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中华结核和呼吸杂志 2022年第11期45卷 1117-1120页

作者：周王继赵新月刘雅萍郑姝颖徐凯峰田欣伦中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院呼吸与危重症医学科疑难重症及罕见病国家重点试验室北京100730 中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所医学遗传学系北京100005 北京大学人民医院电镜室北京100044

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的常染色体隐性或X连锁相关的双等位基因变异遗传病,以纤毛运动障碍为特征。典型表现包括支气管扩张、分泌性中耳炎、鼻窦炎、内脏反位和不孕不育等,常因临床表现相似需与囊性纤维化(CF)鉴别。本文介绍1例幼年起反复咳嗽、咳痰伴发热的青少年女性,有分泌性中耳炎、鼻窦炎病史,曾考虑诊断CF。后经基因测序发现PCD相关致病基因复合杂合变异,结合临床表现、影像学特点,最终诊断为PCD。

关键词：支气管扩张鼻窦炎青少年女性常染色体隐性囊性纤维化不孕不育分泌性中耳炎内脏反位

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“基因分子生物学实验”选课学生回顾调查和课程建设的思考

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基础医学与临床 2024年第12期44卷 1751-1755页

作者：付俊谷婧丽张祝琴韩为张然徐园园彭小忠中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院基础医学国家级实验教学示范中心北京100005 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005 中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

目的通过对往年选课学生进行调查,了解同学们对课程的共性需求和对学生科研工作的帮助,为课程的改进和思政建设提供参考。方法以北京协和医学院2018年秋季至2024年春季6个学年24个班级选修“基因分子生物学实验”课程的704名研究生为对... 详细信息

目的通过对往年选课学生进行调查,了解同学们对课程的共性需求和对学生科研工作的帮助,为课程的改进和思政建设提供参考。方法以北京协和医学院2018年秋季至2024年春季6个学年24个班级选修“基因分子生物学实验”课程的704名研究生为对象,进行课前问卷调查和课后回访,收回调查问卷后汇总统计并分析。结果本课程历年选课学生以科研型研究生为主,前期专业背景以临床医学为多,并且在前期学习阶段相对缺乏分子生物学理论知识的系统学习和实验技术的训练。回访调查显示课程中实验操作及实验结果分析,是对学生最有帮助的两个方面;PCR、RNA的提取和检测、Western Blot等内容是对学生科研工作最有用的技术。结论通过问卷调查,能够了解学生的专业背景,掌握学生对选课需求的动态变化,给授课教师很好的参考,以调整授课内容和难易程度,并为课程改革和思政建设提供依据。

关键词：基因分子生物学实验研究生教学课程思政建设

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我国食药物质名单梳理、修订与展望

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中国中药杂志 2025年第2期50卷 346-355页

作者：孙欣缘郑雅萍孙康萌何春年肖培根中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所道地药材品质保障与资源持续利用全国重点实验室北京100193 教育部中草药物质基础与资源利用重点实验室北京100193 安徽中医药大学安徽合肥230012

“药食同源”思想及药食两用物质是我国优秀传统文化和医药宝库的重要组成部分,数千年来在人类饮食和健康维护方面发挥了重要作用。“食药物质”为现行法规管理的规范性名称,目前诸多食药物质名单中缺少基原、食药用部位等重要信息,随... 详细信息

“药食同源”思想及药食两用物质是我国优秀传统文化和医药宝库的重要组成部分,数千年来在人类饮食和健康维护方面发挥了重要作用。“食药物质”为现行法规管理的规范性名称,目前诸多食药物质名单中缺少基原、食药用部位等重要信息,随着相关法规更迭,部分物质还发生变化,这对使用和监管造成困惑。为此,该文依据《按照传统既是食品又是中药材的物质目录管理规定》(国卫食品发[2021]36号)中对食药物质的定义和纳入条件,通过搜集资料和实际应用调查,重点对2002年公布的第一批87种食药物质名单进行全面梳理,通过增补、删除和修订,对其中部分发生变化的品种进行分析探讨,整理得到一个较为完整的修订名单,共有90种物质,与后3批(2019年、2023年和2024年公布)19种合并后,共计有109种。同时对目前虽然不在公布的食药物质目录中,但根据最新食药物质定义,实为食药物质的品种进行了归纳总结,发现有27种之多。因此,总结现有食药物质至少136种。另外,对可被纳入食药物质名单目录的潜在品种进行了展望,为将来食药物质目录扩充提供重点对象。该文系统梳理和修订了食药物质名单,为监管部门修订食药物质目录提供参考,为提升健康领域新质生产力和推动大健康产业有序快速发展提供基本信息。

关键词：食药物质药食同源目录名单修订

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囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识(2023版)

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中华结核和呼吸杂志 2023年第4期46卷 352-372页

