检索结果-内蒙古大学图书馆

中华结核和呼吸杂志 2022年第11期45卷 1117-1120页

作者：周王继赵新月刘雅萍郑姝颖徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点试验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 北京大学人民医院电镜室北京100044

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性,有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史,曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异,结合临床表现、影像学特点,最终诊断为PCD。

关键词：支气管扩张鼻窦炎青少年女性常染色体隐性囊性纤维化不孕不育分泌性中耳炎内脏反位

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新型白念珠菌生物被膜抑制剂IMB-H12的活性和作用机制研究

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药学学报 2024年第4期59卷 948-956页

作者：李丹朱小红卞聪魏元娟时文静李妍袁丽杰华北理工大学基础医学院河北省慢性疾病基础医学重点实验室唐山市慢性病临床基础研究重点实验室河北唐山063210 中国医学科学院、北京协和医学院医药生物技术研究所抗感染药物研究北京市重点实验室北京100050

白念珠菌是真菌感染疾病中的主要病原菌,生物被膜的形成是白念珠菌毒力特征,同时也是重要的耐药机制,开发具有生物被膜抑制活性的抗真菌药物具有重要的意义。本研究对前期获得的新型的具有生物被膜抑制活性的化合物1-(cyclopentylamino)... 详细信息

白念珠菌是真菌感染疾病中的主要病原菌,生物被膜的形成是白念珠菌毒力特征,同时也是重要的耐药机制,开发具有生物被膜抑制活性的抗真菌药物具有重要的意义。本研究对前期获得的新型的具有生物被膜抑制活性的化合物1-(cyclopentylamino)-3-(4-(2,4,4-trimethylpentan-2-yl)phenoxy)propan-2-ol(简称IMB-H12)进行了深入的研究。IMB-H12对生物被膜的形成具有良好的抑制活性,并且对成熟的生物被膜具有一定的清除作用;初步作用机制研究发现IMB-H12能够抑制酵母-菌丝相的转换、抑制菌丝体的形成,降低白念珠菌的黏附活性和疏水性;IMB-H12能够诱导生物被膜菌细胞壁成分含量的改变,下调多个与黏附和菌丝形成相关的基因的表达。因此,对该化合物的进一步研究,有望发现新型的具有抗真菌活性的先导化合物。

关键词：白念珠菌生物被膜 1-(cyclopentylamino)-3-(4-(2,4,4-trimethylpentan-2-yl)phenoxy)propan-2-ol 黏附菌丝

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《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》推荐意见及要点解读

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协和医学杂志 2023年第1期14卷 86-93页

作者：左玮刘容吉孙雅佳张波陈耀龙张抒扬中国医学科学院北京协和医院药剂科北京100730 中国医学科学院北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室北京100730 兰州大学公共卫生学院兰州730000 兰州大学健康数据科学研究院兰州730000 兰州大学基础医学院循证医学中心兰州730000 中国医学科学院循证评价与指南研究创新单元兰州大学基础医学院兰州730000 中国医学科学院北京协和医院心内科北京100730

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院... 详细信息

超药品说明书用药在某些情况下是诊疗的合理需求,但其面临潜在的用药安全和法律风险。对于如何指导中国的超药品说明书用药管理,至今尚无相关指南,故北京协和医院牵头,与兰州大学循证医学中心共同组织临床、药学、循证医学、法律和医院管理等多学科领域专家,根据《中华人民共和国医师法》关于超药品说明书用药的规定以及《世界卫生组织指南制定手册》相关指南制订方法,制定了《中国超药品说明书用药管理指南(2021)》。这是我国第一部关于超药品说明书用药的管理指南,共确定9个问题,并形成了23条推荐意见。指南的英文版本Management guideline for the off-label use of medicine in China(2021)已于2022年9月发表,本文对该指南要点进行全面解读,以期提高临床对该问题的认识,为建立标准化的超药品说明书用药管理程序提供参考和帮助。

关键词：超药品说明书用药管理循证医学分级管理指南解读

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累积-动态定义下依时AUC估计方法的对比研究

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中国卫生统计 2022年第5期39卷 724-727页

作者：王子兴杨翠红姜晶梅中国医学科学院基础医学研究所/北京协和医学院基础学院统计学教研室 100005

目的依时ROC分析结合了诊断评价与生存分析两类方法,是近20年医学统计学的新兴研究领域,发展迅速但方法间的对比评价较为匮乏。方法本文以肺结节随访研究为背景,基于累积病例-动态对照定义,通过蒙特卡罗模拟比较了KM、最近邻、非条件和... 详细信息

