检索结果-内蒙古大学图书馆

解剖学报 2024年第6期55卷 734-745页

作者：王雪陈震吴娟利王乃利张迪杜鹃余亮段婉茹刘芃昊张翰林黄灿朴月善竺可青包爱民章京沈逸马超仇文颖钱晓菁中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院人体解剖学与组织胚胎学系国家发育和功能人脑组织资源库北京100005 国家健康与疾病人脑组织资源库杭州310058 浙江大学脑科学与脑医学学院杭州310058 中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院实验教学中心国家发育和功能人脑组织资源库北京100005 河北医科大学人体解剖学教研室人脑组织库石家庄050017 首都医科大学宣武医院神经外科北京100053 首都医科大学宣武医院病理科北京100053

人脑组织库是根据标准操作方案收集、处理和保存死亡后捐献者大脑和相关组织以及临床信息,并提供组织样本和数据以促进神经科学研究的资源库。人脑组织库是神经科学研究和神经疾病诊断的基础,保证人脑组织库样本质量标准化十分重要。中... 详细信息

人脑组织库是根据标准操作方案收集、处理和保存死亡后捐献者大脑和相关组织以及临床信息,并提供组织样本和数据以促进神经科学研究的资源库。人脑组织库是神经科学研究和神经疾病诊断的基础,保证人脑组织库样本质量标准化十分重要。中国人脑组织库(简称脑库)协作联盟标准化操作方案(SOP)第1版发布于2017年,脑库联盟成员日益增多,为确保提供脑组织样本的质量标准一致性,脑库联盟专家对第1版SOP进行了修订,以满足日益增长的神经科学研究需求。修订版SOP强调了伦理标准,增加了神经病理学评估脑区,并对脊髓取材和病理评估加以了说明。

关键词：中国人脑组织库神经科学标准化操作

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冠心病遗传学的研究进展与临床转化

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中华心血管病杂志 2021年第7期49卷 733-738页

作者：滕雅群杜天田然刘震宇张抒扬中国医学科学院北京协和医学院北京协和医院心内科 100730 清华大学医学院基础医学系 100084

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快... 详细信息

遗传因素对冠心病的发生发展具有重要作用。近年来,基于大规模人群的全基因组关联分析研究(GWAS)和罕见变异关联分析研究(RVAS)揭示了人类基因组中大量的与冠心病关联的遗传位点和部分致病基因。同时,这些冠心病遗传学的研究成果也在快速地向临床应用转化,为寻找冠心病的药物靶点、指导个体化治疗带来了新思路,具有广阔的发展前景。该文对冠心病遗传学领域的三大热点问题做一综述,包括冠心病多基因遗传风险的评估与个体化治疗、孟德尔随机化研究对冠心病治疗靶点的筛选验证以及冠心病新基因靶点的发现与靶向治疗药物的研发。

关键词：冠状动脉疾病遗传学多基因风险评分孟德尔随机化转化医学

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基于谱效关系的藁本类药材抗炎活性成分研究

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中国中药杂志 2022年第12期47卷 3295-3302页

作者：刘久石张小艺李斌魏雪苹齐耀东刘海涛张本刚中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所中草药物质基础与资源利用教育部重点实验室北京100193

研究藁本类药材UPLC指纹图谱与体内抗炎活性的相关性,探究藁本类药材抗炎活性的有效成分群。建立18批藁本类药材的UPLC指纹图谱,测定其中8种化学成分的含量,采用角叉菜胶致小鼠足趾肿胀抗炎模型,测定足肿胀率、IL-1β、IL-6和PGE2,运用... 详细信息

研究藁本类药材UPLC指纹图谱与体内抗炎活性的相关性,探究藁本类药材抗炎活性的有效成分群。建立18批藁本类药材的UPLC指纹图谱,测定其中8种化学成分的含量,采用角叉菜胶致小鼠足趾肿胀抗炎模型,测定足肿胀率、IL-1β、IL-6和PGE2,运用典型相关分析法进行谱效关系研究。化学成分聚类分析结果显示藁本和辽藁本的化学成分较为接近。藁本、辽藁本及新疆藁本甲醇提取物均可以显著降低足趾肿胀率,显著下调小鼠肿胀组织中IL-1β、IL-6和PGE2的表达,但新疆藁本的炎症抑制效果弱于藁本和辽藁本。研究结果表明化学成分与药效指标间存在显著的相关关系,UPLC方法中化合物1、3(绿原酸)、4(隐绿原酸)、5、6(阿魏酸)、7(异绿原酸B)、9、11、13、15、16、17、18(阿魏酸松柏酯)、19、20(正丁基苯酞)、21、22、23均与抗炎活性显著相关,其中化合物5、11、13、15、17、21、23与抗炎活性呈负相关。该研究筛选出藁本类药材中抗炎活性的有效成分群,对药材藁本的质量评价体系的完善具有重要意义。