作者：囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组中国罕见病联盟呼吸病学分会中国支气管扩张症临床诊治与研究联盟陈莉娜冯瑞娥李宏军李景南李融融刘雅萍钱莉玲申月琳宋元林田代印田欣伦徐金富徐凯峰张路张伟宏朱惠娟不详四川大学华西第二医院中国医学科学院北京协和医院中国医学科学院北京协和医学院基础医学研究所复旦大学附属儿科医院首都医科大学附属北京儿童医院上海复旦大学附属中山医院重庆医科大学附属儿童医院中国医学科学院北京协和医学院、北京协和医院疑难重症及罕见病国家重点实验室、呼吸与危重症医学科北京100730 同济大学附属上海市肺科医院

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的... 详细信息

囊性纤维化(CF)是高加索人常见的常染色体隐性遗传病之一,中国CF患者罕见,于2018年被列入中国首批罕见病目录。近年来,CF在中国逐步被认识,中国近10年报道的CF患者数超过了之前30年总和的2.5倍,预计总人数超过2万例。针对CF基因修饰的研究进展带来了CF治疗的革新。然而,汗液氯离子测定作为CF的重要诊断依据目前尚未普及,中国CF的诊治亦缺乏规范化的推荐意见,亟待编写相关共识。囊性纤维化诊断与治疗中国专家共识编写组在充分收集意见、查阅文献、多次线下和线上讨论的基础上,形成了囊性纤维化诊治中国专家共识。本共识收集了38个CF相关的核心问题,内容包括发病机制、流行病学、临床特征、诊断、治疗和康复以及患者管理等。最终形成了32条推荐意见。共识使用调整后的推荐分级的评估、制定和评价(GRADE)方法对证据评价和推荐意见进行分级。希望通过本共识,助力提高中国CF的诊断和治疗水平。

关键词：囊性纤维化中国专家共识推荐意见罕见病证据评价流行病学氯离子测定发病机制

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假基因AC106872.1参与维持人类胚胎干细胞自我更新能力

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基础医学与临床 2025年第5期45卷 561-567页

作者：蒋正阳孙梦瑶何浏余佳马艳妮中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的探究假基因AC106872.1对维持人类胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响。方法在hESCs中敲除假基因AC106872.1,通过PCR及琼脂糖凝胶电泳检测敲除情况;通过集落形成实验及碱性磷酸酶(AP)染色评估hESCs的集落形成能力,qPCR及流式细胞... 详细信息

目的探究假基因AC106872.1对维持人类胚胎干细胞(hESCs)自我更新能力的影响。方法在hESCs中敲除假基因AC106872.1,通过PCR及琼脂糖凝胶电泳检测敲除情况;通过集落形成实验及碱性磷酸酶(AP)染色评估hESCs的集落形成能力,qPCR及流式细胞测量术分析检测hESCs的多能性及分化标志基因表达情况,高通量测序检测敲除假基因对细胞转录组的影响。结果敲除假基因AC106872.1后,hESCs的集落形成能力得到抑制(P<0.05),多能性标志基因表达水平显著降低(P<0.0001),分化标志基因表达水平显著上升(P<0.0001)。结论假基因AC106872.1通过调控多能性基因的表达,参与人类胚胎干细胞自我更新能力的维持。

关键词：假基因人类胚胎干细胞多能性

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大蒜素通过HBV启动子SP2抑制HBV复制

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基础医学与临床 2025年第4期45卷 465-470页

作者：卢莉莉朱席琳伍晓盼刘英中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院生物化学与分子生物学系北京100005

目的探究大蒜素(allicin)对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响并初步阐明其调控分子机制。方法不同浓度的大蒜素处理HepG2.2.15细胞,采用ELISA检测HBsAg和HBeAg的表达水平,CCK-8实验评估大蒜素对细胞活力的影响,从中筛选出适宜的药物浓度;以... 详细信息

目的探究大蒜素(allicin)对乙型肝炎病毒(HBV)复制的影响并初步阐明其调控分子机制。方法不同浓度的大蒜素处理HepG2.2.15细胞,采用ELISA检测HBsAg和HBeAg的表达水平,CCK-8实验评估大蒜素对细胞活力的影响,从中筛选出适宜的药物浓度;以该浓度的大蒜素处理HepG2-NTCP细胞,48 h后通过RT-qPCR检测HBV相关标志物的表达;通过双荧光素酶报告基因实验,分析4种HBV启动子(EnhⅠ/Xp,SP1,SP2和CP)的活性,并评估大蒜素对这些启动子活性的影响;使用工具Gene-regulation预测可能与启动子结合的转录因子,过表达转录因子后处理细胞以检测大蒜素对启动子活性的影响。最后,通过ChIP实验验证转录因子与HBV启动子的结合情况,以及大蒜素处理是否改变这种结合。结果大蒜素呈浓度依赖性显著降低HBsAg表达水平,同时对HBeAg表达有轻微抑制作用(P<0.001);40μmol/L的大蒜素表现出最佳的抗病毒效果,且对细胞活力无显著影响;此外,40μmol/L的大蒜素还能显著抑制HBV的DNA复制和转录水平(P<0.05);大蒜素显著抑制了HBV启动子SP2的活性(P<0.001);进一步研究发现,转录因子SP1能够与HBV启动子SP2的DNA序列结合,经大蒜素处理后,该结合显著受到抑制(P<0.001)。结论大蒜素通过抑制转录因子SP1与HBV启动子SP2的结合,降低HBV的转录水平,进而抑制病毒的复制。