目的依时ROC分析结合了诊断评价与生存分析两类方法,是近20年医学统计学的新兴研究领域,发展迅速但方法间的对比评价较为匮乏。方法本文以肺结节随访研究为背景,基于累积病例-动态对照定义,通过蒙特卡罗模拟比较了KM、最近邻、非条件和条件逆概率删失加权、Li法和Martinez法6种依时ROC分析方法在小样本、低发结局、条件删失、非等比例风险等情形下的依时AUC估计性能。结果Martinez法、条件逆概率删失加权和Li法在上述情形下表现出较高的估计精确度和准确度。结论不同的依时AUC估计方法对不同的数据结构的适用性具有差异,本文模拟方式和结果可为相关方法的选择提供参考。

关键词：依时ROC 曲线下面积生存分析统计模拟

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疝修复补片:材料设计与应用的最新进展

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中国组织工程研究 2025年第16期29卷 3494-3502页

作者：陈静宇洪阁郭宁刘天军天津中医药大学天津市301617 中国医学科学院北京协和医学院生物医学工程研究所天津市生物医学材料重点实验室天津市300192 河北大学基础医学院河北省保定市071000

背景:与传统的缝合方式相比,采用补片修复腹壁缺陷的无张力疝修补手术能有效减少术后疼痛和疝气复发率,已经成为近年来治疗腹疝的首选方法。目的:归纳总结不同疝修复补片在应用过程中的优缺点。方法:以“腹壁缺损,疝气补片,疝气治疗”... 详细信息

背景:与传统的缝合方式相比,采用补片修复腹壁缺陷的无张力疝修补手术能有效减少术后疼痛和疝气复发率,已经成为近年来治疗腹疝的首选方法。目的:归纳总结不同疝修复补片在应用过程中的优缺点。方法:以“腹壁缺损,疝气补片,疝气治疗”为中文检索词,以“abdominal wall defect,hernia patches,hernia treatment”为英文检索词,分别检索中国知网、谷歌学术和PubMed数据库,检索时限主要为2018年1月至2024年2月,同时采用少数经典的早期文献以概述疝修复补片的发展历程,通过阅读题目和摘要进行初步筛选,排除与疝修复材料相关性较低的文献,最终纳入90篇文献进行归纳总结。结果与结论:根据制备材料的不同可以将疝修复补片分为不可吸收人工合成补片、可吸收人工合成补片、天然高分子补片和复合补片。不可吸收补片具有较高的机械强度,有益于疝气区域的组织愈合,但体内长期存在的补片可能会引发身体的免疫反应,导致炎症和疼痛。可吸收人工合成补片与天然高分子补片具有良好的组织相容性、降解性,但机械强度不稳定。复合材料补片继承了传统不可吸收补片优良的机械性能,同时通过可吸收部分的设计降低了一些并发症发生的风险。在疝修复补片的后续研究中,科研人员应重点关注如何将新技术与复合补片结合起来,形成多功能的疝修复补片。

关键词：腹壁缺损疝修复补片聚丙烯抗菌补片疝气不可吸收补片可吸收补片复合补片

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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

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中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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PKMYT1在胶质瘤中的表达与预后、药物敏感性及免疫浸润分析

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中国肿瘤生物治疗杂志 2025年

作者：解辉平刘佳骏陈佳彬朱丽华张志斐杨兆勇华北理工大学基础医学院河北省慢性疾病基础医学重点实验室华北理工大学药学院中国医学科学院北京协和医学院医药生物技术研究所

目的：通过生物信息学分析膜相关酪氨酸/苏氨酸蛋白激酶1（PKMYT1）在胶质瘤中的表达与预后价值、生物学功能、药物敏感性、基因突变及免疫浸润的关联性。方法：基于中国胶质瘤基因组图谱数据库（CGGA）和癌症基因组图谱数据库（TCGA）... 详细信息