关键词：藁本类药材指纹图谱抗炎活性谱效关系

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中国骨骼肌衰老标志物专家共识(2024)计划书

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中国循证医学杂志 2024年第10期24卷 1137-1140页

作者：李代萍黄宁葛美玲刘晓蕾张勇田旭尹鹏滨刘勇杨钟力岳冀蓉董碧蓉国家老年疾病临床医学研究中心/四川大学华西医院老年医学中心成都610041 疑难重症及罕见病全国重点实验室中国医学科学院基础医学研究所北京协和医学院基础学院北京100101 广州生物岛实验室广州510005 解放军总医院第四医学中心骨科医学部国家骨科与运动康复临床医学研究中心北京100048 武汉大学生命科学学院武汉430072

随着我国人口老龄化的不断加剧,老年人群的骨骼肌衰老严重影响国民健康并对公共卫生体系构成严峻挑战。及早发现骨骼肌衰老,及早预警、预防和治疗骨骼肌衰老,对实现健康老龄化具有重要意义。为筛选出一系列具有临床可操作性骨骼肌衰老... 详细信息

随着我国人口老龄化的不断加剧,老年人群的骨骼肌衰老严重影响国民健康并对公共卫生体系构成严峻挑战。及早发现骨骼肌衰老,及早预警、预防和治疗骨骼肌衰老,对实现健康老龄化具有重要意义。为筛选出一系列具有临床可操作性骨骼肌衰老生物标志物,进一步规范骨骼肌衰老的早期识别和精准诊断,多学科团队注册并撰写了本专家共识计划书,以期规范共识制订,提高共识制订透明化。

关键词：骨骼肌衰老生物标志物专家共识老龄化计划书

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原发性纤毛运动障碍患者外显子组测序阴性后的遗传诊断思路

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罕见病研究 2024年第3期3卷 368-374页

作者：李奕璇何苗郑海霞刘雅萍中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、麦库西克-张孝骞协和遗传医学中心、疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100005 中国医学科学院北京协和医院临床医学研究所北京100730

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了... 详细信息

原发性纤毛运动障碍(PCD)是一种罕见的单基因遗传病,主要与动纤毛结构和功能障碍有关,多呈常染色体隐性遗传。该疾病会累及多个器官,并且患者的临床表型与遗传异质性为其诊断带来了极大的困难。尽管临床上外显子组测序的使用大大提高了PCD的诊断率,但仍有约30%以上的患者未能得到有效的诊断。本文对PCD的发病机制、诊断方法及外显子组测序阴性后的诊断思路和新兴遗传检测技术进行综述和探讨,以期帮助临床医师进一步选择更多的新兴遗传检测方法,从而提高PCD的阳性诊断率,并提高临床医师对其遗传致病机制的深刻理解,为将来实践基因治疗奠定基础。

关键词：原发性纤毛运动障碍外显子组测序新兴遗传检测技术基因诊断率

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药用植物中木脂素生物合成DIR基因研究进展

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中国中药杂志 2022年第11期47卷 2890-2898页

作者：陈煜刘久石穆新路董雨青魏雪苹李斌齐耀东刘海涛张本刚肖培根中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所中草药物质基础与资源利用教育部重点实验室北京100193

药用活性成分多来源于药用植物的次生代谢产物,是药用植物发挥药效的物质基础。木脂素是一类分布广泛,存在高效生物活性的植物次生代谢产物,在临床实践中,发现木脂素类化合物具有抗病毒、抗肿瘤、抗菌和抗氧化等活性。木脂素的化学结构... 详细信息

药用活性成分多来源于药用植物的次生代谢产物,是药用植物发挥药效的物质基础。木脂素是一类分布广泛,存在高效生物活性的植物次生代谢产物,在临床实践中,发现木脂素类化合物具有抗病毒、抗肿瘤、抗菌和抗氧化等活性。木脂素的化学结构多样,一般含有多个手性中心,且多具有旋光性,其生物合成要依赖植物体内的氧化偶合反应,该反应常常存在位置选择和立体选择,使合成的木脂素难以形成外消旋体,而主要以一种立体构型存在。Dirigent(DIR)是一类指导木脂素生物合成的蛋白,这种蛋白在指导木脂素合成的位置选择和立体选择上发挥着重要作用。关于木脂素类化合物生物合成的植物体外研究显示,缺少DIR蛋白参与时得到外消旋的终产物;DIR蛋白参与反应时,则可得到以一种立体构型存在的产物,表明DIR蛋白在植物次生代谢产物生物合成过程中起不对称诱导作用。该研究系统综述了DIR蛋白的生物学意义,DIR基因的克隆情况、基因结构、催化机制以及在菘蓝、杜仲、连翘、丹参、三七和五味子等药用植物中的研究进展,为DIR基因的后续研究工作提供参考。