关键词：大蒜素乙型肝炎病毒抗病毒转录调控 HBV启动子SP2

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利用人多能干细胞衍生的肝细胞样类器官构建肝脏再生的研究模型

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基础医学与临床 2025年第5期45卷 589-598页

作者：王晨曦杨淑春贾玉艳黄粤中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院医学遗传学系重大疾病共性机制研究全国重点实验室北京100005

目的基于人多能干细胞(hPSCs)衍生的肝细胞样类器官(HLO)构建良好的人类肝脏再生的体外研究模型。方法逐级诱导分化得到hPSCs衍生的HLO,通过定点在HLO培养条件中添加或撤离对乙酰氨基酚(APAP)模拟急性肝损伤,构建基于HLO的肝损伤后再生... 详细信息

目的基于人多能干细胞(hPSCs)衍生的肝细胞样类器官(HLO)构建良好的人类肝脏再生的体外研究模型。方法逐级诱导分化得到hPSCs衍生的HLO,通过定点在HLO培养条件中添加或撤离对乙酰氨基酚(APAP)模拟急性肝损伤,构建基于HLO的肝损伤后再生模型。随后,利用CRISPR/Cas9基因编辑技术构建调控肝再生的关键基因连环蛋白/钙粘蛋白相关蛋白β1基因CTNNB1敲除的HLO,并进行APAP损伤再生实验。通过形态学观察、RT-qPCR、Western blot以及病理学分析进一步评估HLO作为肝再生研究模型的可用性。结果通过形态学观察以及标记基因的表达量检测,结果显示hPSCs衍生的HLO在APAP药物处理后能启动其损伤后的再生反应,并且,CTNNB1缺失的HLO相比对照组HLO,在损伤后再生过程中其尺寸恢复延迟、相关基因表达量下调或延后表达。结论本研究构建了一种基于hPSCs衍生的HLO人类肝脏再生模型,该模型可能成为开展肝再生过程中基因功能研究的工具。

关键词：肝脏再生肝细胞样类器官 CRISPR/Cas9 人多能干细胞

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“健康日”在胃癌患者与普通人群中测量健康相关生活质量的比较研究

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中华肿瘤防治杂志 2023年第4期30卷 239-244页

作者：石钰霖杨晓莹王秋童王宝华万霞中国医学科学院基础医学研究所·北京协和医学院基础学院北京100005 中国疾病预防控制中心慢性非传染性疾病预防控制中心重点慢病防控实验室北京100050

目的比较健康相关生活质量(HRQOL)量表——“健康日”(HRQOL-5)测量胃癌患者与一般人群的差异,为该量表后续用于构建不同病种的健康状态权重提供依据。方法选取淮河流域14个县(区)在2020-01-01-2021-07-31确诊的670例胃癌新发病例纳... 详细信息

目的比较健康相关生活质量(HRQOL)量表——“健康日”(HRQOL-5)测量胃癌患者与一般人群的差异,为该量表后续用于构建不同病种的健康状态权重提供依据。方法选取淮河流域14个县(区)在2020-01-01-2021-07-31确诊的670例胃癌新发病例纳入病例组,按照1∶2匹配原则进行入户抽样调查选取1 340人纳入对照组。采用χ^(2)检验与Wilcoxon秩和检验比较2组间HRQOL的差异,Spearmen秩相关系数评价各条目间的相关关系,分别采用探索性因子分析与验证性因子分析揭示2组人群中HRQOL-5潜在结构的异同。结果病例组中报告健康状况为不好或非常不好比例,以及身体不健康日、精神不健康日、日常活动受限、自理活动受限的天数均高于对照组,均P<0.05。2组人群中,HRQOL-5各条目均具有相关性,r范围为0.15~0.82,P<0.05。其中日常活动受限与自理活动受限r值最大,病例组和对照组分别为0.79和0.82。HRQOL-5在2组人群中均能提取出两个公因子,分别命名为“一般健康状况”和“活动受限”,验证性因子分析显示模型适配度非常好,结构稳定。结论 HRQOL-5是胃癌患者及普通人群中测量HRQOL可靠的工具,提示未来可区分不同亚组人群的健康状态权重。