目的：通过生物信息学分析膜相关酪氨酸/苏氨酸蛋白激酶1（PKMYT1）在胶质瘤中的表达与预后价值、生物学功能、药物敏感性、基因突变及免疫浸润的关联性。方法：基于中国胶质瘤基因组图谱数据库（CGGA）和癌症基因组图谱数据库（TCGA）分析PKMYT1的差异表达情况。通过基因本体论分析（GO）和基因集富集分析（GSEA）预测PKMYT1可能富集的通路。将PKMYT1与细胞周期相关基因和基因集进行Pearson相关性和基因集变异分析（GSVA）。进一步对PKMYT1高低表达组在胶质瘤患者进行生存预后、基因突变、药物敏感性及免疫浸润分析。结果：PKMYT1在WHO高级别胶质瘤（P < 0.000 1）、异柠檬酸脱氢酶（IDH）野生型胶质瘤（P<0.05）和胶质母细胞瘤（P<0.000 1）中显著高表达。PKMYT1低表达组患者的生存率（OS）显著高于高表达组（P < 0.000 1）。Cox回归分析结果显示PKMYT1表达水平是OS的独立预后因素（P < 0.05）。GO和GSEA分析结果表明，与PKMYT1共表达的基因集主要富集在细胞周期、DNA复制和DNA损伤修复等信号通路上。Pearson相关性和GSVA分析结果显示，PKMYT1的表达与细胞周期相关基因、基因集及细胞周期检查点基因呈显著正相关（P<0.01）。药物敏感性分析发现，奥西替尼、达拉非尼、卡莫司汀和西地尼布对PKMYT1高表达组患者具有较高敏感性（P < 0.05）。突变分析发现IDH1基因在PKMYT1低表达组中具有更高的突变频率。免疫浸润分析结果表明，PKMYT1的表达与胶质瘤基质评分（r = 0.13，P ＜ 0.001）、免疫评分（r = 0.11，P ＜ 0.01）和ESTIMATE评分（r = 0.13，P ＜ 0.001）显著正相关；且与调节性T细胞（Treg细胞）和M2型巨噬细胞的免疫细胞浸润水平显著正相关（P < 0.05）。结论：PKMYT1高表达的患者预后较差，其机制可能与肿瘤免疫浸润和细胞周期调控有关。PKMYT1有望成为胶质瘤诊断和治疗的潜在靶点。

关键词：胶质瘤 PKMYT1 细胞周期预后免疫浸润药物敏感性

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稳定表达FIP1L1-PDGFRA及其突变体细胞株的构建和耐药性评价

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基础医学与临床 2024年第1期44卷 63-68页

作者：刘婧雯宋昊昕朱蕾中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、中国医学科学院医学表观遗传研究中心药理学系北京100005

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF... 详细信息

目的构建能稳定表达FIP1L1-PDGFRA融合基因(F/P)及其T674I和D842V突变体的小鼠原B细胞株BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V,并通过考察它们对酪氨酸激酶抑制剂(TKIs)的响应以评价其活性。方法用慢病毒感染技术将目的基因导入BaF3细胞;RT-qPCR检测mRNA表达;CCK-8法检测TKIs对稳转细胞株增殖的抑制作用。结果构建的BaF3-F/P、BaF3-F/P-T674I和BaF3-F/P-D842V细胞株均能转录FIP1L1和PDGFRA mRNA,并表现出不依赖IL-3增殖的恶性表型特征以及对相应TKIs的敏感性。结论成功构建了能稳定表达F/P及其T674I、D842V突变体的小鼠原B细胞株,为开发以此为靶点的化合物提供良好的细胞模型。

关键词： FIP1L1-PDGFRA融合基因基因突变慢病毒载体 BaF3细胞慢性嗜酸粒细胞白血病

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可溶性环氧化物水解酶在病理性心脏重构中的意义及研究进展

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中国病理生理杂志 2022年第11期38卷 2079-2085页

作者：周洋杨沁中国医学科学院北京协和医学院&天津大学泰达国际心血管病医院基础医学研究中心天津300457

心血管疾病是严重危害人类健康的重要疾病,其发病率一直居高不下,是导致城乡居民死亡的首要原因。心力衰竭(简称心衰)是多种心血管疾病的最终临床转归,而心脏重构是心衰的重要病理基础,其特征为伴有胚胎基因再表达的病理性心肌细胞肥大... 详细信息

心血管疾病是严重危害人类健康的重要疾病,其发病率一直居高不下,是导致城乡居民死亡的首要原因。心力衰竭(简称心衰)是多种心血管疾病的最终临床转归,而心脏重构是心衰的重要病理基础,其特征为伴有胚胎基因再表达的病理性心肌细胞肥大和心肌细胞外基质过度纤维化或降解增加[1]。目前临床上缺乏对病理性心脏重构的特异性干预方法,因而对心衰的治疗仍面临未能从根本上阻断其发展进程的现状。

关键词：可溶性环氧化物水解酶心脏重构多不饱和脂肪酸细胞色素P450 环氧脂肪酸

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2022年系统性红斑狼疮研究新进展

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中华皮肤科杂志 2023年第3期56卷 266-269页

作者：罗帅寒天龙海陆前进中南大学湘雅二医院皮肤性病科长沙410011 中国医学科学院、北京协和医学院皮肤病医院皮肤科南京210042 中国医学科学院免疫性皮肤病基础与转化研究重点实验室南京210042

系统性红斑狼疮一直是国内外的研究热点。2022年国内外研究者通过对其流行病学、发病机制、诊断和评估、治疗方案等方面的研究,取得了一系列重要成果,本文主要综述代表性成果。

关键词：红斑狼疮系统性诊断治疗发病率患病率生物制剂生物标志物

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