关键词： DIR 木脂素立体构型氧化偶合生物合成

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葫芦烷型降三萜类化合物的研究进展

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中草药 2022年第5期53卷 1558-1569页

作者：霍晓爽王钧篪斯建勇中国医学科学院北京协和医学院药用植物研究所中草药物质基础与资源利用教育部重点实验室北京100193

葫芦烷型降三萜类化合物是一类结构新颖的化合物,是在葫芦烷型三萜的30个碳骨架的基础上减少1个或几个碳所得。按其缺少碳原子的位置可分为2-降(a)、3-降(b)、19-降(c)、27-降(d)、29-降(e)、19,29-降(f)、25,26,27-降(g)、24,25,26,27-... 详细信息

葫芦烷型降三萜类化合物是一类结构新颖的化合物,是在葫芦烷型三萜的30个碳骨架的基础上减少1个或几个碳所得。按其缺少碳原子的位置可分为2-降(a)、3-降(b)、19-降(c)、27-降(d)、29-降(e)、19,29-降(f)、25,26,27-降(g)、24,25,26,27-降(h)、23,24,25,26,27-降(i)、22,23,24,25,26,27-降(j)、22,23,24,25,26,27,29-降(k)、20,21,22,23,24,25,26,27-降(l)共12种类型。此类化合物结构新颖多样,具有抗肿瘤、抗炎、降血糖和抗氧化等多种药理活性。对葫芦烷型降三萜类化合物的植物分布、化学结构特征以及药理活性进行系统的总结,以期为该类化合物进一步的开发与合理利用提供参考。

关键词：葫芦烷型降三萜抗肿瘤抗炎降血糖抗氧化

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血浆RIPK3水平对急性心肌梗死患者PCI术后远期预后的影响

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中华心血管病杂志 2025年第3期53卷 268-273页

作者：王泽源芦阳张文佳张俊霞张舒媛任笑雨柏瑞莲顾呈英吴家博刘震宇田庄张抒扬中国医学科学院北京协和医院心内科疑难重症及罕见病全国重点实验室北京100730 北京大学基础医学院血管稳态与重构全国重点实验室北京100191 北京大学第三医院心内科血管稳态与重构全国重点实验室北京100191

目的探讨急性心肌梗死患者(AMI)经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)对主要不良心血管事件(MACE)的影响, 以及RIPK3联合传统心血管危险因素的预测效能。方法本研究为单中心前瞻性队列研究。纳入2017年9至11月... 详细信息

目的探讨急性心肌梗死患者(AMI)经皮冠状动脉介入治疗(PCI)术后受体相互作用蛋白激酶3(RIPK3)对主要不良心血管事件(MACE)的影响, 以及RIPK3联合传统心血管危险因素的预测效能。方法本研究为单中心前瞻性队列研究。纳入2017年9至11月在北京协和医院接受PCI治疗的AMI患者。收集患者的基本临床资料, 在术后6 h采集血浆样本, 测定RIPK3水平。出院后通过门诊或电话进行随访, 记录患者MACE发生情况, 包括心血管死亡、因心力衰竭住院和血管事件(再发AMI或卒中)。通过受试者工作特征曲线比较RIPK3、传统心血管因素及二者联合对MACE的预测效能, 并根据RIPK3最佳截断值将患者分为RIPK3低水平组和高水平组。采用多因素Cox比例风险回归模型分析RIPK3水平对AMI患者PCI术后MACE的影响。绘制Kaplan-Meier生存曲线, 采用log-rank法比较RIPK3低水平组和高水平组的MACE发生率。结果纳入103例接受PCI的AMI患者, 年龄为63.0(56.0, 69.0)岁, 男性83例(80.6%)。随访时间为5.17(2.81, 5.17)年, 共44例(42.7%)发生MACE。受试者工作特征曲线显示传统心血管危险因素的曲线下面积(AUC)为0.68(95%CI:0.58~0.78), PCI术后6 h血浆RIPK3的AUC为0.72(95%CI:0.62~0.82)。上述两者联合的AUC为0.75(95%CI:0.65~0.85)。多因素Cox比例风险回归模型分析显示, 在调整了传统心血管危险因素后,RIPK3≥最佳截断值440.9 μg/L(HR=3.31, 95%CI:1.53~8.30, P=0.005)是AMI患者PCI术后发生MACE的独立危险因素。Kaplan-Meier生存分析显示RIPK3高水平组的AMI患者PCI术后发生MACE的风险高于RIPK3低水平组(log-rankP=0.006)。结论 RIPK3升高是AMI患者PCI术后发生MACE的独立危险因素。RIPK3水平联合传统心血管危险因素可以更有效地预测AMI患者PCI术后MACE的发生。RIPK3≥440.9 μg/L的AMI患者PCI术后发生MACE的风险高于RIPK3低水平者。