关键词：健康相关生活质量健康日胃癌普通人群

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超声造影评价小鼠三阴性乳腺癌模型特征及EGFR靶向治疗效果

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中国医学影像技术 2021年第12期37卷 1794-1798页

作者：孝梦甦朱庆莉赵辰阳李建初吕珂冯海凉刘玉琴牛梓涵罗焱文姜玉新中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院超声医学科协和转化医学中心北京100730 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院细胞资源中心北京100005

目的以超声造影(CEUS)动态观察小鼠三阴性乳腺癌(TNBC)病灶及新生血管变化,评价表皮生长因子受体(EGFR)通路靶向治疗TNBC的价值。方法建立30只TNBC小鼠模型,分为靶向组(靶向阻断EGFR通路)及对照组各15只。分别于建模后第5、10、15、20... 详细信息

目的以超声造影(CEUS)动态观察小鼠三阴性乳腺癌(TNBC)病灶及新生血管变化,评价表皮生长因子受体(EGFR)通路靶向治疗TNBC的价值。方法建立30只TNBC小鼠模型,分为靶向组(靶向阻断EGFR通路)及对照组各15只。分别于建模后第5、10、15、20天行常规超声及CEUS检查,测量相关参数;每次检查结束后随机处死3~4只小鼠,以免疫组织化学检测肿瘤标本中EGFR及血管内皮生长因子(VEGF)表达。采用Spearman相关性分析评价CEUS参数与EGFR及VEGF的关系。结果建模后第5天,靶向组与对照组肿瘤体积无明显差异(P>0.05);建模后第10~20天,靶向组肿瘤体积均明显小于对照组(P均<0.05)。各时间点靶向组峰值强度(PI)均显著低于对照组(P均<0.05);组间上升时间(RT)及峰值时间(TTP)差异均无统计学意义(P均>0.05)。建模后第10~20天靶向组EGFR均显著低于对照组(P均<0.05);建模后第5~20天靶向组VEGF均显著低于对照组(P均<0.05)。EGFR与VEGF相关(r=0.629,P<0.001);PI与EGFR及VEGF均相关(r=0.679、0.839,P均<0.001)。结论CEUS可评估小鼠TNBC病灶及新生血管变化;靶向阻断EGFR通路可有效缩小小鼠TNBC模型肿瘤体积,降低其CEUS PI及EGFR、VEGF表达水平。

关键词：三阴性乳腺肿瘤 ErbB受体基因打靶超声检查

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基于网络药理学、含量测定及活性评价探讨沙棘叶质量标志物及其潜在药用价值

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中国中药杂志 2023年第20期48卷 5487-5497页

作者：何倩杨凯琳吴欣艳张博张春红何春年肖培根包头医学院内蒙古包头014060 中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所北京100193 教育部中草药物质基础与资源利用重点实验室北京100193 清华大学北京中医药交叉研究所北京100193

药食两用植物沙棘Hippophae rhamnoides的叶,已被批准为普通食品原料,同时还具有传统药用记载和广泛的药理活性,显示出较好的药用价值潜力,但其潜在的药效物质和作用机制尚不清楚。同时,由于沙棘叶来源广泛,品质变异大,没有相应的质量... 详细信息

药食两用植物沙棘Hippophae rhamnoides的叶,已被批准为普通食品原料,同时还具有传统药用记载和广泛的药理活性,显示出较好的药用价值潜力,但其潜在的药效物质和作用机制尚不清楚。同时,由于沙棘叶来源广泛,品质变异大,没有相应的质量评价标准。该研究采用网络药理学和分子对接技术预测沙棘叶的活性成分、核心靶点、关键通路及其潜在治疗疾病,同时结合UPLC-DAD含量测定、化学指纹图谱分析,遴选出沙棘叶潜在的质量标志物(Q-marker),并利用酶活性抑制方法进行初步验证。结果表明,沙棘叶对多种消化道疾病、代谢类疾病、肿瘤和自身免疫性疾病等均具有潜在干预作用,与传统应用和现代药理学活性研究结果相符,作用核心靶点包含PTPN11、AKT1、PIK3R1、ESR1、SRC等;关键信号通路主要涉及PI3K-AKT、MAPK、HIF-1等。沙棘叶发挥药效活性与其含有丰富且结构多样的黄酮类和鞣质类成分密切相关,其中槲皮苷、水仙苷和鞣花酸可作为沙棘叶的质量标志物。该研究为沙棘叶的质量控制和后续药用价值的深入开发利用提供参考。

关键词：沙棘叶质量标志物网络药理学指纹图谱

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