒(Hr-HPV)感染患者中,轻微细胞学异常发生高级别子宫颈病变的即时风险和5年累计风险,同时验证2019年美国阴道镜和子宫颈病理学会指南的临床处理策略的本地适用性。方法:选择2017年2~11月在北京协和医院妇科... 详细信息
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临床基因组测序解读与报告专家共识
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遗传 2025年 第3期47卷 314-328页
作者: 卢宇蓝 李国壮 王雅琼 徐可欣 董欣然 蔡继昊 吴冰冰 王慧君 方萍 王剑 王华 孙路明 叶勇裕 李晴 刘雅萍 刘丽 刘宁 刘嘉琦 宋昉 杨琳 邱正庆 陈泽夫 罗华夏 郭丹 郝婵娟 赵森 黄尚志 彭镜 蔡小强 睢瑞芳 李林康 吴南 周文浩 张抒扬 广州医科大学附属妇女儿童医疗中心 广州511400 中国医学科学院北京协和医院骨科 北京100730 复旦大学附属儿科医院分子医学中心 上海201102 中国医学科学院北京协和医院眼科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院儿科 北京100730 中国医学科学院北京协和医院 临床生物样本中心北京100730 中国医学科学院北京协和医院 罕见病医学中心疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院 医学遗传学系北京100005 美国医学遗传学院专家委员会 美国贝塞斯达市20811 上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院 上海200030 同济大学附属第一妇婴保健院 产前诊断中心上海200040 南方医科大学附属广东省人民医院脊柱外科 广州510315 中国罕见病联盟 北京100005 郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心 郑州450052 中国医学科学院肿瘤医院乳腺外科 北京100021 首都儿科研究所医学遗传室 北京100020 南方医科大学附属南方医院脊柱骨科 广州510450 北京大学第一医院儿科 北京100034 首都医科大学附属北京儿童医院儿童医学中心 北京100034 美国贝勒医学院分子人类遗传系 美国休斯敦77030 中南大学湘雅医院儿科 长沙410008 湖南省儿童医院医学遗传科 长沙410007
基因组测序(genome sequencing,GS)是一种全面且系统地检测个体核基因组和线粒体基因组DNA序列的技术,旨在识别遗传变异并研究这些变异在人类健康和疾病发生发展中的作用。作为一种应用越来越广泛的检测技术,GS凭借高通量、高准确性和... 详细信息
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真核翻译延伸因子1家族成员在肺腺癌发生发展中的作用
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中国医学科学院学报 2023年 第6期45卷 867-885页
作者: 武乐 柳江枫 梁万丰 杨晔宏 胡刚 杨俊涛 南开大学统计与数据科学学院 天津300071 中国医学科学院、北京协和医学院基础医学研究所重大疾病共性机制研究全国重点实验室 北京100005
目的基于公共数据库,分析真核翻译延伸因子1(EEF1)家族成员在肺腺癌中的作用和机制。方法利用UCSC Xena下载癌症基因组图谱项目的人类肺腺癌转录组表达数据,并通过临床蛋白质组肿瘤分析联盟数据库下载人类肺腺癌蛋白质表达数据,通过Mann... 详细信息
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克罗恩病患者123例长程随访中因病住院的影响因素研究
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中华消化杂志 2022年 第12期42卷 828-836页
作者: 罗涵青 李玥 孙园园 吕红 胜利 王丽 钱家鸣 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院保健医疗部 北京100730 中国医学科学院、北京协和医学院、北京协和医院消化内科 北京100730 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院 北京100005 北京和睦家医院精神科 北京100015
目的探讨临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者在长程随访中因病住院的影响因素。方法采用前瞻性队列研究设计,选择2013年8月5日至2015年1月5日就诊于北京协和医院消化内科的临床缓解期或轻度活动期克罗恩病患者123例,收集所有患者的基... 详细信息
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外泌体miRNA在棘球蚴病诊断中的应用潜力研究
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中国寄生虫学与寄生虫病杂志 2025年
作者: 孟薇 艾佳佳 白瑛 白志芳 王振生 王增蕾 中国医学科学院协和医学院病原生物学研究所病原生物学国家重点实验室 西藏自治区疾病预防控制中心 解放军第五医学中学肝病医学部 解放军第五医学中学急诊医学科 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础医学研究所微生物与寄生虫学系
目的 棘球蚴病是由棘球属绦虫的幼虫寄生在人类或动物体内而引起的一种人畜共患寄生虫病,目前尚缺乏有效的分子病原学诊断方法。本研究旨在通过对多房棘球蚴病患者术前和术后外泌体miRNA的差异表达分析,及通过对多房和细粒棘球病患者... 详细信息
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加强生物医学大数据建设应用,推动健康中国战略实施
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科学通报 2024年 第9期69卷 1123-1131页
作者: 王健伟 尹岭 刘德培 周伟 陈杰 杜冠华 唐其柱 马旭 陈景元 苏雪梅 吴静 李海燕 曹晨光 钱庆 翟晓辉 张胜发 中国医学科学院北京协和医学院 北京100730 中国人民解放军总医院 北京100080 中国医学科学院基础医学研究所 北京100730 国家人口健康科学数据中心 北京100730 中国医学科学院北京协和医院 北京100005 中国医学科学院药物研究所 北京100050 武汉大学第一临床学院 武汉430060 国家卫生健康委科学技术研究所 北京100081 中国疾病预防控制中心信息中心 北京102211 中国疾病预防控制中心慢性病控制中心 北京100500 中国中医科学院中医药信息研究所 北京100700 国家药品监督管理局信息中心 北京100044 中国医学科学院医学信息研究所 北京100020 国家卫生健康委医疗管理服务指导中心 北京100044
我国政府始终将人民的权益放在优先发展的地位,不断努力提高人民健康水平,主要健康指标总体上优于中高收入国家平均水平[1].2017年,“健康中国”被写入党的十九大报告,健康中国上升为国家战略[2].2019年印发的《关于实施健康中国行动的... 详细信息
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