关键词：心肌梗死受体相互作用蛋白激酶3 经皮冠状动脉介入治疗预后危险因素

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稳定敲除Mcart⁃1下调RAW264.7巨噬细胞增殖能力和氧化磷酸化水平

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基础医学与临床 2023年第4期43卷 568-575页

作者：赵永晶仇佳星张迪雅郭泓江王钰铖鞠瑞郭磊中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院、药理学系北京100005

目的基于CRISPR/Cas9原理构建Mcart-1稳定敲除的小鼠单核巨噬细胞白血病细胞株RAW264.7,检测其细胞增殖能力和能量代谢水平。方法用Cas9慢病毒和sgRNA慢病毒分两步感染RAW264.7巨噬细胞,并挑选单克隆细胞:qPCR和Western blot检测Cas9表... 详细信息

目的基于CRISPR/Cas9原理构建Mcart-1稳定敲除的小鼠单核巨噬细胞白血病细胞株RAW264.7,检测其细胞增殖能力和能量代谢水平。方法用Cas9慢病毒和sgRNA慢病毒分两步感染RAW264.7巨噬细胞,并挑选单克隆细胞:qPCR和Western blot检测Cas9表达水平和Mcart-1敲除效果;单细胞测序分析突变位点;细胞能量代谢分析仪Seahorse检测细胞耗氧速率(OCR)和能量代谢表型;试剂盒测定细胞内总ATP含量;细胞计数仪计数和羧基荧光素二醋酸盐琥珀酰亚胺酯(CFSE)染色检测细胞增殖。结果成功构建Mcart-1稳定敲除的RAW264.7细胞株(记为Mcart-1^(-/-)-RAW264.7);该细胞株中Mcart-1发生移码突变;与野生型RAW264.7细胞系(记为RAW264.7)相比,Mcart-1^(-/-)-RAW264.7细胞氧气消耗速率(OCR)下降,胞外酸化速率(ECAR)升高;与RAW264.7细胞相比,Mcart-1^(-/-)-RAW264.7细胞内总ATP含量下降(P<0.05),线粒体ATP产生速率下降(P<0.01),而糖酵解ATP产生速率升高(P<0.01);与RAW264.7细胞相比,Mcart-1^(-/-)-RAW264.7细胞增殖能力下降(P<0.001)。结论稳定敲除Mcart-1后RAW264.7细胞增殖能力和氧化磷酸化水平均下降。该细胞株可作为探索肿瘤微环境细胞功能的重要工具。

关键词： CRISPR/Cas9 巨噬细胞 Mcart-1 代谢表型

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基于Logistic回归模型的5类普外科并发症预测

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基础医学与临床 2023年第6期43卷 974-980页

作者：陈王跃薛芳韩伟王子兴姜晶梅于晓初中国医学科学院基础医学研究所、北京协和医学院基础学院流行病与卫生统计学系北京100005 中国医学科学院、北京协和医学院北京协和医院肾内科北京100730

目的基于一项多中心队列研究,描述普外科并发症发生情况,并建立不同类型并发症的预测模型。方法基于《现代手术麻醉安全管理体系建设与推广项目》,选取2015年1月至6月和2016年1月至6月两阶段在4家医院实施普外科手术的患者作为研究对象... 详细信息

目的基于一项多中心队列研究,描述普外科并发症发生情况,并建立不同类型并发症的预测模型。方法基于《现代手术麻醉安全管理体系建设与推广项目》,选取2015年1月至6月和2016年1月至6月两阶段在4家医院实施普外科手术的患者作为研究对象,收集患者围术期资料;用多因素Logistic回归识别风险因素并进行预测。结果19223名患者中发生并发症的人数为830(4.32%)。其中,切口类并发症371人次(44.70%),瘘管类并发症190人次(22.89%),感染类并发症310人次(37.35%),衰竭类并发症161人次(19.40%),死亡104人(12.5%)。不同类型并发症的风险因素差异较大,切口、感染类和衰竭类并发症的风险因素覆盖整个围术期,瘘管类并发症主要集中于手术难度和术后的处理,对于死亡结局,术后因素相对术前因素风险较高。预测的曲线下面积在0.80~0.93之间。结论在普外科中,不同类型并发症有各自的风险因素,针对性地建立预测模型可避免将并发症粗略简化而模糊各因素的影响程度,可为预防并发症提供参考。

关键词：并发症普外科风险因素预测

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